Talið að 11 Íslendingar séu vangreindir með sjaldgæft heilkenni Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 14. september 2018 20:45 Smith Magenis heilkennið orsakast af því að hluti af litningi 17 starfar ekki eðlilega og eru helstu einkenni þroskaskerðing, útlitssérkenni, gífurlegar svefntruflanir og skapofsaköst. Talið er að 1 af hverjum 25.000 sé með heilkennið og þar sem eingöngu þrjár stúlkur hafa fengið greiningu er heilkennið talið vangreint hér á landi. Til að vekja athygli á þessu var málþing haldið þar sem Ann C.M. Smith, erfðaráðgjafi sem heilkennið er kennt við, hélt erindi og hitti stelpurnar þrjár. Hún segir að með nýjum erfðaprófum sé nú mun einfaldara að greina heilkennið hjá nýburum en talið sé að fjöldi fullorðinna sé ógreindur og mikilvægt sé að fá greiningu til að fá rétta meðferð og umönnun. Þekkt sé að fólk hafi verið greint ranglega. „Margir eru ranglega greindir með einhverfu eða ADHD. Þetta eru greiningar byggðar á einkennum, ekki erfðafræði. Svo eru einhver börn ranglega greind með Downs-heilkenni við fæðingu," segir Ann Smith. Skapofsaköst og svefntruflanir eru sterk einkenni. Smith segir svefninn vera í ólagi hjá fólki með heilkennið þar sem líkaminn framleiði ekki melatónín á nóttunni heldur á daginn. Það veldur svefnlausum nóttum.Mamma Ísabellu Eirar segir hegðun og svefnleysi vegna heilkennisins hafa áhrif á alla fjölskyldunaSend á uppeldisnámskeiðHildur Ýr Viðarsdóttir er 24 ára og var talin eingöngu með þroskaskerðingu til ellefu ára aldurs. Þá greindist hún með heilkennið. Áður en Hildur fékk greiningu töldu foreldrar hennar þau vera að bregðast í uppeldinu vegna skapofsa og óreglu á svefninum. „Við vorum búin að eignast fjórar stelpur áður en hún fæddist og okkur fannst við standa okkur ágætlega í uppeldinu. En það var búið að senda okkur á fjögur uppeldisnámskeið áður en Hildur fékk greiningu," segir Viðar Gunnarsson, faðir Hildar. Dísa Ragnheiður Tómasdóttir á 8 ára stúlku með heilkennið. Hún tekur undir að skapofsaköstin, stundum með tilheyrandi ofbeldi, ójafnvægið og svefnleysið taki vissulega sinn toll af fjölskyldunni, foreldrum og systkinum, og mikilvægt sé fyrir alla að greining sé til staðar. „Lífsgæði fjölskyldunnar fara úr 9,10 í 0,1. Enda sofa börnin ekki á nóttunni og eru með þroska á við 18 mánaða, það veldur gífurlegu ójafnvægi," segir hún. Tengdar fréttir Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00 Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40 Mest lesið Allkröpp lægð á leiðinni til landsins Veður Tugir missa vinnuna í sumar Innlent Fötlun þýði ekki að börn njóti þess minna að róla og leika sér Innlent Hitamet slegið á Spáni um helgina Erlent Óákveðin hvort hún fari aftur fram fyrir Sósíalista: „Mér finnst þetta bara orðið bull“ Innlent Borgin fékk frest til að svara Umboðsmanni um fundargerðarbreytingar Innlent Krefjast svara um mögulegar frekari árásir Erlent Hringsund um Ísland skapi verðmæta þekkingu Innlent Hefur í hótunum við New York vegna „kommúnistans“ Mamdani Erlent Þúsundir Norðmanna fengu fyrir mistök tilkynningu um að hafa unnið milljónir Erlent Fleiri fréttir Fundar með þingflokksformönnum Fötlun þýði ekki að börn njóti þess minna að róla og leika sér Borgin fékk frest til að svara Umboðsmanni um fundargerðarbreytingar Ekkert samkomulag í höfn enn um þinglok Hringsund um Ísland skapi verðmæta þekkingu Óákveðin hvort hún fari aftur fram fyrir Sósíalista: „Mér finnst þetta bara orðið bull“ Tugir missa vinnuna í sumar Segir ráðherra sjálfum í lófa lagið að breyta