Leitar að fólki með sjaldgæfa stökkbreytingu

Erfðasjúkdómarnir skipta þúsundum, og þeir eru jafn fjölbreyttir og þeir eru margir. Nú á dögum, á tímum meiriháttar framfara í erfðavísindum, skýtur það skökku við að manneskja geti borið alvarlega stökkbreytingu í erfðamengi sínu án þess að vera meðvituð um það. Við erum ennþá að læra á þennan grunnkóða okkar, og við eigum enn langt í land.

Einn af þessum sjaldgæfu og lúmsku sjúkdómum ber fræðiheitið Myotonic Dystrophy. Oftast kallaður DM en á íslenskri tungu hefur hann hlotið heitið spennuvisnun. Hann er algengasti vöðvavisnunarsjúkdómurinn í fullorðnum, en um leið er hann svo miklu meira en það.

DM er í raun fjölkerfasjúkdómur. Einkennin eru afar fjölbreytt, allt frá vöðvaherpingi, vöðvarýrnun, kraftleysi og hjartagalla, til skýmyndunar á augasteini og vitsmunaskerðingar. Sértækari einkenni eru innkirtlavandamál á borð við vanstarfsemi heiladinguls og rýrnun á eistum ásamt skalla, heyrnarleysi og kyngingarvandamálum.

Það eru hinar margvíslegu birtingarmyndir DM sem gera hann svona erfiðan í greiningu. Þeir sem þjást af þessum einkennum eru oft og tíðum ranglega greindir. Því hefur reynst erfitt að henda reiður á algengi hans. Vísindamenn, hér á landi og víðar, hafa þó freistað þess að gera það.

DM á Íslandi

Árið 2005 birti hópur vísindamanna rannsókn sem varpaði ljósi á algengi sjúkdómsins hér á landi. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýndu fram á algengi sem er mun hærra en gengur og gerist annars staðar, eða 28,2 af hverjum 100 þúsund. Alls fann hópurinn 130 einstaklinga sem voru með erfðagallann, þar af voru 82 á lífi. Innbyrðis skyldleiki sjúklinganna leiddi í ljós að sjúkdómurinn finnst í tíu íslenskum fjölskyldum. Hugsanlega má rekja stökkbreytinguna til sameiginlegs forföður í níu af þessum tíu fjölskyldum.

„Sjúkdómurinn virðist vera algengari hér á landi heldur en almennt var talið erlendis,“ segir Jón Jóhannes Jónsson. Hann var einn af höfundum rannsóknarinnar sem birt var árið 2005. Í dag er hann yfirlæknir erfða- og sameindalæknisfræðideildar Landspítala. „Síðan þá höfum við greint enn fleiri einstaklinga. Þannig að algengi sjúkdómsins virðist vera meira en við greindum fyrir tólf árum.“

Engin lækning er til fyrir DM. Aðeins er hægt að meðhöndla og milda einkennin, og auðvelda þeim lífið sem greinast með sjúkdóminn.

„Sjálfur sjúkdómsgangurinn er mjög hægur. Sjúklingurinn gerir sér ekki alltaf grein fyrir hvað hann er kominn með mörg einkenni,“ segir Jón Jóhannes. „Það er dæmigert fyrir þennan sjúkdóm að vera vangreindur.“

Mikil og brýn þörf er á sérhæfðu eftirliti með þeim sem greinast með DM. Stundum er þörf á sérhæfðu inngripi. Því fyrr sem hægt er að bregðast við, því betra. Auk þess þurfa þessir einstaklingar að stunda reglulega hreyfingu. Það er hins vegar meiriháttar verkefni að finna þá.

„Þetta er það sjaldgæfur sjúkdómur að læknar og heilbrigðisstarfsfólk þekkja hann ekki vel. Þú þarft að vera á varðbergi til að greina hann.“





Væntingaerfðir

Margvíslegar flóknar spurningar vakna þegar rýnt er í hvernig DM erfist milli kynslóða. Sjúkdómurinn myndast vegna ríkjandi galla í arfbera, eða foreldri, og einkenni sjúkdómsins koma fyrr fram hjá næstu kynslóð. Þetta fyrirbæri kallast væntingaerfðir og það undirstrikar mikilvægi þess að greina sjúkdóminn sem fyrst.

