Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið Sérsveitin kölluð út í miðbæ Akureyrar Innlent Önnur sprunga opnast Innlent Mælirinn fullur hjá rekstraraðilum í Grindavík sem ætla í hart Innlent Greip inn í rán í Krónunni: Gengu út með „kjaftfullar körfur“ Innlent Krefst fundar með utanríkisráðherra án tafar Innlent Grátrana vappaði um í Gunnarsholti Innlent Trump kærir fjölmiðlaveldi fyrir ærumeiðingar Erlent Upplifa eitthvað nýtt og eignast nýja vini Innlent Fréttu af andláti föður síns eftir að hann var jarðsettur Innlent Metallica kom Tomorrowland til bjargar eftir brunann Erlent Fleiri fréttir Trump kærir fjölmiðlaveldi fyrir ærumeiðingar Metallica kom Tomorrowland til bjargar eftir brunann Rappsveitin sem sætti hryðjuverkarannsókn sleppur með skrekkinn Skotinn til bana þegar hann söng Linkin Park á karókíkvöldi Bretar hyggjast lækka kosningaaldur í sextán ár Að minnsta kosti 25 börn seld frá Indónesíu til Singapúr Þjónkun við Trump?: CBS leggur niður Late Show „Til hamingju með afmælið... og megi allir dagar vera annað dásamlegt leyndarmál“ Ofurhugi lést eftir brotlendingu í svifvængjaflugi Donald Trump greindur með langvinna bláæðabólgu Saksóknari í Epstein-málinu látinn taka pokann sinn Borgarstjóri Istanbúl í tuttugu mánaða fangelsi Tugir látnir eftir eldsvoða í verslunarmiðstöð Átta börn fædd úr erfðaefni þriggja einstaklinga til að fyrirbyggja sjúkdóma Tekur U-beygju og kallar stuðningsmenn sína aumingja Aðalsvið Tomorrowland brann til kaldra kola Ísrael sprengir í Sýrlandi: Þrír látnir og tugir særðir Fimm glæpamenn fluttir frá Bandaríkjunum til Esvatíní Handtekin fyrir að stunda kynlíf með munkum og kúga af þeim fé Að ráðast, eða ráðast ekki, á Moskvu Leggur til að frídögum verði fækkað um tvo Hyggst ekki segja af sér þrátt fyrir reiði vegna Epstein-listans Pútín lætur sér fátt um finnast Ekkja Navalní mótmælir tónleikum „náins vinar“ Pútín Leynd aflétt af leynilegri áætlun um móttöku Afgana Fyrirætlanir um búðir í Rafah vekja ágreining Rússar virðast hafa litlar áhyggjur af hótunum Trump Hótar Pútín með tollum ef friður næst ekki á fimmtíu dögum Uppgröftur að hefjast þar sem allt að 800 börn voru jarðsett Trump segir Pútín hafa komið sér á óvart Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið Sérsveitin kölluð út í miðbæ Akureyrar Innlent Önnur sprunga opnast Innlent Mælirinn fullur hjá rekstraraðilum í Grindavík sem ætla í hart Innlent Greip inn í rán í Krónunni: Gengu út með „kjaftfullar körfur“ Innlent Krefst fundar með utanríkisráðherra án tafar Innlent Grátrana vappaði um í Gunnarsholti Innlent Trump kærir fjölmiðlaveldi fyrir ærumeiðingar Erlent Upplifa eitthvað nýtt og eignast nýja vini Innlent Fréttu af andláti föður síns eftir að hann var jarðsettur Innlent Metallica kom Tomorrowland til bjargar eftir brunann Erlent Fleiri fréttir Trump kærir fjölmiðlaveldi fyrir ærumeiðingar Metallica kom Tomorrowland til bjargar eftir brunann Rappsveitin sem sætti hryðjuverkarannsókn sleppur með skrekkinn Skotinn til bana þegar hann söng Linkin Park á karókíkvöldi Bretar hyggjast lækka kosningaaldur í sextán ár Að minnsta kosti 25 börn seld frá Indónesíu til Singapúr Þjónkun við Trump?: CBS leggur niður Late Show „Til hamingju með afmælið... og megi allir dagar vera annað dásamlegt leyndarmál“ Ofurhugi lést eftir brotlendingu í svifvængjaflugi Donald Trump greindur með langvinna bláæðabólgu Saksóknari í Epstein-málinu látinn taka pokann sinn Borgarstjóri Istanbúl í tuttugu mánaða fangelsi Tugir látnir eftir eldsvoða í verslunarmiðstöð Átta börn fædd úr erfðaefni þriggja einstaklinga til að fyrirbyggja sjúkdóma Tekur U-beygju og kallar stuðningsmenn sína aumingja Aðalsvið Tomorrowland brann til kaldra kola Ísrael sprengir í Sýrlandi: Þrír látnir og tugir særðir Fimm glæpamenn fluttir frá Bandaríkjunum til Esvatíní Handtekin fyrir að stunda kynlíf með munkum og kúga af þeim fé Að ráðast, eða ráðast ekki, á Moskvu Leggur til að frídögum verði fækkað um tvo Hyggst ekki segja af sér þrátt fyrir reiði vegna Epstein-listans Pútín lætur sér fátt um finnast Ekkja Navalní mótmælir tónleikum „náins vinar“ Pútín Leynd aflétt af leynilegri áætlun um móttöku Afgana Fyrirætlanir um búðir í Rafah vekja ágreining Rússar virðast hafa litlar áhyggjur af hótunum Trump Hótar Pútín með tollum ef friður næst ekki á fimmtíu dögum Uppgröftur að hefjast þar sem allt að 800 börn voru jarðsett Trump segir Pútín hafa komið sér á óvart Sjá meira