Segir nýja rannsókn líflínu fyrir sig Birgir Olgeirsson skrifar 11. apríl 2019 13:21 Katrín Björk Guðjónsdóttir. katrinbjork.com Hinni 26 ára gömlu Katrínu Björk Guðjónsdóttur hefur verið rétt líflína í baráttunni við séríslenskan erfðasjúkdóm sem veldur heilablæðingu hjá fólki á þrítugsaldri. Hún var 22 ára gömul þegar hún vaknaði rúmlega sólarhring of seint eftir heilablæðingu og heilaskurðaðgerð sem varð að framkvæma til að hún ætti einhvern möguleika á að lifa.Katrín segir frá því á bloggsíðu sinni að læknar hefðu tjáð henni árið 2015 að greiningin á sjúkdómi hennar væri í raun dauðadómur og því lítið annað hægt að gera en að bíða eftir næsta höggi. Mögulega væri hægt að hægja á sjúkdómnum með mataræði.Frændi lofaði lausn „Þá kemur að þessari óendanlegu heppni sem er í kringum mig og ber mig uppi. Í fjölskyldu minni er vísindamaður og læknir sem sérhæfir sig í erfðasjúkdómum,“ ritar Katrín á bloggsíðu sína og á þar við Hákon Hákonarson sem er barnalæknir og sérfræðingur í lungna- og genarannsóknum við háskólasjúkrahúsið í Fíladelfíu í Bandaríkjunum.Rætt var við Hákon og Katrínu í kvöldfréttum Ríkisútvarpsins í gær. „Þegar hann heyrði af niðurstöðunum sem ég fékk úr erfðarannsókninni sagði hann við mig: ,,Ég ætla að finna lausn, en ég þarf bara smá tíma”. Þetta sagði hann við mig þegar ég var nýbúin að fá greininguna en þá voru sex mánuðir í að ég fengi stóra áfallið,“ skrifar Katrín.Öndunarlyf hægði á sjúkdóminum Á fyrstu dögum veikinda hennar sumarið 2015 var mikil slímmyndun í öndunarvegi Katrínar sem varð til þess að Hákon mælti með lyfi sem gæti hjálpað henni að losna við slímatappa. Lyfið hafði tilætluð áhrif en Katrín segir þetta lyf hafa verið upphaf að kraftaverki hennar. Katrín tók lyfið á hverjum degi í fjórtán mánuði. Í október árið 2016 var hún að taka inn lyfið þegar Hákon frændi hennar tilkynnir henni að vinnuteymið hans hefði fundið lyf sem minnkar útfellingar á æðum sem er ástæðan fyrir því að hún fékk blæðingarnar. Þetta lyf reyndist vera öndunarlyfið sem hún hafði tekið en í framhaldinu fór hún að taka lyfið í töfluformi og hafa rannsóknir í framhaldinu sýnt góðar niðurstöður. „Hákon lét sannarlega ekki sitja við orðin tóm eftir að hann sagðist ætla að reyna að finna lausn og eftir að hafa lagst yfir þetta er hann nú að fara af stað með rannsókn á Íslandi þar sem hann og samstarfsfólk hans mun kanna hvort lyfið sem rannsóknin leggur upp með sé lausnin og geti stöðvað framgang þessa ólæknandi sjúkdóms,“ skrifar Katrín.Hvetur fólk með ættarsögu að taka þátt Hún vonast til að hinn ótímabæri dauðadómur snúist yfir í það að verða afl sem knýr áfram rannsóknina sem síðan leiði til þess að fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta við að greinast með genaniðurstöðu eins og þá sem hún greindist með því þá verði til lækning. „Rannsóknina er aðeins hægt að gera hér á Íslandi því um er að ræða genabreytingu sem aðeins hefur fundist hérlendis, svo vitað sé. Ég lít á rannsóknina sem líflínu eins og þá sem kastað er til drukknandi skipverja á strandstað. Þessi rannsókn gerir meira en bara að skoða sjúkdóminn. Hún mun að mínu áliti einnig finna lausnina og lyf sem koma í veg fyrir að sjúkdómurinn nái að þróast. Ég vil því hvetja alla sem telja að það geti verið um ættarsögu að ræða tengda heilablæðingu, að taka þátt í rannsókninni,“ skrifar Katrín. Bandaríkin Heilbrigðismál Lyf Tengdar fréttir „Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30 Mest lesið Halla Hrund fremst í nýrri könnun og Katrín dottin niður í þriðja sæti Innlent Ætlaði að ganga frá álverinu og upp á Keflavíkurflugvöll Innlent Ók blindfullur við Grímsvötn og hótaði að drepa alla Innlent