Ónæmisgallar eru sjúkdómur en ekki aumingjaskapur Sighvatur Arnmundsson skrifar 29. apríl 2019 07:30 Guðlaug María segir fólk sem þjáist af meðfæddum ónæmisgalla oft vera brigðslað um aumingjaskap og bakteríuhræðslu. Mynd/freyr Ólafsson „Þetta hefur verið svolítið falinn hópur sjúklinga en um leið mjög örvæntingarfullur. Margir eru misskildir og það er oft bara talað um aumingjaskap. Við erum bakteríuhrædda fólkið því við eigum erfitt með að verjast öllum sýkingum,“ segir Guðlaug María Bjarnadóttir, formaður Lindar, félags um meðfædda ónæmisgalla. Félagið stendur í dag fyrir fræðslufundi um sjúkdóminn en hann hefst klukkan 16.15 og er haldinn í Hringsal Barnaspítala Hringsins. Guðlaug María var ein af þeim sem stofnuðu félagið árið 2002 ásamt öðrum sjúklingum, aðstandendum og heilbrigðisstarfsfólki. Sjálf greindist Guðlaug ekki fyrr en á fullorðinsaldri en það var í kjölfar þess að dóttir hennar fékk greiningu þegar hún var sjö ára. Sem barn var Guðlaug mikið veik og fékk allar umgangspestir. „Ég var í rauninni alveg ljónheppin að hafa ekki verið löngu steindauð,“ segir Guðlaug. Eftir greininguna hefur hún fengið reglulega lyfjagjöf sem hjálpar mikið til. Lyfið sem Guðlaug og fleiri sjúklingar fá er mótefni sem unnið er úr blóði tíu þúsund blóðgjafa í Svíþjóð. „Þannig ver þetta lyf okkur að mestu leyti fyrir öllu því sem þessir tíu þúsund einstaklingar hafa fengið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosalega stóran skammt.“ Guðlaug, sem er menntuð leikkona, er enn í fullri vinnu en hún kennir á leiklistarbraut Borgarholtsskóla. „Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei látið þetta trufla mig of mikið. Ég er auðvitað ekki með verstu týpuna. Sumir geta ekkert unnið og lenda á örorku.“ Í alvarlegustu tilfellunum þurfa sjúklingar að fara í beinmergsskipti en þar er í rauninni skipt um ónæmiskerfi hjá sjúklingnum. Nýlega hafa tvö íslensk börn gengið í gegnum slíka meðferð erlendis. Nú er farið að skima fyrir alvarlegum ónæmisgöllum hjá öllum nýburum á Íslandi. Ásgeir Haraldsson, yfirlæknir á Barnaspítala Hringsins, segir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæmisgalla en þau séu allnokkur. „Ónæmisgallar eru ótrúlega vítt svið sjúkdóma. Við erum með börn sem eru með mild frávik sem jafnvel eldast af þeim og allt upp í það að þurfa á beinmergsskiptum að halda. Það er gríðarlega þung og blátt áfram áhættusöm meðferð,“ segir Ásgeir. Það sé mikilvægt að farið sé að skima fyrir þessum alvarlegustu tilfellum því þótt þau séu sjaldgæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugðist við. „Þekking okkar á þessum sjúkdómum hefur verið að aukast, sérstaklega á síðustu tíu árum eða svo. Við getum greint þá betur og hraðar en áður og meðal annars með genagreiningum en þar eigum við í mjög góðu samstarfi við Íslenska erfðagreiningu.“ Ásgeir segir að genagreiningarnar veki vonir um að í framtíðinni komi fram enn betri meðferðarmöguleikar. Þar að auki séu sífellt að opnast fleiri möguleikar með tilkomu líftæknilyfja. Þrátt fyrir aukna þekkingu og betri greiningartækni segir Ásgeir ljóst að einhverjir séu enn ógreindir eða rangt greindir. „Við vonum að þeir séu ekki mjög margir en við vitum að þeir eru þarna úti.“ Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Íranir neita að hafa skotið eldflaugum Erlent Áhrifavaldur sakaður um að bera ábyrgð á dauða dóttur sinnar Erlent Fjögur búsetuúrræði Vinnumálastofnunar standa auð Innlent Breytingar á lögum um sjúkratryggingar mismuni eftir efnahagsstöðu Innlent Æf vegna ummæla Kristrúnar um falsfréttir: „Þessi skammarlegu, ómaklegu ummæli“ Innlent Sé tilraun til að þagga niður í gagnrýni Innlent Sektaður um 240 þúsund fyrir að halda sauðfé í Grindavík Innlent Sextán ár fyrir að bana dóttur sinni Innlent Ísraelar samþykkja vopnahlé Trumps Innlent Fundað á Alþingi fram á nótt og framhald strax klukkan tíu Innlent Fleiri fréttir Páll skipstjóri krefur Ríkisútvarpið um milljónir króna „Þetta rugl í Kastljósi í gær af hálfu forsætisráðherra er skammarlegt“ Vopnahlé í Miðausturlöndum í hættu og veiðigjöldin enn til umræðu Eldur í tveimur taugrindum Sektaður um 240 þúsund fyrir að halda sauðfé í Grindavík Fundað á Alþingi fram á nótt og framhald strax klukkan tíu Breytingar á lögum um sjúkratryggingar mismuni eftir efnahagsstöðu 42 prósent fanga erlendir ríkisborgarar Sé tilraun til að þagga niður í gagnrýni Fjögur búsetuúrræði Vinnumálastofnunar standa auð Ísraelar samþykkja vopnahlé Trumps Æf vegna ummæla Kristrúnar um falsfréttir: „Þessi skammarlegu, ómaklegu ummæli“ Engar stórvirkjanir í Skagafirði en opið að fara í Kjalölduveitu Ísland muni ekki verja fimm prósentum til varnarmála Mikill reykur eftir að kviknaði í annarri efnalaug „Við erum auðvitað ekki komin þangað“ Telja einhvern hér á landi búa yfir vitneskju um hvað kom fyrir Jón Þröst Fleiri handteknir í Borgarnesi Átök breiðast út í Mið-Austurlöndum, virkjanaáform og brúðkaup Bezos Gert að greiða fyrrverandi manni sínum bætur vegna dreifingar á nektarmynd Sextán ár fyrir að bana dóttur sinni Leita fulltingis forseta til að fá upplýsingar um veiðigjöld Lúsmý um allt land en bitmýið einnig árásargjarnt Kona féll í Svöðufoss „Það gengur ekki að þingið sé tekið í gíslingu“ „Landslið barna“ tekið til starfa á Suðurnesjum Grunar að fjárheimildir ætlaðar þjónustu hafi farið í launakostnað „Annars værum við ekki að leggja í þessar miklu aðgerðir“ Flaug í einkaflugi með Støre Réðst á einstakling á sjötugsaldri með hníf Sjá meira
„Þetta hefur verið svolítið falinn hópur sjúklinga en um leið mjög örvæntingarfullur. Margir eru misskildir og það er oft bara talað um aumingjaskap. Við erum bakteríuhrædda fólkið því við eigum erfitt með að verjast öllum sýkingum,“ segir Guðlaug María Bjarnadóttir, formaður Lindar, félags um meðfædda ónæmisgalla. Félagið stendur í dag fyrir fræðslufundi um sjúkdóminn en hann hefst klukkan 16.15 og er haldinn í Hringsal Barnaspítala Hringsins. Guðlaug María var ein af þeim sem stofnuðu félagið árið 2002 ásamt öðrum sjúklingum, aðstandendum og heilbrigðisstarfsfólki. Sjálf greindist Guðlaug ekki fyrr en á fullorðinsaldri en það var í kjölfar þess að dóttir hennar fékk greiningu þegar hún var sjö ára. Sem barn var Guðlaug mikið veik og fékk allar umgangspestir. „Ég var í rauninni alveg ljónheppin að hafa ekki verið löngu steindauð,“ segir Guðlaug. Eftir greininguna hefur hún fengið reglulega lyfjagjöf sem hjálpar mikið til. Lyfið sem Guðlaug og fleiri sjúklingar fá er mótefni sem unnið er úr blóði tíu þúsund blóðgjafa í Svíþjóð. „Þannig ver þetta lyf okkur að mestu leyti fyrir öllu því sem þessir tíu þúsund einstaklingar hafa fengið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosalega stóran skammt.“ Guðlaug, sem er menntuð leikkona, er enn í fullri vinnu en hún kennir á leiklistarbraut Borgarholtsskóla. „Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei látið þetta trufla mig of mikið. Ég er auðvitað ekki með verstu týpuna. Sumir geta ekkert unnið og lenda á örorku.