Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Forseti læknadeildar Háskóla Íslands segir mikil tækifæri liggja í að nota erfðaupplýsingar sem nú eru dulkóðaðar til að upplýsa íslenskar konur sem eru í verulegri áhættu á að greinast með brjóstakrabbamein. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar segir það óásættanlegt að láta konur deyja fyrir aldur fram ef hægt er að láta þær vita. Íslensk erfðagreining hélt fræðslufund í dag þar sem rætt var um notkun erfðaupplýsinga í heilbrigðisvísindindum. Magnús Karl Magnússon, forseti læknadeildar Háskóla Íslands, var einn þeirra sem tók til máls en hann segir mest aðkallandi að horfa til upplýsinga um brjóstakrabbamein og þá sérstakega sjaldgæfa genið BRCA2 sem eykur verulega áhættu á slíku krabbameini. „Þar eru mikil tækifæri til að geta notað erfðaupplýsingar til þess að geta komið í veg fyrir eða greint krabbamein snemma í þessum litla hópi sem þó hefur þessa miklu áhættu.“ Talið er að um 1200 konur séu með þessa stökkbreytingu hér á landi. Innan við fjórðungur þeirra vita af henni og því er stór hópur sem hefur ekki hugmynd um að vera í verulegri áhættu. „Ég held að það væri mjög mikilvægt að geta komið upplýsingum til þessara kvenna.“ Segir Magnús Karl Magnússon. Hægt væri að upplýsa stóran hluta þeirra kvenna sem stökkbreytinguna hafa með notkun erfðaupplýsinga sem eru dulkóðaðar. Velta má fyrir sér hvort það sé siðferðislega réttlætanlegt að afkóða slíkar upplýsingar. „Það er spurning um það hvernig við gerum það og á hvaða tímapunkti. Ég held að við séum að nálgast þann tímapunkt að við getum notað erfðaupplýsingar til að bæta heilbrigðisþjónustuna og bjarga mannslífum.“ Rannsóknir hér heima og erlendis bendi til að flestir myndu vilja vera upplýstir séu slíkar upplýsingar fyrir hendi. Kári Stefánsson segir aðkallandi að upplýsa konur sem BRCA2 stökkbreytinguna hafa, enda séu 86% líkur á að þær greinist á ævi sinni með banvænt krabbamein. „Og ég held því fram að það sé óásættanlegt í þessu samfélagi að láta konur deyja fyrir aldur fram, ónauðsynlega, þegar við höfum aðferðir til að takast á við það. Ég væri mjög hissa á því að það væri einhver kona í íslensku samfélagi með brjóstakrabbamein með meinvörpum og væri að bíða eftir því að deyja sem hefði ekki vilja vita þetta, þannig að það væri hægt að koma í veg fyrir þetta. “ Segir Kári Stefánsson. Mest lesið Veðurvaktin: Snjókoman rétt að byrja og víða erfið færð Veður Snjókoman rétt að byrja Innlent Ungur Miðflokksmaður gengst við rasisma og segir af sér Innlent Bílar út af veginum á Reykjanesbraut Innlent Ráðgjafinn ráðinn í tímabundið starf eftir dýra skreppitúra Innlent Skvísur geti virkað sem hálfgerðir þroskaþjófar Innlent Játar að hafa myrt Shinzo Abe Erlent Viðbragðsaðilar í mikilli hættu vegna bíla á sumardekkjum Innlent Fjölmargir farþegar fastir í flugvélum á Keflavíkurflugvelli Innlent Búast við hamförum vegna Melissu Erlent Fleiri fréttir Flugmaðurinn sem fórst millilenti oft í Reykjavík Halla leiðir krabbameinsráð ráðherra Snjókomumet og umferðaröngþveiti Segir sameiginlegum gildum Norðurlanda ógnað Fjölmargir farþegar fastir í flugvélum á Keflavíkurflugvelli Ungur Miðflokksmaður gengst við rasisma og segir af sér Sturlað ástand og United vettlingar prjónaðir í bílnum Mesta snjódýpt í Reykjavík sem mælst hefur í október Viðbragðsaðilar í mikilli hættu vegna bíla á sumardekkjum Bílar út af veginum á Reykjanesbraut Vill heimila Samkeppniseftirlitinu að ráðast í húsleitir Snjókoman rétt að byrja Píratar berjist gegn „rísandi bylgju lýðskrums og fasisma“ Skvísur geti virkað sem hálfgerðir þroskaþjófar Ráðgjafinn ráðinn í tímabundið starf eftir dýra skreppitúra Misvægi atkvæða bitnar mest á Kraganum Heitavatnslaust á Suðurnesjum og rafmagnslaust víða um land Skreppiferðir í Jysk meðal þess sem ráðgjafi rukkaði fyrir „Ég tel ekki tilefni til að íhuga stöðu mína“ Áhyggjur af lánaframboði og ógnarlangar biðraðir Vara við ferðum á Fagradalsfjall þar sem aðstæður geti orðið hættulegar Kristmundur verður lögreglustjóri á Austurlandi „Vonandi klárast þetta á morgun“ Sá látni var á rjúpnaveiðum þegar hann varð fyrir voðaskotinu Kvartanir mannsins um ómannúðlega meðferð áður til skoðunar hjá NEL Ungi ökumaðurinn á Ísafirði úr lífshættu Nefnd SÞ gegn pyndingum skráir erindi hælisleitenda sem vísað var frá Íslandi Ófremdarástandi lýst: Þrír stjórar í leyfi, einelti og hrun í starfsánægju Bíða í allt að þrjá tíma: „Ætli það sé ekki bara helvítis veðurspáin“ Alger óvissa í lánamálum og margra tíma bið eftir dekkjaskiptum Sjá meira