Vopnuð rán tíðari en fólk gerir sér grein fyrir Innlent Langt í að þeir nái sér að fullu Innlent Best ef forseti hefur ekki verið í stjórnmálastarfi Innlent Bein útsending: Hvaða forsetaframboð eru gild? Innlent Vopnahlé í sjónmáli? Erlent Skjálfti við Bláfjöll í morgun og óbreytt við Sundhnúk Innlent Tveir látnir eftir að bíll hafnaði í sjónum við Stokkhólm Erlent Fleiri fréttir Ástand hinnar látnu bar þess merki að henni hefði verið ráðinn bani Bein útsending: Hvaða forsetaframboð eru gild? Best ef forseti hefur ekki verið í stjórnmálastarfi Ráðherra kynnir nýtt mælaborð farsældar barna Skjálfti við Bláfjöll í morgun og óbreytt við Sundhnúk Ætlaði að ganga frá álverinu og upp á Keflavíkurflugvöll Halla Hrund fremst í nýrri könnun og Katrín dottin niður í þriðja sæti Vopnuð rán tíðari en fólk gerir sér grein fyrir Óttast að saga slökkviliða á Íslandi glatist Plokkdagurinn mikli haldinn hátíðlegur um land allt Á ofsahraða undir áhrifum fíkniefna Efnahagsstefnan sé að ýta fólki í verðtryggð lán Ók blindfullur við Grímsvötn og hótaði að drepa alla Langt í að þeir nái sér að fullu Lögregla með eftirför í Vogahverfi Íslandsferðin sem breyttist í martröð Fundu hræ fimm hvolpa í Mosfellsbæ Fengu aðstoð sérsveitar og Gæslunnar við handtöku við Grímsvötn Sigurvin dró smábát í land Vill að fréttastofa RÚV biðji Maríu Sigrúnu afsökunar Lögreglan lofar góðu vegaeftirliti á Suðurlandi í sumar Landskjörsstjórn tilkynnir á morgun hvaða listar eru gildir Mögulega að hægjast á landrisi í Svartsengi Karlremba sé komin í tísku Voru með stæla og neituðu að fara upp úr fyrr en löggan mætti Arnar Þór vantaði sex meðmæli upp á Sprengisandur: Peningastefna, ESB og lagareldi Lögregla kölluð út vegna ungmenna til leiðinda í sundlaug Svakalegt að sjá fylgisaukningu Höllu Hrundar Minni lyfjanotkun og meiri vellíðan í sérstöku heilabilunarþorpi Sjá meira
Hinni 26 ára gömlu Katrínu Björk Guðjónsdóttur hefur verið rétt líflína í baráttunni við séríslenskan erfðasjúkdóm sem veldur heilablæðingu hjá fólki á þrítugsaldri. Hún var 22 ára gömul þegar hún vaknaði rúmlega sólarhring of seint eftir heilablæðingu og heilaskurðaðgerð sem varð að framkvæma til að hún ætti einhvern möguleika á að lifa.Katrín segir frá því á bloggsíðu sinni að læknar hefðu tjáð henni árið 2015 að greiningin á sjúkdómi hennar væri í raun dauðadómur og því lítið annað hægt að gera en að bíða eftir næsta höggi. Mögulega væri hægt að hægja á sjúkdómnum með mataræði.Frændi lofaði lausn „Þá kemur að þessari óendanlegu heppni sem er í kringum mig og ber mig uppi. Í fjölskyldu minni er vísindamaður og læknir sem sérhæfir sig í erfðasjúkdómum,“ ritar Katrín á bloggsíðu sína og á þar við Hákon Hákonarson sem er barnalæknir og sérfræðingur í lungna- og genarannsóknum við háskólasjúkrahúsið í Fíladelfíu í Bandaríkjunum.Rætt var við Hákon og Katrínu í kvöldfréttum Ríkisútvarpsins í gær. „Þegar hann heyrði af niðurstöðunum sem ég fékk úr erfðarannsókninni sagði hann við mig: ,,Ég ætla að finna lausn, en ég þarf bara smá tíma”. Þetta sagði hann við mig þegar ég var nýbúin að fá greininguna en þá voru sex mánuðir í að ég fengi stóra áfallið,“ skrifar Katrín.