Fundnir erfðabreytileikar sem auka líkur á slitgigt í höndum Stefán Árni Pálsson skrifar 13. apríl 2014 17:59 Kári Stefánsson. visir/gva Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu og Læknadeild Háskóla Íslands hafa uppgötvað erfðabreytileika í mönnum sem auka líkur á alvarlegri slitgigt í höndum en þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Sagt er frá rannsókninni á vefsíðu vísindatímaritsins Nature Genetics í dag. Slitgigt er algengur sjúkdómur. Honum fylgja verulegar vefjaskemmdir í liðum og algengast er að hans gæti í hnjám, mjöðmum, höndum og hrygg. Orsakir hans eru ekki vel þekktar en ljóst er að erfðir, umhverfi og álag hafa áhrif á einkenni sjúkdómsins og framgang. Íslensk erfðagreining hefur unnið að rannsóknum á erfðum slitgigtar í samstarfi við Helga Jónsson, prófessor í gigtarlækningum við læknadeild Háskóla Íslands, í hátt á annan áratug. Í greininni sem birtist í Nature Genetics er greint frá niðurstöðum rannsóknar á slitgigt í höndum þar sem erfðaefni 623 Íslendinga með alvarleg einkenni handarslitgigtar, bæði í þumalrót og fingrum, var borið saman við erfðaefni annara 69,000 Íslendinga. Í rannsókninni fundust tveir breytileikar í erfðaefni sem auka líkurnar á að fá alvarlega handarslitgigt. Annar breytileikinn, og sá algengari, eykur áhættuna á alvarlegri slitgigt í höndum um helming. Hann er í geni sem tengist myndun boðefnisins retinoic sýru sem er A vítamín afleiða. Vitað er að þetta boðefni hefur áhrif á viðhald beina og brjósks í líkamanum. Samstarfsaðilar Íslenskrar erfðagreiningar við sjúkrahús í Hollandi og Bretlandi staðfestu síðan í kjölfarið sambærileg áhrif þessa breytileika í þeirra eigin slitgigtarhópum. Hinn breytileikinn sem greint er frá í Nature Genetics er mjög sjaldgæfur. Þeir, sem hafa hann, eru hinsvegar fimmtíu sinnum líklegri til að fá slæma slitgigt í hendur en þeir sem hafa hann ekki. Auk þess eru þeir líklegri til að fá slitgigt í aðra liði. Þetta er í fyrsta sinn sem greint er frá erfðabreytileikum sem tengast marktækt áhættu á að fá slitgigt í hendur. Fjölmennar alþjóðlegar rannsóknir hafa lýst erfðabreytileikum sem varða áhættu á slitgigt í mjöðmum og í hnjám, en enginn þeirra hefur jafn mikla áhættu í för með sér og þeir breytileikar sem lýst er hér. „Við erum búin að vinna að þessu í meir en fimmtán ár. Þessi góði árangur byggist á eljusemi Helga Jónssonar prófessors, sem þekkir sjúkdóminn, þátttöku sjúklinganna og aðstandenda þeirra, sem leggja til efniviðinn og framlagi vísindamannanna hjá okkur, sem kunna erfðafræðina“, segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. „Þessi þríliða er grunnurinn að öllu sem við gerum; samvinna heilbrigðisstarfsfólksins, fólksins í landinu og vísindamannanna. Flest kynnumst við handarslitgigt einhvern tíma á lífsleiðinni. Hún getur komið fram hjá ungu fólki, en á síðari hluta ævinnar verður hún ágengari og getur valdið miklum þjáningum og fötlun. Nú vitum við meir um hana en áður. Ég vil þakka öllum sem hafa tekið þátt í þessu verkefni“. Mest lesið Endurnýja spá um lok umbrota við Grindavík Innlent „Eldgosið virðist í andarslitrunum“ Innlent Sú sem var oftast nefnd ekki ein af fjórum efstu í könnunum Innlent Tuga enn saknað og 55 látnir Erlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent „Skrímsladeildin“ hafi skorið upp herör gegn mótframbjóðendum Katrínar Innlent Sló til