Systurnar standa enn í ströngu

 „Það er verið að reyna finna lyf sem hentar Þórunni en það er ekkert að ganga frekar en síðustu sex mánuði,“ segir Kristbjörg Kristjánsdóttir, móðir eineggja tvíburasystranna Þórunnar Bjargar og Sonju Óskar sem á síðasta ári greindust með sjaldgæfan litningagalla. Fréttablaðið sagði sögu systranna í lok síðasta árs.

Þær eru níu ára gamlar en önnur þeirra greindist með litningagallann Ring chromosome 20 syndrome í júní en hin í ágúst. Litningagallinn er afar sjaldgæfur en aðeins er vitað um 40 tilfelli í heiminum frá árinu 1973 þegar fyrsta tilfellið var greint.

Systurnar eru einu tvíburarnir í heiminum sem vitað er af með litningagallann og einu Íslendingarnir.

Sjúkdómurinn lýsir sér með miklum flogaköstum en einnig hefur atferli þeirra gjörbreyst sem meðal annars lýsir sér með miklum skapofsaköstum og því hefur mikið mætt á fjölskyldu þeirra.

Systurnar hafa þurft að vera mikið á spítala vegna veikinda sinna og núna er Þórunn á Barnaspítala Hringsins vegna mikilla floga. 

„Hún er farin að blána oft vegna súrefnisskorts,“ segir Kristbjörg en náið er fylgst með henni á spítalanum. Verið er að vinna að því að finna lyf sem henta henni betur en það hefur ekki gengið jafn vel og hjá Sonju systur hennar þar sem sömu lyfin virðast ekki virka eins á þær.

„Við erum að bíða eftir sneiðmyndatöku. Vegna lyfjabreytinga hjá henni er hún að mestu bundin við hjólastól því hún er mikið lyfjuð og fæturnir gefa eftir,“ segir Kristbjörg.

Þórunn er á sex lyfjum núna en vonir eru bundnar við að lyf, sem hún byrjaði nýlega, á muni virka.

Kristbjörg vill koma á framfæri þökkum til allra þeirra sem stutt hafa við bakið á fjölskyldunni síðan að systurnar veiktust.