Eina tilfellið í heiminum er í Sandgerði

Tveggja ára langveikur drengur í Sandgerði er sá eini í heiminum svo vitað sé sem greinst hefur með ofur-sjaldgæfan genagalla sem veldur honum varanlegri hreyfi- og þroskaskerðingu. Drengurinn er einstakt barn í bókstaflegri merkingu orðsins.

Þetta er Stefán Sölvi Fjeldsted. Hann verður tveggja ára í apríl. Það sást strax á meðgöngunni að höfuð hans þroskaðist ekki eðlilega og hann fæddist í þennan heim með óvenjulega lítið höfuð. Foreldrar hans urðu þess áskynja snemma að hann væri ekki eins og eldri börn þeirra tvö. Hann hélt ekki augnsambandi. Þrátt fyrir ítrekaðar rannsóknir gat enginn sjúkdómsgreint barnið áður en Pétur Lúðvígsson, sérfræðingur í heila- og taugasjúkdómum, greindi barnið með afar sjaldgæfan genagalla. Svo sjaldgæfan að það er ekki til nafn á hann. Og það sem meira er, Stefán Sölvi er sá eini í heiminum með þennan galla, svo vitað sé.

„Í rauninni tók ég strax eftir því eftir fæðingu að hann væri öðruvísi. Hann var alltof seinn og horfði ekki framan í okkur og brosti ekki. Við vissum að það væri eitthvað að en mig grunaði aldrei að það væri svona alvarlegt,“ segir Hulda Ósk Jónsdóttir móðir Stefáns Sölva.

Stefáns Sölvi hefur litla sem enga sjón, hann heldur ekki höfði og mun aldrei ganga eða lifa eðlilegu lífi. Hann fær flog sem haldið er niðri með lyfjum. Að eiga langveikt barn breytir öllu og setur í reynd lífið eins og þú þekktir það áður úr skorðum.

„Við gerum ekkert saman sem fjölskylda í dag. Annað hvort okkar er heima með honum, segir Hjörtur Fjeldsted,“ faðir Stefáns Sölva.

Horfast í augu við veikindin af auðmýkt

Síðar kom í ljós, fyrir liðsinni Íslenskrar erfðagreiningar, að börn móðursystur Huldu, sem létust fyrir tæplega hálfri öld, höfðu haft þennan genagalla en þau urðu ekki langlíf. Foreldrar Stefán Sölva hafa búið sig undir það sama. Þau hafa lært að horfast í augu við veikindi sonar síns af auðmýkt.

„Þegar kom í ljós hvað þetta voru alvarleg veikindi þá var maður ofboðslega svekktur og sár út í lífið. Af hverju við? Ég var mjög reiður en að vera áfram reiður út í lífið hjálpar ekki honum eða hinum ekki neitt. Það hjálpar okkur ekkert sem fjölskyldu ef við ætlum að vera bitur og reið út í lífið,“ segir Hjörtur.

Ótrúleg mildi

Það kom einnig í ljós, sem er í raun ótrúleg tilviljun, að foreldrar Stefáns Sölva höfðu þennan arfbera til hálfs. Líkurnar á því að börn þeirra gætu greinst með genagallann voru því 50 prósent. Það er því í reynd ótrúleg mildi að eldri börn þeirra tvö fæddust heilbrigð. Fyrir það eru þau þakklát.

„Pétur (Lúðvígsson, sérfræðingur í heila- og taugasjúkdómum) sagði að það væru sáralitlar líkur á að þú hittir á maka sem er með arfbera vegna sama genagalla þannig að ég er farinn að líta svo á að þetta hafi verið eitthvað sem okkur hafi verið ætlað að gera og leysa,“ segir Hjörtur. Í dag er alþjóðlegur baráttudagur sjaldgæfra sjúkdóma. Hjörtur og Hulda biðla til almennings að styrkja starfsemi Leiðarljóss en þau segja að samtökin hafi reynst þeim ómetanleg.