Berjast fyrir nauðsynlegri aðstoð Sunna Karen Sigurþórsdóttir skrifar 29. ágúst 2014 20:52 Fjölskyldan öll. mynd/elín Hin rúmlega tveggja ára gamla Katrín Sara Ketilsdóttir er baráttujaxl með meiru. Þrettán mánaða gömul greindist hún með Kabuki heilkennið en hún er fyrsti og eini Íslendingurinn sem greinst hefur með þetta sjaldgæfa heilkenni. Kabuki er heilkenni sem verður til vegna stökkbreytingar á litningi 12. Heilkennið leiðir meðal annars til þroskahömlunar og ýmissa alvarlegra líffæragalla. Elín B. Birgisdóttir, móðir Katrínar, lýsir henni sem tónelskum prakkara og segir hana algjöra guðsgjöf. Þó sé þjónustu og þekkingu á heilkenninu ábótavant. Full vinna sé að eiga barn sem ekki fellur inn í normið. „Læknar hér vita lítið og fæstir hafa heyrt talað um þetta. Íslenska kerfið er svolítið eins og risaeðla með liðagigt,“ segir Elín. Hún segir bið eftir nauðsynlegri þjónustu oft langa en sú bið geti haft alvarlegar afleiðingar í för með sér. „Við erum að berjast fyrir því að hún komist í talþjálfun en okkur er sagt að hún gæti þurft að bíða til fjögurra ára aldurs. Þessi bið getur til dæmis haft úrslitaáhrif hvort hún komist í almenna skólakerfið.“ Katrín Sara fæddist níu vikum fyrir tímann í Gautaborg í Svíþjóð. Henni var ekki hugað líf í fyrstu.mynd/elínVar ekki hugað líf Katrín Sara fæddist hinn 1.apríl 2012 í Gautaborg í Svíþjóð, níu vikum fyrir tímann. Nokkurra mínútna gömul var hún sett í öndunarvél og var henni ekki hugað líf. Hún greindist með alvarlegan hjartagalla og í fyrstu var talið að hún væri með Downs heilkenni. Við tóku aðgerðir og löng bið eftir réttri greiningu og þrettán mánaða gömul kom í ljós að hún var með Kabuki heilkenni. „Þetta var sjokk og þetta var erfitt en á sama tíma léttir. Mikill léttir að vita hvað í raun og veru var að,“ segir Elín.„Katrín Sara er ljúf, ákveðin og einstaklega dugleg. Hún elskar tónlist og er algjör prakkari," segir móðir Katrínar.mynd/elínErfið langvarandi veikindi Einstaklingar með heilkennir eru viðkvæmir fyrir sýkingum og veikjast auðveldlega. Katrín veiktist alvarlega fyrr í sumar og dvaldi í eina viku á barnaspítala Hringsins. „Hún var nýbyrjuð á almennum leikskóla þegar hún veiktist illa. Hún fékk mjög alvarlega lungnabólu og lungnavírus og var næstum dáin. Hún fór í öndunarstopp og var virkilega veik í þrjr vikur. Litlu munaði um líf hennar.“Katrín Sara er afar kát stúlka, líkt og þessi mynd sýnir greinilega.Kraftaverkabarn Katrín Sara er ný farin að ganga óstudd, meðfram veggjum, og byrjaði nýlega á almennum leikskóla. Elín lýsir dóttur sinni sem kraftaverkabarni sem unnið hefur fleiri sigra en flestir jafnaldrar hennar. Hún ákvað því að syngja lag til að vekja athygli á heilkenninu. „Við Kabuki fjölskyldan, eins og við köllum okkur, viljum vekja athygli á málefninu og höfum sent áskoranir okkar á milli. Við syngjum lagið Miracles en það einmitt lýsir Katríni Söru fullkomlega,“ segir Elín og hvetur aðra til að taka þátt.Þeim sem vilja styrkja Katríni Söru er bent á styrktarsíðu hennar.Katrín Sara er ekki byrjuð að tala eða ganga, en er nýfarin að ganga sjálf meðfram veggjum og bíður þess að komast í talþjálfun.mynd/elín Mest lesið „Mun ekki halla mér aftur og leyfa deyjandi sjónvarpsstöð að ráðast á mig“ Erlent Vilja svör um möguleg „óþægileg hagsmunatengsl“ borgar og RÚV Innlent Katrín efst en Jón hrynur í nýrri könnun Innlent „Fann það þegar ég vaknaði í morgun að þetta var lúmskt áfall“ Innlent Horfði á þegar vinur hans réðst á manninn sem braut á dóttur hans Innlent