Berjast fyrir nauðsynlegri aðstoð

Hin rúmlega tveggja ára gamla Katrín Sara Ketilsdóttir er baráttujaxl með meiru. Þrettán mánaða gömul greindist hún með Kabuki heilkennið en hún er fyrsti og eini Íslendingurinn sem greinst hefur með þetta sjaldgæfa heilkenni. 

Kabuki er heilkenni sem verður til vegna stökkbreytingar á litningi 12. Heilkennið leiðir meðal annars til þroskahömlunar og ýmissa alvarlegra líffæragalla. Elín B. Birgisdóttir, móðir Katrínar, lýsir henni sem tónelskum prakkara og segir hana algjöra guðsgjöf. Þó sé þjónustu og þekkingu á heilkenninu ábótavant. Full vinna sé að eiga barn sem ekki fellur inn í normið.

„Læknar hér vita lítið og fæstir hafa heyrt talað um þetta. Íslenska kerfið er svolítið eins og risaeðla með liðagigt,“ segir Elín. Hún segir bið eftir nauðsynlegri þjónustu oft langa en sú bið geti haft alvarlegar afleiðingar í för með sér. 

„Við erum að berjast fyrir því að hún komist í talþjálfun en okkur er sagt að hún gæti þurft að bíða til fjögurra ára aldurs. Þessi bið getur til dæmis haft úrslitaáhrif hvort hún komist í almenna skólakerfið.“  

Var ekki hugað líf

Katrín Sara fæddist hinn 1.apríl 2012 í Gautaborg í Svíþjóð, níu vikum fyrir tímann. Nokkurra mínútna gömul var hún sett í öndunarvél og var henni ekki hugað líf. Hún greindist með alvarlegan hjartagalla og í fyrstu var talið að hún væri með Downs heilkenni. Við tóku aðgerðir og löng bið eftir réttri greiningu og þrettán mánaða gömul kom í ljós að hún var með Kabuki heilkenni.

„Þetta var sjokk og þetta var erfitt en á sama tíma léttir. Mikill léttir að vita hvað í raun og veru var að,“ segir Elín.

Erfið langvarandi veikindi

Einstaklingar með heilkennir eru viðkvæmir fyrir sýkingum og veikjast auðveldlega. Katrín veiktist alvarlega fyrr í sumar og dvaldi í eina viku á barnaspítala Hringsins.

„Hún var nýbyrjuð á almennum leikskóla þegar hún veiktist illa. Hún fékk mjög alvarlega lungnabólu og lungnavírus og var næstum dáin. Hún fór í öndunarstopp og var virkilega veik í þrjr vikur. Litlu munaði um líf hennar.“

Kraftaverkabarn

Katrín Sara er ný farin að ganga óstudd, meðfram veggjum, og byrjaði nýlega á almennum leikskóla. Elín lýsir dóttur sinni sem kraftaverkabarni sem unnið hefur fleiri sigra en flestir jafnaldrar hennar. Hún ákvað því að syngja lag til að vekja athygli á heilkenninu.

„Við Kabuki fjölskyldan, eins og við köllum okkur, viljum vekja athygli á málefninu og höfum sent áskoranir okkar á milli. Við syngjum lagið Miracles en það einmitt lýsir Katríni Söru fullkomlega,“ segir Elín og hvetur aðra til að taka þátt.

Þeim sem vilja styrkja Katríni Söru er bent á styrktarsíðu hennar.