Tjáir sig mikið með augunum

Hún virtist fullkomlega heilbrigð í fyrstu en allt í einu hætti hún að tjá sig með sama hætti og áður, það hægðist á öllum þroska og persónuleikinn breyttist. Guðrún Sædal var fjögurra ára greind með hinn sjaldgæfa genasjúkdóm Rett-heilkenni.

Það er óveðursdagur á höfuðborgarsvæðinu og einstaklega notalegt að finna ilm af pönnukökum og heitu súkkulaði þegar komið er inn úr bylnum í heimsókn til fimm manna fjölskyldu í Kópavogi. Erindið þangað er að fræðast um fimm ára stúlku á heimilinu, Guðrúnu Sædal, sem er ein örfárra íslenskra stúlkna á lífi með genasjúkdóminn Rett-heilkenni. Foreldrar hennar eru Bryndís María Leifsdóttir viðskiptafræðingur og Friðrik Friðriksson lögfræðingur. Guðrún verður sex ára í maí, bróðir hennar, Friðrik Sædal, átta ára í apríl og systir hennar, Elísa Sædal, verður ársgömul eftir nokkra daga.

Guðrún er glaðleg, enda segja foreldrarnir hana mikinn húmorista. Hún gengur um íbúðina nokkuð öruggum skrefum og gefur stundum frá sér ókennileg hljóð, en orðaforðinn er takmarkaður við mamma, pabbi og amma. „Hún sagði líka „Eísa," í leikskólanum þegar systir hennar var fædd og þó að hún tali ekki skilur hún helling," segir pabbi hennar. „Svo tjáir hún sig mikið með augunum. Ef hana langar í eitthvað þá horfir hún á það," bætir mamma hennar við brosandi. „Það skiptir máli að segja henni frá því hvað standi til, annars getur hún orðið erfið. Við sögðum henni núna að þið væruð að koma, ókunnug kona og maður með myndavél." Ekki verður heldur annað sagt en Guðrún taki gestunum vel. Hún leyfir ljósmyndaranum að taka af sér ótal myndir og rekur ókunnu konunni rembingskoss.

Eftir ánægjulegan kaffitíma fær Friðrik yngri að horfa á sjónvarpið, Guðrún sest á gólfið og fer að skoða Disney matreiðslubækurnar sem eru hennar uppáhald og orðnar snjáðar af flettingum en Elísa situr við borðið og tínir upp í sig hið sívinsæla Cheerios. Þá gefst okkur fullorðna fólkinu næði til að tala saman.

Blessun yfir okkur

Sjúkdómurinn Rett-heilkenni uppgötvaðist fyrir um 25 árum og hrjáir fyrst og fremst stúlkur. Hann felst í alvarlegri þroskahömlun og kemur fram á öðru aldursári, um það leyti sem þær læra að ganga og segja nokkur orð. Margar stúlknanna lifa fram á fullorðinsár en þurfa umönnun og aðstoð allan sólarhringinn. Sumar læra reyndar aldrei að ganga, eru bara í fanginu á foreldrum sínum þangað til þær fara í hjólastól og margar þjást af hryggskekkju. „Við erum mjög heppin," segir Friðrik. „Já, það er mikil blessun yfir okkur," tekur Bryndís undir. „Fæstar stúlknanna geta matast sjálfar en það getur Guðrún, þrátt fyrir að það sé kannski ekki snyrtilegt í kringum hana. Hún elskar að borða en margar fá bara mat í gegnum sondu. Þannig að við erum svakalega heppin. Hún hefur heldur ekki fengið flog, eins og fylgir þessum sjúkdómi hjá mörgum."

Guðrún hafði verið greind með einhverfu þegar hún var þriggja ára, enda fylgja sterk einhverfueinkenni Rett-heilkenni. Hið rétta kom ekki í ljós fyrr en vorið 2011, þegar hún var að verða fjögurra ára. „Það voru teknar myndir af heilanum og blóðprufur sem sendar voru í DNA-greiningu til Kanada og við biðum í sjö mánuði eftir útkomunni. Það var virkilega erfiður tími. Þrátt fyrir að það væri ömurlegt að hún væri með Rett-heilkenni var gott að fá niðurstöðu," segir faðir hennar.

„Við hugsum stundum í dag: Ef við hefðum vitað strax hversu alvarlegt það er sem að dóttur okkar gengur, hefði hún hugsanlega ekki farið í jafn stífa þjálfun og raun varð á og því kannski ekki náð þeirri færni sem hún býr yfir," segir Bryndís. „Það var enginn afsláttur gefinn af æfingum, hvorki í leikskólanum Furugrund né hjá sjúkraþjálfurum í Styrktarfélagi lamaðra og fatlaðra og snemmtæk íhlutun fyrir börn með sérþarfir er mjög mikilvæg. En ég held það skipti líka máli hvaða stökkbreytingu stúlkurnar fæðast með."