Kolbeinn Sigþórsson ákærður fyrir brot gegn barnungri stúlku Innlent „Helvíti fínt“ að komast aftur á Papa's Pizza Innlent Ætlar ekki að þröngva sér upp á fólk Innlent Hárgreiðslustóll ekki hættulegt tæki og konan fær engar bætur Innlent Halla vill skikka ungmenni í samfélagsþjónustu Innlent Fleiri fréttir Vilja svör um möguleg „óþægileg hagsmunatengsl“ borgar og RÚV „Fann það þegar ég vaknaði í morgun að þetta var lúmskt áfall“ Horfði á þegar vinur hans réðst á manninn sem braut á dóttur hans „Helvíti fínt“ að komast aftur á Papa's Pizza Ætlar ekki að þröngva sér upp á fólk Katrín efst en Jón hrynur í nýrri könnun Papa's Pizza, verkföll flugvallarstarfsmanna og óvæntur forsetaframbjóðandi Kolbeinn Sigþórsson ákærður fyrir brot gegn barnungri stúlku Framboð Viktors Traustasonar er gilt Hárgreiðslustóll ekki hættulegt tæki og konan fær engar bætur Afkoma borgarinnar versnar um níu milljarða króna milli ára Samþykktu verkfallsaðgerðir á Keflavíkurflugvelli Útimarkaðurinn í Mosó hættir Atli Þór ráðinn til Pírata: „Við ætlum að koma flokknum í ríkisstjórn“ Biðlistinn á Stígamótum styttist í fyrsta sinn í þrjú ár Ný skoðanakönnun á morgun og Pallborð klukkan 14 Áfram landris og óvissa um framhaldið Tryggja þurfi tímabundin afnot náttúruauðlinda í stjórnarskrá Búinn að skila inn undirskriftum eftir „óvenjulegan“ frest „Það er norskur sigur í dag“ Grindvíkingar opna bakarí og veitingastað á ný Bakarí og veitingastaður opna í Grindavík á ný Friðrik skipaður sendiherra í Póllandi Halla vill skikka ungmenni í samfélagsþjónustu Íslendingur í gæsluvarðhaldi vegna Hamraborgarmálsins Betra að fá óþægilegu málin fram fyrr en seinna Eldur í ruslageymslu í Hafnarfirði Seinni umferð biskupskjörs hefst á hádegi í dag Icelandair flýgur til Færeyja að nýju Stutt í næsta gos komi til gosloka Sjá meira
Hin rúmlega tveggja ára gamla Katrín Sara Ketilsdóttir er baráttujaxl með meiru. Þrettán mánaða gömul greindist hún með Kabuki heilkennið en hún er fyrsti og eini Íslendingurinn sem greinst hefur með þetta sjaldgæfa heilkenni. Kabuki er heilkenni sem verður til vegna stökkbreytingar á litningi 12. Heilkennið leiðir meðal annars til þroskahömlunar og ýmissa alvarlegra líffæragalla. Elín B. Birgisdóttir, móðir Katrínar, lýsir henni sem tónelskum prakkara og segir hana algjöra guðsgjöf. Þó sé þjónustu og þekkingu á heilkenninu ábótavant. Full vinna sé að eiga barn sem ekki fellur inn í normið. „Læknar hér vita lítið og fæstir hafa heyrt talað um þetta. Íslenska kerfið er svolítið eins og risaeðla með liðagigt,“ segir Elín. Hún segir bið eftir nauðsynlegri þjónustu oft langa en sú bið geti haft alvarlegar afleiðingar í för með sér. „Við erum að berjast fyrir því að hún komist í talþjálfun en okkur er sagt að hún gæti þurft að bíða til fjögurra ára aldurs. Þessi bið getur til dæmis haft úrslitaáhrif hvort hún komist í almenna skólakerfið.“ Katrín Sara fæddist níu vikum fyrir tímann í Gautaborg í Svíþjóð. Henni var ekki hugað líf í fyrstu.mynd/elínVar ekki hugað líf Katrín Sara fæddist hinn 1.apríl 2012 í Gautaborg í Svíþjóð, níu vikum fyrir tímann. Nokkurra mínútna gömul var hún sett í öndunarvél og var henni ekki hugað líf. Hún greindist með alvarlegan hjartagalla og í fyrstu var talið að hún væri með Downs heilkenni. Við tóku aðgerðir og löng bið eftir réttri greiningu og þrettán mánaða gömul kom í ljós að hún var með Kabuki heilkenni. „Þetta var sjokk og þetta var erfitt en á sama tíma léttir. Mikill léttir að vita hvað í raun og veru var að,“ segir Elín.