Auðveldara að greina stúlkur en drengi Lovísa Arnardóttir skrifar 2. janúar 2018 06:00 Skimun fyrir sjúkdómnum meðal nýbura hófst í gær. vísir/vilhelm Skimun fyrir meðfæddum nýrnahettuofvexti hófst um áramótin. Sjúkdómurinn orsakar offramleiðslu karlhormóna og getur verið lífshættulegur. Því er skimun bráðnauðsynleg. „Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi.“ „Þetta er hluti af stórum pakka sem við rannsökum. Við skoðum samhliða þessu vanstarfsemi skjaldkirtils og hvort börn umbreyti fitu- og amínósýrum eðlilega. Þetta eru allt ættgengir og meðfæddir sjúkdómar sem við erum að skima fyrir,“ segir Leifur Franzson, verkefnastjóri nýburaskimunar á Landspítalanum. Leifur segir þetta ekki endilega algengan sjúkdóm hér á landi, en afleiðingar hans séu það alvarlegar að skimun er bráðnauðsynleg. „Í þeim rannsóknum sem hafa verið gerðar á tíðni þessa sjúkdóms hér, þá eru engir strákar með þennan sjúkdóm hér fyrir árið 1967. Þeir hafa væntanlega bara dáið við fæðingu. Ef þetta uppgötvast ekki er þetta lífshættulegt. Það eru sérstakar týpur sem eru hættulegri en aðrar. Sjúkdómurinn orsakast af meðfæddum galla í framleiðslu ensíma sem mynda stera í nýrnahettum, sem stjórna magni natríums og kalíum í líkamanum. Ef natríummagnið er of lítið, þá fellur blóðþrýstingurinn og nýburinn getur farið í lost og hreinlega dáið. Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi,“ segir Leifur. Skortur á algengasta ensíminu leiðir til offramleiðslu karlhormóna. Sjúkdómurinn hefur því ekki sömu áhrif á drengi og stúlkur. Offramleiðsla karlhormónanna veldur breytingum á ytri kynfærum stúlkna og greinast þær því yfirleitt fljótlega eftir fæðingu. Drengir sem fæðast með sjúkdóminn líta hins vegar algerlega eðlilega út, þó að sjúkdómurinn hafi að sjálfsögðu sömu áhrif á þá, utan þess. Því er skimun blóðsins strax við fæðingu nauðsynleg. Meðferð er vandasöm en hún felst í lyfjameðferð og eftir atvikum vandasömum skurðaðgerðum, þá á stelpum. Sé sjúkdómurinn greindur strax verða lifun og lífsgæði barnanna yfirleitt góð. Nýgengi sjúkdómsins er breytilegt eftir löndum og er yfirleitt eitt á hver tíu til fimmtán þúsund fædd börn greint með sjúkdóminn. Á Íslandi er nýgengið eitt barn á hver 6.102 börn fædd. Á Íslandi fæðast rúmlega 4.500 börn á hverju ári. Ekkert barn hefur greinst með sjúkdóminn síðustu tvö ár í óformlegri skimun á Landspítalanum. „Við skimum 4.500 börn á ári, sem eru allar fæðingar. Tölfræðin getur verið ruglandi. Við gætum allt eins greint þrjú börn á næsta ári, og svo ekkert næstu tíu ár. Til samanburðar ef við lítum til Svíþjóðar eru, miðað við 89 þúsund börn fædd á ári, að greinast þar þrjú til fjögur börn á ári,“ segir Leifur. Í Noregi er gengið eitt barn á hver sextán þúsund fædd, í Svíþjóð er það eitt á hver 8.900 fædd börn. Ástæða þess að ekki hefur verið skimað fyrir þessu áður er að hvarfefnin, eða þau rannsóknarefni sem þarf til að greina þetta, töldust ekki nægilega góð. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið „Vona að þú sofir vel“ Innlent „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ Innlent Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Innlent „Þetta er vítahringur sem endurtekur sig í sífellu!