Sérfræðingar vita oftast minna en foreldrarnir Jón Hákon Halldórsson skrifar 15. september 2017 06:00 Fjóla Röfn er þriggja ára gömul. Hún er eini Íslendingurinn með heilkennið, sem orsakast af genagalla á ellefta litningi. vísir/eyþór „Hún er rosalega félagslynd, glöð, orkumikil, og hún kyssir mann allan daginn. Hún elskar hundinn sinn, Glaum, sem er labrador og veit fátt skemmtilegra en að stríða fólki og Glaumi,“ segir Ásdís Gunnarsdóttir um dóttur sína, Fjólu Röfn. Þriggja ára gamla stúlkan er eina barnið á Íslandi sem hefur greinst með Wiederman-Steiner heilkennið. Ásdís segir að það sem helst einkenni heilkennið sé seinn þroski. Börn með heilkennið þroskist ekki eins og önnur börn. Það fyrsta sem Ásdís og Garðar Aron Guðbrandsson, pabbi Fjólu, hafi hins vegar fundið fyrir var að Fjóla nærist ekki eðlilega. „Alveg frá því að hún fæðist er alveg strögl að koma einhverju ofan í hana. Þangað til að hún fékk sondu í nefið og svo í framhaldinu hnapp í magann. Það var áður en hún fékk greiningu,“ segir Ásdís. Þá eru börnin vanalegast eftir á í tali. Einnig bera þau sterk útlitseinkenni með stórar augabrúnir, mikinn hárvöxt og skásett augu. Það fylgja því nokkrar áskoranir að eiga barn með svo fágætt heilkenni. „Það er aðallega að það er enginn sérfræðingur sem veit neitt meira en við. Það eru tveir í heiminum og þeir búa báðir erlendis,“ segir Ásdís. Blessunarlega sé þó annar þessara sérfræðinga Íslendingur. Læknar og aðrir sérfræðingar á Íslandi viti því í mörgum tilfellum minna en þau foreldrarnir. „Maður er óöruggur með það af því að maður er enginn sérfræðingur, finnst manni. Og maður er svolítið að búa til manúalinn sjálfur.“ Fjóla Röfn er á leikskólanum Seljakoti í Seljahverfi og þar er leikskólakennari sem fylgir henni hvert fótmál. Á morgun er alþjóðadagur Wiederman-Steiner heilkennisins haldinn opinberlega í fyrsta sinn. Seljakot mun ekki láta sitt eftir liggja þann daginn. „Allir krakkar ætla að mæta í appelsínugulu og bláu, sem eru einkennislitir heilkennisins, og mér skilst að það verði fjör á leikskólanum og allir meðvitaðir um að þetta sé dagur heilkennisins,“ segir Ásdís. Í október munu Ásdís og Garðar Aron svo fara til Orlando á alþjóðlega ráðstefnu um heilkennið. „Við erum að fara þangað til að fræðast og hitta aðra krakka og foreldra, þannig að hún fer með,“ segir Ásdís. Ásdís vill vekja athygli á vefsíðunni wssfoundation.org þar sem finna má fræðslu um heilkennið. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Litaðir seðlar til skoðunar og málið á mjög viðkvæmu stigi Innlent Úrskurðurinn felldur úr gildi Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Yrði gagnkynhneigður maður spurður sömu spurningar? Innlent Sagðist ætla að nota tíu milljón króna kókaín allt sjálfur Innlent Íslensk stjórnvöld haldin „sjúkri undirgefni“ Innlent Sinueldur í Munaðarneslandi Innlent Þrjú hundruð handtekin í Columbia-háskóla Erlent Sér eftir Landsdómsmálinu: „Ég myndi aldrei gera þetta svona aftur“ Innlent „Hinsegin fólk þekkir vel að vera smættað niður í einkalíf sitt“ Innlent Fleiri fréttir Nemendur Flóaskóla slá í gegn með Langspilin sín Háskólanemar halda lautarferð og stofna hreyfingu fyrir Palestínu Jarðhræringar á Reykjanesi, flug til Færeyja og verkalýðsdagurinn Úrskurðurinn felldur úr gildi Vill hinn almenna launamann á þing Sinueldur í Munaðarneslandi Íslensk stjórnvöld haldin „sjúkri undirgefni“ Barn á Akureyri greindist með kíghósta Íslensk fjara á lista yfir bestu strendur heims Beint: Hátíðarhöld á verkalýðsdaginn 2024 Sniglar hægja á umferð Yrði gagnkynhneigður maður spurður sömu spurningar? Verkalýðsbaráttan aldrei verið jafn mikilvæg Einkamálefni forsetaframbjóðanda, verkalýðsdagurinn og háskólamótmæli „Hinsegin fólk þekkir vel að vera smættað niður í einkalíf sitt“ Hátíðardagskrá víða um land á verkalýðsdaginn Litaðir seðlar til skoðunar og málið á mjög viðkvæmu stigi Sagðist ætla að nota tíu milljón króna kókaín allt sjálfur Arnór Sighvatsson settur varaseðlabankastjóri fjármálastöðugleika Sér eftir Landsdómsmálinu: „Ég myndi aldrei gera þetta svona aftur“ Íslenskar stjörnur fái peninga að gjöf til að leggja undir í veðmálum Hjólastólinn í „tengdamömmuboxi“ á toppi bílsins Gæti dregið til tíðinda á næstu klukkustundum Fallið frá ráðningarferli og Hermann fylgir Sigurði Inga Allt að fimm milljóna króna sekt á hvern fisk Gamla stjarnan þótti ekki henta nútímakröfum Ekkert eftirlit með veðmálasíðum, landris við Svartsengi og milljónasektir fyrir eldislax Facebook-hakkið hafi ekki áhrif á rannsóknina Hver er Kári Hansen? Nokkurra bíla árekstur á Miklubraut Sjá meira
