Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Hrakfarir á heimleið frá Tene: „Ferðumst innanlands á næstunni og engar jólagjafir í ár“ Innlent Loka sendiráðinu örfáum dögum eftir veitingu Nóbelsverðlauna Erlent Slagorð í anda erlendra flokka sem setja þjóðernishyggju á oddinn Innlent Eldur logar á Siglufirði Innlent Heimferðin frá Tenerife algjör martröð Innlent „Enn einn hundur dáinn“ og kallað eftir úrbótum hjá borginni Innlent Annar starfsmaður þingflokks Sjálfstæðisflokksins hættir Innlent Bréfin björguðu lífi hans í rússneska fangelsinu Innlent Martraðarkennd reynsla í fangelsi hjóm í samanburði við þjáningu Palestínumanna Innlent Bókaþjófur herjar á íslenska rithöfunda á ný Innlent Fleiri fréttir Slagorð í anda erlendra flokka sem setja þjóðernishyggju á oddinn Hrakfarir á heimleið frá Tene: „Ferðumst innanlands á næstunni og engar jólagjafir í ár“ Eldur logar á Siglufirði Bréfin björguðu lífi hans í rússneska fangelsinu „Enn einn hundur dáinn“ og kallað eftir úrbótum hjá borginni Bókaþjófur herjar á íslenska rithöfunda á ný Martraðarkennd reynsla í fangelsi hjóm í samanburði við þjáningu Palestínumanna Magga Stína segir sögu sína í kvöldfréttum Fannst sofandi í gámi og var vísað í burtu Annar starfsmaður þingflokks Sjálfstæðisflokksins hættir Myndu ekki vilja stýra sveitarfélagi sem þvingað væri til sameiningar Blaðamaður DV ekki brotlegur í umfjöllun um hæfi lögreglustjórans í Eyjum Heimferðin frá Tenerife algjör martröð Enn vesen í Vesturbæjarlaug Búið að birta umhverfismatsskýrslu fyrir Sundabraut Fámennir hópar sagðir geta skuldbundið sveitarfélög með frumvarpi ráðherra „Ég er ekki sammála þessari umræðu og þessari nálgun“ Styttist í stóra ákvörðun vegna Sundabrautar Slapp með skrekkinn við myndatöku í Reynisfjöru Gíslunum sleppt á Gasa og hin umdeilda Sundabraut Breyta eftirliti með hraða í Fáskrúðsfjarðargöngum Algengast að fólk láni eða fái lánuð verkja- og róandi lyf Skjálfti upp á 4,0 í Bárðarbungu „Ísland fyrst, svo allt hitt“ Flugnördar heims kveðja fegurstu flugvél Íslands Þakklátur og væntir góðs árangurs í kosningum í vor 430 sunnlenskir grunnskólakennarar funduðu á Flúðum Flóðgáttir þurfi að opnast í Gasa Oddvitinn ætlar ekki aftur fram Nýr varaformaður, bílalestir á Gasa og síðasta flugferðin Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Hrakfarir á heimleið frá Tene: „Ferðumst innanlands á næstunni og engar jólagjafir í ár“ Innlent Loka sendiráðinu örfáum dögum eftir veitingu Nóbelsverðlauna Erlent Slagorð í anda erlendra flokka sem setja þjóðernishyggju á oddinn Innlent Eldur logar á Siglufirði Innlent Heimferðin frá Tenerife algjör martröð Innlent „Enn einn hundur dáinn“ og kallað eftir úrbótum hjá borginni Innlent Annar starfsmaður þingflokks Sjálfstæðisflokksins hættir Innlent Bréfin björguðu lífi hans í rússneska fangelsinu Innlent Martraðarkennd reynsla í fangelsi hjóm í samanburði við þjáningu Palestínumanna Innlent Bókaþjófur herjar á íslenska rithöfunda á ný Innlent Fleiri fréttir Slagorð í anda erlendra flokka sem setja þjóðernishyggju á oddinn Hrakfarir á heimleið frá Tene: „Ferðumst innanlands á næstunni og engar jólagjafir í ár“ Eldur logar á Siglufirði Bréfin björguðu lífi hans í rússneska fangelsinu „Enn einn hundur dáinn“ og kallað eftir úrbótum hjá borginni Bókaþjófur herjar á íslenska rithöfunda á ný Martraðarkennd reynsla í fangelsi hjóm í samanburði við þjáningu Palestínumanna Magga Stína segir sögu sína í kvöldfréttum Fannst sofandi í gámi og var vísað í burtu Annar starfsmaður þingflokks Sjálfstæðisflokksins hættir Myndu ekki vilja stýra sveitarfélagi sem þvingað væri til sameiningar Blaðamaður DV ekki brotlegur í umfjöllun um hæfi lögreglustjórans í Eyjum Heimferðin frá Tenerife algjör martröð Enn vesen í Vesturbæjarlaug Búið að birta umhverfismatsskýrslu fyrir Sundabraut Fámennir hópar sagðir geta skuldbundið sveitarfélög með frumvarpi ráðherra „Ég er ekki sammála þessari umræðu og þessari nálgun“ Styttist í stóra ákvörðun vegna Sundabrautar Slapp með skrekkinn við myndatöku í Reynisfjöru Gíslunum sleppt á Gasa og hin umdeilda Sundabraut Breyta eftirliti með hraða í Fáskrúðsfjarðargöngum Algengast að fólk láni eða fái lánuð verkja- og róandi lyf Skjálfti upp á 4,0 í Bárðarbungu „Ísland fyrst, svo allt hitt“ Flugnördar heims kveðja fegurstu flugvél Íslands Þakklátur og væntir góðs árangurs í kosningum í vor 430 sunnlenskir grunnskólakennarar funduðu á Flúðum Flóðgáttir þurfi að opnast í Gasa Oddvitinn ætlar ekki aftur fram Nýr varaformaður, bílalestir á Gasa og síðasta flugferðin Sjá meira