Berjast fyrir nauðsynlegri aðstoð Sunna Karen Sigurþórsdóttir skrifar 29. ágúst 2014 20:52 Fjölskyldan öll. mynd/elín Hin rúmlega tveggja ára gamla Katrín Sara Ketilsdóttir er baráttujaxl með meiru. Þrettán mánaða gömul greindist hún með Kabuki heilkennið en hún er fyrsti og eini Íslendingurinn sem greinst hefur með þetta sjaldgæfa heilkenni. Kabuki er heilkenni sem verður til vegna stökkbreytingar á litningi 12. Heilkennið leiðir meðal annars til þroskahömlunar og ýmissa alvarlegra líffæragalla. Elín B. Birgisdóttir, móðir Katrínar, lýsir henni sem tónelskum prakkara og segir hana algjöra guðsgjöf. Þó sé þjónustu og þekkingu á heilkenninu ábótavant. Full vinna sé að eiga barn sem ekki fellur inn í normið. „Læknar hér vita lítið og fæstir hafa heyrt talað um þetta. Íslenska kerfið er svolítið eins og risaeðla með liðagigt,“ segir Elín. Hún segir bið eftir nauðsynlegri þjónustu oft langa en sú bið geti haft alvarlegar afleiðingar í för með sér. „Við erum að berjast fyrir því að hún komist í talþjálfun en okkur er sagt að hún gæti þurft að bíða til fjögurra ára aldurs. Þessi bið getur til dæmis haft úrslitaáhrif hvort hún komist í almenna skólakerfið.“ Katrín Sara fæddist níu vikum fyrir tímann í Gautaborg í Svíþjóð. Henni var ekki hugað líf í fyrstu.mynd/elínVar ekki hugað líf Katrín Sara fæddist hinn 1.apríl 2012 í Gautaborg í Svíþjóð, níu vikum fyrir tímann. Nokkurra mínútna gömul var hún sett í öndunarvél og var henni ekki hugað líf. Hún greindist með alvarlegan hjartagalla og í fyrstu var talið að hún væri með Downs heilkenni. Við tóku aðgerðir og löng bið eftir réttri greiningu og þrettán mánaða gömul kom í ljós að hún var með Kabuki heilkenni. „Þetta var sjokk og þetta var erfitt en á sama tíma léttir. Mikill léttir að vita hvað í raun og veru var að,“ segir Elín.„Katrín Sara er ljúf, ákveðin og einstaklega dugleg. Hún elskar tónlist og er algjör prakkari," segir móðir Katrínar.mynd/elínErfið langvarandi veikindi Einstaklingar með heilkennir eru viðkvæmir fyrir sýkingum og veikjast auðveldlega. Katrín veiktist alvarlega fyrr í sumar og dvaldi í eina viku á barnaspítala Hringsins. „Hún var nýbyrjuð á almennum leikskóla þegar hún veiktist illa. Hún fékk mjög alvarlega lungnabólu og lungnavírus og var næstum dáin. Hún fór í öndunarstopp og var virkilega veik í þrjr vikur. Litlu munaði um líf hennar.“Katrín Sara er afar kát stúlka, líkt og þessi mynd sýnir greinilega.Kraftaverkabarn Katrín Sara er ný farin að ganga óstudd, meðfram veggjum, og byrjaði nýlega á almennum leikskóla. Elín lýsir dóttur sinni sem kraftaverkabarni sem unnið hefur fleiri sigra en flestir jafnaldrar hennar. Hún ákvað því að syngja lag til að vekja athygli á heilkenninu. „Við Kabuki fjölskyldan, eins og við köllum okkur, viljum vekja athygli á málefninu og höfum sent áskoranir okkar á milli. Við syngjum lagið Miracles en það einmitt lýsir Katríni Söru fullkomlega,“ segir Elín og hvetur aðra til að taka þátt.