Ónæmisgallar eru sjúkdómur en ekki aumingjaskapur Sighvatur Arnmundsson skrifar 29. apríl 2019 07:30 Guðlaug María segir fólk sem þjáist af meðfæddum ónæmisgalla oft vera brigðslað um aumingjaskap og bakteríuhræðslu. Mynd/freyr Ólafsson „Þetta hefur verið svolítið falinn hópur sjúklinga en um leið mjög örvæntingarfullur. Margir eru misskildir og það er oft bara talað um aumingjaskap. Við erum bakteríuhrædda fólkið því við eigum erfitt með að verjast öllum sýkingum,“ segir Guðlaug María Bjarnadóttir, formaður Lindar, félags um meðfædda ónæmisgalla. Félagið stendur í dag fyrir fræðslufundi um sjúkdóminn en hann hefst klukkan 16.15 og er haldinn í Hringsal Barnaspítala Hringsins. Guðlaug María var ein af þeim sem stofnuðu félagið árið 2002 ásamt öðrum sjúklingum, aðstandendum og heilbrigðisstarfsfólki. Sjálf greindist Guðlaug ekki fyrr en á fullorðinsaldri en það var í kjölfar þess að dóttir hennar fékk greiningu þegar hún var sjö ára. Sem barn var Guðlaug mikið veik og fékk allar umgangspestir. „Ég var í rauninni alveg ljónheppin að hafa ekki verið löngu steindauð,“ segir Guðlaug. Eftir greininguna hefur hún fengið reglulega lyfjagjöf sem hjálpar mikið til. Lyfið sem Guðlaug og fleiri sjúklingar fá er mótefni sem unnið er úr blóði tíu þúsund blóðgjafa í Svíþjóð. „Þannig ver þetta lyf okkur að mestu leyti fyrir öllu því sem þessir tíu þúsund einstaklingar hafa fengið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosalega stóran skammt.“ Guðlaug, sem er menntuð leikkona, er enn í fullri vinnu en hún kennir á leiklistarbraut Borgarholtsskóla. „Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei látið þetta trufla mig of mikið. Ég er auðvitað ekki með verstu týpuna. Sumir geta ekkert unnið og lenda á örorku.“ Í alvarlegustu tilfellunum þurfa sjúklingar að fara í beinmergsskipti en þar er í rauninni skipt um ónæmiskerfi hjá sjúklingnum. Nýlega hafa tvö íslensk börn gengið í gegnum slíka meðferð erlendis. Nú er farið að skima fyrir alvarlegum ónæmisgöllum hjá öllum nýburum á Íslandi. Ásgeir Haraldsson, yfirlæknir á Barnaspítala Hringsins, segir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæmisgalla en þau séu allnokkur. „Ónæmisgallar eru ótrúlega vítt svið sjúkdóma. Við erum með börn sem eru með mild frávik sem jafnvel eldast af þeim og allt upp í það að þurfa á beinmergsskiptum að halda. Það er gríðarlega þung og blátt áfram áhættusöm meðferð,“ segir Ásgeir. Það sé mikilvægt að farið sé að skima fyrir þessum alvarlegustu tilfellum því þótt þau séu sjaldgæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugðist við. „Þekking okkar á þessum sjúkdómum hefur verið að aukast, sérstaklega á síðustu tíu árum eða svo. Við getum greint þá betur og hraðar en áður og meðal annars með genagreiningum en þar eigum við í mjög góðu samstarfi við Íslenska erfðagreiningu.“ Ásgeir segir að genagreiningarnar veki vonir um að í framtíðinni komi fram enn betri meðferðarmöguleikar. Þar að auki séu sífellt að opnast fleiri möguleikar með tilkomu líftæknilyfja. Þrátt fyrir aukna þekkingu og betri greiningartækni segir Ásgeir ljóst að einhverjir séu enn ógreindir eða rangt greindir. „Við vonum að þeir séu ekki mjög margir en við vitum að þeir eru þarna úti.“ Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Vön því að hringja í fullorðna karlmenn á fölskum forsendum Innlent Játa frelsisviptingu og rán en hafna manndrápi Innlent Aldrei kynnst neinum sem harkaði jafnmikið af sér Innlent „Ég er fimmtíu kíló, ég get ekki stoppað hann“ Innlent „Hann var hræddur, eiginlega alveg skíthræddur“ Innlent Tilgangurinn að ná í „easy money“ Innlent Yfirmaður heraflans er á móti hernámi og vill semja Erlent Hættir hjá borgarstjóra og aðstoðar nú ráðherra Innlent Hættir sem ritstjóri Kveiks Innlent Hækkar frítekjumark vegna hækkunar örorkulífeyris Innlent Fleiri fréttir Minntust Jesse í Vesturbænum: „Það er mikill söknuður af virkilega góðum dreng“ Skýr mynd dregin upp í dómsal og minningarstund Hækkar frítekjumark vegna hækkunar örorkulífeyris „Hann var hræddur, eiginlega alveg skíthræddur“ Kjaraviðræður Sinfó „stefni í rétta átt“ Stöðupróf verði skylda í öllum skólum strax í vor „Ég er fimmtíu kíló, ég get ekki stoppað hann“ Núverandi staða ekki talin vera alvarleg Vön því að hringja í fullorðna karlmenn á fölskum forsendum Opna Vesturbæjarlaug á morgun en Sundhallargestir þurfa að bíða Tilgangurinn að ná í „easy money“ Jökulhlaupið í rénun Í beinni frá héraðsdómi, unglingadrykkja og áheitakóngur Aldrei kynnst neinum sem harkaði jafnmikið af sér Hættir sem ritstjóri Kveiks Hættir hjá borgarstjóra og aðstoðar nú ráðherra Meirihluti hefur áhyggjur af laxastofninum nema í fjörðunum Jóhann tekur við af Gunnari hjá Landssambandi veiðifélaga Skýrslur teknar af tíu börnum undir sex ára á síðustu 20 árum Lögregla kölluð til vegna einstaklinga sem tjölduðu í skógarrjóðri Betra að borga tryggingarnar en að sitja uppi með allsherjartjón Játa frelsisviptingu og rán en hafna manndrápi Metaðsókn og söfnunarmet slegið 13,3 milljarðar frá Íslandi til Úkraínu: Danska leiðin „ein sú besta“ til að styrkja varnir Evrópu Steindór Örn endurkjörinn formaður Hallveigar Það logaði glatt í Bergþórshvoli á Njáluhátíð í Rangárþingi Skiptar skoðanir um stækkun Þjóðleikhússins Myndskeið af rallýslysi, sjálfstæð Úkraína og brennan á Bergþórshvoli Brotið á barni með því að loka það inni í einveruherbergi Leitar kofans sem hvarf í heilu lagi Sjá meira
„Þetta hefur verið svolítið falinn hópur sjúklinga en um leið mjög örvæntingarfullur. Margir eru misskildir og það er oft bara talað um aumingjaskap. Við erum bakteríuhrædda fólkið því við eigum erfitt með að verjast öllum sýkingum,“ segir Guðlaug María Bjarnadóttir, formaður Lindar, félags um meðfædda ónæmisgalla. Félagið stendur í dag fyrir fræðslufundi um sjúkdóminn en hann hefst klukkan 16.15 og er haldinn í Hringsal Barnaspítala Hringsins. Guðlaug María var ein af þeim sem stofnuðu félagið árið 2002 ásamt öðrum sjúklingum, aðstandendum og heilbrigðisstarfsfólki. Sjálf greindist Guðlaug ekki fyrr en á fullorðinsaldri en það var í kjölfar þess að dóttir hennar fékk greiningu þegar hún var sjö ára. Sem barn var Guðlaug mikið veik og fékk allar umgangspestir. „Ég var í rauninni alveg ljónheppin að hafa ekki verið löngu steindauð,“ segir Guðlaug. Eftir greininguna hefur hún fengið reglulega lyfjagjöf sem hjálpar mikið til. Lyfið sem Guðlaug og fleiri sjúklingar fá er mótefni sem unnið er úr blóði tíu þúsund blóðgjafa í Svíþjóð. „Þannig ver þetta lyf okkur að mestu leyti fyrir öllu því sem þessir tíu þúsund einstaklingar hafa fengið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosalega stóran skammt.“ Guðlaug, sem er menntuð leikkona, er enn í fullri vinnu en hún kennir á leiklistarbraut Borgarholtsskóla. „Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei látið þetta trufla mig of mikið. Ég er auðvitað ekki með verstu týpuna. Sumir geta ekkert unnið og lenda á örorku.