Segir nýja rannsókn líflínu fyrir sig Birgir Olgeirsson skrifar 11. apríl 2019 13:21 Katrín Björk Guðjónsdóttir. katrinbjork.com Hinni 26 ára gömlu Katrínu Björk Guðjónsdóttur hefur verið rétt líflína í baráttunni við séríslenskan erfðasjúkdóm sem veldur heilablæðingu hjá fólki á þrítugsaldri. Hún var 22 ára gömul þegar hún vaknaði rúmlega sólarhring of seint eftir heilablæðingu og heilaskurðaðgerð sem varð að framkvæma til að hún ætti einhvern möguleika á að lifa.Katrín segir frá því á bloggsíðu sinni að læknar hefðu tjáð henni árið 2015 að greiningin á sjúkdómi hennar væri í raun dauðadómur og því lítið annað hægt að gera en að bíða eftir næsta höggi. Mögulega væri hægt að hægja á sjúkdómnum með mataræði.Frændi lofaði lausn „Þá kemur að þessari óendanlegu heppni sem er í kringum mig og ber mig uppi. Í fjölskyldu minni er vísindamaður og læknir sem sérhæfir sig í erfðasjúkdómum,“ ritar Katrín á bloggsíðu sína og á þar við Hákon Hákonarson sem er barnalæknir og sérfræðingur í lungna- og genarannsóknum við háskólasjúkrahúsið í Fíladelfíu í Bandaríkjunum.Rætt var við Hákon og Katrínu í kvöldfréttum Ríkisútvarpsins í gær. „Þegar hann heyrði af niðurstöðunum sem ég fékk úr erfðarannsókninni sagði hann við mig: ,,Ég ætla að finna lausn, en ég þarf bara smá tíma”. Þetta sagði hann við mig þegar ég var nýbúin að fá greininguna en þá voru sex mánuðir í að ég fengi stóra áfallið,“ skrifar Katrín.Öndunarlyf hægði á sjúkdóminum Á fyrstu dögum veikinda hennar sumarið 2015 var mikil slímmyndun í öndunarvegi Katrínar sem varð til þess að Hákon mælti með lyfi sem gæti hjálpað henni að losna við slímatappa. Lyfið hafði tilætluð áhrif en Katrín segir þetta lyf hafa verið upphaf að kraftaverki hennar. Katrín tók lyfið á hverjum degi í fjórtán mánuði. Í október árið 2016 var hún að taka inn lyfið þegar Hákon frændi hennar tilkynnir henni að vinnuteymið hans hefði fundið lyf sem minnkar útfellingar á æðum sem er ástæðan fyrir því að hún fékk blæðingarnar. Þetta lyf reyndist vera öndunarlyfið sem hún hafði tekið en í framhaldinu fór hún að taka lyfið í töfluformi og hafa rannsóknir í framhaldinu sýnt góðar niðurstöður. „Hákon lét sannarlega ekki sitja við orðin tóm eftir að hann sagðist ætla að reyna að finna lausn og eftir að hafa lagst yfir þetta er hann nú að fara af stað með rannsókn á Íslandi þar sem hann og samstarfsfólk hans mun kanna hvort lyfið sem rannsóknin leggur upp með sé lausnin og geti stöðvað framgang þessa ólæknandi sjúkdóms,“ skrifar Katrín.Hvetur fólk með ættarsögu að taka þátt Hún vonast til að hinn ótímabæri dauðadómur snúist yfir í það að verða afl sem knýr áfram rannsóknina sem síðan leiði til þess að fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta við að greinast með genaniðurstöðu eins og þá sem hún greindist með því þá verði til lækning. „Rannsóknina er aðeins hægt að gera hér á Íslandi því um er að ræða genabreytingu sem aðeins hefur fundist hérlendis, svo vitað sé. Ég lít á rannsóknina sem líflínu eins og þá sem kastað er til drukknandi skipverja á strandstað. Þessi rannsókn gerir meira en bara að skoða sjúkdóminn. Hún mun að mínu áliti einnig finna lausnina og lyf sem koma í veg fyrir að sjúkdómurinn nái að þróast. Ég vil því hvetja alla sem telja að það geti verið um ættarsögu að ræða tengda heilablæðingu, að taka þátt í rannsókninni,“ skrifar Katrín. Bandaríkin Heilbrigðismál Lyf Tengdar fréttir „Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30 Mest lesið Bátar brenna í Bolungarvík Innlent Erlendur ferðamaður lést við Hrafntinnusker Innlent Meðvitundarlaus maður sóttur í Silfru Innlent Leigubíll án verðmerkingar og veitingastaðir í óleyfi Innlent „Fór algjörlega fram úr björtustu vonum“ Innlent Stal 73 rauðvínsflöskum og rúllaði burt á þríhjóli Erlent Segir Guðlaug fara með rangt mál: „Hvimleið þessi valkvæða hlustun stjórnarandstöðunnar“ Innlent Tjald vonarinnar brann til kaldra kola Innlent Merkúr Máni sótti brons í Ólympíukeppninni í líffræði Innlent Díselþjófar staðnir að verki: „Þetta er búið að kosta okkur milljónir“ Innlent Fleiri fréttir Atvinnubílstjóri með farþega undir áhrifum áfengis í vinnunni Segir áhyggjuefni að ESB hafi platað Íslendinga í tíu ár „Ökum slóðann” – Átaksverkefni gegn utanvegaakstri Erlendur ferðamaður lést við Hrafntinnusker Meðvitundarlaus maður sóttur í Silfru Segir Guðlaug fara með rangt mál: „Hvimleið þessi valkvæða hlustun stjórnarandstöðunnar“ Bátar brenna í Bolungarvík Utanríkisráðherra segir stjórnarandstöðuna fara rangt með mál „Fór algjörlega fram úr björtustu vonum“ Tekist á um Evrópumálin Merkúr Máni sótti brons í Ólympíukeppninni í líffræði Leigubíll án verðmerkingar og veitingastaðir í óleyfi Virknin minnkað þó áfram gjósi Tjald vonarinnar brann til kaldra kola Skötumessur Ásmundar Friðrikssonar gefa vel af sér „Þá er samkeppnishæfnin farin, það segir sig bara sjálft“ Líkamsárás í farþegaskipi „Kaldar kveðjur frá ESB“ og tilfinningaþrungin stund á Druslugöngu Hvalfjarðargöng opin á ný „Það er verið að taka aðeins of mikið“ Díselþjófar staðnir að verki: „Þetta er búið að kosta okkur milljónir“ „Ég held að það sé nú best að anda rólega“ Áhugi ungra stráka á Druslugöngunni kom skemmtilega á óvart Mögulegir Evróputollar á íslenskar vörur, lundastofn í rénun og Druslugangan Komst ekki heim frá Íran fyrr en mánuði eftir árásirnar Segir eðlilegast að strandveiðiheimildir verði fyrir utan alla potta Reyndist fjölmennt matarboð „þar sem gleðin var við völd“ Skógasafn vill Gunnfaxa en beðið svara eigenda Áfram gýs úr einum gíg „Það nægir ekki ESB að rústa eigin iðnaðarframleiðslu“ Sjá meira
Hinni 26 ára gömlu Katrínu Björk Guðjónsdóttur hefur verið rétt líflína í baráttunni við séríslenskan erfðasjúkdóm sem veldur heilablæðingu hjá fólki á þrítugsaldri. Hún var 22 ára gömul þegar hún vaknaði rúmlega sólarhring of seint eftir heilablæðingu og heilaskurðaðgerð sem varð að framkvæma til að hún ætti einhvern möguleika á að lifa.Katrín segir frá því á bloggsíðu sinni að læknar hefðu tjáð henni árið 2015 að greiningin á sjúkdómi hennar væri í raun dauðadómur og því lítið annað hægt að gera en að bíða eftir næsta höggi. Mögulega væri hægt að hægja á sjúkdómnum með mataræði.Frændi lofaði lausn „Þá kemur að þessari óendanlegu heppni sem er í kringum mig og ber mig uppi. Í fjölskyldu minni er vísindamaður og læknir sem sérhæfir sig í erfðasjúkdómum,“ ritar Katrín á bloggsíðu sína og á þar við Hákon Hákonarson sem er barnalæknir og sérfræðingur í lungna- og genarannsóknum við háskólasjúkrahúsið í Fíladelfíu í Bandaríkjunum.Rætt var við Hákon og Katrínu í kvöldfréttum Ríkisútvarpsins í gær. „Þegar hann heyrði af niðurstöðunum sem ég fékk úr erfðarannsókninni sagði hann við mig: ,,Ég ætla að finna lausn, en ég þarf bara smá tíma”. Þetta sagði hann við mig þegar ég var nýbúin að fá greininguna en þá voru sex mánuðir í að ég fengi stóra áfallið,“ skrifar Katrín.