Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Hálfri milljón yrði gert að rýma kæmi til goss Erlent Sagðist opinn fyrir takmörkunum á getnaðarvarnir Erlent Segir hin sigurstranglegu hafa tromp á hendi Innlent Ástæða fyrir því að spenna beltin í flugi Innlent Tækifærum fækkar til að sjá svona flugvélar fljúga Innlent Kanna hvar Perry fékk ketamínið Erlent Ekur 44 kílómetra með ruslið og er ósáttur við sorphirðugjald Innlent Kviknaði í hverju fjórhjólinu á fætur öðru Innlent Deginum ljósara að það verði ekki veitt í sumar Innlent Búist við að Noregur viðurkenni Palestínu sem sjálfstætt ríki Erlent Fleiri fréttir Búist við að Noregur viðurkenni Palestínu sem sjálfstætt ríki Sagðist opinn fyrir takmörkunum á getnaðarvarnir Hálfri milljón yrði gert að rýma kæmi til goss Kanna hvar Perry fékk ketamínið Æfa notkun „taktískra“ kjarnorkuvopna Íslendingur á meðal farþega í flugvélinni Þurfa ekki að rannsaka eiturtilræði við rússneskan andófsmann Vitnaleiðslum lokið án framburðar Trump Yfirvöld ábyrg fyrir dauða þúsunda einstaklinga sökum mengaðs blóðs Einn látinn eftir mikla ókyrrð í lofti Aldraður eðlisfræðingur sendur í gúlagið fyrir landráð „Stöðvið stuldinn“-fáni á lóð dómara eftir árásina á þinghúsið Mynd fer á flug í kjölfar tilrauna til að láta fjarlægja hana Biden segir Ísraela saklausa af ásökunum um þjóðarmorð Réttað yfir Hinrik XIII og öðrum leiðtogum valdaránstilraunar OpenAI hættir notkun raddar eftir inngrip lögmanna Johansson Fengu ekkert merki frá þyrlunni sem hrapaði með forsetann um borð Netanjahú hafnar handtökuskipuninni Spánverjar kalla sendiherrann heim í kjölfar ummæla Milei Sigur fyrir Assange sem fær að áfrýja framsali Saksóknari Alþjóðlega sakamáladómstólsins vill handtaka Netanjahú og Hamas-liða Komst loks út í geim sextíu árum síðar Íransforseti fórst í þyrluslysinu Leitin enn ekki borið árangur Tveir látnir og fimm saknað eftir slys í Dóná Diddy biðst afsökunar á „ófyrirgefanlegri hegðun“ Óljóst hvort þyrlan sé fundin Íranski forsetinn í óljósu þyrluslysi Færeyingar draga í land með ferðamannaskatt Bæjarstjóri sakaður um að vera njósnari: „Enginn veit hver hún er“ Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Hálfri milljón yrði gert að rýma kæmi til goss Erlent Sagðist opinn fyrir takmörkunum á getnaðarvarnir Erlent Segir hin sigurstranglegu hafa tromp á hendi Innlent Ástæða fyrir því að spenna beltin í flugi Innlent Tækifærum fækkar til að sjá svona flugvélar fljúga Innlent Kanna hvar Perry fékk ketamínið Erlent Ekur 44 kílómetra með ruslið og er ósáttur við sorphirðugjald Innlent Kviknaði í hverju fjórhjólinu á fætur öðru Innlent Deginum ljósara að það verði ekki veitt í sumar Innlent Búist við að Noregur viðurkenni Palestínu sem sjálfstætt ríki Erlent Fleiri fréttir Búist við að Noregur viðurkenni Palestínu sem sjálfstætt ríki Sagðist opinn fyrir takmörkunum á getnaðarvarnir Hálfri milljón yrði gert að rýma kæmi til goss Kanna hvar Perry fékk ketamínið Æfa notkun „taktískra“ kjarnorkuvopna Íslendingur á meðal farþega í flugvélinni Þurfa ekki að rannsaka eiturtilræði við rússneskan andófsmann Vitnaleiðslum lokið án framburðar Trump Yfirvöld ábyrg fyrir dauða þúsunda einstaklinga sökum mengaðs blóðs Einn látinn eftir mikla ókyrrð í lofti Aldraður eðlisfræðingur sendur í gúlagið fyrir landráð „Stöðvið stuldinn“-fáni á lóð dómara eftir árásina á þinghúsið Mynd fer á flug í kjölfar tilrauna til að láta fjarlægja hana Biden segir Ísraela saklausa af ásökunum um þjóðarmorð Réttað yfir Hinrik XIII og öðrum leiðtogum valdaránstilraunar OpenAI hættir notkun raddar eftir inngrip lögmanna Johansson Fengu ekkert merki frá þyrlunni sem hrapaði með forsetann um borð Netanjahú hafnar handtökuskipuninni Spánverjar kalla sendiherrann heim í kjölfar ummæla Milei Sigur fyrir Assange sem fær að áfrýja framsali Saksóknari Alþjóðlega sakamáladómstólsins vill handtaka Netanjahú og Hamas-liða Komst loks út í geim sextíu árum síðar Íransforseti fórst í þyrluslysinu Leitin enn ekki borið árangur Tveir látnir og fimm saknað eftir slys í Dóná Diddy biðst afsökunar á „ófyrirgefanlegri hegðun“ Óljóst hvort þyrlan sé fundin Íranski forsetinn í óljósu þyrluslysi Færeyingar draga í land með ferðamannaskatt Bæjarstjóri sakaður um að vera njósnari: „Enginn veit hver hún er“ Sjá meira