Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Hersir Aron Ólafsson skrifar 15. maí 2018 19:30 Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. Vefurinn var formlega opnaður klukkan tólf í dag, en á honum geta Íslendingar óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytingu í geninu. Um 86 prósent líkur eru á að konur í þessum hópi fái krabbamein og ívið minni líkur hjá körlum. „Því miður þá reiknum við ekki með að við náum til þeirra allra vegna þess að þetta er stökkbreyting sem veldur sjúkdómum í fólki þegar það er tiltölulega ungt. Þegar fólk er ungt þá hefur það gjarnan það á tilfinningunni að vondir hlutir hafi bara áhrif á aðra, ekki það,“ segir Kári.Vill hafa samband að fyrra bragði Kári hefur lengi talað fyrir því að nálgast fólkið að fyrra bragði, enda sé þá unnt að fara í ýmiss konar forvarnaraðgerðir til að minnka líkur á krabbameini. Vinnuhópur á vegum heilbrigðisráðuneytisins hefur hins vegar komist að þeirri niðurstöðu að slíkt standist ekki lagaákvæði um persónuvernd og friðhelgi einkalífs. „Ég trúi því ekki að það sé nokkur bókstafur í íslenskum lögum eða stjórnarskrá sem hafi verið settur þar með það í huga að koma í veg fyrir að hægt væri að bjarga lífi fólks. Það bara stenst ekki,“ segir Kári. Vinnuhópurinn, sem Kári var upphaflega í sjálfur en sagði sig síðar úr, lagði raunar til í síðustu viku að embætti landlæknis hefði umsjón með einhvers konar úrræði á borð við vefsíðuna. Kári kveðst hins vegar sjálfur hafa átt hugmyndina um vef af þessu tagi á fundum hópsins og sá ekki ástæðu til að bíða eftir yfirvöldum.Telur að málið hefði gengið hægt hjá Embætti landlæknis „Sú hugmynd kemur frá mér, en ekki þeim sem eftir sitja í nefndinni. Svo er hitt líka, að ég reikna ekki með því að það myndi gerast á skömmum tíma ef Landlæknisembættinu væri falið að gera þetta, en þó myndi ég fagna því.“ Íslensk erfðagreining býr aðeins yfir upplýsingum um þá sem hafa gefið sýni til rannsókna á einhverjum tímapunkti. Aðrir þurfa að koma sérstaklega og gefa sýni áður en þeir geta fengið upplýsingar um sína stöðu. Gísli Másson, framkvæmdastjóri upplýsingasviðs, ítrekar að ströngustu kröfum sé fylgt um meðferð persónuupplýsinga þegar fólk slær kennitölu inn á vefinn. „Sú kennitala er dulkóðuð og síðan eru upplýsingarnar sóttar hjá okkur inni á rannsóknarneti Íslenskrar erfðagreiningar. Síðan er það sent til baka á vefinn og þar getur fólk nálgast þetta,“ segir Gísli. Mest lesið Íbúðin í rúst eftir Airbnb-gesti Innlent Tuttugu þingmenn mættu ekki á þingfund Innlent Vilja að nemendur borgi allt að 180 þúsund til að skrá sig Innlent Konan er fundin Innlent Þriggja leitað vegna stunguárásar í miðbænum Innlent Leitar að eiganda trúlofunarhrings sem fannst í fjöru Innlent Kerecis bjargaði lífi skallaarnar í tæka tíð fyrir fjórða júlí Innlent Fjarlægðu sprengju við Keflavíkurflugvöll Innlent Búið að boða til nýs fundar Innlent Sex fluttir á sjúkrahús eftir umferðarslys í Hörgársveit Innlent Fleiri fréttir Skæður hakkarahópur herjar á framlínustarfsmenn „Býsna margt orðið grænmerkt“ Fjarlægðu sprengju við Keflavíkurflugvöll Leitar að eiganda trúlofunarhrings sem fannst í fjöru Á þriðja tug látnir í Texas og netþrjótar herja á flugfélög Nikkurnar þandar á Reyðarfirði alla helgina Íbúðin í rúst eftir Airbnb-gesti Konan er fundin Þriggja leitað vegna stunguárásar í miðbænum Björguðu göngukonu í sjálfheldu við Hrafntinnusker Mótorhjólakappi fluttur á sjúkrahús eftir að hafa fipast við akstur Tuttugu þingmenn mættu ekki á þingfund Vilja að nemendur borgi allt að 180 þúsund til að skrá sig Búið að boða til nýs fundar Kerecis bjargaði lífi skallaarnar í tæka tíð fyrir fjórða júlí Lögregla hleypti manni inn sem hafði læst sig úti Lítill munur á bitum bitmýs og lúsmýs Sex fluttir á sjúkrahús eftir umferðarslys í Hörgársveit Inga mundaði skófluna við Sóltún „Þá fylgir það börnum í gegnum skólakerfið og út í samfélagið“ Nýtt bankaráð Seðlabankans skipað Sósíalistum bolað úr Bolholti Sýknaður af kæru Samtakanna 78 um hatursorðræðu Lokametrar, bútasaumur og Starbucks Veiðigjaldið aftur í nefnd og viðræður komnar á lokametra Lára snýr sér að kynningarstörfum fyrir HR Bætti þúsund tonnum í strandveiðipottinn Skellt upp úr í þingsal þegar ráðherra reyndi að mynda hjarta Rúv vildi Ísraelsmenn burt en þeir sluppu með skrekkinn í bili Lögðu hald á mikið magn fíkniefna og fleiri milljónir Sjá meira
Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. Vefurinn var formlega opnaður klukkan tólf í dag, en á honum geta Íslendingar óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytingu í geninu. Um 86 prósent líkur eru á að konur í þessum hópi fái krabbamein og ívið minni líkur hjá körlum. „Því miður þá reiknum við ekki með að við náum til þeirra allra vegna þess að þetta er stökkbreyting sem veldur sjúkdómum í fólki þegar það er tiltölulega ungt. Þegar fólk er ungt þá hefur það gjarnan það á tilfinningunni að vondir hlutir hafi bara áhrif á aðra, ekki það,“ segir Kári.Vill hafa samband að fyrra bragði Kári hefur lengi talað fyrir því að nálgast fólkið að fyrra bragði, enda sé þá unnt að fara í ýmiss konar forvarnaraðgerðir til að minnka líkur á krabbameini. Vinnuhópur á vegum heilbrigðisráðuneytisins hefur hins vegar komist að þeirri niðurstöðu að slíkt standist ekki lagaákvæði um persónuvernd og friðhelgi einkalífs. „Ég trúi því ekki að það sé nokkur bókstafur í íslenskum lögum eða stjórnarskrá sem hafi verið settur þar með það í huga að koma í veg fyrir að hægt væri að bjarga lífi fólks. Það bara stenst ekki,“ segir Kári. Vinnuhópurinn, sem Kári var upphaflega í sjálfur en sagði sig síðar úr, lagði raunar til í síðustu viku að embætti landlæknis hefði umsjón með einhvers konar úrræði á borð við vefsíðuna. Kári kveðst hins vegar sjálfur hafa átt hugmyndina um vef af þessu tagi á fundum hópsins og sá ekki ástæðu til að bíða eftir yfirvöldum.Telur að málið hefði gengið hægt hjá Embætti landlæknis „Sú hugmynd kemur frá mér, en ekki þeim sem eftir sitja í nefndinni. Svo er hitt líka, að ég reikna ekki með því að það myndi gerast á skömmum tíma ef Landlæknisembættinu væri falið að gera þetta, en þó myndi ég fagna því.“ Íslensk erfðagreining býr aðeins yfir upplýsingum um þá sem hafa gefið sýni til rannsókna á einhverjum tímapunkti. Aðrir þurfa að koma sérstaklega og gefa sýni áður en þeir geta fengið upplýsingar um sína stöðu. Gísli Másson, framkvæmdastjóri upplýsingasviðs, ítrekar að ströngustu kröfum sé fylgt um meðferð persónuupplýsinga þegar fólk slær kennitölu inn á vefinn. „Sú kennitala er dulkóðuð og síðan eru upplýsingarnar sóttar hjá okkur inni á rannsóknarneti Íslenskrar erfðagreiningar. Síðan er það sent til baka á vefinn og þar getur fólk nálgast þetta,“ segir Gísli.
Mest lesið Íbúðin í rúst eftir Airbnb-gesti Innlent Tuttugu þingmenn mættu ekki á þingfund Innlent Vilja að nemendur borgi allt að 180 þúsund til að skrá sig Innlent Konan er fundin Innlent Þriggja leitað vegna stunguárásar í miðbænum Innlent Leitar að eiganda trúlofunarhrings sem fannst í fjöru Innlent Kerecis bjargaði lífi skallaarnar í tæka tíð fyrir fjórða júlí Innlent Fjarlægðu sprengju við Keflavíkurflugvöll Innlent Búið að boða til nýs fundar Innlent Sex fluttir á sjúkrahús eftir umferðarslys í Hörgársveit Innlent Fleiri fréttir Skæður hakkarahópur herjar á framlínustarfsmenn „Býsna margt orðið grænmerkt“ Fjarlægðu sprengju við Keflavíkurflugvöll Leitar að eiganda trúlofunarhrings sem fannst í fjöru Á þriðja tug látnir í Texas og netþrjótar herja á flugfélög Nikkurnar þandar á Reyðarfirði alla helgina Íbúðin í rúst eftir Airbnb-gesti Konan er fundin Þriggja leitað vegna stunguárásar í miðbænum Björguðu göngukonu í sjálfheldu við Hrafntinnusker Mótorhjólakappi fluttur á sjúkrahús eftir að hafa fipast við akstur Tuttugu þingmenn mættu ekki á þingfund Vilja að nemendur borgi allt að 180 þúsund til að skrá sig Búið að boða til nýs fundar Kerecis bjargaði lífi skallaarnar í tæka tíð fyrir fjórða júlí Lögregla hleypti manni inn sem hafði læst sig úti Lítill munur á bitum bitmýs og lúsmýs Sex fluttir á sjúkrahús eftir umferðarslys í Hörgársveit Inga mundaði skófluna við Sóltún „Þá fylgir það börnum í gegnum skólakerfið og út í samfélagið“ Nýtt bankaráð Seðlabankans skipað Sósíalistum bolað úr Bolholti Sýknaður af kæru Samtakanna 78 um hatursorðræðu Lokametrar, bútasaumur og Starbucks Veiðigjaldið aftur í nefnd og viðræður komnar á lokametra Lára snýr sér að kynningarstörfum fyrir HR Bætti þúsund tonnum í strandveiðipottinn Skellt upp úr í þingsal þegar ráðherra reyndi að mynda hjarta Rúv vildi Ísraelsmenn burt en þeir sluppu með skrekkinn í bili Lögðu hald á mikið magn fíkniefna og fleiri milljónir Sjá meira