Tapaði niður færni

Margt hefur gengið Guðrúnu í hag þó að vissulega vanti mikið á að líf hennar sé í líkingu við þær væntingar sem ávallt fylgja ungbarni. Um eins og hálfs árs aldurinn komu fyrstu einkenni sjúkdómsins fram og síðan hefur hún verið reglulega hjá sérfræðingum, auk þess að fá þjálfun á leikskólanum. „Hún var sein til gangs og þegar hún var langt komin á annað ár fór henni mikið aftur, hún tapaði niður orðum, tjáningu og ýmiss konar færni. Til dæmis hafði hún verið flinkust að pinna á deildinni sinni í leikskólanum en missti niður allar fínhreyfingar því fingurnir krepptust," lýsir faðir hennar. „Það er hræðilegt að horfa á barnið sitt þroskast og dafna og átta sig á því einn daginn að persónuleikinn er breyttur, líkt og eitthvað hafi slokknað."

Bryndís tekur þó fram að stórir sigrar hafi unnist, þökk sé hinu frábæra fagfólki sem hafi sinnt henni. „Þegar sjúkraþjálfarinn hennar lagði til að hún lærði á þríhjól vorum við mjög efins. En það tókst fyrir ári eftir þrotlausar æfingar í íþróttasal sem leikskólinn hefur aðgang að og hún var mjög stolt. Krakkarnir hlupu með, ýttu og hjálpuðu. Síðan hefur hún haldið þessari færni og hjólar alltaf einu sinni í viku." Einnig nefnir hún sundtíma sem Guðrúnu buðust í Sundskóla Sóleyjar. „Það hafa orðið stórkostlegar framfarir hjá henni í sundinu. Hún er farin að nota bæði hendur og fætur í vatninu og nær betra jafnvægi."

Þau hjónin segja margar sögur um gæði og greiðvikni samborgaranna og það er auðheyrt að þau eiga víða hauk í horni. „Við hefðum aldrei getað gert allt sjálf," segir Bryndís. „Því vil ég meina að fjölskyldan manns stækki við það að eiga fatlað barn, það koma svo margir til hjálpar. Fólkið sem Guðrún umgengst á leikskólanum er afar mikils virði. Krakkarnir eru yndislegir og foreldrar þeirra heilsa henni með nafni. Það vita allir hver Guðrún er. Kerfið hér á landi er líka betra en margur heldur, þegar á reynir." Hún nefnir ráðgjöf í hinni nýju stuðningsmiðstöð fyrir langveik börn sem þjóðin safnaði fyrir á síðasta ári með átakinu Á allra vörum. „Já, þó að þrengt hafi að í þjóðfélaginu eru allir tilbúnir að gera sitt besta, miðað við aðstæður. Það er alveg stórkostlegt," segir Friðrik.

Tekist hefur að lækna mýs

Spurð hvort áhyggjur hafi ekki sótt að þeim þegar Elísa var á leiðinni svarar Bryndís. „Jú, auðvitað höfðum við áhyggjur en það eru innan við 0,1% líkur á að eignast annað barn með þennan sjúkdóm og sem betur fer var allt í lagi." Þau hjón viðurkenna að oft sé þeim búið að líða illa síðustu árin vegna Guðrúnar litlu. „Auðvitað erum við alltaf með hryggð í hjarta," segir Friðrik. „Það líður ekki sá dagur að maður hugsi ekki: „Af hverju getur hún ekki fengið sömu tækifæri og aðrir? En við reynum að festast ekki í neikvæðum hugsunum. Maður getur orðið vitstola og grátið alla daga en það er brýnt að beina orkunni eitthvert annað." „Já, við höfum ákveðið að leggja okkar af mörkum til að það finnist lækning við sjúkdómnum," segir Bryndís ákveðin og telur horfurnar á því góðar þar sem Rett-heilkenni hafi ákveðna rannsóknarkosti umfram aðra sjaldgæfa sjúkdóma. „Það er vitað að hann orsakast af einu geni og tekist hefur að lækna mýs sem hafa verið sýktar af honum. Skipt var um beinmerg í músunum eins og þekkt er með sjúklinga sem hafa hvítblæði."

Nýlega afhentu þau Friðrik og Bryndís Rett Syndrome Research Trust UK. 1.600 pund, til rannsókna á sjúkdómnum sem þau, ættingjar þeirra og vinir höfðu safnað. Áður höfðu þau látið 1.400 pund af hendi rakna. „Við stofnuðum Rett Syndrome rannsóknarsjóð Guðrúnar í maí 2012 til fjáröflunar og fræðslu," segir Friðrik. „Það sem gefur okkur von um að Guðrún eigi möguleika á innihaldsríku lífi er að hægt er að lækna sjúkdóminn á rannsóknarstofum. Menn segja að þegar lækning fyrir stúlkurnar finnist verði það eins og þegar rósettusteinninn með rúnunum fannst á 19. öld og gerði mönnum kleift að ráða í letur Egypta í fornöld, það verði til nýtt stafróf sem opni heim genalækninga. Sá vísindamaður sem nær þeim árangri á Nóbelsverðlaunin vís."

„Það hefur mikið gerst í rannsóknunum síðan 2007, á fæðingarárinu hennar Guðrúnar. Mjög mikið," bætir Bryndís við. „En af því sjúkdómurinn ágerist í stigum finnst okkur við vera í kapphlaupi við tímann. Við höfum trú á að hægt verði að snúa ferlinu til baka og ég hef þá fögru framtíðarsýn að Guðrún standi í fermingarveislunni sinni og segi: „Verið þið velkomin og gjörið þið svo vel.""