Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Forseti læknadeildar Háskóla Íslands segir mikil tækifæri liggja í að nota erfðaupplýsingar sem nú eru dulkóðaðar til að upplýsa íslenskar konur sem eru í verulegri áhættu á að greinast með brjóstakrabbamein. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar segir það óásættanlegt að láta konur deyja fyrir aldur fram ef hægt er að láta þær vita. Íslensk erfðagreining hélt fræðslufund í dag þar sem rætt var um notkun erfðaupplýsinga í heilbrigðisvísindindum. Magnús Karl Magnússon, forseti læknadeildar Háskóla Íslands, var einn þeirra sem tók til máls en hann segir mest aðkallandi að horfa til upplýsinga um brjóstakrabbamein og þá sérstakega sjaldgæfa genið BRCA2 sem eykur verulega áhættu á slíku krabbameini. „Þar eru mikil tækifæri til að geta notað erfðaupplýsingar til þess að geta komið í veg fyrir eða greint krabbamein snemma í þessum litla hópi sem þó hefur þessa miklu áhættu.“ Talið er að um 1200 konur séu með þessa stökkbreytingu hér á landi. Innan við fjórðungur þeirra vita af henni og því er stór hópur sem hefur ekki hugmynd um að vera í verulegri áhættu. „Ég held að það væri mjög mikilvægt að geta komið upplýsingum til þessara kvenna.“ Segir Magnús Karl Magnússon. Hægt væri að upplýsa stóran hluta þeirra kvenna sem stökkbreytinguna hafa með notkun erfðaupplýsinga sem eru dulkóðaðar. Velta má fyrir sér hvort það sé siðferðislega réttlætanlegt að afkóða slíkar upplýsingar. „Það er spurning um það hvernig við gerum það og á hvaða tímapunkti. Ég held að við séum að nálgast þann tímapunkt að við getum notað erfðaupplýsingar til að bæta heilbrigðisþjónustuna og bjarga mannslífum.“ Rannsóknir hér heima og erlendis bendi til að flestir myndu vilja vera upplýstir séu slíkar upplýsingar fyrir hendi. Kári Stefánsson segir aðkallandi að upplýsa konur sem BRCA2 stökkbreytinguna hafa, enda séu 86% líkur á að þær greinist á ævi sinni með banvænt krabbamein. „Og ég held því fram að það sé óásættanlegt í þessu samfélagi að láta konur deyja fyrir aldur fram, ónauðsynlega, þegar við höfum aðferðir til að takast á við það. Ég væri mjög hissa á því að það væri einhver kona í íslensku samfélagi með brjóstakrabbamein með meinvörpum og væri að bíða eftir því að deyja sem hefði ekki vilja vita þetta, þannig að það væri hægt að koma í veg fyrir þetta. “ Segir Kári Stefánsson. Mest lesið „Vona að þú sofir vel“ Innlent „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ Innlent Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Innlent „Þetta er vítahringur sem endurtekur sig í sífellu!“ Innlent Kosningar í Ástralíu: Fylgi Íhaldsflokksins dvínar vegna framgöngu Trump Erlent Fyrirgefur fjölskyldunni og leitar sátta Erlent Tifandi tímasprengjan sem grunuð er um frelsissviptingu Innlent Sér fram á bjarta framtíð fyrir börnin þökk sé styrknum Innlent Í leyfi frá þingstörfum og flytur til New York Innlent Buðu mótherjum Björgólfs fyrst þjónustu sína Innlent Fleiri fréttir Nýtt 44 herbergja hjúkrunarheimili byggt í Hveragerði „Þetta er vítahringur sem endurtekur sig í sífellu!“ Öskrandi reiður í vandræðum með að leigja rafskútu Glussakerfið ónýtt eftir brunann Hefur áhyggjur af arftaka sínum Sér fram á bjarta framtíð fyrir börnin þökk sé styrknum Umtöluð frelsissvipting og stórslösuð sjónvarpsstjarna Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Tifandi tímasprengjan sem grunuð er um frelsissviptingu „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ „Vona að þú sofir vel“ Eldur í ruslabíl vestur í bæ Buðu mótherjum Björgólfs fyrst þjónustu sína Mannréttindadómstóllinn blandar sér í Vatnsendamálið „Mér finnst þetta ómöguleg framkoma“ Í leyfi frá þingstörfum og flytur til New York Óljóst hvers vegna ferðamanni var haldið í gíslingu Borgarstjóri sé brennuvargur en Framsókn í slökkviliðinu „Ég meina, hann er að missa fyrirtækið sitt“ Sindri og Védís Hervör til Kópavogsbæjar Bókhaldstækni og aukin skattheimta skýri afganginn Tæplega tíu milljarða viðsnúningur Kári var harðákveðinn að hætta ekki sem forstjóri Stuðningsmenn Oscars mótmæltu og Kári Stefáns hættur Bein útsending: Kynna ársreikning Reykjavíkurborgar „Við gerum ekki svona við börn“ Mótmælt við ríkisstjórnarfund: „Oscar á heima hér“ Kári hættur hjá Íslenskri erfðagreiningu Lokunin óásættanleg og muni leiða til verðhækkana fyrir íbúa Líkamsárásir og brotist inn í raftækjaverslun Sjá meira
