Fundnir erfðabreytileikar sem auka líkur á slitgigt í höndum

Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu og Læknadeild Háskóla Íslands hafa uppgötvað erfðabreytileika í mönnum sem auka líkur á alvarlegri slitgigt í höndum en þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Sagt er frá rannsókninni á vefsíðu vísindatímaritsins Nature Genetics í dag.

Slitgigt er algengur sjúkdómur. Honum fylgja verulegar vefjaskemmdir í liðum og algengast er að hans gæti í hnjám, mjöðmum, höndum og hrygg. Orsakir hans eru ekki vel þekktar en ljóst er að erfðir, umhverfi og álag hafa áhrif á einkenni sjúkdómsins og framgang.

Íslensk erfðagreining hefur unnið að rannsóknum á erfðum slitgigtar í samstarfi við Helga Jónsson, prófessor í gigtarlækningum við læknadeild Háskóla Íslands, í hátt á annan áratug.

Í greininni sem birtist í Nature Genetics er greint frá niðurstöðum rannsóknar á slitgigt í höndum þar sem erfðaefni 623 Íslendinga með alvarleg einkenni handarslitgigtar, bæði í þumalrót og fingrum, var borið saman við erfðaefni annara 69,000 Íslendinga.

Í rannsókninni fundust tveir breytileikar í erfðaefni sem auka líkurnar á að fá alvarlega handarslitgigt.

Annar breytileikinn, og sá algengari, eykur áhættuna á alvarlegri slitgigt í höndum um helming. Hann er í geni sem tengist myndun boðefnisins retinoic sýru sem er A vítamín afleiða. Vitað er að þetta boðefni hefur áhrif á viðhald beina og brjósks í líkamanum.

Samstarfsaðilar Íslenskrar erfðagreiningar við sjúkrahús í Hollandi og Bretlandi staðfestu síðan í kjölfarið sambærileg áhrif þessa breytileika í þeirra eigin slitgigtarhópum.

Hinn breytileikinn sem greint er frá í Nature Genetics er mjög sjaldgæfur. Þeir, sem hafa hann, eru hinsvegar fimmtíu sinnum líklegri til að fá slæma slitgigt í hendur en þeir sem hafa hann ekki. Auk þess eru þeir líklegri til að fá slitgigt í aðra liði.

Þetta er í fyrsta sinn sem greint er frá erfðabreytileikum sem tengast marktækt áhættu á að fá slitgigt í hendur. Fjölmennar alþjóðlegar rannsóknir hafa lýst erfðabreytileikum sem varða áhættu á slitgigt í mjöðmum og í hnjám, en enginn þeirra hefur jafn mikla áhættu í för með sér og þeir breytileikar sem lýst er hér.

„Við erum búin að vinna að þessu í meir en fimmtán ár. Þessi góði árangur byggist á eljusemi Helga Jónssonar prófessors, sem þekkir sjúkdóminn, þátttöku sjúklinganna og aðstandenda þeirra, sem leggja til efniviðinn og framlagi vísindamannanna hjá okkur, sem kunna erfðafræðina“, segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.

„Þessi þríliða er grunnurinn að öllu sem við gerum; samvinna heilbrigðisstarfsfólksins, fólksins í landinu og vísindamannanna. Flest kynnumst við handarslitgigt einhvern tíma á lífsleiðinni. Hún getur komið fram hjá ungu fólki, en á síðari hluta ævinnar verður hún ágengari og getur valdið miklum þjáningum og fötlun. Nú vitum við meir um hana en áður. Ég vil þakka öllum sem hafa tekið þátt í þessu verkefni“.