Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið Bifhjólamaðurinn „mikið slasaður“ Innlent Ísland leggur til fólk í finnskar herstöðvar Innlent Alvarlegt mótorhjólaslys og Miklubraut lokað Innlent „Nú verður að hafa hraðar hendur“ Innlent Ljóstruðu upp um heimilisfang sænska forsætisráðherrans á Strava Erlent Hæstiréttur hafnar Hvammsvirkjun Innlent Er Trump að gefast upp á Pútín? Erlent Ók líklega á yfir 120 rétt fyrir slysið Enski boltinn Öllu flugi til og frá næststærstu borg Frakklands aflýst Erlent Fluttur á bráðamóttöku með áverka á höfði eftir líkamsárás Innlent Fleiri fréttir Sigldi á ísjaka á fleygiferð og komst naumlega af Ljóstruðu upp um heimilisfang sænska forsætisráðherrans á Strava Þurfa ekki lengur að fara úr skónum í öryggiseftirlitinu Rússar gera umfangsmikla drónaárás á yfir 700 skotmörk Eyddu færslum spjallmennisins sem lofuðu Adolf Hitler 109 látnir og yfir 160 saknað Er Trump að gefast upp á Pútín? Aðeins eitt mál enn óleyst í vopnahlésviðræðum Öllu flugi til og frá næststærstu borg Frakklands aflýst Náðu myndum af gesti frá annarri stjörnu Harma dauða ráðherrans en tjá sig ekki um hann Sakfelldir fyrir að kveikja í iðnaðarhúsnæði fyrir Wagner-málaliða Hafnar gagnrýni á samskipti við lyfjarisa í faraldrinum Bresk stjórnvöld hyggja á aðgerðir gegn trúnaðarsamningum Ekki fleiri greinst með mislinga í Bandaríkjunum í 33 ár Vill safna íbúum Gasa í lokaðar búðir og flytja síðan á brott Bandamenn fá hótunarbréf um 25 til 40 prósent toll „Þeir verða að geta varið sig“: Hættir við að hætta vopnasendingum Yfir hundrað látnir í Texas Ellefu dagar milli nýrra jarðganga í Færeyjum Samgönguráðherrann lést daginn sem Pútín rak hann Pútín rekur samgönguráðherrann eftir miklar raskanir á flugi Eldgos í Lewotobi Laki Laki í Indónesíu Líkir tilætlunum Musk við lestarslys Fundin sek um að myrða ættingja með eitruðum sveppum Á níunda tug látin í hamfaraflóðum Friðarviðræður hafnar í Katar og Netanyahu heldur til Washington Banamaður ráðherra fær að stíga fæti út fyrir fangelsið Um sjötíu látnir í flóðunum og stúlknanna enn leitað Hegseth hafi logið því að gengið sé á vopnabirgðir Bandaríkjanna Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið Bifhjólamaðurinn „mikið slasaður“ Innlent Ísland leggur til fólk í finnskar herstöðvar Innlent Alvarlegt mótorhjólaslys og Miklubraut lokað Innlent „Nú verður að hafa hraðar hendur“ Innlent Ljóstruðu upp um heimilisfang sænska forsætisráðherrans á Strava Erlent Hæstiréttur hafnar Hvammsvirkjun Innlent Er Trump að gefast upp á Pútín? Erlent Ók líklega á yfir 120 rétt fyrir slysið Enski boltinn Öllu flugi til og frá næststærstu borg Frakklands aflýst Erlent Fluttur á bráðamóttöku með áverka á höfði eftir líkamsárás Innlent Fleiri fréttir Sigldi á ísjaka á fleygiferð og komst naumlega af Ljóstruðu upp um heimilisfang sænska forsætisráðherrans á Strava Þurfa ekki lengur að fara úr skónum í öryggiseftirlitinu Rússar gera umfangsmikla drónaárás á yfir 700 skotmörk Eyddu færslum spjallmennisins sem lofuðu Adolf Hitler 109 látnir og yfir 160 saknað Er Trump að gefast upp á Pútín? Aðeins eitt mál enn óleyst í vopnahlésviðræðum Öllu flugi til og frá næststærstu borg Frakklands aflýst Náðu myndum af gesti frá annarri stjörnu Harma dauða ráðherrans en tjá sig ekki um hann Sakfelldir fyrir að kveikja í iðnaðarhúsnæði fyrir Wagner-málaliða Hafnar gagnrýni á samskipti við lyfjarisa í faraldrinum Bresk stjórnvöld hyggja á aðgerðir gegn trúnaðarsamningum Ekki fleiri greinst með mislinga í Bandaríkjunum í 33 ár Vill safna íbúum Gasa í lokaðar búðir og flytja síðan á brott Bandamenn fá hótunarbréf um 25 til 40 prósent toll „Þeir verða að geta varið sig“: Hættir við að hætta vopnasendingum Yfir hundrað látnir í Texas Ellefu dagar milli nýrra jarðganga í Færeyjum Samgönguráðherrann lést daginn sem Pútín rak hann Pútín rekur samgönguráðherrann eftir miklar raskanir á flugi Eldgos í Lewotobi Laki Laki í Indónesíu Líkir tilætlunum Musk við lestarslys Fundin sek um að myrða ættingja með eitruðum sveppum Á níunda tug látin í hamfaraflóðum Friðarviðræður hafnar í Katar og Netanyahu heldur til Washington Banamaður ráðherra fær að stíga fæti út fyrir fangelsið Um sjötíu látnir í flóðunum og stúlknanna enn leitað Hegseth hafi logið því að gengið sé á vopnabirgðir Bandaríkjanna Sjá meira