Segir nýja rannsókn líflínu fyrir sig Birgir Olgeirsson skrifar 11. apríl 2019 13:21 Katrín Björk Guðjónsdóttir. katrinbjork.com Hinni 26 ára gömlu Katrínu Björk Guðjónsdóttur hefur verið rétt líflína í baráttunni við séríslenskan erfðasjúkdóm sem veldur heilablæðingu hjá fólki á þrítugsaldri. Hún var 22 ára gömul þegar hún vaknaði rúmlega sólarhring of seint eftir heilablæðingu og heilaskurðaðgerð sem varð að framkvæma til að hún ætti einhvern möguleika á að lifa.Katrín segir frá því á bloggsíðu sinni að læknar hefðu tjáð henni árið 2015 að greiningin á sjúkdómi hennar væri í raun dauðadómur og því lítið annað hægt að gera en að bíða eftir næsta höggi. Mögulega væri hægt að hægja á sjúkdómnum með mataræði.Frændi lofaði lausn „Þá kemur að þessari óendanlegu heppni sem er í kringum mig og ber mig uppi. Í fjölskyldu minni er vísindamaður og læknir sem sérhæfir sig í erfðasjúkdómum,“ ritar Katrín á bloggsíðu sína og á þar við Hákon Hákonarson sem er barnalæknir og sérfræðingur í lungna- og genarannsóknum við háskólasjúkrahúsið í Fíladelfíu í Bandaríkjunum.Rætt var við Hákon og Katrínu í kvöldfréttum Ríkisútvarpsins í gær. „Þegar hann heyrði af niðurstöðunum sem ég fékk úr erfðarannsókninni sagði hann við mig: ,,Ég ætla að finna lausn, en ég þarf bara smá tíma”. Þetta sagði hann við mig þegar ég var nýbúin að fá greininguna en þá voru sex mánuðir í að ég fengi stóra áfallið,“ skrifar Katrín.Öndunarlyf hægði á sjúkdóminum Á fyrstu dögum veikinda hennar sumarið 2015 var mikil slímmyndun í öndunarvegi Katrínar sem varð til þess að Hákon mælti með lyfi sem gæti hjálpað henni að losna við slímatappa. Lyfið hafði tilætluð áhrif en Katrín segir þetta lyf hafa verið upphaf að kraftaverki hennar. Katrín tók lyfið á hverjum degi í fjórtán mánuði. Í október árið 2016 var hún að taka inn lyfið þegar Hákon frændi hennar tilkynnir henni að vinnuteymið hans hefði fundið lyf sem minnkar útfellingar á æðum sem er ástæðan fyrir því að hún fékk blæðingarnar. Þetta lyf reyndist vera öndunarlyfið sem hún hafði tekið en í framhaldinu fór hún að taka lyfið í töfluformi og hafa rannsóknir í framhaldinu sýnt góðar niðurstöður. „Hákon lét sannarlega ekki sitja við orðin tóm eftir að hann sagðist ætla að reyna að finna lausn og eftir að hafa lagst yfir þetta er hann nú að fara af stað með rannsókn á Íslandi þar sem hann og samstarfsfólk hans mun kanna hvort lyfið sem rannsóknin leggur upp með sé lausnin og geti stöðvað framgang þessa ólæknandi sjúkdóms,“ skrifar Katrín.Hvetur fólk með ættarsögu að taka þátt Hún vonast til að hinn ótímabæri dauðadómur snúist yfir í það að verða afl sem knýr áfram rannsóknina sem síðan leiði til þess að fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta við að greinast með genaniðurstöðu eins og þá sem hún greindist með því þá verði til lækning. „Rannsóknina er aðeins hægt að gera hér á Íslandi því um er að ræða genabreytingu sem aðeins hefur fundist hérlendis, svo vitað sé. Ég lít á rannsóknina sem líflínu eins og þá sem kastað er til drukknandi skipverja á strandstað. Þessi rannsókn gerir meira en bara að skoða sjúkdóminn. Hún mun að mínu áliti einnig finna lausnina og lyf sem koma í veg fyrir að sjúkdómurinn nái að þróast. Ég vil því hvetja alla sem telja að það geti verið um ættarsögu að ræða tengda heilablæðingu, að taka þátt í rannsókninni,“ skrifar Katrín. Bandaríkin Heilbrigðismál Lyf Tengdar fréttir „Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30 Mest lesið Kerecis bjargaði lífi skallaarnar í tæka tíð fyrir fjórða júlí Innlent Sex fluttir á sjúkrahús eftir umferðarslys í Hörgársveit Innlent Búið að boða til nýs fundar Innlent Tuttugu og fimm stúlkna saknað