Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Forseti læknadeildar Háskóla Íslands segir mikil tækifæri liggja í að nota erfðaupplýsingar sem nú eru dulkóðaðar til að upplýsa íslenskar konur sem eru í verulegri áhættu á að greinast með brjóstakrabbamein. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar segir það óásættanlegt að láta konur deyja fyrir aldur fram ef hægt er að láta þær vita. Íslensk erfðagreining hélt fræðslufund í dag þar sem rætt var um notkun erfðaupplýsinga í heilbrigðisvísindindum. Magnús Karl Magnússon, forseti læknadeildar Háskóla Íslands, var einn þeirra sem tók til máls en hann segir mest aðkallandi að horfa til upplýsinga um brjóstakrabbamein og þá sérstakega sjaldgæfa genið BRCA2 sem eykur verulega áhættu á slíku krabbameini. „Þar eru mikil tækifæri til að geta notað erfðaupplýsingar til þess að geta komið í veg fyrir eða greint krabbamein snemma í þessum litla hópi sem þó hefur þessa miklu áhættu.“ Talið er að um 1200 konur séu með þessa stökkbreytingu hér á landi. Innan við fjórðungur þeirra vita af henni og því er stór hópur sem hefur ekki hugmynd um að vera í verulegri áhættu. „Ég held að það væri mjög mikilvægt að geta komið upplýsingum til þessara kvenna.“ Segir Magnús Karl Magnússon. Hægt væri að upplýsa stóran hluta þeirra kvenna sem stökkbreytinguna hafa með notkun erfðaupplýsinga sem eru dulkóðaðar. Velta má fyrir sér hvort það sé siðferðislega réttlætanlegt að afkóða slíkar upplýsingar. „Það er spurning um það hvernig við gerum það og á hvaða tímapunkti. Ég held að við séum að nálgast þann tímapunkt að við getum notað erfðaupplýsingar til að bæta heilbrigðisþjónustuna og bjarga mannslífum.“ Rannsóknir hér heima og erlendis bendi til að flestir myndu vilja vera upplýstir séu slíkar upplýsingar fyrir hendi. Kári Stefánsson segir aðkallandi að upplýsa konur sem BRCA2 stökkbreytinguna hafa, enda séu 86% líkur á að þær greinist á ævi sinni með banvænt krabbamein. „Og ég held því fram að það sé óásættanlegt í þessu samfélagi að láta konur deyja fyrir aldur fram, ónauðsynlega, þegar við höfum aðferðir til að takast á við það. Ég væri mjög hissa á því að það væri einhver kona í íslensku samfélagi með brjóstakrabbamein með meinvörpum og væri að bíða eftir því að deyja sem hefði ekki vilja vita þetta, þannig að það væri hægt að koma í veg fyrir þetta. “ Segir Kári Stefánsson. Mest lesið Íslendingur í Bandaríkjunum: „Þetta er mjög óþægileg staða“ Erlent Fær þyngri dóm fyrir að nauðga konu, taka það upp og senda henni Innlent Fólki sé vel treystandi til að fá sér bjór á íþróttaviðburðum Innlent NEL tekur fyrir mál fjölskyldu Sigurðar Kristófers í júní Innlent Rússar notuðu Brasilíu sem njósnaraverksmiðju Erlent Svona verður Sæbraut í stokki Innlent Ákærður fyrir að ráðast á leigubílstjóra Innlent Netanjahú segir Starmer, Macron og Carney draga taum Hamas Erlent Græddu á hjólinu í fyrra og vilja endurtaka leikinn Innlent Súkkulaði sviðakjammar rjúka út á Selfossi Innlent Fleiri fréttir Lögregla leitar manns Verði bylting að geta fylgst með námsframvindu barna í rauntíma NEL tekur fyrir mál fjölskyldu Sigurðar Kristófers í júní Fólki sé vel treystandi til að fá sér bjór á íþróttaviðburðum Græddu á hjólinu í fyrra og vilja endurtaka leikinn Svona verður Sæbraut í stokki Súkkulaði sviðakjammar rjúka út á Selfossi Fær þyngri dóm fyrir að nauðga konu, taka það upp og senda henni Margt sem hægt sé að læra af Svíum í baráttunni gegn mansali Mál hættulegra fyrrverandi fanga endi alltaf eins Þjónusta hjálparsímans tryggð Mannskæður eldsvoði, garður ofan á Sæbraut og sviðakjammakaka Ákærður fyrir að ráðast á leigubílstjóra Grímur sjálfkjörinn í sæti Ingvars Tæp tvö þúsund ný leikskólapláss í Reykjavík á næstu fimm árum Einn lést í brunanum á Hjarðarhaga Alvarlega særður en ekki í lífshættu eftir árás í Úlfarsárdal Blanda af „Mikka mús og íþróttaálfinum“ ógni lýðheilsu Sakar Guðrúnu um sjúklega þráhyggju Stokkur fjarlægi gjána sem skilji að Vogahverfin Hættir að taka krókinn um Háaleitisbraut og Miklubraut Vildu að skikkjan yrði rifin af öxlum Ómars Fjórtán ára piltur grunaður um að leggja hníf að hálsi annars við Hvaleyrarvatn „Þar sem vændi þrífst þar þrífst líka mansal“ Útburður manns úr Bríetartúni dreginn til baka Mjög alvarlegt tilfelli Viðbúnaður í Vesturbæ og nikótínumræður á Alþingi Guðrún segir ríkisstjórnina slá skjaldborg um Flokk fólksins Skera niður til að mæta launahækkunum Töluverður eldsvoði og þrír fluttir af vettvangi í sjúkrabíl Sjá meira