Þeim sem vilja styrkja Katríni Söru er bent á styrktarsíðu hennar.Katrín Sara er ekki byrjuð að tala eða ganga, en er nýfarin að ganga sjálf meðfram veggjum og bíður þess að komast í talþjálfun.mynd/elín Mest lesið Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Innlent María Sigrún birtir tölvupósta Dags Innlent Fylgjast grannt með gangi mála Innlent Býður þjóðarhöll Færeyja undir landsleiki Íslands Innlent Efstar með ómarktækan mun á milli sín Innlent Reykjavík lækkar gjaldskrár vegna þjónustu við barnafjölskyldur Innlent „Á endanum snýst þetta allt um peninga“ Innlent Hjól undan strætó braut svalir á annarri hæð Innlent Meint framhjáhald og sambandsslit í stunguárásarmáli Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Fleiri fréttir Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Býður þjóðarhöll Færeyja undir landsleiki Íslands Reykjavík lækkar gjaldskrár vegna þjónustu við barnafjölskyldur Fylgjast grannt með gangi mála Margt bendi til þess að gosinu sé lokið María Sigrún birtir tölvupósta Dags „Á endanum snýst þetta allt um peninga“ Sækja veikan sjómann Eldur í iðnaðarhúsnæði á Höfða Efstar með ómarktækan mun á milli sín Fjögurra bíla árekstur efst í Ártúnsbrekku Björn Leví segir Harald hafa fundið skálkaskjól í orðum Bjarna Flæði innan við einn rúmmetri á sekúndu „Ég hafna því að við séum ekki að sinna velferð dýra á þessum bæ” Ákvörðun Seðlabankans sé óskiljanleg „Ríkisfjármálin eru í ruglinu“ Atvinnubílstjórar sýni minnstu tillitssemina Orkuveitan skilar Elliðaárdalnum Stuðningsmenn Katrínar áhugasamari en aðrir Lengri lokun þar sem kerfið hefur „hangið á bláþræði“ Skúli Tómas sinnir sjúklingum af og til „Allir að bíða eftir þessum atburði sem ekki skeður“ Nýborin lömb finnist dauð og deyjandi úr vosbúð „Hef haft áhyggjur af fangelsismálum frá því ég kom í embætti“ „Kastljós á ekki að vera Staksteinar“ Kannabis en ekki kjólar í kassanum Halla Hrund áfram efst Fjöldaúrsagnir kvenna úr mannkyninu Leki kom að bát út af Barða Óbreyttir stýrivextir, fangamál og dræmt Eurovision áhorf Sjá meira
Hin rúmlega tveggja ára gamla Katrín Sara Ketilsdóttir er baráttujaxl með meiru. Þrettán mánaða gömul greindist hún með Kabuki heilkennið en hún er fyrsti og eini Íslendingurinn sem greinst hefur með þetta sjaldgæfa heilkenni. Kabuki er heilkenni sem verður til vegna stökkbreytingar á litningi 12. Heilkennið leiðir meðal annars til þroskahömlunar og ýmissa alvarlegra líffæragalla. Elín B. Birgisdóttir, móðir Katrínar, lýsir henni sem tónelskum prakkara og segir hana algjöra guðsgjöf. Þó sé þjónustu og þekkingu á heilkenninu ábótavant. Full vinna sé að eiga barn sem ekki fellur inn í normið. „Læknar hér vita lítið og fæstir hafa heyrt talað um þetta. Íslenska kerfið er svolítið eins og risaeðla með liðagigt,“ segir Elín. Hún segir bið eftir nauðsynlegri þjónustu oft langa en sú bið geti haft alvarlegar afleiðingar í för með sér. „Við erum að berjast fyrir því að hún komist í talþjálfun en okkur er sagt að hún gæti þurft að bíða til fjögurra ára aldurs. Þessi bið getur til dæmis haft úrslitaáhrif hvort hún komist í almenna skólakerfið.“ Katrín Sara fæddist níu vikum fyrir tímann í Gautaborg í Svíþjóð. Henni var ekki hugað líf í fyrstu.mynd/elínVar ekki hugað líf Katrín Sara fæddist hinn 1.apríl 2012 í Gautaborg í Svíþjóð, níu vikum fyrir tímann. Nokkurra mínútna gömul var hún sett í öndunarvél og var henni ekki hugað líf. Hún greindist með alvarlegan hjartagalla og í fyrstu var talið að hún væri með Downs heilkenni. Við tóku aðgerðir og löng bið eftir réttri greiningu og þrettán mánaða gömul kom í ljós að hún var með Kabuki heilkenni. „Þetta var sjokk og þetta var erfitt en á sama tíma léttir. Mikill léttir að vita hvað í raun og veru var að,“ segir Elín.