Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Gámur á akrein hringtorgs í Hveragerði Innlent Hótar að svipta Rosie O'Donnell ríkisborgararétti Erlent Mörg hundruð börn hittist og drekki sig full í sumarpartýum Innlent Kallaði Kristrúnu „Trump okkar Íslendinga“ Innlent Flestir ánægðir með Kristrúnu en fæstir Ingu Innlent Ingi Garðar er Reykvíkingur ársins Innlent Tókust á um veiðigjöld og þinglok Innlent Kristrún og Guðrún mætast í Sprengisandi Innlent Hiti gæti náð 25 stigum í dag Veður Kim lofar Rússum „skilyrðislausum stuðningi“ Erlent Fleiri fréttir Tókust á um veiðigjöld og þinglok Gámur á akrein hringtorgs í Hveragerði Þurfi að bæta skráningu ofbeldisbrota gegn fangavörðum Ursula von der Leyen kemur til Íslands Formenn takast á, fangelsismál og Trump á völlinn Ekki farið fram á gæsluvarðhald yfir fimmmenningunum Ingi Garðar er Reykvíkingur ársins Kallaði Kristrúnu „Trump okkar Íslendinga“ Kristrún og Guðrún mætast í Sprengisandi Flestir ánægðir með Kristrúnu en fæstir Ingu Fundu kannabisplöntur við húsleit Dettifoss komið til hafnar Mörg hundruð börn hittist og drekki sig full í sumarpartýum Ofbeldi í garð fangavarða eykst Hnífstungumaður úrskurðaður í gæsluvarðhald Fjögur mál kláruð fyrir þingslit: „Skynsamleg lúkning sem forseti leggur til“ Þinglokasamningur í höfn Þingfundi slitið eftir ítrekaðar frestanir og snörp orðaskipti Eldfimt ástand á þingi, árásir á fangaverði og full ungmenni á víðavangi Segir enga sérstaka ástæðu fyrir áhuga á 71. greininni Minnisblað Flokks fólksins: „Við þurfum að fá svar við þessu“ Þingfundur hafinn eftir ítrekaðar frestanir Dettifoss nálgast endamarkið Þurfi að taka á þeim sem telji sig geta keypt líkama annarra Hríðskotabyssa í poka kom Íslendingi á lista CIA Nafn mannsins sem lést í mótorhjólaslysinu Vonar að minnihlutinn sýni ábyrgð svo ekki þurfi að beita ákvæðinu aftur Telja jákvæðu skrefin of fá Sjálfvirk bílaþvottastöð opnuð á Selfossi Alvarlega særður eftir hnífstunguárás Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Gámur á akrein hringtorgs í Hveragerði Innlent Hótar að svipta Rosie O'Donnell ríkisborgararétti Erlent Mörg hundruð börn hittist og drekki sig full í sumarpartýum Innlent Kallaði Kristrúnu „Trump okkar Íslendinga“ Innlent Flestir ánægðir með Kristrúnu en fæstir Ingu Innlent Ingi Garðar er Reykvíkingur ársins Innlent Tókust á um veiðigjöld og þinglok Innlent Kristrún og Guðrún mætast í Sprengisandi Innlent Hiti gæti náð 25 stigum í dag Veður Kim lofar Rússum „skilyrðislausum stuðningi“ Erlent Fleiri fréttir Tókust á um veiðigjöld og þinglok Gámur á akrein hringtorgs í Hveragerði Þurfi að bæta skráningu ofbeldisbrota gegn fangavörðum Ursula von der Leyen kemur til Íslands Formenn takast á, fangelsismál og Trump á völlinn Ekki farið fram á gæsluvarðhald yfir fimmmenningunum Ingi Garðar er Reykvíkingur ársins Kallaði Kristrúnu „Trump okkar Íslendinga“ Kristrún og Guðrún mætast í Sprengisandi Flestir ánægðir með Kristrúnu en fæstir Ingu Fundu kannabisplöntur við húsleit Dettifoss komið til hafnar Mörg hundruð börn hittist og drekki sig full í sumarpartýum Ofbeldi í garð fangavarða eykst Hnífstungumaður úrskurðaður í gæsluvarðhald Fjögur mál kláruð fyrir þingslit: „Skynsamleg lúkning sem forseti leggur til“ Þinglokasamningur í höfn Þingfundi slitið eftir ítrekaðar frestanir og snörp orðaskipti Eldfimt ástand á þingi, árásir á fangaverði og full ungmenni á víðavangi Segir enga sérstaka ástæðu fyrir áhuga á 71. greininni Minnisblað Flokks fólksins: „Við þurfum að fá svar við þessu“ Þingfundur hafinn eftir ítrekaðar frestanir Dettifoss nálgast endamarkið Þurfi að taka á þeim sem telji sig geta keypt líkama annarra Hríðskotabyssa í poka kom Íslendingi á lista CIA Nafn mannsins sem lést í mótorhjólaslysinu Vonar að minnihlutinn sýni ábyrgð svo ekki þurfi að beita ákvæðinu aftur Telja jákvæðu skrefin of fá Sjálfvirk bílaþvottastöð opnuð á Selfossi Alvarlega særður eftir hnífstunguárás Sjá meira