Óska eftir landsáætlun um sjaldgæfa sjúkdóma

Alþjóðlegur dagur sjaldgæfra sjúkdóma var í gær og héldu samtökin Einstök börn og Greiningar- og ráðgjafarstöð ríkisins málþing af því tilefni.

Meðal ræðumanna á málþinginu var barnalæknirinn Greg Gorman, en hann lýsti þeim aðstæðum sem börn með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra búa við innan bandaríska heilbrigðiskerfisins.

„Í Bandaríkjunum er þjónustan sérsniðin að börnunum byggt á þroska sjúklingsins, framboði á sérfræðingum í heilbrigðiskerfinu fyrir fullorðna og hvenær best sé fyrir sjúklingana og fjölskyldur þeirra að yfirfærslan eigi sér stað,“ segir Greg. „Helst viljum við flytja sjúklingana yfir einhvern tímann á aldrinum átján til 22 ára, en hver sjúklingur er sérstakur og það er það sem við viljum tala um í dag, að þegar um einstök börn sem sjaldgæfa sjúkdóma er að ræða þarf að sérsníða þjónustuna. Ein stærð passar ekki öllum.“ 

Hér á landi er kerfið ekki eins flæðandi og einstaklingsmiðað þegar kemur að sérfræðiastoð.   

„Það verða skil bæði á milli skólastiga og eins þegar barn verður átján ára. Kennitalan segir að þá sértu hættur að vera barn en það er en svo margt sem enn þarf að fylgja eftir hjá fólki með sjaldgæfa sjúkdóma og mikilvægt að sérfræðingar hafi svigrúm til að fylgja eftir sínum sjúklingum,“ segir Guðmundur Björgvin Gylfason, faðir og formaður Einstakra barna. „Svo er ástandið ólíkt eftir sjúkdómum auk þess sem álag á Barnaspítalanum hefur einnig áhrif á hversu lengi sérfræðingur getur fylgt barni eftir. Það eru hinsvegar ekki til neinar fastar reglur hér á landi um hvernig þessu skuli háttað.“ 

Aðstandendur barna með sjaldgæfa sjúkdóma hafa lengi óskað eftir stefnu í þessum efnum. Það er, að umönnun einstaklings með sjaldgæfan sjúkdóm skerðist ekki eða breytist eftir að viðkomandi er orðinn átján ára. 

„Við bjuggumst nú kannski við að fá að sjá einhver drög að slíkri áætlun því við hvöttum velferðarráðherra á síðasta málþingi fyrir ári síðan til að fara í þessa vinnu,“ segir Guðmundur. „Draumurinn var því að sjá einhver drög en við erum alls ekki úrkula vonar um að þessu verði hrint í framkvæmd.“

Árið 2014 var unnin skýrsla að undirlagi heilbrigðisráðherra Norðurlandanna þar sem meðal annars var komið inn á aðbúnað barna með sjaldgæfa sjúkdóma.  

„Við viljum stefna að landsáætlun í kringum sjaldgæfa sjúkdóma sem við vitum að hin Norðurlöndin hafa þegar komið sér upp. Við viljum leggja okkar lóð á vogarskálarnar í að koma þeirri áætlun í gagnið sem fyrst og þar þyrfti að vera tekið tillit til þessara hluta,“ segir Guðmundur.