“ Í alvarlegustu tilfellunum þurfa sjúklingar að fara í beinmergsskipti en þar er í rauninni skipt um ónæmiskerfi hjá sjúklingnum. Nýlega hafa tvö íslensk börn gengið í gegnum slíka meðferð erlendis. Nú er farið að skima fyrir alvarlegum ónæmisgöllum hjá öllum nýburum á Íslandi. Ásgeir Haraldsson, yfirlæknir á Barnaspítala Hringsins, segir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæmisgalla en þau séu allnokkur. „Ónæmisgallar eru ótrúlega vítt svið sjúkdóma. Við erum með börn sem eru með mild frávik sem jafnvel eldast af þeim og allt upp í það að þurfa á beinmergsskiptum að halda. Það er gríðarlega þung og blátt áfram áhættusöm meðferð,“ segir Ásgeir. Það sé mikilvægt að farið sé að skima fyrir þessum alvarlegustu tilfellum því þótt þau séu sjaldgæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugðist við. „Þekking okkar á þessum sjúkdómum hefur verið að aukast, sérstaklega á síðustu tíu árum eða svo. Við getum greint þá betur og hraðar en áður og meðal annars með genagreiningum en þar eigum við í mjög góðu samstarfi við Íslenska erfðagreiningu.“ Ásgeir segir að genagreiningarnar veki vonir um að í framtíðinni komi fram enn betri meðferðarmöguleikar. Þar að auki séu sífellt að opnast fleiri möguleikar með tilkomu líftæknilyfja. Þrátt fyrir aukna þekkingu og betri greiningartækni segir Ásgeir ljóst að einhverjir séu enn ógreindir eða rangt greindir. „Við vonum að þeir séu ekki mjög margir en við vitum að þeir eru þarna úti.“
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Íranir neita að hafa skotið eldflaugum Erlent Áhrifavaldur sakaður um að bera ábyrgð á dauða dóttur sinnar Erlent Fjögur búsetuúrræði Vinnumálastofnunar standa auð Innlent Breytingar á lögum um sjúkratryggingar mismuni eftir efnahagsstöðu Innlent Æf vegna ummæla Kristrúnar um falsfréttir: „Þessi skammarlegu, ómaklegu ummæli“ Innlent Sé tilraun til að þagga niður í gagnrýni Innlent Sektaður um 240 þúsund fyrir að halda sauðfé í Grindavík Innlent Sextán ár fyrir að bana dóttur sinni Innlent Ísraelar samþykkja vopnahlé Trumps Innlent Fundað á Alþingi fram á nótt og framhald strax klukkan tíu Innlent Fleiri fréttir Páll skipstjóri krefur Ríkisútvarpið um milljónir króna „Þetta rugl í Kastljósi í gær af hálfu forsætisráðherra er skammarlegt“ Vopnahlé í Miðausturlöndum í hættu og veiðigjöldin enn til umræðu Eldur í tveimur taugrindum Sektaður um 240 þúsund fyrir að halda sauðfé í Grindavík Fundað á Alþingi fram á nótt og framhald strax klukkan tíu Breytingar á lögum um sjúkratryggingar mismuni eftir efnahagsstöðu 42 prósent fanga erlendir ríkisborgarar Sé tilraun til að þagga niður í gagnrýni Fjögur búsetuúrræði Vinnumálastofnunar standa auð Ísraelar samþykkja vopnahlé Trumps Æf vegna ummæla Kristrúnar um falsfréttir: „Þessi skammarlegu, ómaklegu ummæli“ Engar stórvirkjanir í Skagafirði en opið að fara í Kjalölduveitu Ísland muni ekki verja fimm prósentum til varnarmála Mikill reykur eftir að kviknaði í annarri efnalaug „Við erum auðvitað ekki komin þangað“ Telja einhvern hér á landi búa yfir vitneskju um hvað kom fyrir Jón Þröst Fleiri handteknir í Borgarnesi Átök breiðast út í Mið-Austurlöndum, virkjanaáform og brúðkaup Bezos Gert að greiða fyrrverandi manni sínum bætur vegna dreifingar á nektarmynd Sextán ár fyrir að bana dóttur sinni Leita fulltingis forseta til að fá upplýsingar um veiðigjöld Lúsmý um allt land en bitmýið einnig árásargjarnt Kona féll í Svöðufoss „Það gengur ekki að þingið sé tekið í gíslingu“ „Landslið barna“ tekið til starfa á Suðurnesjum Grunar að fjárheimildir ætlaðar þjónustu hafi farið í launakostnað „Annars værum við ekki að leggja í þessar miklu aðgerðir“ Flaug í einkaflugi með Støre Réðst á einstakling á sjötugsaldri með hníf Sjá meira