úr sumarbúðum vegna flóða Erlent Lítill munur á bitum bitmýs og lúsmýs Innlent Lögregla hleypti manni inn sem hafði læst sig úti Innlent Sósíalistum bolað úr Bolholti Innlent Minnst þrettán látnir og tuttugu barna saknað eftir flóð í Texas Erlent Sambýliskonan sem sá allt og bróðirinn sem þekkti ekki fjölskylduna Innlent Nýtt bankaráð Seðlabankans skipað Innlent Fleiri fréttir Búið að boða til nýs fundar Kerecis bjargaði lífi skallaarnar í tæka tíð fyrir fjórða júlí Lögregla hleypti manni inn sem hafði læst sig úti Lítill munur á bitum bitmýs og lúsmýs Sex fluttir á sjúkrahús eftir umferðarslys í Hörgársveit Inga mundaði skófluna við Sóltún „Þá fylgir það börnum í gegnum skólakerfið og út í samfélagið“ Nýtt bankaráð Seðlabankans skipað Sósíalistum bolað úr Bolholti Sýknaður af kæru Samtakanna 78 um hatursorðræðu Lokametrar, bútasaumur og Starbucks Veiðigjaldið aftur í nefnd og viðræður komnar á lokametra Lára snýr sér að kynningarstörfum fyrir HR Bætti þúsund tonnum í strandveiðipottinn Skellt upp úr í þingsal þegar ráðherra reyndi að mynda hjarta Rúv vildi Ísraelsmenn burt en þeir sluppu með skrekkinn í bili Lögðu hald á mikið magn fíkniefna og fleiri milljónir Eiríkur, Eyvindur og Þorbjörg sækjast eftir dómaraskikkjunni Samfylking tekur aftur fram úr Sjálfstæðisflokki Skoða málið en hafa ekki tekið endanlega ákvörðun um aðgerðir Stór ferðahelgi framundan og bæjarhátíðir víða um land Skjálfti að stærð 3,6 í Bárðarbungu Þingmenn upplitsdjarfir Öðrum þeirra handteknu sleppt úr haldi Þokast í samkomulagsátt á þingi Sakfelldur en ekki gerð refsing fyrir að bana móður sinni Tveir handteknir eftir húsleit í Laugardal og Kópavogi Bandaríska sendiráðið elur á ótta við hælisleitendur og útlendinga Vonast til að samkomulag náist innan skamms, vonandi í dag Sambýliskonan sem sá allt og bróðirinn sem þekkti ekki fjölskylduna Sjá meira
Hinni 26 ára gömlu Katrínu Björk Guðjónsdóttur hefur verið rétt líflína í baráttunni við séríslenskan erfðasjúkdóm sem veldur heilablæðingu hjá fólki á þrítugsaldri. Hún var 22 ára gömul þegar hún vaknaði rúmlega sólarhring of seint eftir heilablæðingu og heilaskurðaðgerð sem varð að framkvæma til að hún ætti einhvern möguleika á að lifa.Katrín segir frá því á bloggsíðu sinni að læknar hefðu tjáð henni árið 2015 að greiningin á sjúkdómi hennar væri í raun dauðadómur og því lítið annað hægt að gera en að bíða eftir næsta höggi. Mögulega væri hægt að hægja á sjúkdómnum með mataræði.Frændi lofaði lausn „Þá kemur að þessari óendanlegu heppni sem er í kringum mig og ber mig uppi. Í fjölskyldu minni er vísindamaður og læknir sem sérhæfir sig í erfðasjúkdómum,“ ritar Katrín á bloggsíðu sína og á þar við Hákon Hákonarson sem er barnalæknir og sérfræðingur í lungna- og genarannsóknum við háskólasjúkrahúsið í Fíladelfíu í Bandaríkjunum.Rætt var við Hákon og Katrínu í kvöldfréttum Ríkisútvarpsins í gær. „Þegar hann heyrði af niðurstöðunum sem ég fékk úr erfðarannsókninni sagði hann við mig: ,,Ég ætla að finna lausn, en ég þarf bara smá tíma”. Þetta sagði hann við mig þegar ég var nýbúin að fá greininguna en þá voru sex mánuðir í að ég fengi stóra áfallið,“ skrifar Katrín.