Talið að 11 Íslendingar séu vangreindir með sjaldgæft heilkenni Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 14. september 2018 20:45 Smith Magenis heilkennið orsakast af því að hluti af litningi 17 starfar ekki eðlilega og eru helstu einkenni þroskaskerðing, útlitssérkenni, gífurlegar svefntruflanir og skapofsaköst. Talið er að 1 af hverjum 25.000 sé með heilkennið og þar sem eingöngu þrjár stúlkur hafa fengið greiningu er heilkennið talið vangreint hér á landi. Til að vekja athygli á þessu var málþing haldið þar sem Ann C.M. Smith, erfðaráðgjafi sem heilkennið er kennt við, hélt erindi og hitti stelpurnar þrjár. Hún segir að með nýjum erfðaprófum sé nú mun einfaldara að greina heilkennið hjá nýburum en talið sé að fjöldi fullorðinna sé ógreindur og mikilvægt sé að fá greiningu til að fá rétta meðferð og umönnun. Þekkt sé að fólk hafi verið greint ranglega. „Margir eru ranglega greindir með einhverfu eða ADHD. Þetta eru greiningar byggðar á einkennum, ekki erfðafræði. Svo eru einhver börn ranglega greind með Downs-heilkenni við fæðingu," segir Ann Smith. Skapofsaköst og svefntruflanir eru sterk einkenni. Smith segir svefninn vera í ólagi hjá fólki með heilkennið þar sem líkaminn framleiði ekki melatónín á nóttunni heldur á daginn. Það veldur svefnlausum nóttum.Mamma Ísabellu Eirar segir hegðun og svefnleysi vegna heilkennisins hafa áhrif á alla fjölskyldunaSend á uppeldisnámskeiðHildur Ýr Viðarsdóttir er 24 ára og var talin eingöngu með þroskaskerðingu til ellefu ára aldurs. Þá greindist hún með heilkennið. Áður en Hildur fékk greiningu töldu foreldrar hennar þau vera að bregðast í uppeldinu vegna skapofsa og óreglu á svefninum. „Við vorum búin að eignast fjórar stelpur áður en hún fæddist og okkur fannst við standa okkur ágætlega í uppeldinu. En það var búið að senda okkur á fjögur uppeldisnámskeið áður en Hildur fékk greiningu," segir Viðar Gunnarsson, faðir Hildar. Dísa Ragnheiður Tómasdóttir á 8 ára stúlku með heilkennið. Hún tekur undir að skapofsaköstin, stundum með tilheyrandi ofbeldi, ójafnvægið og svefnleysið taki vissulega sinn toll af fjölskyldunni, foreldrum og systkinum, og mikilvægt sé fyrir alla að greining sé til staðar. „Lífsgæði fjölskyldunnar fara úr 9,10 í 0,1. Enda sofa börnin ekki á nóttunni og eru með þroska á við 18 mánaða, það veldur gífurlegu ójafnvægi," segir hún. Tengdar fréttir Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00 Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40 Mest lesið Skotin með gúmmíkúlu í beinni frá mótmælunum Erlent Ísraelsher stöðvaði skútuna og handtók áhöfnina Erlent Íslendingur á válista CIA árið 1970 Innlent Sannfærð um sakleysi eiginmannsins og segir hann hetjuna sína Erlent Konan er fundin Innlent Hætta með ökuskírteini í símaveski vegna Evrópureglna Innlent Newsom ætlar að kæra Trump Erlent Grafalvarlegt ástand í LA: „Þetta eru einhverjar fasískar leikaðferðir“ Erlent Ísraelsmenn undirbúi árás á skútuna með Gretu Thunberg um borð Erlent „Erum ekki að lýsa yfir stuðningi við Trump“ Innlent Fleiri fréttir Hljóðfæraleikarar að óbreyttu á leið í verkfall Leita týnds göngumanns Leita leiða til að auðvelda framsal fanga til heimalands síns Taka húfurnar úr sölu: Harma að „misheppnað grín“ hafi komið illa við fólk Nemar á Landspítalanum klæddust „Öldrunarbúningi“ Ökumenn mótorhjóla greiða meira en landsbyggðin minna Ástand í Kaliforníu og breytt frumvarp um kílómetragjald