Talið að 11 Íslendingar séu vangreindir með sjaldgæft heilkenni Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 14. september 2018 20:45 Smith Magenis heilkennið orsakast af því að hluti af litningi 17 starfar ekki eðlilega og eru helstu einkenni þroskaskerðing, útlitssérkenni, gífurlegar svefntruflanir og skapofsaköst. Talið er að 1 af hverjum 25.000 sé með heilkennið og þar sem eingöngu þrjár stúlkur hafa fengið greiningu er heilkennið talið vangreint hér á landi. Til að vekja athygli á þessu var málþing haldið þar sem Ann C.M. Smith, erfðaráðgjafi sem heilkennið er kennt við, hélt erindi og hitti stelpurnar þrjár. Hún segir að með nýjum erfðaprófum sé nú mun einfaldara að greina heilkennið hjá nýburum en talið sé að fjöldi fullorðinna sé ógreindur og mikilvægt sé að fá greiningu til að fá rétta meðferð og umönnun. Þekkt sé að fólk hafi verið greint ranglega. „Margir eru ranglega greindir með einhverfu eða ADHD. Þetta eru greiningar byggðar á einkennum, ekki erfðafræði. Svo eru einhver börn ranglega greind með Downs-heilkenni við fæðingu," segir Ann Smith. Skapofsaköst og svefntruflanir eru sterk einkenni. Smith segir svefninn vera í ólagi hjá fólki með heilkennið þar sem líkaminn framleiði ekki melatónín á nóttunni heldur á daginn. Það veldur svefnlausum nóttum.Mamma Ísabellu Eirar segir hegðun og svefnleysi vegna heilkennisins hafa áhrif á alla fjölskyldunaSend á uppeldisnámskeiðHildur Ýr Viðarsdóttir er 24 ára og var talin eingöngu með þroskaskerðingu til ellefu ára aldurs. Þá greindist hún með heilkennið. Áður en Hildur fékk greiningu töldu foreldrar hennar þau vera að bregðast í uppeldinu vegna skapofsa og óreglu á svefninum. „Við vorum búin að eignast fjórar stelpur áður en hún fæddist og okkur fannst við standa okkur ágætlega í uppeldinu. En það var búið að senda okkur á fjögur uppeldisnámskeið áður en Hildur fékk greiningu," segir Viðar Gunnarsson, faðir Hildar. Dísa Ragnheiður Tómasdóttir á 8 ára stúlku með heilkennið. Hún tekur undir að skapofsaköstin, stundum með tilheyrandi ofbeldi, ójafnvægið og svefnleysið taki vissulega sinn toll af fjölskyldunni, foreldrum og systkinum, og mikilvægt sé fyrir alla að greining sé til staðar. „Lífsgæði fjölskyldunnar fara úr 9,10 í 0,1. Enda sofa börnin ekki á nóttunni og eru með þroska á við 18 mánaða, það veldur gífurlegu ójafnvægi," segir hún. Tengdar fréttir Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00 Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40 Mest lesið Látinn eftir líkamsárás en árásarmaðurinn gengur laus Innlent Fannst látinn í hlíðum Esjunnar Innlent Orri Harðarson er allur Innlent Skotin með gúmmíkúlu í beinni frá mótmælunum Erlent Greta Thunberg á leið heim til Svíþjóðar Erlent Maðurinn á Esjunni er fundinn Innlent Leita týnds göngumanns Innlent „Þetta er glórulaust rugl í ráðherra“ Innlent Nafn mannsins sem drukknaði við Örfirisey Innlent Sannfærð um sakleysi eiginmannsins og segir hann hetjuna sína Erlent Fleiri fréttir Háhyrning rak á land í Grafarvogi Reisa tuttugu bekki til minningar um Bryndísi Klöru Tilfinningaþrungin ræða á þingi SÞ: „Stolt, fötluð, og óendanlega þakklát“ „Hjólið fellur á flugi, auðvitað er það alvarlegt“ Þrjú ár fyrir að svíkja út 156 milljónir og leggja inn á fjölskylduna Endósamtökin lýsa yfir þungum áhyggjum Grunur um að nefhjól úr flugvél hafi lent á Austurvelli „Fráleitt“ að halda að ríkisstjórnin bakki með veiðigjaldafrumvarpið Fannst látinn í hlíðum Esjunnar „Ert eiginlega hættur að finna lögreglumenn á samfélagsmiðlum“ Maðurinn á Esjunni er fundinn Ágúst Ólafur aðstoðar borgarstjóra Eldur í bílskúr á Álftanesi Nafn mannsins sem drukknaði við Örfirisey Persónuvernd lagði Landlækni en sektin milduð Rannsókn banaslyss í Brúará miði vel Guðrún spyr um há laun æðstu ráðamanna Fullyrðing um slaufun verknámsskóla „kolröng“ Rafmagn komið á aftur VG skoðar samstarf við aðra flokka fyrir kosningar næsta vor Grunur um íkveikju á Hjarðarhaga Mættu heim til lögreglumanns og ógnuðu honum með hníf Orri Harðarson er allur Látinn eftir líkamsárás en árásarmaðurinn gengur laus „Þetta er glórulaust rugl í ráðherra“ Tilkynningum um nauðganir fjölgaði milli ára „Ég trúi ekki öðru en að þetta fari í gegn“ „Þetta er afturför í þjónustu við konur með endómetríósu“ Leit að göngumanni og ein harðasta árásin á Úkraínu Rafmagnslaust víða á Suðurlandi Sjá meira
