Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Hafnaði hermönnum Trump: „Fullveldið er ekki til sölu“ Erlent Býður upp á sögugöngu um svæðið sem hún vill vernda Innlent Vakinn af „ölvunarsvefni“ inni á baði og brást ókvæða við Innlent Strekkingur og væta suðvestanlands en allt að 17 stig fyrir austan Veður Maður sem lét snáka bíta sig 200 sinnum lykill að tímamótamóteitri Erlent Sex ára framtíðar sauðfjárbóndi á Rangárvöllum Innlent „Þetta hefur verið sorgleg þróun“ Innlent Eldur í bíl við fjölbýlishús í Urriðaholti Innlent Buðu mótherjum Björgólfs fyrst þjónustu sína Innlent Innsti hringur Trump í skærum við þýsk yfirvöld Erlent Fleiri fréttir Njósnamálið, hræringar í evrópskum stjórnmálum og fjárhagur borgarinnar Eldur í bíl við fjölbýlishús í Urriðaholti Vakinn af „ölvunarsvefni“ inni á baði og brást ókvæða við Býður upp á sögugöngu um svæðið sem hún vill vernda Sex ára framtíðar sauðfjárbóndi á Rangárvöllum Samfylkingin bætir við sig og sauðburður á fullu Sinueldur við Landvegamót Sigldi ölvaður utan í annan bát og endaði í grjótgarði Kvartöld liðin frá jarðskjálftunum 17. júní á Suðurlandi Samfylkingin með 29 prósenta fylgi „Þetta hefur verið sorgleg þróun“ Mörg hundruð óseldar fasteignir og sótt í sund Rykið dustað af sólbekkjunum Nágrannaerjur, grjótkast og „víðáttuölvuðum“ veitt eftirför Nýtt 44 herbergja hjúkrunarheimili byggt í Hveragerði „Þetta er vítahringur sem endurtekur sig í sífellu!“ Öskrandi reiður í vandræðum með að leigja rafskútu Glussakerfið ónýtt eftir brunann Hefur áhyggjur af arftaka sínum Sér fram á bjarta framtíð fyrir börnin þökk sé styrknum Umtöluð frelsissvipting og stórslösuð sjónvarpsstjarna Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Tifandi tímasprengjan sem grunuð er um frelsissviptingu „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ „Vona að þú sofir vel“ Eldur í ruslabíl vestur í bæ Buðu mótherjum Björgólfs fyrst þjónustu sína Mannréttindadómstóllinn blandar sér í Vatnsendamálið „Mér finnst þetta ómöguleg framkoma“ Í leyfi frá þingstörfum og flytur til New York Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Hafnaði hermönnum Trump: „Fullveldið er ekki til sölu“ Erlent Býður upp á sögugöngu um svæðið sem hún vill vernda Innlent Vakinn af „ölvunarsvefni“ inni á baði og brást ókvæða við Innlent Strekkingur og væta suðvestanlands en allt að 17 stig fyrir austan Veður Maður sem lét snáka bíta sig 200 sinnum lykill að tímamótamóteitri Erlent Sex ára framtíðar sauðfjárbóndi á Rangárvöllum Innlent „Þetta hefur verið sorgleg þróun“ Innlent Eldur í bíl við fjölbýlishús í Urriðaholti Innlent Buðu mótherjum Björgólfs fyrst þjónustu sína Innlent Innsti hringur Trump í skærum við þýsk yfirvöld Erlent Fleiri fréttir Njósnamálið, hræringar í evrópskum stjórnmálum og fjárhagur borgarinnar Eldur í bíl við fjölbýlishús í Urriðaholti Vakinn af „ölvunarsvefni“ inni á baði og brást ókvæða við Býður upp á sögugöngu um svæðið sem hún vill vernda Sex ára framtíðar sauðfjárbóndi á Rangárvöllum Samfylkingin bætir við sig og sauðburður á fullu Sinueldur við Landvegamót Sigldi ölvaður utan í annan bát og endaði í grjótgarði Kvartöld liðin frá jarðskjálftunum 17. júní á Suðurlandi Samfylkingin með 29 prósenta fylgi „Þetta hefur verið sorgleg þróun“ Mörg hundruð óseldar fasteignir og sótt í sund Rykið dustað af sólbekkjunum Nágrannaerjur, grjótkast og „víðáttuölvuðum“ veitt eftirför Nýtt 44 herbergja hjúkrunarheimili byggt í Hveragerði „Þetta er vítahringur sem endurtekur sig í sífellu!“ Öskrandi reiður í vandræðum með að leigja rafskútu Glussakerfið ónýtt eftir brunann Hefur áhyggjur af arftaka sínum Sér fram á bjarta framtíð fyrir börnin þökk sé styrknum Umtöluð frelsissvipting og stórslösuð sjónvarpsstjarna Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Tifandi tímasprengjan sem grunuð er um frelsissviptingu „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ „Vona að þú sofir vel“ Eldur í ruslabíl vestur í bæ Buðu mótherjum Björgólfs fyrst þjónustu sína Mannréttindadómstóllinn blandar sér í Vatnsendamálið „Mér finnst þetta ómöguleg framkoma“ Í leyfi frá þingstörfum og flytur til New York Sjá meira