Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið Hvers vegna eru allir að tala um „borgaralega“ ríkisstjórn? Innlent „Snappaði“ eftir að snjóbolti hafnaði á bílrúðunni Innlent Veitir leyfi til veiða á langreyði og hrefnu Innlent Þriggja ára dómur fyrir að hópnauðga 18 ára stúlku Innlent Þung bankhljóð heyrðust kvöldið áður en hjónin fundust látin Innlent Fjögur ár fyrir að reyna að myrða lækninn Innlent „Við erum málamiðlunarflokkur“ Innlent Starfskona í frystihúsi greiðir þrefalt hærri vexti en eigandi frystihússins Innlent Fimm atkvæðum yfir útstrikunarmarki Innlent Skrifaði á skothylki sem urðu eftir Erlent Fleiri fréttir Setja stefnuna á tunglið í apríl 2026 Gífurlega kröftugur jarðskjálfti undan ströndum Kaliforníu Önnur borg í höndum uppreisnarmanna Skrifaði á skothylki sem urðu eftir Segja Ísraelsmenn fremja þjóðarmorð á Gaza Tvö börn í lífshættu eftir skotárás í leikskóla í Kalíforníu Leita enn byssumannsins og lofa peningaverðlaunum Hægri hönd Selenskís kynnist Trump-liðum Auðjöfur og einkageimfari mun stýra NASA Franska ríkisstjórnin fallin Ákæra forsetann formlega vegna herlaga Launmorð á götum New York Combs kærður fyrir að hafa látið konu hanga fram af svölum Mega ekki lengur leggja stund á hjúkrunar- og ljósmóðurfræði Leggja drög að ákæru á hendur forsetanum Krefjast niðurfellingar í þöggunarmálinu Herlögin loks felld úr gildi Sækja að annarri stórri borg í Sýrlandi Óvissa þrátt fyrir að þingið hafi fellt neyðarlögin úr gildi Lýsir yfir herlögum í Suður-Kóreu Engin greinarmunur gerður á Líbanon og Hezbollah ef friðurinn heldur ekki Rannsaka ekki ljósleiðaraskemmdir sem sakamál ennþá Stefnir í vantraust og aðra stjórnarkreppu Skorið á ljósleiðara í Finnlandi Hafnar því að þurfa að velja á milli Bandaríkjanna og Evrópu Fordæmalaus náðun Bidens Mörg hundruð vígamenn frá Írak til aðstoðar Assad-liðum Vilja vara aðra við örlögum dóttur sinnar í Laos Játar að hafa ekki afl til að taka aftur hernumdu svæðin Ríkisstjórnin og Barnier í hættu vegna fjárlaga Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið Hvers vegna eru allir að tala um „borgaralega“ ríkisstjórn? Innlent „Snappaði“ eftir að snjóbolti hafnaði á bílrúðunni Innlent Veitir leyfi til veiða á langreyði og hrefnu Innlent Þriggja ára dómur fyrir að hópnauðga 18 ára stúlku Innlent Þung bankhljóð heyrðust kvöldið áður en hjónin fundust látin Innlent Fjögur ár fyrir að reyna að myrða lækninn Innlent „Við erum málamiðlunarflokkur“ Innlent Starfskona í frystihúsi greiðir þrefalt hærri vexti en eigandi frystihússins Innlent Fimm atkvæðum yfir útstrikunarmarki Innlent Skrifaði á skothylki sem urðu eftir Erlent Fleiri fréttir Setja stefnuna á tunglið í apríl 2026 Gífurlega kröftugur jarðskjálfti undan ströndum Kaliforníu Önnur borg í höndum uppreisnarmanna Skrifaði á skothylki sem urðu eftir Segja Ísraelsmenn fremja þjóðarmorð á Gaza Tvö börn í lífshættu eftir skotárás í leikskóla í Kalíforníu Leita enn byssumannsins og lofa peningaverðlaunum Hægri hönd Selenskís kynnist Trump-liðum Auðjöfur og einkageimfari mun stýra NASA Franska ríkisstjórnin fallin Ákæra forsetann formlega vegna herlaga Launmorð á götum New York Combs kærður fyrir að hafa látið konu hanga fram af svölum Mega ekki lengur leggja stund á hjúkrunar- og ljósmóðurfræði Leggja drög að ákæru á hendur forsetanum Krefjast niðurfellingar í þöggunarmálinu Herlögin loks felld úr gildi Sækja að annarri stórri borg í Sýrlandi Óvissa þrátt fyrir að þingið hafi fellt neyðarlögin úr gildi Lýsir yfir herlögum í Suður-Kóreu Engin greinarmunur gerður á Líbanon og Hezbollah ef friðurinn heldur ekki Rannsaka ekki ljósleiðaraskemmdir sem sakamál ennþá Stefnir í vantraust og aðra stjórnarkreppu Skorið á ljósleiðara í Finnlandi Hafnar því að þurfa að velja á milli Bandaríkjanna og Evrópu Fordæmalaus náðun Bidens Mörg hundruð vígamenn frá Írak til aðstoðar Assad-liðum Vilja vara aðra við örlögum dóttur sinnar í Laos Játar að hafa ekki afl til að taka aftur hernumdu svæðin Ríkisstjórnin og Barnier í hættu vegna fjárlaga Sjá meira