starfsmanns og beit viðskiptavin Innlent Verður borgarstjóri Lundúna þriðja kjörtímabilið í röð Erlent „Lífið heldur áfram eftir svona áfall“ Innlent Katrín efst en Jón hrynur í nýrri könnun Innlent Fleiri fréttir „Eldgosið virðist í andarslitrunum“ Endurnýja spá um lok umbrota við Grindavík Öruggara Suðurland“ – nýtt og spennandi verkefni Sú sem var oftast nefnd ekki ein af fjórum efstu í könnunum Landsmenn ánægðir með frammistöðu Höllu Tómasdóttur í kappræðunum Sló til starfsmanns og beit viðskiptavin „Skrímsladeildin“ hafi skorið upp herör gegn mótframbjóðendum Katrínar Hefur ekki áhuga á slúðurfréttum af öðrum frambjóðendum Tólf tíma tökudagar og svo forsetaframboð Hvernig ætlar ríkið að sækja milljónirnar 360 sem Haraldur gaf? Flottustu Mustang bílarnir landsins til sýnis í dag Halla Hrund eigi langt í land með að tryggja sér embættið Rýnt í forsetakappræður og fylgst með Bakgarðshlaupi „Ég get ekki annað en sagt satt“ Ríflega fjörutíu prósent líst illa á Katrínu „Lífið heldur áfram eftir svona áfall“ Sigu niður í Gretti sterka og dældu úr honum sjó Ók á tvö hundruð með lögguna á hælunum Sólríkasta byrjun árs í Reykjavík í 77 ár Hafa rukkað þá sem valda sinubruna um kostnað við útkall Ótrúlegustu aðskotahlutir gera óskunda í dósatalningarvélum Fjöldi verkfallsboðana á Keflavíkurflugvelli áhyggjuefni Kosið um sameiningu Húna- og Skagabyggðar í júní Nýjustu skoðanakannanir, verkfallsaðgerðir á flugvellinum og týndur gaffall Halla Hrund líka vinsæll annar kostur Kolbeinn hafi strokið kynfæri stúlkunnar ítrekað Segja lýðræðis- og mannréttindabakslag staðreynd Ný sendiskrifstofa opnuð í Síerra Leóne Baldur segir niðurstöður nýjustu kannana vonbrigði Halla Hrund mælist með mest fylgi í nýrri könnun Maskínu Sjá meira
Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu og Læknadeild Háskóla Íslands hafa uppgötvað erfðabreytileika í mönnum sem auka líkur á alvarlegri slitgigt í höndum en þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Sagt er frá rannsókninni á vefsíðu vísindatímaritsins Nature Genetics í dag. Slitgigt er algengur sjúkdómur. Honum fylgja verulegar vefjaskemmdir í liðum og algengast er að hans gæti í hnjám, mjöðmum, höndum og hrygg. Orsakir hans eru ekki vel þekktar en ljóst er að erfðir, umhverfi og álag hafa áhrif á einkenni sjúkdómsins og framgang. Íslensk erfðagreining hefur unnið að rannsóknum á erfðum slitgigtar í samstarfi við Helga Jónsson, prófessor í gigtarlækningum við læknadeild Háskóla Íslands, í hátt á annan áratug. Í greininni sem birtist í Nature Genetics er greint frá niðurstöðum rannsóknar á slitgigt í höndum þar sem erfðaefni 623 Íslendinga með alvarleg einkenni handarslitgigtar, bæði í þumalrót og fingrum, var borið saman við erfðaefni annara 69,000 Íslendinga. Í rannsókninni fundust tveir breytileikar í erfðaefni sem auka líkurnar á að fá alvarlega handarslitgigt. Annar breytileikinn, og sá algengari, eykur áhættuna á alvarlegri slitgigt í höndum um helming. Hann er í geni sem tengist myndun boðefnisins retinoic sýru sem er A vítamín afleiða. Vitað er að þetta boðefni hefur áhrif á viðhald beina og brjósks í líkamanum. Samstarfsaðilar Íslenskrar erfðagreiningar við sjúkrahús í Hollandi og Bretlandi staðfestu síðan í kjölfarið sambærileg áhrif þessa breytileika í þeirra eigin slitgigtarhópum. Hinn breytileikinn sem greint er frá í Nature Genetics er mjög