Smith Magenis heilkennið orsakast af því að hluti af litningi 17 starfar ekki eðlilega og eru helstu einkenni þroskaskerðing, útlitssérkenni, gífurlegar svefntruflanir og skapofsaköst. Talið er að 1 af hverjum 25.000 sé með heilkennið og þar sem eingöngu þrjár stúlkur hafa fengið greiningu er heilkennið talið vangreint hér á landi. Til að vekja athygli á þessu var málþing haldið þar sem Ann C.M. Smith, erfðaráðgjafi sem heilkennið er kennt við, hélt erindi og hitti stelpurnar þrjár. Hún segir að með nýjum erfðaprófum sé nú mun einfaldara að greina heilkennið hjá nýburum en talið sé að fjöldi fullorðinna sé ógreindur og mikilvægt sé að fá greiningu til að fá rétta meðferð og umönnun. Þekkt sé að fólk hafi verið greint ranglega. „Margir eru ranglega greindir með einhverfu eða ADHD. Þetta eru greiningar byggðar á einkennum, ekki erfðafræði. Svo eru einhver börn ranglega greind með Downs-heilkenni við fæðingu," segir Ann Smith. Skapofsaköst og svefntruflanir eru sterk einkenni. Smith segir svefninn vera í ólagi hjá fólki með heilkennið þar sem líkaminn framleiði ekki melatónín á nóttunni heldur á daginn. Það veldur svefnlausum nóttum.Mamma Ísabellu Eirar segir hegðun og svefnleysi vegna heilkennisins hafa áhrif á alla fjölskyldunaSend á uppeldisnámskeiðHildur Ýr Viðarsdóttir er 24 ára og var talin eingöngu með þroskaskerðingu til ellefu ára aldurs. Þá greindist hún með heilkennið. Áður en Hildur fékk greiningu töldu foreldrar hennar þau vera að bregðast í uppeldinu vegna skapofsa og óreglu á svefninum. „Við vorum búin að eignast fjórar stelpur áður en hún fæddist og okkur fannst við standa okkur ágætlega í uppeldinu. En það var búið að senda okkur á fjögur uppeldisnámskeið áður en Hildur fékk greiningu," segir Viðar Gunnarsson, faðir Hildar. Dísa Ragnheiður Tómasdóttir á 8 ára stúlku með heilkennið. Hún tekur undir að skapofsaköstin, stundum með tilheyrandi ofbeldi, ójafnvægið og svefnleysið taki vissulega sinn toll af fjölskyldunni, foreldrum og systkinum, og mikilvægt sé fyrir alla að greining sé til staðar. „Lífsgæði fjölskyldunnar fara úr 9,10 í 0,1. Enda sofa börnin ekki á nóttunni og eru með þroska á við 18 mánaða, það veldur gífurlegu ójafnvægi," segir hún.
Tengdar fréttir Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00 Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40 Mest lesið Látinn eftir líkamsárás en árásarmaðurinn gengur laus Innlent Fannst látinn í hlíðum Esjunnar Innlent Orri Harðarson er allur Innlent Skotin með gúmmíkúlu í beinni frá mótmælunum Erlent Greta Thunberg á leið heim til Svíþjóðar Erlent Maðurinn á Esjunni er fundinn Innlent Leita týnds göngumanns Innlent „Þetta er glórulaust rugl í ráðherra“ Innlent Nafn mannsins sem drukknaði við Örfirisey Innlent Sannfærð um sakleysi eiginmannsins og segir hann hetjuna sína Erlent Fleiri fréttir Háhyrning rak á land í Grafarvogi Reisa tuttugu bekki til minningar um Bryndísi Klöru Tilfinningaþrungin ræða á þingi SÞ: „Stolt, fötluð, og óendanlega þakklát“ „Hjólið fellur á flugi, auðvitað er það alvarlegt“ Þrjú ár fyrir að svíkja út 156 milljónir og leggja inn á fjölskylduna Endósamtökin lýsa yfir þungum áhyggjum Grunur um að nefhjól úr flugvél hafi lent á Austurvelli „Fráleitt“ að halda að ríkisstjórnin bakki með veiðigjaldafrumvarpið Fannst látinn í hlíðum Esjunnar „Ert eiginlega hættur að finna lögreglumenn á samfélagsmiðlum“ Maðurinn á Esjunni er fundinn Ágúst Ólafur aðstoðar borgarstjóra Eldur í bílskúr á Álftanesi Nafn mannsins sem drukknaði við Örfirisey Persónuvernd lagði Landlækni en sektin milduð Rannsókn banaslyss í Brúará miði vel Guðrún spyr um há laun æðstu ráðamanna Fullyrðing um slaufun verknámsskóla „kolröng“ Rafmagn komið á aftur VG skoðar samstarf við aðra flokka fyrir kosningar næsta vor Grunur um íkveikju á Hjarðarhaga Mættu heim til lögreglumanns og ógnuðu honum með hníf Orri Harðarson er allur Látinn eftir líkamsárás en árásarmaðurinn gengur laus „Þetta er glórulaust rugl í ráðherra“ Tilkynningum um nauðganir fjölgaði milli ára „Ég trúi ekki öðru en að þetta fari í gegn“ „Þetta er afturför í þjónustu við konur með endómetríósu“ Leit að göngumanni og ein harðasta árásin á Úkraínu Rafmagnslaust víða á Suðurlandi Sjá meira
Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00
Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40