„Hún er rosalega félagslynd, glöð, orkumikil, og hún kyssir mann allan daginn. Hún elskar hundinn sinn, Glaum, sem er labrador og veit fátt skemmtilegra en að stríða fólki og Glaumi,“ segir Ásdís Gunnarsdóttir um dóttur sína, Fjólu Röfn. Þriggja ára gamla stúlkan er eina barnið á Íslandi sem hefur greinst með Wiederman-Steiner heilkennið. Ásdís segir að það sem helst einkenni heilkennið sé seinn þroski. Börn með heilkennið þroskist ekki eins og önnur börn. Það fyrsta sem Ásdís og Garðar Aron Guðbrandsson, pabbi Fjólu, hafi hins vegar fundið fyrir var að Fjóla nærist ekki eðlilega. „Alveg frá því að hún fæðist er alveg strögl að koma einhverju ofan í hana. Þangað til að hún fékk sondu í nefið og svo í framhaldinu hnapp í magann. Það var áður en hún fékk greiningu,“ segir Ásdís. Þá eru börnin vanalegast eftir á í tali. Einnig bera þau sterk útlitseinkenni með stórar augabrúnir, mikinn hárvöxt og skásett augu. Það fylgja því nokkrar áskoranir að eiga barn með svo fágætt heilkenni. „Það er aðallega að það er enginn sérfræðingur sem veit neitt meira en við. Það eru tveir í heiminum og þeir búa báðir erlendis,“ segir Ásdís. Blessunarlega sé þó annar þessara sérfræðinga Íslendingur. Læknar og aðrir sérfræðingar á Íslandi viti því í mörgum tilfellum minna en þau foreldrarnir. „Maður er óöruggur með það af því að maður er enginn sérfræðingur, finnst manni. Og maður er svolítið að búa til manúalinn sjálfur.“ Fjóla Röfn er á leikskólanum Seljakoti í Seljahverfi og þar er leikskólakennari sem fylgir henni hvert fótmál. Á morgun er alþjóðadagur Wiederman-Steiner heilkennisins haldinn opinberlega í fyrsta sinn. Seljakot mun ekki láta sitt eftir liggja þann daginn. „Allir krakkar ætla að mæta í appelsínugulu og bláu, sem eru einkennislitir heilkennisins, og mér skilst að það verði fjör á leikskólanum og allir meðvitaðir um að þetta sé dagur heilkennisins,“ segir Ásdís. Í október munu Ásdís og Garðar Aron svo fara til Orlando á alþjóðlega ráðstefnu um heilkennið. „Við erum að fara þangað til að fræðast og hitta aðra krakka og foreldra, þannig að hún fer með,“ segir Ásdís. Ásdís vill vekja athygli á vefsíðunni wssfoundation.org þar sem finna má fræðslu um heilkennið.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Litaðir seðlar til skoðunar og málið á mjög viðkvæmu stigi Innlent Úrskurðurinn felldur úr gildi Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Yrði gagnkynhneigður maður spurður sömu spurningar? Innlent Sagðist ætla að nota tíu milljón króna kókaín allt sjálfur Innlent Íslensk stjórnvöld haldin „sjúkri undirgefni“ Innlent Sinueldur í Munaðarneslandi Innlent Þrjú hundruð handtekin í Columbia-háskóla Erlent Sér eftir Landsdómsmálinu: „Ég myndi aldrei gera þetta svona aftur“ Innlent „Hinsegin fólk þekkir vel að vera smættað niður í einkalíf sitt“ Innlent Fleiri fréttir Nemendur Flóaskóla slá í gegn með Langspilin sín Háskólanemar halda lautarferð og stofna hreyfingu fyrir Palestínu Jarðhræringar á Reykjanesi, flug til Færeyja og verkalýðsdagurinn Úrskurðurinn felldur úr gildi Vill hinn almenna launamann á þing Sinueldur í Munaðarneslandi Íslensk stjórnvöld haldin „sjúkri undirgefni“ Barn á Akureyri greindist með kíghósta Íslensk fjara á lista yfir bestu strendur heims Beint: Hátíðarhöld á verkalýðsdaginn 2024 Sniglar hægja á umferð Yrði gagnkynhneigður maður spurður sömu spurningar? Verkalýðsbaráttan aldrei verið jafn mikilvæg Einkamálefni forsetaframbjóðanda, verkalýðsdagurinn og háskólamótmæli „Hinsegin fólk þekkir vel að vera smættað niður í einkalíf sitt“ Hátíðardagskrá víða um land á verkalýðsdaginn Litaðir seðlar til skoðunar og málið á mjög viðkvæmu stigi Sagðist ætla að nota tíu milljón króna kókaín allt sjálfur Arnór Sighvatsson settur varaseðlabankastjóri fjármálastöðugleika Sér eftir Landsdómsmálinu: „Ég myndi aldrei gera þetta svona aftur“ Íslenskar stjörnur fái peninga að gjöf til að leggja undir í veðmálum Hjólastólinn í „tengdamömmuboxi“ á toppi bílsins Gæti dregið til tíðinda á næstu klukkustundum Fallið frá ráðningarferli og Hermann fylgir Sigurði Inga Allt að fimm milljóna króna sekt á hvern fisk Gamla stjarnan þótti ekki henta nútímakröfum Ekkert eftirlit með veðmálasíðum, landris við Svartsengi og milljónasektir fyrir eldislax Facebook-hakkið hafi ekki áhrif á rannsóknina Hver er Kári Hansen? Nokkurra bíla árekstur á Miklubraut Sjá meira