DM á rætur að rekja til endurtekningar í geninu DMPK (gen eru sameindatexti okkar, uppskrift að því hvernig búa á til verkfæri líkamans). Endurtekning í DMPK er eðlileg en þegar DM-stökkbreytingin á sér stað verður þessi endurtekning aukin. Þegar genið færist milli kynslóða, frá foreldri til barns, myndast óstöðugleiki í geninu og endurtekningarnar verða fleiri. Svona gengur þetta, koll af kolli, innan fjölskyldunnar. Því fleiri endurtekningar, því fleiri einkenni.

Þannig fæðast sum börn með DM-sjúkdóminn. Þessi börn eru kraftlítil. Öndunarbilun dregur sum þeirra til dauða. Þau sem þrauka fá framsækin vöðvaeinkenni eins og í hefðbundinni gerð DM. Rúmlega helmingur þessara barna býr við vitsmunaskerðingu.

Leitin hefst

Einn af þeim sem nú halda í leiðangur í leit að einstaklingum með DM er Haukur Svansson, 23 ára gamall sálfræðinemi við Háskóla Íslands. Haukur er ekki með DM, en faðir hans ber stökkbreytinguna.

„Það eru 50 prósent líkur á að barnið fái DM ef foreldri er með sjúkdóminn. Pabbi minn er með hann en ekki ég og ekki bræður mínir heldur,“ segir Haukur. „En pabbi á átta systkini. Af þeim hafa tvö dáið úr sjúkdóminum. Eitt systkini er einkennalaust.“

Haukur tók höndum saman við Jón Jóhannes og nú stendur til að stofna sjúklingafélag fyrir einstaklinga með DM.

„Ég hef lengi viljað gera eitthvað fyrir þennan hóp. Það sorglega er að það var reynt á sínum tíma og þá í samstarfi við pabba. Eitt af því sorglega við þennan sjúkdóm er svokallað apathy (ísl. sinnuleysi). Þetta lýsir sér þannig að fólk gerir lítið úr veikindum sínum, þó svo að það geri sér grein fyrir alvarleika sjúkdómsins. Þetta er ekki fólk sem vaknar og ætlar að sigra heiminn.“

Eftirlit og aðstoð

Haukur er þannig ákveðinn frumkvöðull í fjölskyldunni. Hann rifjar upp hvernig talað var um þessi miklu veikindi í bernsku hans, áður en hann vissi að hann var ekki með sjúkdóminn. Þá var þetta kallað vöðvavisnunarsjúkdómur. „Núna vitum við betur. Núna veit ég að þetta er ekki bara vöðvahrörnunarsjúkdómur,“ segir Haukur og heldur áfram: „Þessi hópur er ekki að fara að gera þetta. Það vantar aðstandendur sem koma að þessu og akkúrat núna vita aðstandendur þessa hóps lítið um sjúkdóminn.“

Haukur sér fyrir sér að stofnsetja eins konar miðstöð fyrir fólk sem vill fræðast um DM. Það er hægara sagt en gert að kynna sér sjúkdóminn, enda lítið af efni til um hann á íslensku. Í gegnum sjúklingafélagið verði veittar upplýsingar og aðstoð.

Í framhaldinu, með tíð og tíma, verði síðan hægt að veita sérhæft eftirlit þar sem sjúklingar koma árlega í blóðþrýstingsmælingu og skoðun á kæfisvefni o.fl. „Við höfum 150 sjúklinga, þó svo að það sé ekki staðfest. Það bráðvantar teymi til að sjá um þennan hóp.“

„Það er nefnilega svo margt hægt að gera eftir að þú færð þessa greiningu, í staðinn fyrir að veslast upp með ólæknandi sjúkdóm,“ segir Haukur. „Í dag er þetta þannig að þú ert greindur með sjúkdóm og sendur út í kerfið. Þar bíður þú þangað til þú deyrð. Það er margt hægt að gera, það er hægt að tefja þetta og það er hægt að leyfa þessum einstaklingum að lifa góðu lífi.“

Mikið vatn hefur runnið til sjávar síðan hugmyndin að sjúklingafélaginu kviknaði. En Haukur hefur nú stofnað félagið og heldur kynningarfund 18. nóvember að Ásvöllum 1 í Hafnarfirði.