BRCA er brjóstkrabbameinsgen sem getur verið af tegundinni BRCA1 og BRCA2 en þær eru meinvaldandi stökkbreytingar.

Í gær fjölluðum við um ljósmyndasýninguna: Of ung fyrir krabbamein? sem meðal annars er sett upp til þess að vekja athygli á því að endurskoða þurfi framkvæmd eftirlits hjá þeim sem bera meinvaldandi stökkbreytingu og þá sérstaklega ungu fólki.

„Því miður eru tölur sem sýna fram á að síðastliðin ár er biðtími að lengjast frá því að þú greinist með krabbamein og þar til þú færð fyrsta viðtal hjá skurðlækni. Einnig er áhyggjuefni að við höfum dregist aftur úr varðandi skimun og eftirlit og erum komin langt niður fyrir Norðurlöndin varðandi þátttöku í skimun,“ sagði Anna Margrét Bjarnadóttir, formaður Brakkasamtakanna.

Hún segir að þeir sem leiti til brakkasamtakanna hafi kvartað undan flóknum ferlum í kerfinu. Mikilvægt sé að einfalda kerfið og þá ferla sem fara í gang þegar einstaklingur greinist með krabbamein eða meinvaldandi stökkbreytingu.

„Bæði varðandi hvert þú ferð í eftirlit og ef þú finnur hnút sjálfur við sjálfsskoðun, að þú vitir hvert þú átt að hringja og biðtími sé alls ekki langur að komast að.“

Árið 2018 var vefurinn arfgerð.is opnaður en hann er á vegum íslenskrar erfðagreiningar. Þar getur fólk óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA2 -stökkbreytingar sem auka verulega líkur á arfgengu krabbameini. Anna Margrét segir að eftir að vefurinn var opnaður hafi margir leitað til erfðaráðgjafar Landspítalans sem sé mjög jákvætt. Hún segir þó mikilvægt að hafa í huga aða arfgerð.is veiti eingöngu upplýsingar um BRCA 2 en ekki BRCA 1.

„Ég hef fengið til mín konur sem hafa fengið neikvæða niðurstöðu þar og Halda jafnvel að þær séu ekki með hááhættu og ekki arfberi en þá er það önnur erfðabreyting sem gerði það að verkum að þú ert með krabbamein.“