Öndunarlyf hægði á sjúkdóminum Á fyrstu dögum veikinda hennar sumarið 2015 var mikil slímmyndun í öndunarvegi Katrínar sem varð til þess að Hákon mælti með lyfi sem gæti hjálpað henni að losna við slímatappa. Lyfið hafði tilætluð áhrif en Katrín segir þetta lyf hafa verið upphaf að kraftaverki hennar. Katrín tók lyfið á hverjum degi í fjórtán mánuði. Í október árið 2016 var hún að taka inn lyfið þegar Hákon frændi hennar tilkynnir henni að vinnuteymið hans hefði fundið lyf sem minnkar útfellingar á æðum sem er ástæðan fyrir því að hún fékk blæðingarnar. Þetta lyf reyndist vera öndunarlyfið sem hún hafði tekið en í framhaldinu fór hún að taka lyfið í töfluformi og hafa rannsóknir í framhaldinu sýnt góðar niðurstöður. „Hákon lét sannarlega ekki sitja við orðin tóm eftir að hann sagðist ætla að reyna að finna lausn og eftir að hafa lagst yfir þetta er hann nú að fara af stað með rannsókn á Íslandi þar sem hann og samstarfsfólk hans mun kanna hvort lyfið sem rannsóknin leggur upp með sé lausnin og geti stöðvað framgang þessa ólæknandi sjúkdóms,“ skrifar Katrín.Hvetur fólk með ættarsögu að taka þátt Hún vonast til að hinn ótímabæri dauðadómur snúist yfir í það að verða afl sem knýr áfram rannsóknina sem síðan leiði til þess að fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta við að greinast með genaniðurstöðu eins og þá sem hún greindist með því þá verði til lækning. „Rannsóknina er aðeins hægt að gera hér á Íslandi því um er að ræða genabreytingu sem aðeins hefur fundist hérlendis, svo vitað sé. Ég lít á rannsóknina sem líflínu eins og þá sem kastað er til drukknandi skipverja á strandstað. Þessi rannsókn gerir meira en bara að skoða sjúkdóminn. Hún mun að mínu áliti einnig finna lausnina og lyf sem koma í veg fyrir að sjúkdómurinn nái að þróast. Ég vil því hvetja alla sem telja að það geti verið um ættarsögu að ræða tengda heilablæðingu, að taka þátt í rannsókninni,“ skrifar Katrín.
Bandaríkin Heilbrigðismál Lyf Tengdar fréttir „Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30 Mest lesið Kerecis bjargaði lífi skallaarnar í tæka tíð fyrir fjórða júlí Innlent Sex fluttir á sjúkrahús eftir umferðarslys í Hörgársveit Innlent Búið að boða til nýs fundar Innlent Tuttugu og fimm stúlkna saknað úr sumarbúðum vegna flóða Erlent Lítill munur á bitum bitmýs og lúsmýs Innlent Lögregla hleypti manni inn sem hafði læst sig úti Innlent Sósíalistum bolað úr Bolholti Innlent Minnst þrettán látnir og tuttugu barna saknað eftir flóð í Texas Erlent Sambýliskonan sem sá allt og bróðirinn sem þekkti ekki fjölskylduna Innlent Nýtt bankaráð Seðlabankans skipað Innlent Fleiri fréttir Búið að boða til nýs fundar Kerecis bjargaði lífi skallaarnar í tæka tíð fyrir fjórða júlí Lögregla hleypti manni inn sem hafði læst sig úti Lítill munur á bitum bitmýs og lúsmýs Sex fluttir á sjúkrahús eftir umferðarslys í Hörgársveit Inga mundaði skófluna við Sóltún „Þá fylgir það börnum í gegnum skólakerfið og út í samfélagið“ Nýtt bankaráð Seðlabankans skipað Sósíalistum bolað úr Bolholti Sýknaður af kæru Samtakanna 78 um hatursorðræðu Lokametrar, bútasaumur og Starbucks Veiðigjaldið aftur í nefnd og viðræður komnar á lokametra Lára snýr sér að kynningarstörfum fyrir HR Bætti þúsund tonnum í strandveiðipottinn Skellt upp úr í þingsal þegar ráðherra reyndi að mynda hjarta Rúv vildi Ísraelsmenn burt en þeir sluppu með skrekkinn í bili Lögðu hald á mikið magn fíkniefna og fleiri milljónir Eiríkur, Eyvindur og Þorbjörg sækjast eftir dómaraskikkjunni Samfylking tekur aftur fram úr Sjálfstæðisflokki Skoða málið en hafa ekki tekið endanlega ákvörðun um aðgerðir Stór ferðahelgi framundan og bæjarhátíðir víða um land Skjálfti að stærð 3,6 í Bárðarbungu Þingmenn upplitsdjarfir Öðrum þeirra handteknu sleppt úr haldi Þokast í samkomulagsátt á þingi Sakfelldur en ekki gerð refsing fyrir að bana móður sinni Tveir handteknir eftir húsleit í Laugardal og Kópavogi Bandaríska sendiráðið elur á ótta við hælisleitendur og útlendinga Vonast til að samkomulag náist innan skamms, vonandi í dag Sambýliskonan sem sá allt og bróðirinn sem þekkti ekki fjölskylduna Sjá meira
„Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30