„Við köllum hana stundum bómullarhnoðra,“ segir Sigurður Hólmar Jóhannesson faðir Sunnu Valdísar, sem er tíu ára stúlka með afar sjaldgæfan sjúkdóm. Sjúkdómurinn heitir AHC og er í raun stökkbreyting í geni. Aðeins um 850 manns í heiminum hafa greinst með sjúkdóminn og þar af vita foreldrar Sunnu bara af þremur börnum með sömu stökkbreytingu og Sunna.

Sunna fær krampaköst og lömunarköst flesta daga ársins. Þá fær hún flogaköst um það bil einu sinni í mánuði. Þegar hún var yngri mátti stóla á að hún fengi krampa í einn eða tvo daga í röð en fengi svo frið fyrir köstunum í rúma viku. Árið 2015 fékk hún krampa 320 daga ársins.

Má ekki hlæja

Krömpunum svipar til þeirra sem íþróttafólk fær við ofreynslu. Þeir eru gríðarlega sársaukafullir og taka stundum yfir allan líkamann. Á sama tíma lamast Sunna sem veldur því að í verstu tilfellunum getur hún ekki kyngt eða nærst. Þess á milli, þegar hún er ekki með krampa, reynir Sunna að vera venjulegt barn.

„Það sem triggerar köstin er áreiti. Við erum til dæmis aldrei með útvarp eða sjónvarp í gangi hér heima. Tilfinningaviðbrögð virðast kalla fram köstin líka, eins og hlátur. Hún er alveg rosalega glaðlynd stelpa en má ekki hlæja. Ef hún fær hláturskast þá er alveg pottþétt að hún fær kast,“ segir Sigurður.

„Það er hrikalega sorglegt. Allt tilfinningalegt hefur áhrif líka, bæði reiði og sorg. Sólarljós og birta geta haft áhrif sem og hiti og kuldi. Við förum ekki í barnaafmæli og ekki í Kringluna eða eitthvað því við getum það bara ekki. Hún fer kannski í heimsókn til ömmu sinnar, en annars förum við lítið.“

Köstin hægja á þroska

Sunna er greindarskert og með athyglisbrest. Hún hefur ekki fullan hreyfiþroska og ekki talþroska. Pabbi hennar segir að hún hafi þroska á við þriggja ára barn. „Við sjáum að ef hún fær nokkurra daga í frí þá koma ný orð á hverjum degi og þroskinn tekur mikið stökk. En svo þegar hún fær köstin þá dregur aftur úr þroskanum.“

Hann segir að markmiðið sé að finna lækningu, eða lyf, sem getur komið í veg fyrir köstin. „Ef við náum að stoppa köstin á hún góðan möguleika á góðu lífi. En eftir því sem hún eldist verður það erfiðara. Hún er orðin tíu ára í dag og það er ekki nema það finnist eitthvað lyf sem virkar að hún eigi einhvern sjéns. Við eigum í samskiptum við fjölskyldusamtök AHC-sjúklinga í útlöndum og erum smám saman að finna eitt púsl hér og annað þar en okkur vantar heildarmyndina. Í dag eru það eiginlega bara þessi fjölskyldusamtök sem styrkja rannsóknir á stökkbreytingunni því það eru svo fá tilfelli.“

Illa gengur að fá sérfræðinga til að rannsaka stökkbreytinguna. „Lyfjafyrirtækin eru brútal og vilja bara fá hagnað. Þau sjá engan hagnað í því að þjónusta 850 manns.“

Lömunin ógnvænleg

Stundum lamast Sunna án þess að því fylgi krampi. Lömunin getur verið staðbundin við ákveðna líkamshluta en hún getur líka tekið yfir allan líkamann. „Fyrsta kastið kom þegar hún var fimm mánaða gömul. Þá lá hún hreyfingarlaus í fanginu á okkur. Læknirinn hélt að hún hefði fengið flogakast og í kjölfarið var hún sett á flogaveikilyf.“

Lyfin hjálpuðu ekkert og á endanum áttuðu foreldrar Sunnu og læknar sig á því að ekki væri um flogaveiki að ræða.

„Þegar hún lamast þá finnur hún ekki fyrir því. Stundum fer hún í svoleiðis lömunarköst sem vara kannski í margar vikur. Þá getur hún ekki hreyft sig neitt og getur kannski mest blikkað augunum, en ekki kyngt eða neitt. Þá förum við með hana á spítala því það er hætta á að hún fari í öndunarstopp og hætta á að við getum ekki gefið henni að borða svo hún nærist ekki.“

Sigurður segir að þegar lömunin varir svona lengi óttist hann og móðir Sunnu, Ragnheiður Erla Hjaltadóttur, stundum að tímabilið muni aldrei taka enda. „Hvert einasta kast sem hún fær getur verið síðasta kastið hennar. Það er fullt af tilfellum þar sem börn með AHC hafa lamast og aldrei komið út úr því aftur.“

Heilbrigðiskerfið lélegt

„Ég get alveg hugsað mér önnur lönd sem væri betra að búa í en Ísland. Við heyrum það frá foreldrum barna sem búa annars staðar að þau fá miklu betri þjónustu. Við þurfum að keyra út um allan bæ til að sækja þjónustu fyrir Sunnu, til dæmis ef hún fer í talþjálfun eða sjúkraþjálfun. Í sumum fylkjum Bandaríkjanna kemur þjónustan heim til þín. Noregur, Svíþjóð og Danmörk eru öll betri þegar kemur að heilbrigðisþjónustu.“

Hann segir að þau hjónin hafi margoft rætt að flytja til annarra landa þar sem betur væri hlúð að Sunnu. „Fjölskyldan heldur okkur hérna. En svo erum við engu betur sett með barn eins og hana í öðru landi ef stuðningsnetið er ekki til staðar. Það tók okkur tvö ár að búa til stuðningsnet utan um hana hér á landi.“

Sigurður segir að læknar sem meðhöndla Sunnu séu farnir að viðurkenna að foreldrar hennar viti jafnan best hvernig eigi að meðhöndla hana. „Heilbrigðiskerfið á Íslandi er bara ekki gott og þú lærir það mjög fljótt. Íslenskir læknar hafa engan tíma til að verða sérfræðingar í sjaldgæfum sjúkdómum. Það getur verið erfitt fyrir læknana að viðurkenna að þeir séu ekki sérfræðingar. Stundum höfum við þurft að lenda í krísum til að þeir átti sig á því. Það hafa alveg komið upp tilvik þar sem læknar hafa næstum drepið hana með því að gefa henni lyf sem við höfum sagt að hún þoli ekki. En við reynum að hafa samskipti við læknana eins góð og mögulegt er. Við þurfum á þeim að halda.“

Tími fjölskyldunnar dýrmætur

Með langveikt barn sem þolir illa áreiti getur reynst erfitt að halda uppi eðlilegu fjölskyldulífi. Hjónin eiga son sem er sextán ára gamall. „Við erum mikið að gera hlutina í sitthvoru lagi. Annað okkar er með Sunnu á meðan hitt sinnir syni okkar.“

Stundum sé Sunnu þó leyft að koma með jafnvel þó hún viti sjálf að það muni kalla fram köst. „Hún vill vera innan um fólk og gera allt sem önnur börn langar að gera. Hún veit að ef við höldum upp á afmælið hennar þá fær hún krampa allan daginn en hún lætur sig hafa það. Hún elskar líka að fara í skólann. Það er henni mjög mikilvægt.“