„Katrín Sara er ljúf, ákveðin og einstaklega dugleg. Hún elskar tónlist og er algjör prakkari," segir móðir Katrínar.mynd/elínErfið langvarandi veikindi Einstaklingar með heilkennir eru viðkvæmir fyrir sýkingum og veikjast auðveldlega. Katrín veiktist alvarlega fyrr í sumar og dvaldi í eina viku á barnaspítala Hringsins. „Hún var nýbyrjuð á almennum leikskóla þegar hún veiktist illa. Hún fékk mjög alvarlega lungnabólu og lungnavírus og var næstum dáin. Hún fór í öndunarstopp og var virkilega veik í þrjr vikur. Litlu munaði um líf hennar.“Katrín Sara er afar kát stúlka, líkt og þessi mynd sýnir greinilega.Kraftaverkabarn Katrín Sara er ný farin að ganga óstudd, meðfram veggjum, og byrjaði nýlega á almennum leikskóla. Elín lýsir dóttur sinni sem kraftaverkabarni sem unnið hefur fleiri sigra en flestir jafnaldrar hennar. Hún ákvað því að syngja lag til að vekja athygli á heilkenninu. „Við Kabuki fjölskyldan, eins og við köllum okkur, viljum vekja athygli á málefninu og höfum sent áskoranir okkar á milli. Við syngjum lagið Miracles en það einmitt lýsir Katríni Söru fullkomlega,“ segir Elín og hvetur aðra til að taka þátt.Þeim sem vilja styrkja Katríni Söru er bent á styrktarsíðu hennar.Katrín Sara er ekki byrjuð að tala eða ganga, en er nýfarin að ganga sjálf meðfram veggjum og bíður þess að komast í talþjálfun.mynd/elín
Mest lesið „Mun ekki halla mér aftur og leyfa deyjandi sjónvarpsstöð að ráðast á mig“ Erlent Vilja svör um möguleg „óþægileg hagsmunatengsl“ borgar og RÚV Innlent Katrín efst en Jón hrynur í nýrri könnun Innlent „Fann það þegar ég vaknaði í morgun að þetta var lúmskt áfall“ Innlent Horfði á þegar vinur hans réðst á manninn sem braut á dóttur hans Innlent Kolbeinn Sigþórsson ákærður fyrir brot gegn barnungri stúlku Innlent „Helvíti fínt“ að komast aftur á Papa's Pizza Innlent Ætlar ekki að þröngva sér upp á fólk Innlent Hárgreiðslustóll ekki hættulegt tæki og konan fær engar bætur Innlent Halla vill skikka ungmenni í samfélagsþjónustu Innlent Fleiri fréttir Vilja svör um möguleg „óþægileg hagsmunatengsl“ borgar og RÚV „Fann það þegar ég vaknaði í morgun að þetta var lúmskt áfall“ Horfði á þegar vinur hans réðst á manninn sem braut á dóttur hans „Helvíti fínt“ að komast aftur á Papa's Pizza Ætlar ekki að þröngva sér upp á fólk Katrín efst en Jón hrynur í nýrri könnun Papa's Pizza, verkföll flugvallarstarfsmanna og óvæntur forsetaframbjóðandi Kolbeinn Sigþórsson ákærður fyrir brot gegn barnungri stúlku Framboð Viktors Traustasonar er gilt Hárgreiðslustóll ekki hættulegt tæki og konan fær engar bætur Afkoma borgarinnar versnar um níu milljarða króna milli ára Samþykktu verkfallsaðgerðir á Keflavíkurflugvelli Útimarkaðurinn í Mosó hættir Atli Þór ráðinn til Pírata: „Við ætlum að koma flokknum í ríkisstjórn“ Biðlistinn á Stígamótum styttist í fyrsta sinn í þrjú ár Ný skoðanakönnun á morgun og Pallborð klukkan 14 Áfram landris og óvissa um framhaldið Tryggja þurfi tímabundin afnot náttúruauðlinda í stjórnarskrá Búinn að skila inn undirskriftum eftir „óvenjulegan“ frest „Það er norskur sigur í dag“ Grindvíkingar opna bakarí og veitingastað á ný Bakarí og veitingastaður opna í Grindavík á ný Friðrik skipaður sendiherra í Póllandi Halla vill skikka ungmenni í samfélagsþjónustu Íslendingur í gæsluvarðhaldi vegna Hamraborgarmálsins Betra að fá óþægilegu málin fram fyrr en seinna Eldur í ruslageymslu í Hafnarfirði Seinni umferð biskupskjörs hefst á hádegi í dag Icelandair flýgur til Færeyja að nýju Stutt í næsta gos komi til gosloka Sjá meira