Öndunarlyf hægði á sjúkdóminum Á fyrstu dögum veikinda hennar sumarið 2015 var mikil slímmyndun í öndunarvegi Katrínar sem varð til þess að Hákon mælti með lyfi sem gæti hjálpað henni að losna við slímatappa. Lyfið hafði tilætluð áhrif en Katrín segir þetta lyf hafa verið upphaf að kraftaverki hennar. Katrín tók lyfið á hverjum degi í fjórtán mánuði. Í október árið 2016 var hún að taka inn lyfið þegar Hákon frændi hennar tilkynnir henni að vinnuteymið hans hefði fundið lyf sem minnkar útfellingar á æðum sem er ástæðan fyrir því að hún fékk blæðingarnar. Þetta lyf reyndist vera öndunarlyfið sem hún hafði tekið en í framhaldinu fór hún að taka lyfið í töfluformi og hafa rannsóknir í framhaldinu sýnt góðar niðurstöður. „Hákon lét sannarlega ekki sitja við orðin tóm eftir að hann sagðist ætla að reyna að finna lausn og eftir að hafa lagst yfir þetta er hann nú að fara af stað með rannsókn á Íslandi þar sem hann og samstarfsfólk hans mun kanna hvort lyfið sem rannsóknin leggur upp með sé lausnin og geti stöðvað framgang þessa ólæknandi sjúkdóms,“ skrifar Katrín.Hvetur fólk með ættarsögu að taka þátt Hún vonast til að hinn ótímabæri dauðadómur snúist yfir í það að verða afl sem knýr áfram rannsóknina sem síðan leiði til þess að fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta við að greinast með genaniðurstöðu eins og þá sem hún greindist með því þá verði til lækning. „Rannsóknina er aðeins hægt að gera hér á Íslandi því um er að ræða genabreytingu sem aðeins hefur fundist hérlendis, svo vitað sé. Ég lít á rannsóknina sem líflínu eins og þá sem kastað er til drukknandi skipverja á strandstað. Þessi rannsókn gerir meira en bara að skoða sjúkdóminn. Hún mun að mínu áliti einnig finna lausnina og lyf sem koma í veg fyrir að sjúkdómurinn nái að þróast. Ég vil því hvetja alla sem telja að það geti verið um ættarsögu að ræða tengda heilablæðingu, að taka þátt í rannsókninni,“ skrifar Katrín.
Bandaríkin Heilbrigðismál Lyf Tengdar fréttir „Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30 Mest lesið Halla Hrund fremst í nýrri könnun og Katrín dottin niður í þriðja sæti Innlent Ætlaði að ganga frá álverinu og upp á Keflavíkurflugvöll Innlent Ók blindfullur við Grímsvötn og hótaði að drepa alla Innlent Vopnuð rán tíðari en fólk gerir sér grein fyrir Innlent Langt í að þeir nái sér að fullu Innlent Best ef forseti hefur ekki verið í stjórnmálastarfi Innlent Bein útsending: Hvaða forsetaframboð eru gild? Innlent Vopnahlé í sjónmáli? Erlent Skjálfti við Bláfjöll í morgun og óbreytt við Sundhnúk Innlent Tveir látnir eftir að bíll hafnaði í sjónum við Stokkhólm Erlent Fleiri fréttir Ástand hinnar látnu bar þess merki að henni hefði verið ráðinn bani Bein útsending: Hvaða forsetaframboð eru gild? Best ef forseti hefur ekki verið í stjórnmálastarfi Ráðherra kynnir nýtt mælaborð farsældar barna Skjálfti við Bláfjöll í morgun og óbreytt við Sundhnúk Ætlaði að ganga frá álverinu og upp á Keflavíkurflugvöll Halla Hrund fremst í nýrri könnun og Katrín dottin niður í þriðja sæti Vopnuð rán tíðari en fólk gerir sér grein fyrir Óttast að saga slökkviliða á Íslandi glatist Plokkdagurinn mikli haldinn hátíðlegur um land allt Á ofsahraða undir áhrifum fíkniefna Efnahagsstefnan sé að ýta fólki í verðtryggð lán Ók blindfullur við Grímsvötn og hótaði að drepa alla Langt í að þeir nái sér að fullu Lögregla með eftirför í Vogahverfi Íslandsferðin sem breyttist í martröð Fundu hræ fimm hvolpa í Mosfellsbæ Fengu aðstoð sérsveitar og Gæslunnar við handtöku við Grímsvötn Sigurvin dró smábát í land Vill að fréttastofa RÚV biðji Maríu Sigrúnu afsökunar Lögreglan lofar góðu vegaeftirliti á Suðurlandi í sumar Landskjörsstjórn tilkynnir á morgun hvaða listar eru gildir Mögulega að hægjast á landrisi í Svartsengi Karlremba sé komin í tísku Voru með stæla og neituðu að fara upp úr fyrr en löggan mætti Arnar Þór vantaði sex meðmæli upp á Sprengisandur: Peningastefna, ESB og lagareldi Lögregla kölluð út vegna ungmenna til leiðinda í sundlaug Svakalegt að sjá fylgisaukningu Höllu Hrundar Minni lyfjanotkun og meiri vellíðan í sérstöku heilabilunarþorpi Sjá meira
„Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30