“ Í alvarlegustu tilfellunum þurfa sjúklingar að fara í beinmergsskipti en þar er í rauninni skipt um ónæmiskerfi hjá sjúklingnum. Nýlega hafa tvö íslensk börn gengið í gegnum slíka meðferð erlendis. Nú er farið að skima fyrir alvarlegum ónæmisgöllum hjá öllum nýburum á Íslandi. Ásgeir Haraldsson, yfirlæknir á Barnaspítala Hringsins, segir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæmisgalla en þau séu allnokkur. „Ónæmisgallar eru ótrúlega vítt svið sjúkdóma. Við erum með börn sem eru með mild frávik sem jafnvel eldast af þeim og allt upp í það að þurfa á beinmergsskiptum að halda. Það er gríðarlega þung og blátt áfram áhættusöm meðferð,“ segir Ásgeir. Það sé mikilvægt að farið sé að skima fyrir þessum alvarlegustu tilfellum því þótt þau séu sjaldgæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugðist við. „Þekking okkar á þessum sjúkdómum hefur verið að aukast, sérstaklega á síðustu tíu árum eða svo. Við getum greint þá betur og hraðar en áður og meðal annars með genagreiningum en þar eigum við í mjög góðu samstarfi við Íslenska erfðagreiningu.“ Ásgeir segir að genagreiningarnar veki vonir um að í framtíðinni komi fram enn betri meðferðarmöguleikar. Þar að auki séu sífellt að opnast fleiri möguleikar með tilkomu líftæknilyfja. Þrátt fyrir aukna þekkingu og betri greiningartækni segir Ásgeir ljóst að einhverjir séu enn ógreindir eða rangt greindir. „Við vonum að þeir séu ekki mjög margir en við vitum að þeir eru þarna úti.“
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Vön því að hringja í fullorðna karlmenn á fölskum forsendum Innlent Játa frelsisviptingu og rán en hafna manndrápi Innlent Aldrei kynnst neinum sem harkaði jafnmikið af sér Innlent „Ég er fimmtíu kíló, ég get ekki stoppað hann“ Innlent „Hann var hræddur, eiginlega alveg skíthræddur“ Innlent Tilgangurinn að ná í „easy money“ Innlent Yfirmaður heraflans er á móti hernámi og vill semja Erlent Hættir hjá borgarstjóra og aðstoðar nú ráðherra Innlent Hættir sem ritstjóri Kveiks Innlent Hækkar frítekjumark vegna hækkunar örorkulífeyris Innlent Fleiri fréttir Minntust Jesse í Vesturbænum: „Það er mikill söknuður af virkilega góðum dreng“ Skýr mynd dregin upp í dómsal og minningarstund Hækkar frítekjumark vegna hækkunar örorkulífeyris „Hann var hræddur, eiginlega alveg skíthræddur“ Kjaraviðræður Sinfó „stefni í rétta átt“ Stöðupróf verði skylda í öllum skólum strax í vor „Ég er fimmtíu kíló, ég get ekki stoppað hann“ Núverandi staða ekki talin vera alvarleg Vön því að hringja í fullorðna karlmenn á fölskum forsendum Opna Vesturbæjarlaug á morgun en Sundhallargestir þurfa að bíða Tilgangurinn að ná í „easy money“ Jökulhlaupið í rénun Í beinni frá héraðsdómi, unglingadrykkja og áheitakóngur Aldrei kynnst neinum sem harkaði jafnmikið af sér Hættir sem ritstjóri Kveiks Hættir hjá borgarstjóra og aðstoðar nú ráðherra Meirihluti hefur áhyggjur af laxastofninum nema í fjörðunum Jóhann tekur við af Gunnari hjá Landssambandi veiðifélaga Skýrslur teknar af tíu börnum undir sex ára á síðustu 20 árum Lögregla kölluð til vegna einstaklinga sem tjölduðu í skógarrjóðri Betra að borga tryggingarnar en að sitja uppi með allsherjartjón Játa frelsisviptingu og rán en hafna manndrápi Metaðsókn og söfnunarmet slegið 13,3 milljarðar frá Íslandi til Úkraínu: Danska leiðin „ein sú besta“ til að styrkja varnir Evrópu Steindór Örn endurkjörinn formaður Hallveigar Það logaði glatt í Bergþórshvoli á Njáluhátíð í Rangárþingi Skiptar skoðanir um stækkun Þjóðleikhússins Myndskeið af rallýslysi, sjálfstæð Úkraína og brennan á Bergþórshvoli Brotið á barni með því að loka það inni í einveruherbergi Leitar kofans sem hvarf í heilu lagi Sjá meira