Öndunarlyf hægði á sjúkdóminum Á fyrstu dögum veikinda hennar sumarið 2015 var mikil slímmyndun í öndunarvegi Katrínar sem varð til þess að Hákon mælti með lyfi sem gæti hjálpað henni að losna við slímatappa. Lyfið hafði tilætluð áhrif en Katrín segir þetta lyf hafa verið upphaf að kraftaverki hennar. Katrín tók lyfið á hverjum degi í fjórtán mánuði. Í október árið 2016 var hún að taka inn lyfið þegar Hákon frændi hennar tilkynnir henni að vinnuteymið hans hefði fundið lyf sem minnkar útfellingar á æðum sem er ástæðan fyrir því að hún fékk blæðingarnar. Þetta lyf reyndist vera öndunarlyfið sem hún hafði tekið en í framhaldinu fór hún að taka lyfið í töfluformi og hafa rannsóknir í framhaldinu sýnt góðar niðurstöður. „Hákon lét sannarlega ekki sitja við orðin tóm eftir að hann sagðist ætla að reyna að finna lausn og eftir að hafa lagst yfir þetta er hann nú að fara af stað með rannsókn á Íslandi þar sem hann og samstarfsfólk hans mun kanna hvort lyfið sem rannsóknin leggur upp með sé lausnin og geti stöðvað framgang þessa ólæknandi sjúkdóms,“ skrifar Katrín.Hvetur fólk með ættarsögu að taka þátt Hún vonast til að hinn ótímabæri dauðadómur snúist yfir í það að verða afl sem knýr áfram rannsóknina sem síðan leiði til þess að fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta við að greinast með genaniðurstöðu eins og þá sem hún greindist með því þá verði til lækning. „Rannsóknina er aðeins hægt að gera hér á Íslandi því um er að ræða genabreytingu sem aðeins hefur fundist hérlendis, svo vitað sé. Ég lít á rannsóknina sem líflínu eins og þá sem kastað er til drukknandi skipverja á strandstað. Þessi rannsókn gerir meira en bara að skoða sjúkdóminn. Hún mun að mínu áliti einnig finna lausnina og lyf sem koma í veg fyrir að sjúkdómurinn nái að þróast. Ég vil því hvetja alla sem telja að það geti verið um ættarsögu að ræða tengda heilablæðingu, að taka þátt í rannsókninni,“ skrifar Katrín.
Bandaríkin Heilbrigðismál Lyf Tengdar fréttir „Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30 Mest lesið Bátar brenna í Bolungarvík Innlent Erlendur ferðamaður lést við Hrafntinnusker Innlent Meðvitundarlaus maður sóttur í Silfru Innlent Leigubíll án verðmerkingar og veitingastaðir í óleyfi Innlent „Fór algjörlega fram úr björtustu vonum“ Innlent Stal 73 rauðvínsflöskum og rúllaði burt á þríhjóli Erlent Segir Guðlaug fara með rangt mál: „Hvimleið þessi valkvæða hlustun stjórnarandstöðunnar“ Innlent Tjald vonarinnar brann til kaldra kola Innlent Merkúr Máni sótti brons í Ólympíukeppninni í líffræði Innlent Díselþjófar staðnir að verki: „Þetta er búið að kosta okkur milljónir“ Innlent Fleiri fréttir Atvinnubílstjóri með farþega undir áhrifum áfengis í vinnunni Segir áhyggjuefni að ESB hafi platað Íslendinga í tíu ár „Ökum slóðann” – Átaksverkefni gegn utanvegaakstri Erlendur ferðamaður lést við Hrafntinnusker Meðvitundarlaus maður sóttur í Silfru Segir Guðlaug fara með rangt mál: „Hvimleið þessi valkvæða hlustun stjórnarandstöðunnar“ Bátar brenna í Bolungarvík Utanríkisráðherra segir stjórnarandstöðuna fara rangt með mál „Fór algjörlega fram úr björtustu vonum“ Tekist á um Evrópumálin Merkúr Máni sótti brons í Ólympíukeppninni í líffræði Leigubíll án verðmerkingar og veitingastaðir í óleyfi Virknin minnkað þó áfram gjósi Tjald vonarinnar brann til kaldra kola Skötumessur Ásmundar Friðrikssonar gefa vel af sér „Þá er samkeppnishæfnin farin, það segir sig bara sjálft“ Líkamsárás í farþegaskipi „Kaldar kveðjur frá ESB“ og tilfinningaþrungin stund á Druslugöngu Hvalfjarðargöng opin á ný „Það er verið að taka aðeins of mikið“ Díselþjófar staðnir að verki: „Þetta er búið að kosta okkur milljónir“ „Ég held að það sé nú best að anda rólega“ Áhugi ungra stráka á Druslugöngunni kom skemmtilega á óvart Mögulegir Evróputollar á íslenskar vörur, lundastofn í rénun og Druslugangan Komst ekki heim frá Íran fyrr en mánuði eftir árásirnar Segir eðlilegast að strandveiðiheimildir verði fyrir utan alla potta Reyndist fjölmennt matarboð „þar sem gleðin var við völd“ Skógasafn vill Gunnfaxa en beðið svara eigenda Áfram gýs úr einum gíg „Það nægir ekki ESB að rústa eigin iðnaðarframleiðslu“ Sjá meira
„Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30