sjaldgæfur. Þeir, sem hafa hann, eru hinsvegar fimmtíu sinnum líklegri til að fá slæma slitgigt í hendur en þeir sem hafa hann ekki. Auk þess eru þeir líklegri til að fá slitgigt í aðra liði. Þetta er í fyrsta sinn sem greint er frá erfðabreytileikum sem tengast marktækt áhættu á að fá slitgigt í hendur. Fjölmennar alþjóðlegar rannsóknir hafa lýst erfðabreytileikum sem varða áhættu á slitgigt í mjöðmum og í hnjám, en enginn þeirra hefur jafn mikla áhættu í för með sér og þeir breytileikar sem lýst er hér. „Við erum búin að vinna að þessu í meir en fimmtán ár. Þessi góði árangur byggist á eljusemi Helga Jónssonar prófessors, sem þekkir sjúkdóminn, þátttöku sjúklinganna og aðstandenda þeirra, sem leggja til efniviðinn og framlagi vísindamannanna hjá okkur, sem kunna erfðafræðina“, segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. „Þessi þríliða er grunnurinn að öllu sem við gerum; samvinna heilbrigðisstarfsfólksins, fólksins í landinu og vísindamannanna. Flest kynnumst við handarslitgigt einhvern tíma á lífsleiðinni. Hún getur komið fram hjá ungu fólki, en á síðari hluta ævinnar verður hún ágengari og getur valdið miklum þjáningum og fötlun. Nú vitum við meir um hana en áður. Ég vil þakka öllum sem hafa tekið þátt í þessu verkefni“.
Mest lesið Endurnýja spá um lok umbrota við Grindavík Innlent „Eldgosið virðist í andarslitrunum“ Innlent Sú sem var oftast nefnd ekki ein af fjórum efstu í könnunum Innlent Tuga enn saknað og 55 látnir Erlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent „Skrímsladeildin“ hafi skorið upp herör gegn mótframbjóðendum Katrínar Innlent Sló til starfsmanns og beit viðskiptavin Innlent Verður borgarstjóri Lundúna þriðja kjörtímabilið í röð Erlent „Lífið heldur áfram eftir svona áfall“ Innlent Katrín efst en Jón hrynur í nýrri könnun Innlent Fleiri fréttir „Eldgosið virðist í andarslitrunum“ Endurnýja spá um lok umbrota við Grindavík Öruggara Suðurland“ – nýtt og spennandi verkefni Sú sem var oftast nefnd ekki ein af fjórum efstu í könnunum Landsmenn ánægðir með frammistöðu Höllu Tómasdóttur í kappræðunum Sló til starfsmanns og beit viðskiptavin „Skrímsladeildin“ hafi skorið upp herör gegn mótframbjóðendum Katrínar Hefur ekki áhuga á slúðurfréttum af öðrum frambjóðendum Tólf tíma tökudagar og svo forsetaframboð Hvernig ætlar ríkið að sækja milljónirnar 360 sem Haraldur gaf? Flottustu Mustang bílarnir landsins til sýnis í dag Halla Hrund eigi langt í land með að tryggja sér embættið Rýnt í forsetakappræður og fylgst með Bakgarðshlaupi „Ég get ekki annað en sagt satt“ Ríflega fjörutíu prósent líst illa á Katrínu „Lífið heldur áfram eftir svona áfall“ Sigu niður í Gretti sterka og dældu úr honum sjó Ók á tvö hundruð með lögguna á hælunum Sólríkasta byrjun árs í Reykjavík í 77 ár Hafa rukkað þá sem valda sinubruna um kostnað við útkall Ótrúlegustu aðskotahlutir gera óskunda í dósatalningarvélum Fjöldi verkfallsboðana á Keflavíkurflugvelli áhyggjuefni Kosið um sameiningu Húna- og Skagabyggðar í júní Nýjustu skoðanakannanir, verkfallsaðgerðir á flugvellinum og týndur gaffall Halla Hrund líka vinsæll annar kostur Kolbeinn hafi strokið kynfæri stúlkunnar ítrekað Segja lýðræðis- og mannréttindabakslag staðreynd Ný sendiskrifstofa opnuð í Síerra Leóne Baldur segir niðurstöður nýjustu kannana vonbrigði Halla Hrund mælist með mest fylgi í nýrri könnun Maskínu Sjá meira