Forseti læknadeildar Háskóla Íslands segir mikil tækifæri liggja í að nota erfðaupplýsingar sem nú eru dulkóðaðar til að upplýsa íslenskar konur sem eru í verulegri áhættu á að greinast með brjóstakrabbamein. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar segir það óásættanlegt að láta konur deyja fyrir aldur fram ef hægt er að láta þær vita. Íslensk erfðagreining hélt fræðslufund í dag þar sem rætt var um notkun erfðaupplýsinga í heilbrigðisvísindindum. Magnús Karl Magnússon, forseti læknadeildar Háskóla Íslands, var einn þeirra sem tók til máls en hann segir mest aðkallandi að horfa til upplýsinga um brjóstakrabbamein og þá sérstakega sjaldgæfa genið BRCA2 sem eykur verulega áhættu á slíku krabbameini. „Þar eru mikil tækifæri til að geta notað erfðaupplýsingar til þess að geta komið í veg fyrir eða greint krabbamein snemma í þessum litla hópi sem þó hefur þessa miklu áhættu.“ Talið er að um 1200 konur séu með þessa stökkbreytingu hér á landi. Innan við fjórðungur þeirra vita af henni og því er stór hópur sem hefur ekki hugmynd um að vera í verulegri áhættu. „Ég held að það væri mjög mikilvægt að geta komið upplýsingum til þessara kvenna.“ Segir Magnús Karl Magnússon. Hægt væri að upplýsa stóran hluta þeirra kvenna sem stökkbreytinguna hafa með notkun erfðaupplýsinga sem eru dulkóðaðar. Velta má fyrir sér hvort það sé siðferðislega réttlætanlegt að afkóða slíkar upplýsingar. „Það er spurning um það hvernig við gerum það og á hvaða tímapunkti. Ég held að við séum að nálgast þann tímapunkt að við getum notað erfðaupplýsingar til að bæta heilbrigðisþjónustuna og bjarga mannslífum.“ Rannsóknir hér heima og erlendis bendi til að flestir myndu vilja vera upplýstir séu slíkar upplýsingar fyrir hendi. Kári Stefánsson segir aðkallandi að upplýsa konur sem BRCA2 stökkbreytinguna hafa, enda séu 86% líkur á að þær greinist á ævi sinni með banvænt krabbamein. „Og ég held því fram að það sé óásættanlegt í þessu samfélagi að láta konur deyja fyrir aldur fram, ónauðsynlega, þegar við höfum aðferðir til að takast á við það. Ég væri mjög hissa á því að það væri einhver kona í íslensku samfélagi með brjóstakrabbamein með meinvörpum og væri að bíða eftir því að deyja sem hefði ekki vilja vita þetta, þannig að það væri hægt að koma í veg fyrir þetta. “ Segir Kári Stefánsson.
Mest lesið „Vona að þú sofir vel“ Innlent „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ Innlent Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Innlent „Þetta er vítahringur sem endurtekur sig í sífellu!“ Innlent Kosningar í Ástralíu: Fylgi Íhaldsflokksins dvínar vegna framgöngu Trump Erlent Fyrirgefur fjölskyldunni og leitar sátta Erlent Tifandi tímasprengjan sem grunuð er um frelsissviptingu Innlent Sér fram á bjarta framtíð fyrir börnin þökk sé styrknum Innlent Í leyfi frá þingstörfum og flytur til New York Innlent Buðu mótherjum Björgólfs fyrst þjónustu sína Innlent Fleiri fréttir Nýtt 44 herbergja hjúkrunarheimili byggt í Hveragerði „Þetta er vítahringur sem endurtekur sig í sífellu!“ Öskrandi reiður í vandræðum með að leigja rafskútu Glussakerfið ónýtt eftir brunann Hefur áhyggjur af arftaka sínum Sér fram á bjarta framtíð fyrir börnin þökk sé styrknum Umtöluð frelsissvipting og stórslösuð sjónvarpsstjarna Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Tifandi tímasprengjan sem grunuð er um frelsissviptingu „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ „Vona að þú sofir vel“ Eldur í ruslabíl vestur í bæ Buðu mótherjum Björgólfs fyrst þjónustu sína Mannréttindadómstóllinn blandar sér í Vatnsendamálið „Mér finnst þetta ómöguleg framkoma“ Í leyfi frá þingstörfum og flytur til New York Óljóst hvers vegna ferðamanni var haldið í gíslingu Borgarstjóri sé brennuvargur en Framsókn í slökkviliðinu „Ég meina, hann er að missa fyrirtækið sitt“ Sindri og Védís Hervör til Kópavogsbæjar Bókhaldstækni og aukin skattheimta skýri afganginn Tæplega tíu milljarða viðsnúningur Kári var harðákveðinn að hætta ekki sem forstjóri Stuðningsmenn Oscars mótmæltu og Kári Stefáns hættur Bein útsending: Kynna ársreikning Reykjavíkurborgar „Við gerum ekki svona við börn“ Mótmælt við ríkisstjórnarfund: „Oscar á heima hér“ Kári hættur hjá Íslenskri erfðagreiningu Lokunin óásættanleg og muni leiða til verðhækkana fyrir íbúa Líkamsárásir og brotist inn í raftækjaverslun Sjá meira