“ Innlent Kosningar í Ástralíu: Fylgi Íhaldsflokksins dvínar vegna framgöngu Trump Erlent Fyrirgefur fjölskyldunni og leitar sátta Erlent Tifandi tímasprengjan sem grunuð er um frelsissviptingu Innlent Í leyfi frá þingstörfum og flytur til New York Innlent Sér fram á bjarta framtíð fyrir börnin þökk sé styrknum Innlent Birgir Guðjónsson er látinn Innlent Fleiri fréttir Nýtt 44 herbergja hjúkrunarheimili byggt í Hveragerði „Þetta er vítahringur sem endurtekur sig í sífellu!“ Öskrandi reiður í vandræðum með að leigja rafskútu Glussakerfið ónýtt eftir brunann Hefur áhyggjur af arftaka sínum Sér fram á bjarta framtíð fyrir börnin þökk sé styrknum Umtöluð frelsissvipting og stórslösuð sjónvarpsstjarna Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Tifandi tímasprengjan sem grunuð er um frelsissviptingu „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ „Vona að þú sofir vel“ Eldur í ruslabíl vestur í bæ Buðu mótherjum Björgólfs fyrst þjónustu sína Mannréttindadómstóllinn blandar sér í Vatnsendamálið „Mér finnst þetta ómöguleg framkoma“ Í leyfi frá þingstörfum og flytur til New York Óljóst hvers vegna ferðamanni var haldið í gíslingu Borgarstjóri sé brennuvargur en Framsókn í slökkviliðinu „Ég meina, hann er að missa fyrirtækið sitt“ Sindri og Védís Hervör til Kópavogsbæjar Bókhaldstækni og aukin skattheimta skýri afganginn Tæplega tíu milljarða viðsnúningur Kári var harðákveðinn að hætta ekki sem forstjóri Stuðningsmenn Oscars mótmæltu og Kári Stefáns hættur Bein útsending: Kynna ársreikning Reykjavíkurborgar „Við gerum ekki svona við börn“ Mótmælt við ríkisstjórnarfund: „Oscar á heima hér“ Kári hættur hjá Íslenskri erfðagreiningu Lokunin óásættanleg og muni leiða til verðhækkana fyrir íbúa Líkamsárásir og brotist inn í raftækjaverslun Sjá meira
Skimun fyrir meðfæddum nýrnahettuofvexti hófst um áramótin. Sjúkdómurinn orsakar offramleiðslu karlhormóna og getur verið lífshættulegur. Því er skimun bráðnauðsynleg. „Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi.“ „Þetta er hluti af stórum pakka sem við rannsökum. Við skoðum samhliða þessu vanstarfsemi skjaldkirtils og hvort börn umbreyti fitu- og amínósýrum eðlilega. Þetta eru allt ættgengir og meðfæddir sjúkdómar sem við erum að skima fyrir,“ segir Leifur Franzson, verkefnastjóri nýburaskimunar á Landspítalanum. Leifur segir þetta ekki endilega algengan sjúkdóm hér á landi, en afleiðingar hans séu það alvarlegar að skimun er bráðnauðsynleg. „Í þeim rannsóknum sem hafa verið gerðar á tíðni þessa sjúkdóms hér, þá eru engir strákar með þennan sjúkdóm hér fyrir árið 1967. Þeir hafa væntanlega bara dáið við fæðingu. Ef þetta uppgötvast ekki er þetta lífshættulegt. Það eru sérstakar týpur sem eru hættulegri en aðrar. Sjúkdómurinn orsakast af meðfæddum galla í framleiðslu ensíma sem mynda stera í nýrnahettum, sem stjórna magni natríums og kalíum í líkamanum. Ef natríummagnið er of lítið, þá fellur blóðþrýstingurinn og nýburinn getur farið í lost og hreinlega dáið. Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi,“ segir Leifur. Skortur á algengasta ensíminu leiðir til offramleiðslu karlhormóna. Sjúkdómurinn hefur því ekki sömu áhrif á drengi og stúlkur. Offramleiðsla karlhormónanna veldur breytingum á ytri kynfærum stúlkna og greinast þær því yfirleitt fljótlega eftir fæðingu. Drengir sem fæðast með sjúkdóminn líta hins vegar algerlega eðlilega út, þó að sjúkdómurinn hafi að sjálfsögðu sömu áhrif á þá, utan þess. Því er skimun blóðsins strax við fæðingu nauðsynleg. Meðferð er vandasöm en hún felst í lyfjameðferð og eftir atvikum vandasömum skurðaðgerðum, þá á stelpum. Sé sjúkdómurinn greindur strax verða lifun og lífsgæði barnanna yfirleitt góð. Nýgengi sjúkdómsins er breytilegt eftir löndum og er yfirleitt eitt á hver tíu til fimmtán þúsund fædd börn greint með sjúkdóminn. Á Íslandi er nýgengið eitt barn á hver 6.102 börn fædd. Á Íslandi fæðast rúmlega 4.500 börn á hverju ári. Ekkert barn hefur greinst með sjúkdóminn síðustu tvö ár í óformlegri skimun á Landspítalanum. „Við skimum 4.500 börn á ári, sem eru allar fæðingar. Tölfræðin getur verið ruglandi. Við gætum allt eins greint þrjú börn á næsta ári, og svo ekkert næstu tíu ár. Til samanburðar ef við lítum til Svíþjóðar eru, miðað við 89 þúsund börn fædd á ári, að greinast þar þrjú til fjögur börn á ári,“ segir Leifur. Í Noregi er gengið eitt barn á hver sextán þúsund fædd, í Svíþjóð er það eitt á hver 8.900 fædd börn. Ástæða þess að ekki hefur verið skimað fyrir þessu áður er að hvarfefnin, eða þau rannsóknarefni sem þarf til að greina þetta, töldust ekki nægilega góð.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið „Vona að þú sofir vel“ Innlent „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ Innlent Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Innlent „Þetta er vítahringur sem endurtekur sig í sífellu!“ Innlent Kosningar í Ástralíu: Fylgi Íhaldsflokksins dvínar vegna framgöngu Trump Erlent Fyrirgefur fjölskyldunni og leitar sátta Erlent Tifandi tímasprengjan sem grunuð er um frelsissviptingu Innlent Í leyfi frá þingstörfum og flytur til New York Innlent Sér fram á bjarta framtíð fyrir börnin þökk sé styrknum Innlent Birgir Guðjónsson er látinn Innlent Fleiri fréttir Nýtt 44 herbergja hjúkrunarheimili byggt í Hveragerði „Þetta er vítahringur sem endurtekur sig í sífellu!“ Öskrandi reiður í vandræðum með að leigja rafskútu Glussakerfið ónýtt eftir brunann Hefur áhyggjur af arftaka sínum Sér fram á bjarta framtíð fyrir börnin þökk sé styrknum Umtöluð frelsissvipting og stórslösuð sjónvarpsstjarna Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Tifandi tímasprengjan sem grunuð er um frelsissviptingu „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ „Vona að þú sofir vel“ Eldur í ruslabíl vestur í bæ Buðu mótherjum Björgólfs fyrst þjónustu sína Mannréttindadómstóllinn blandar sér í Vatnsendamálið „Mér finnst þetta ómöguleg framkoma“ Í leyfi frá þingstörfum og flytur til New York Óljóst hvers vegna ferðamanni var haldið í gíslingu Borgarstjóri sé brennuvargur en Framsókn í slökkviliðinu „Ég meina, hann er að missa fyrirtækið sitt“ Sindri og Védís Hervör til Kópavogsbæjar Bókhaldstækni og aukin skattheimta skýri afganginn Tæplega tíu milljarða viðsnúningur Kári var harðákveðinn að hætta ekki sem forstjóri Stuðningsmenn Oscars mótmæltu og Kári Stefáns hættur Bein útsending: Kynna ársreikning Reykjavíkurborgar „Við gerum ekki svona við börn“ Mótmælt við ríkisstjórnarfund: „Oscar á heima hér“ Kári hættur hjá Íslenskri erfðagreiningu Lokunin óásættanleg og muni leiða til verðhækkana fyrir íbúa Líkamsárásir og brotist inn í raftækjaverslun Sjá meira