„Katrín Sara er ljúf, ákveðin og einstaklega dugleg. Hún elskar tónlist og er algjör prakkari," segir móðir Katrínar.mynd/elínErfið langvarandi veikindi Einstaklingar með heilkennir eru viðkvæmir fyrir sýkingum og veikjast auðveldlega. Katrín veiktist alvarlega fyrr í sumar og dvaldi í eina viku á barnaspítala Hringsins. „Hún var nýbyrjuð á almennum leikskóla þegar hún veiktist illa. Hún fékk mjög alvarlega lungnabólu og lungnavírus og var næstum dáin. Hún fór í öndunarstopp og var virkilega veik í þrjr vikur. Litlu munaði um líf hennar.“Katrín Sara er afar kát stúlka, líkt og þessi mynd sýnir greinilega.Kraftaverkabarn Katrín Sara er ný farin að ganga óstudd, meðfram veggjum, og byrjaði nýlega á almennum leikskóla. Elín lýsir dóttur sinni sem kraftaverkabarni sem unnið hefur fleiri sigra en flestir jafnaldrar hennar. Hún ákvað því að syngja lag til að vekja athygli á heilkenninu. „Við Kabuki fjölskyldan, eins og við köllum okkur, viljum vekja athygli á málefninu og höfum sent áskoranir okkar á milli. Við syngjum lagið Miracles en það einmitt lýsir Katríni Söru fullkomlega,“ segir Elín og hvetur aðra til að taka þátt.Þeim sem vilja styrkja Katríni Söru er bent á styrktarsíðu hennar.Katrín Sara er ekki byrjuð að tala eða ganga, en er nýfarin að ganga sjálf meðfram veggjum og bíður þess að komast í talþjálfun.mynd/elín
Mest lesið Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Innlent María Sigrún birtir tölvupósta Dags Innlent Fylgjast grannt með gangi mála Innlent Býður þjóðarhöll Færeyja undir landsleiki Íslands Innlent Efstar með ómarktækan mun á milli sín Innlent Reykjavík lækkar gjaldskrár vegna þjónustu við barnafjölskyldur Innlent „Á endanum snýst þetta allt um peninga“ Innlent Hjól undan strætó braut svalir á annarri hæð Innlent Meint framhjáhald og sambandsslit í stunguárásarmáli Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Fleiri fréttir Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Býður þjóðarhöll Færeyja undir landsleiki Íslands Reykjavík lækkar gjaldskrár vegna þjónustu við barnafjölskyldur Fylgjast grannt með gangi mála Margt bendi til þess að gosinu sé lokið María Sigrún birtir tölvupósta Dags „Á endanum snýst þetta allt um peninga“ Sækja veikan sjómann Eldur í iðnaðarhúsnæði á Höfða Efstar með ómarktækan mun á milli sín Fjögurra bíla árekstur efst í Ártúnsbrekku Björn Leví segir Harald hafa fundið skálkaskjól í orðum Bjarna Flæði innan við einn rúmmetri á sekúndu „Ég hafna því að við séum ekki að sinna velferð dýra á þessum bæ” Ákvörðun Seðlabankans sé óskiljanleg „Ríkisfjármálin eru í ruglinu“ Atvinnubílstjórar sýni minnstu tillitssemina Orkuveitan skilar Elliðaárdalnum Stuðningsmenn Katrínar áhugasamari en aðrir Lengri lokun þar sem kerfið hefur „hangið á bláþræði“ Skúli Tómas sinnir sjúklingum af og til „Allir að bíða eftir þessum atburði sem ekki skeður“ Nýborin lömb finnist dauð og deyjandi úr vosbúð „Hef haft áhyggjur af fangelsismálum frá því ég kom í embætti“ „Kastljós á ekki að vera Staksteinar“ Kannabis en ekki kjólar í kassanum Halla Hrund áfram efst Fjöldaúrsagnir kvenna úr mannkyninu Leki kom að bát út af Barða Óbreyttir stýrivextir, fangamál og dræmt Eurovision áhorf Sjá meira