Forseti læknadeildar Háskóla Íslands segir mikil tækifæri liggja í að nota erfðaupplýsingar sem nú eru dulkóðaðar til að upplýsa íslenskar konur sem eru í verulegri áhættu á að greinast með brjóstakrabbamein. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar segir það óásættanlegt að láta konur deyja fyrir aldur fram ef hægt er að láta þær vita. Íslensk erfðagreining hélt fræðslufund í dag þar sem rætt var um notkun erfðaupplýsinga í heilbrigðisvísindindum. Magnús Karl Magnússon, forseti læknadeildar Háskóla Íslands, var einn þeirra sem tók til máls en hann segir mest aðkallandi að horfa til upplýsinga um brjóstakrabbamein og þá sérstakega sjaldgæfa genið BRCA2 sem eykur verulega áhættu á slíku krabbameini. „Þar eru mikil tækifæri til að geta notað erfðaupplýsingar til þess að geta komið í veg fyrir eða greint krabbamein snemma í þessum litla hópi sem þó hefur þessa miklu áhættu.“ Talið er að um 1200 konur séu með þessa stökkbreytingu hér á landi. Innan við fjórðungur þeirra vita af henni og því er stór hópur sem hefur ekki hugmynd um að vera í verulegri áhættu. „Ég held að það væri mjög mikilvægt að geta komið upplýsingum til þessara kvenna.“ Segir Magnús Karl Magnússon. Hægt væri að upplýsa stóran hluta þeirra kvenna sem stökkbreytinguna hafa með notkun erfðaupplýsinga sem eru dulkóðaðar. Velta má fyrir sér hvort það sé siðferðislega réttlætanlegt að afkóða slíkar upplýsingar. „Það er spurning um það hvernig við gerum það og á hvaða tímapunkti. Ég held að við séum að nálgast þann tímapunkt að við getum notað erfðaupplýsingar til að bæta heilbrigðisþjónustuna og bjarga mannslífum.“ Rannsóknir hér heima og erlendis bendi til að flestir myndu vilja vera upplýstir séu slíkar upplýsingar fyrir hendi. Kári Stefánsson segir aðkallandi að upplýsa konur sem BRCA2 stökkbreytinguna hafa, enda séu 86% líkur á að þær greinist á ævi sinni með banvænt krabbamein. „Og ég held því fram að það sé óásættanlegt í þessu samfélagi að láta konur deyja fyrir aldur fram, ónauðsynlega, þegar við höfum aðferðir til að takast á við það. Ég væri mjög hissa á því að það væri einhver kona í íslensku samfélagi með brjóstakrabbamein með meinvörpum og væri að bíða eftir því að deyja sem hefði ekki vilja vita þetta, þannig að það væri hægt að koma í veg fyrir þetta. “ Segir Kári Stefánsson.
Mest lesið Íslendingur í Bandaríkjunum: „Þetta er mjög óþægileg staða“ Erlent Fær þyngri dóm fyrir að nauðga konu, taka það upp og senda henni Innlent Fólki sé vel treystandi til að fá sér bjór á íþróttaviðburðum Innlent NEL tekur fyrir mál fjölskyldu Sigurðar Kristófers í júní Innlent Rússar notuðu Brasilíu sem njósnaraverksmiðju Erlent Svona verður Sæbraut í stokki Innlent Ákærður fyrir að ráðast á leigubílstjóra Innlent Netanjahú segir Starmer, Macron og Carney draga taum Hamas Erlent Græddu á hjólinu í fyrra og vilja endurtaka leikinn Innlent Súkkulaði sviðakjammar rjúka út á Selfossi Innlent Fleiri fréttir Lögregla leitar manns Verði bylting að geta fylgst með námsframvindu barna í rauntíma NEL tekur fyrir mál fjölskyldu Sigurðar Kristófers í júní Fólki sé vel treystandi til að fá sér bjór á íþróttaviðburðum Græddu á hjólinu í fyrra og vilja endurtaka leikinn Svona verður Sæbraut í stokki Súkkulaði sviðakjammar rjúka út á Selfossi Fær þyngri dóm fyrir að nauðga konu, taka það upp og senda henni Margt sem hægt sé að læra af Svíum í baráttunni gegn mansali Mál hættulegra fyrrverandi fanga endi alltaf eins Þjónusta hjálparsímans tryggð Mannskæður eldsvoði, garður ofan á Sæbraut og sviðakjammakaka Ákærður fyrir að ráðast á leigubílstjóra Grímur sjálfkjörinn í sæti Ingvars Tæp tvö þúsund ný leikskólapláss í Reykjavík á næstu fimm árum Einn lést í brunanum á Hjarðarhaga Alvarlega særður en ekki í lífshættu eftir árás í Úlfarsárdal Blanda af „Mikka mús og íþróttaálfinum“ ógni lýðheilsu Sakar Guðrúnu um sjúklega þráhyggju Stokkur fjarlægi gjána sem skilji að Vogahverfin Hættir að taka krókinn um Háaleitisbraut og Miklubraut Vildu að skikkjan yrði rifin af öxlum Ómars Fjórtán ára piltur grunaður um að leggja hníf að hálsi annars við Hvaleyrarvatn „Þar sem vændi þrífst þar þrífst líka mansal“ Útburður manns úr Bríetartúni dreginn til baka Mjög alvarlegt tilfelli Viðbúnaður í Vesturbæ og nikótínumræður á Alþingi Guðrún segir ríkisstjórnina slá skjaldborg um Flokk fólksins Skera niður til að mæta launahækkunum Töluverður eldsvoði og þrír fluttir af vettvangi í sjúkrabíl Sjá meira