leikreglum svo ágóðinn rati vestur Segir gömlu samræmdu prófin ekki hafa mælt það sem þurfti Múmínlundurinn verður Ævintýraskógur á meðan leyst er úr höfundarrétti Störf á landsbyggðinni, skortur á sérfræðiþekkingu kennara og óperugala Sektaður fyrir að vera á 101 kílómetra hraða í 101 Rektorar allra íslenskra háskóla lýsa yfir miklum áhyggjum Ekki gagnlegt að stilla fyrirtækjum upp gegn starfsfólki Krefst aðkomu Vinstri grænna að endurmótun varnarmálastefnu Skýrslutökum írsku lögreglunnar lokið Veðurstofan nýtir ofurtölvu til að herma eftir hraunflæði „Samfélagsleg ábyrgð þessa fyrirtækis virðist ekki vera nein“ Óhress innviðaráðherra, öryggis- og varnarmál og ofurtölva Árásarmaðurinn ölvaður Íslendingur Ný kirkjuhandbók og kaldar kveðjur til ferðaþjónustunnar Ráðist á rútubílstjóra og vegfarendur yfirbuguðu árásarmanninn „Langflestir Grindvíkingar búa utan Grindavíkurbæjar“ Formaður og gjaldkeri Vorstjörnunnar kærð fyrir efnahagsbrot Mikil reiði á Þingeyri vegna flutnings fóðurstöðvar Arctic Fish Ráðherra vill tryggja betra eftirlit með Sjúkratryggingum Íslands Segir tölurnar sláandi og vill bregðast við „Ég vorkenni því fólki sem lét narra sig í þessa vegferð“ Sósíalistar deila um peninga og metþátttaka í ólöglegri baráttugöngu Kostnaður vegna kynja- og jafnréttismála sextán milljónir Sjá meira
Smith Magenis heilkennið orsakast af því að hluti af litningi 17 starfar ekki eðlilega og eru helstu einkenni þroskaskerðing, útlitssérkenni, gífurlegar svefntruflanir og skapofsaköst. Talið er að 1 af hverjum 25.000 sé með heilkennið og þar sem eingöngu þrjár stúlkur hafa fengið greiningu er heilkennið talið vangreint hér á landi. Til að vekja athygli á þessu var málþing haldið þar sem Ann C.M. Smith, erfðaráðgjafi sem heilkennið er kennt við, hélt erindi og hitti stelpurnar þrjár. Hún segir að með nýjum erfðaprófum sé nú mun einfaldara að greina heilkennið hjá nýburum en talið sé að fjöldi fullorðinna sé ógreindur og mikilvægt sé að fá greiningu til að fá rétta meðferð og umönnun. Þekkt sé að fólk hafi verið greint ranglega. „Margir eru ranglega greindir með einhverfu eða ADHD. Þetta eru greiningar byggðar á einkennum, ekki erfðafræði. Svo eru einhver börn ranglega greind með Downs-heilkenni við fæðingu," segir Ann Smith. Skapofsaköst og svefntruflanir eru sterk einkenni. Smith segir svefninn vera í ólagi hjá fólki með heilkennið þar sem líkaminn framleiði ekki melatónín á nóttunni heldur á daginn. Það veldur svefnlausum nóttum.Mamma Ísabellu Eirar segir hegðun og svefnleysi vegna heilkennisins hafa áhrif á alla fjölskyldunaSend á uppeldisnámskeiðHildur Ýr Viðarsdóttir er 24 ára og var talin eingöngu með þroskaskerðingu til ellefu ára aldurs. Þá greindist hún með heilkennið. Áður en Hildur fékk greiningu töldu foreldrar hennar þau vera að bregðast í uppeldinu vegna skapofsa og óreglu á svefninum. „Við vorum búin að eignast fjórar stelpur áður en hún fæddist og okkur fannst við standa okkur ágætlega í uppeldinu. En það var búið að senda okkur á fjögur uppeldisnámskeið áður en Hildur fékk greiningu," segir Viðar Gunnarsson, faðir Hildar. Dísa Ragnheiður Tómasdóttir á 8 ára stúlku með heilkennið. Hún tekur undir að skapofsaköstin, stundum með tilheyrandi ofbeldi, ójafnvægið og svefnleysið taki vissulega sinn toll af fjölskyldunni, foreldrum og systkinum, og mikilvægt sé fyrir alla að greining sé til staðar. „Lífsgæði fjölskyldunnar fara úr 9,10 í 0,1. Enda sofa börnin ekki á nóttunni og eru með þroska á við 18 mánaða, það veldur gífurlegu ójafnvægi," segir hún.