Tveir sjúkrabílar kallaðir út vegna bílslyss við Mjódd Sóttu veikan sjómann Konan er fundin Slökktu eld á svölum á fjórðu hæð í Engihjalla Ekki hægt að nota rafræn skilríki Mjög áhyggjufull yfir tilfærslu ráðuneytisins Frestun fjármagns til verkmenntaskóla, mótmæli í LA og fjölmenningarhátíð Komu í veg fyrir sýruleka á Akureyrarhöfn „Erum ekki að lýsa yfir stuðningi við Trump“ Þotur notaðar í flugi Icelandair til Nuuk Íslendingur á válista CIA árið 1970 Flutningur Konukots mikið framfaraskref en skilur áhyggjur nágranna Vond stjórnsýsla að teikna bara einhverja reiti á kort Fresta uppbyggingu verkmenntaskóla: „Þessi óvissa er fyrir neðan allar hellur“ Menningarveisla í allt sumar á Sólheimum Björgunarsveit selur derhúfur í stíl Bandaríkjaforseta Alvarlegt ástand í Los Angeles og opnun nýs Konukots Eftirlýstur maður handtekinn grunaður um vændiskaup Ríkisstjóri Utah heimsækir Eyjar: Mormónarnir vissu allt um sprönguna Heilbrigðisstofnun Suðurnesja skilaði 800 milljónum til ríkissjóðs Alþjóðlegir sérfræðingar ræða baráttuna gegn myglu í Hörpu Hermenn í Los Angeles, mylguráðstefna og síðasti leikur Arons Pálmarssonar Hætta með ökuskírteini í símaveski vegna Evrópureglna Sjá meira
Smith Magenis heilkennið orsakast af því að hluti af litningi 17 starfar ekki eðlilega og eru helstu einkenni þroskaskerðing, útlitssérkenni, gífurlegar svefntruflanir og skapofsaköst. Talið er að 1 af hverjum 25.000 sé með heilkennið og þar sem eingöngu þrjár stúlkur hafa fengið greiningu er heilkennið talið vangreint hér á landi. Til að vekja athygli á þessu var málþing haldið þar sem Ann C.M. Smith, erfðaráðgjafi sem heilkennið er kennt við, hélt erindi og hitti stelpurnar þrjár. Hún segir að með nýjum erfðaprófum sé nú mun einfaldara að greina heilkennið hjá nýburum en talið sé að fjöldi fullorðinna sé ógreindur og mikilvægt sé að fá greiningu til að fá rétta meðferð og umönnun. Þekkt sé að fólk hafi verið greint ranglega. „Margir eru ranglega greindir með einhverfu eða ADHD. Þetta eru greiningar byggðar á einkennum, ekki erfðafræði. Svo eru einhver börn ranglega greind með Downs-heilkenni við fæðingu," segir Ann Smith. Skapofsaköst og svefntruflanir eru sterk einkenni. Smith segir svefninn vera í ólagi hjá fólki með heilkennið þar sem líkaminn framleiði ekki melatónín á nóttunni heldur á daginn. Það veldur svefnlausum nóttum.Mamma Ísabellu Eirar segir hegðun og svefnleysi vegna heilkennisins hafa áhrif á alla fjölskyldunaSend á uppeldisnámskeiðHildur Ýr Viðarsdóttir er 24 ára og var talin eingöngu með þroskaskerðingu til ellefu ára aldurs. Þá greindist hún með heilkennið. Áður en Hildur fékk greiningu töldu foreldrar hennar þau vera að bregðast í uppeldinu vegna skapofsa og óreglu á svefninum. „Við vorum búin að eignast fjórar stelpur áður en hún fæddist og okkur fannst við standa okkur ágætlega í uppeldinu. En það var búið að senda okkur á fjögur uppeldisnámskeið áður en Hildur fékk greiningu," segir Viðar Gunnarsson, faðir Hildar. Dísa Ragnheiður Tómasdóttir á 8 ára stúlku með heilkennið. Hún tekur undir að skapofsaköstin, stundum með tilheyrandi ofbeldi, ójafnvægið og svefnleysið taki vissulega sinn toll af fjölskyldunni, foreldrum og systkinum, og mikilvægt sé fyrir alla að greining sé til staðar. „Lífsgæði fjölskyldunnar fara úr 9,10 í 0,1. Enda sofa börnin ekki á nóttunni og eru með þroska á við 18 mánaða, það veldur gífurlegu ójafnvægi," segir hún.
