Einhverfa verður til vegna röskunar í taugaþroska og er samansafn hegðunareinkenna sem birtast á mismunandi tímum eftir fæðingu. Af því að heilinn er í aðalhlutverki væri einnig hægt að segja að einhverfa feli í sér óvenjulega heilastarfsemi sem leiði af sér sérstaka skynjun og hegðun hjá fólki. Upphaflega var litið svo á að glögg skil væru á milli þess sem væri einhverfa og ekki einhverfa. Ein áhrifamesta breytingin á því hvernig við nálgumst og upplifum einhverfu er hins vegar færslan frá þessari svart-hvítu hugsun yfir í að einhverfa geti verið misalvarleg og að einkenni raði sér á einhvers konar vídd eða víddir. Í þeim skilningi geta einkenni verið mismunandi mörg og af mismunandi styrkleika sem aftur ræður alvarleika þeirra. Til að lýsa þessum breytileika er notað hugtakið einhverfuróf (sbr. litróf). Raskanir á einhverfurófi eru því mismunandi birtingarmyndir einhverfu.

Einhverfa skýrist að mestu leyti út frá erfðum. Undanfarinn áratug hafa orðið gífurlegar framfarir í erfðafræði og fræðimenn þokast stöðugt nær því að skilgreina erfðabreytileika sem getur útskýrt hvers vegna einhverfa verður til. Á sama tíma hefur komið betur og betur í ljós að orsakir einhverfu eru margvíslegar, hvort sem litið er til erfða eða áhættuþátta. Algengi á Íslandi hefur vaxið úr 0,04% (einhverfa) um mitt ár 1976 í 1,2% (allar einhverfurófsraskanir) við lok árs 2009. Bak við fyrri töluna voru 19 börn fædd á 10 ára tímabili, en bak við þá síðari voru 267 börn fædd á fimm ára tímabili.

Fyrstu rannsóknir á einhverfu gáfu til kynna að 70 til 80% einstaklinganna væru jafnframt með þroskahömlun og að 20 til 30% myndu greinast með flogaveiki einhvern tíma á lífsleiðinni. Það þýddi að aðeins lítill hluti hópsins næði að lifa sjálfstæðu lífi á fullorðinsárum. Samsetning hópsins í dag er hins vegar á þann veg að mun færri eru með þroskahömlun, færri fá flogaveiki, mun fleiri ljúka háskólanámi og fleiri ná að lifa sjálfstæðu lífi sem fullorðið fólk. Eftir því sem fleiri börn og unglingar greinast með einhverfurófsröskun og því eldri sem þau eru við greiningu, því fleiri eru talin með „vægara“ form einhverfu eins og ódæmigerða einhverfu eða Aspergers-heilkenni.

Annað mikilvægt atriði sem vert er að skoða hjá þessum nýja hópi barna sem nú fær einhverfurófsgreiningu eru svokallaðar „fylgiraskanir“ sem ættu ef til vill frekar að kallast „meðraskanir“. Með því er átt við að auk einhverfurófsröskunar séu aðrar raskanir til staðar. Löng hefð er fyrir því að geta um þroskahömlun og málhömlun auk einhverfunnar. Hins vegar er tiltölulega nýlega farið að greina til viðbótar ADHD, Tourette-heilkenni, kvíða og þunglyndi svo eitthvað sé nefnt. Einnig var hluti þeirra meðraskana sem nefndar voru hér að framan eins og ADHD eða kvíði stundum talinn hluti af einhverfuástandinu og þar af leiðandi ekki tilefni til að geta þeirra sérstaklega í greiningarniðurstöðum. Hvað sem því líður, þá uppfyllir fjöldi barna með einhverfurófsröskun jafnframt greiningarskilmerki fyrir ADHD, eða um tveir þriðju samkvæmt nýlegri íslenskri rannsókn. Þá er viðbúið að kvíði sé vangreindur hjá þessum börnum og sömuleiðis vanmeðhöndlaður. Stór hluti hins nýja hóps sem nú fær einhverfurófsgreiningu er líklegur til að greinast seint.

Ef algengi einhverfurófsraskana er að lágmarki 1,2% og fjöldi Íslendinga um 319.000 þá eru það hátt á fjórða þúsund manns. Á skrá Greiningar- og ráðgjafarstöðvar eru nú aðeins um þrettán hundruð einstaklingar með slíka greiningu. Hvar eru þá hinir? Ef þessi nýi hópur barna með einhverfurófsröskun, sem stendur tiltölulega vel þroskalega séð, hefur alltaf verið til, hvað erum við þá að býsnast? Er það ekki merki þess að þau hafi spjarað sig vel, kannski einmitt vegna þess að nútímagreiningarárátta hefur ekki náð að trufla líf þeirra? Það á vonandi við um marga, en alls ekki alla. Að minnsta kosti trúi ég því ekki fyrr en fullorðna fólkið með krónísku geðsjúkdómana hefur verið rannsakað. Það fær engin(n) fyrst geðklofa og síðan einhverfu! Aftur er vel hugsanlegt að hluti þeirra sem nú eru með geðklofa hafi verið með einhverfurófsröskun frá barnæsku án þess að hafa fengið greiningu. Ekki væri síður áhugavert að skoða tíðni einhverfueinkenna hjá öllum þeim Íslendingum sem nú eru með greiningu um persónuleikaröskun eða teljast geðfatlaðir og fá þjónustu sem slíkir. Þá liggur fyrir að umtalsverður hluti fullorðinna einstaklinga með þroskahömlun er jafnframt með einhverfu sem ekki hefur verið greind.

Það eru engar vísbendingar um að algengi raskana á einhverfurófi fari lækkandi. Nú er sá tími runninn upp að ekki verður hjá því komist að horfast í augu við þá staðreynd að einhverfa er ekki sjaldgæf!