Tengdar fréttir Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00 Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40 Mest lesið Allkröpp lægð á leiðinni til landsins Veður Tugir missa vinnuna í sumar Innlent Fötlun þýði ekki að börn njóti þess minna að róla og leika sér Innlent Hitamet slegið á Spáni um helgina Erlent Óákveðin hvort hún fari aftur fram fyrir Sósíalista: „Mér finnst þetta bara orðið bull“ Innlent Borgin fékk frest til að svara Umboðsmanni um fundargerðarbreytingar Innlent Krefjast svara um mögulegar frekari árásir Erlent Hringsund um Ísland skapi verðmæta þekkingu Innlent Hefur í hótunum við New York vegna „kommúnistans“ Mamdani Erlent Þúsundir Norðmanna fengu fyrir mistök tilkynningu um að hafa unnið milljónir Erlent Fleiri fréttir Fundar með þingflokksformönnum Fötlun þýði ekki að börn njóti þess minna að róla og leika sér Borgin fékk frest til að svara Umboðsmanni um fundargerðarbreytingar Ekkert samkomulag í höfn enn um þinglok Hringsund um Ísland skapi verðmæta þekkingu Óákveðin hvort hún fari aftur fram fyrir Sósíalista: „Mér finnst þetta bara orðið bull“ Tugir missa vinnuna í sumar Segir ráðherra sjálfum í lófa lagið að breyta leikreglum svo ágóðinn rati vestur Segir gömlu samræmdu prófin ekki hafa mælt það sem þurfti Múmínlundurinn verður Ævintýraskógur á meðan leyst er úr höfundarrétti Störf á landsbyggðinni, skortur á sérfræðiþekkingu kennara og óperugala Sektaður fyrir að vera á 101 kílómetra hraða í 101 Rektorar allra íslenskra háskóla lýsa yfir miklum áhyggjum Ekki gagnlegt að stilla fyrirtækjum upp gegn starfsfólki Krefst aðkomu Vinstri grænna að endurmótun varnarmálastefnu Skýrslutökum írsku lögreglunnar lokið Veðurstofan nýtir ofurtölvu til að herma eftir hraunflæði „Samfélagsleg ábyrgð þessa fyrirtækis virðist ekki vera nein“ Óhress innviðaráðherra, öryggis- og varnarmál og ofurtölva Árásarmaðurinn ölvaður Íslendingur Ný kirkjuhandbók og kaldar kveðjur til ferðaþjónustunnar Ráðist á rútubílstjóra og vegfarendur yfirbuguðu árásarmanninn „Langflestir Grindvíkingar búa utan Grindavíkurbæjar“ Formaður og gjaldkeri Vorstjörnunnar kærð fyrir efnahagsbrot Mikil reiði á Þingeyri vegna flutnings fóðurstöðvar Arctic Fish Ráðherra vill tryggja betra eftirlit með Sjúkratryggingum Íslands Segir tölurnar sláandi og vill bregðast við „Ég vorkenni því fólki sem lét narra sig í þessa vegferð“ Sósíalistar deila um peninga og metþátttaka í ólöglegri baráttugöngu Kostnaður vegna kynja- og jafnréttismála sextán milljónir Sjá meira
Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00
Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40