2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Innlent Stjórnarmaður í RÚV segir opinber hlutafélög fé án hirðis Innlent Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Innlent Bandaríkin stöðvuðu fulla aðild Palestínumanna að SÞ Erlent Katrín á toppnum um allt land Innlent Kennedy-fjölskyldan lýsir yfir stuðningi við Biden Erlent Afsalta sjó til drykkjar í þurrki í Barcelona Erlent Hrunið í gömlu kauphöllinni heldur áfram Erlent „Ef stelpur byrja ungar á blæðingum er það fyrsta flaggið“ Innlent Halda andlitinu í skólanum en hrynja niður heima Innlent Fleiri fréttir Stjórnarmaður í RÚV segir opinber hlutafélög fé án hirðis Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Landris stöðugt og hraunbreiðan sex ferkílómetrar Katrín á toppnum um allt land Opna miðstöð fyrir palestínsk börn Íslenska landslagið ómetanlegt fyrir manninn með loftnet í höfuðkúpunni Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Greiðir 2000 krónur á dag í vexti á meðan beðið er eftir Þórkötlu Myndskeið úr Hamraborg og maður sem heyrir liti með loftneti Kíghósti hefur náð útbreiðslu á höfuðborgarsvæðinu Myndband af þjófunum í Hamraborg í fréttum Stöðvar 2 Bein útsending: Hvernig er best að reka heilbrigðisþjónustu? Helga gert að rannsaka slysasleppingarnar Kjarnorkuknúinn kafbátur í stuttri heimsókn Halda andlitinu í skólanum en hrynja niður heima „Sérlega sérstakur“ hellir í Mývatnssveit áfram lokaður Læknir langþreyttur á skriffinnsku: „Mér líður oft eins og Indriða í Fóstbræðrum“ Rúmlega sjö hundruð Grindvíkingar vilja selja Forsetaframbjóðendur í Pallborðinu klukkan 13 á morgun Fylgi forsetaframbjóðenda, mótmæli Grindvíkinga og einhverfa barna Liður í uppbyggingunni að fólk geti sest niður og unnið úr áfallinu Cyrus og Herkúles fá já en Bergman bannaður Dæmdur fyrir árásina í Úlfarsárdal Katrín leiðir og hefur tölfræðilega marktækt forskot á Baldur „Ef stelpur byrja ungar á blæðingum er það fyrsta flaggið“ Tvö flutt á slysadeild eftir bílveltu Jón Jónsson kemur nýr inn í stjórn Boða til fundar til að ræða framtíð MÍR eftir dómsmál Fjölgun ofbeldisbrota gegn lögreglu og öðrum opinberum starfsmönnum Ritskoðun bjóra: „Þetta er gert fyrir börnin“ Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Innlent Stjórnarmaður í RÚV segir opinber hlutafélög fé án hirðis Innlent Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Innlent Bandaríkin stöðvuðu fulla aðild Palestínumanna að SÞ Erlent Katrín á toppnum um allt land Innlent Kennedy-fjölskyldan lýsir yfir stuðningi við Biden Erlent Afsalta sjó til drykkjar í þurrki í Barcelona Erlent Hrunið í gömlu kauphöllinni heldur áfram Erlent „Ef stelpur byrja ungar á blæðingum er það fyrsta flaggið“ Innlent Halda andlitinu í skólanum en hrynja niður heima Innlent Fleiri fréttir Stjórnarmaður í RÚV segir opinber hlutafélög fé án hirðis Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Landris stöðugt og hraunbreiðan sex ferkílómetrar Katrín á toppnum um allt land Opna miðstöð fyrir palestínsk börn Íslenska landslagið ómetanlegt fyrir manninn með loftnet í höfuðkúpunni Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Greiðir 2000 krónur á dag í vexti á meðan beðið er eftir Þórkötlu Myndskeið úr Hamraborg og maður sem heyrir liti með loftneti Kíghósti hefur náð útbreiðslu á höfuðborgarsvæðinu Myndband af þjófunum í Hamraborg í fréttum Stöðvar 2 Bein útsending: Hvernig er best að reka heilbrigðisþjónustu? Helga gert að rannsaka slysasleppingarnar Kjarnorkuknúinn kafbátur í stuttri heimsókn Halda andlitinu í skólanum en hrynja niður heima „Sérlega sérstakur“ hellir í Mývatnssveit áfram lokaður Læknir langþreyttur á skriffinnsku: „Mér líður oft eins og Indriða í Fóstbræðrum“ Rúmlega sjö hundruð Grindvíkingar vilja selja Forsetaframbjóðendur í Pallborðinu klukkan 13 á morgun Fylgi forsetaframbjóðenda, mótmæli Grindvíkinga og einhverfa barna Liður í uppbyggingunni að fólk geti sest niður og unnið úr áfallinu Cyrus og Herkúles fá já en Bergman bannaður Dæmdur fyrir árásina í Úlfarsárdal Katrín leiðir og hefur tölfræðilega marktækt forskot á Baldur „Ef stelpur byrja ungar á blæðingum er það fyrsta flaggið“ Tvö flutt á slysadeild eftir bílveltu Jón Jónsson kemur nýr inn í stjórn Boða til fundar til að ræða framtíð MÍR eftir dómsmál Fjölgun ofbeldisbrota gegn lögreglu og öðrum opinberum starfsmönnum Ritskoðun bjóra: „Þetta er gert fyrir börnin“ Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30
Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Innlent
Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Innlent