"Þetta er í raun og veru bara spurning um líf"

Sjaldgæfur erfðasjúkdómur greindist nýlega hjá sex fjölskyldumeðlimum. Hann hefur þegar dregið einn þeirra til dauða og bíða nokkrir hinna eftir að komast í lyfjameðferð. Kostnaður við hana hleypur á tugum milljóna á ári.

Í byrjun október fékk Guðrún Samúelsdóttir móðir bræðranna Guðmundar Skúla og Samúels blóðtappa. Hún hafði þá um nokkurra ára skeið glímt við veikindi. Skömmu áður greinist hálfbróðir hennar með sjúkdóm sem heitir Fabry.

Sjúkdómurinn er arfgengur og því var rannsakað hvort að Guðrún væri einnig með hann og reyndist svo vera.

Fabry er efnaskiptasjúkdómur sem leiðir til skorts á ensími. Hann getur með tímanum skemmt líffæri eins og nýru, hjarta og heilaæðakerfi. Guðrún fékk fimm sinnum blóðtappa áður en hún lést í lok desember.

„Hún náttúrulega horfði fram á það að eftir fyrsta tapann þá í rauninni átti hún aldrei möguleika því að þá voru skemmdirnir orðnar þá miklar að það var alltaf hætta í þessari æð í höfðinu á henni á öðrum blóðtappa," segir Guðmundur Skúli Halldórsson.

Í lok nóvember kom í ljós að þeir Guðmundur Skúli og Samúel eru einnig með sjúkdóminn. Þá hafa tveir bræður Guðrúnar til viðbótar greinst með sjúkdóminn. Alls hafa því sex fjölskyldumeðlimir greinst með sjúkdóminn og fleiri eiga eftir að fá niðurstöður úr rannsóknum. Bræðurnir hafa upplifað veikindi vegna sjúkdómssins um nokkurt skeið.

„Ég er byrjaður með stækkandi æð í höfði sem er í raun og veru það sem veldur dauða móður minnar," segir hann.

Þeir bræður segja að erfitt geti verið fyrir lækna að greina sjúkdóminn. Einkenni hans geti verið lík einkennum annarra sjúkdóma. Lengi vel hafi því verið talið að Samúel væri með gigt. Hann hefur þurft að þola mikla verki og í verstu köstunum engist hann hreinlega af kvölum.

„Þá eru þetta bara massífir taugaverkir eins og ég sé bara að brenna inni í mér. Sem byrja sem sagt vinstra megin í brjóstkassanum og svo um allan líkmann. Það er ekki hægt að lifa við þessa verki," segir Samúel

Um þrjú þúsund manns hafa greinst með sjúkdóminn í heiminum öllum. Áður en fjölskyldan greindist höfðu þrír Íslendingar greinst með hann. Þeir hafa fengið að fara í sérstaka lyfjameðferð sem gengur út á gefa þeim ensím. Bræðurnir bíða nú eftir að komast í meðferðina. Hún er dýr en kostnaður er 40 milljónir á ári fyrir hvern sem fer í hana og þurfa bræðurnir á henni að halda út ævina.

„Þetta er sjúkdómur sem veldur skaða. Ef við fáum þessi lyf þá þýðir það að hann skemmir ekki meira," segir hann.

Bræðurnir segja mikilvægt að komast í lyfjameðferð sem fyrst.

„Þetta er í raun og veru bara spurning um líf," segir Guðmundur Skúli.