Forseti læknadeildar Háskóla Íslands segir mikil tækifæri liggja í að nota erfðaupplýsingar sem nú eru dulkóðaðar til að upplýsa íslenskar konur sem eru í verulegri áhættu á að greinast með brjóstakrabbamein. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar segir það óásættanlegt að láta konur deyja fyrir aldur fram ef hægt er að láta þær vita. Íslensk erfðagreining hélt fræðslufund í dag þar sem rætt var um notkun erfðaupplýsinga í heilbrigðisvísindindum. Magnús Karl Magnússon, forseti læknadeildar Háskóla Íslands, var einn þeirra sem tók til máls en hann segir mest aðkallandi að horfa til upplýsinga um brjóstakrabbamein og þá sérstakega sjaldgæfa genið BRCA2 sem eykur verulega áhættu á slíku krabbameini. „Þar eru mikil tækifæri til að geta notað erfðaupplýsingar til þess að geta komið í veg fyrir eða greint krabbamein snemma í þessum litla hópi sem þó hefur þessa miklu áhættu.“ Talið er að um 1200 konur séu með þessa stökkbreytingu hér á landi. Innan við fjórðungur þeirra vita af henni og því er stór hópur sem hefur ekki hugmynd um að vera í verulegri áhættu. „Ég held að það væri mjög mikilvægt að geta komið upplýsingum til þessara kvenna.“ Segir Magnús Karl Magnússon. Hægt væri að upplýsa stóran hluta þeirra kvenna sem stökkbreytinguna hafa með notkun erfðaupplýsinga sem eru dulkóðaðar. Velta má fyrir sér hvort það sé siðferðislega réttlætanlegt að afkóða slíkar upplýsingar. „Það er spurning um það hvernig við gerum það og á hvaða tímapunkti. Ég held að við séum að nálgast þann tímapunkt að við getum notað erfðaupplýsingar til að bæta heilbrigðisþjónustuna og bjarga mannslífum.“ Rannsóknir hér heima og erlendis bendi til að flestir myndu vilja vera upplýstir séu slíkar upplýsingar fyrir hendi. Kári Stefánsson segir aðkallandi að upplýsa konur sem BRCA2 stökkbreytinguna hafa, enda séu 86% líkur á að þær greinist á ævi sinni með banvænt krabbamein. „Og ég held því fram að það sé óásættanlegt í þessu samfélagi að láta konur deyja fyrir aldur fram, ónauðsynlega, þegar við höfum aðferðir til að takast á við það. Ég væri mjög hissa á því að það væri einhver kona í íslensku samfélagi með brjóstakrabbamein með meinvörpum og væri að bíða eftir því að deyja sem hefði ekki vilja vita þetta, þannig að það væri hægt að koma í veg fyrir þetta. “ Segir Kári Stefánsson.
Mest lesið Veðurvaktin: Snjókoman rétt að byrja og víða erfið færð Veður Snjókoman rétt að byrja Innlent Ungur Miðflokksmaður gengst við rasisma og segir af sér Innlent Bílar út af veginum á Reykjanesbraut Innlent Ráðgjafinn ráðinn í tímabundið starf eftir dýra skreppitúra Innlent Skvísur geti virkað sem hálfgerðir þroskaþjófar Innlent Játar að hafa myrt Shinzo Abe Erlent Viðbragðsaðilar í mikilli hættu vegna bíla á sumardekkjum Innlent Fjölmargir farþegar fastir í flugvélum á Keflavíkurflugvelli Innlent Búast við hamförum vegna Melissu Erlent Fleiri fréttir Flugmaðurinn sem fórst millilenti oft í Reykjavík Halla leiðir krabbameinsráð ráðherra Snjókomumet og umferðaröngþveiti Segir sameiginlegum gildum Norðurlanda ógnað Fjölmargir farþegar fastir í flugvélum á Keflavíkurflugvelli Ungur Miðflokksmaður gengst við rasisma og segir af sér Sturlað ástand og United vettlingar prjónaðir í bílnum Mesta snjódýpt í Reykjavík sem mælst hefur í október Viðbragðsaðilar í mikilli hættu vegna bíla á sumardekkjum Bílar út af veginum á Reykjanesbraut Vill heimila Samkeppniseftirlitinu að ráðast í húsleitir Snjókoman rétt að byrja Píratar berjist gegn „rísandi bylgju lýðskrums og fasisma“ Skvísur geti virkað sem hálfgerðir þroskaþjófar Ráðgjafinn ráðinn í tímabundið starf eftir dýra skreppitúra Misvægi atkvæða bitnar mest á Kraganum Heitavatnslaust á Suðurnesjum og rafmagnslaust víða um land Skreppiferðir í Jysk meðal þess sem ráðgjafi rukkaði fyrir „Ég tel ekki tilefni til að íhuga stöðu mína“ Áhyggjur af lánaframboði og ógnarlangar biðraðir Vara við ferðum á Fagradalsfjall þar sem aðstæður geti orðið hættulegar Kristmundur verður lögreglustjóri á Austurlandi „Vonandi klárast þetta á morgun“ Sá látni var á rjúpnaveiðum þegar hann varð fyrir voðaskotinu Kvartanir mannsins um ómannúðlega meðferð áður til skoðunar hjá NEL Ungi ökumaðurinn á Ísafirði úr lífshættu Nefnd SÞ gegn pyndingum skráir erindi hælisleitenda sem vísað var frá Íslandi Ófremdarástandi lýst: Þrír stjórar í leyfi, einelti og hrun í starfsánægju Bíða í allt að þrjá tíma: „Ætli það sé ekki bara helvítis veðurspáin“ Alger óvissa í lánamálum og margra tíma bið eftir dekkjaskiptum Sjá meira