Tengdar fréttir Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00 Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40 Mest lesið Skotin með gúmmíkúlu í beinni frá mótmælunum Erlent Ísraelsher stöðvaði skútuna og handtók áhöfnina Erlent Íslendingur á válista CIA árið 1970 Innlent Sannfærð um sakleysi eiginmannsins og segir hann hetjuna sína Erlent Konan er fundin Innlent Hætta með ökuskírteini í símaveski vegna Evrópureglna Innlent Newsom ætlar að kæra Trump Erlent Grafalvarlegt ástand í LA: „Þetta eru einhverjar fasískar leikaðferðir“ Erlent Ísraelsmenn undirbúi árás á skútuna með Gretu Thunberg um borð Erlent „Erum ekki að lýsa yfir stuðningi við Trump“ Innlent Fleiri fréttir Hljóðfæraleikarar að óbreyttu á leið í verkfall Leita týnds göngumanns Leita leiða til að auðvelda framsal fanga til heimalands síns Taka húfurnar úr sölu: Harma að „misheppnað grín“ hafi komið illa við fólk Nemar á Landspítalanum klæddust „Öldrunarbúningi“ Ökumenn mótorhjóla greiða meira en landsbyggðin minna Ástand í Kaliforníu og breytt frumvarp um kílómetragjald Tveir sjúkrabílar kallaðir út vegna bílslyss við Mjódd Sóttu veikan sjómann Konan er fundin Slökktu eld á svölum á fjórðu hæð í Engihjalla Ekki hægt að nota rafræn skilríki Mjög áhyggjufull yfir tilfærslu ráðuneytisins Frestun fjármagns til verkmenntaskóla, mótmæli í LA og fjölmenningarhátíð Komu í veg fyrir sýruleka á Akureyrarhöfn „Erum ekki að lýsa yfir stuðningi við Trump“ Þotur notaðar í flugi Icelandair til Nuuk Íslendingur á válista CIA árið 1970 Flutningur Konukots mikið framfaraskref en skilur áhyggjur nágranna Vond stjórnsýsla að teikna bara einhverja reiti á kort Fresta uppbyggingu verkmenntaskóla: „Þessi óvissa er fyrir neðan allar hellur“ Menningarveisla í allt sumar á Sólheimum Björgunarsveit selur derhúfur í stíl Bandaríkjaforseta Alvarlegt ástand í Los Angeles og opnun nýs Konukots Eftirlýstur maður handtekinn grunaður um vændiskaup Ríkisstjóri Utah heimsækir Eyjar: Mormónarnir vissu allt um sprönguna Heilbrigðisstofnun Suðurnesja skilaði 800 milljónum til ríkissjóðs Alþjóðlegir sérfræðingar ræða baráttuna gegn myglu í Hörpu Hermenn í Los Angeles, mylguráðstefna og síðasti leikur Arons Pálmarssonar Hætta með ökuskírteini í símaveski vegna Evrópureglna Sjá meira
Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00
Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40