Segir nýja rannsókn líflínu fyrir sig Birgir Olgeirsson skrifar 11. apríl 2019 13:21 Katrín Björk Guðjónsdóttir. katrinbjork.com Hinni 26 ára gömlu Katrínu Björk Guðjónsdóttur hefur verið rétt líflína í baráttunni við séríslenskan erfðasjúkdóm sem veldur heilablæðingu hjá fólki á þrítugsaldri. Hún var 22 ára gömul þegar hún vaknaði rúmlega sólarhring of seint eftir heilablæðingu og heilaskurðaðgerð sem varð að framkvæma til að hún ætti einhvern möguleika á að lifa.Katrín segir frá því á bloggsíðu sinni að læknar hefðu tjáð henni árið 2015 að greiningin á sjúkdómi hennar væri í raun dauðadómur og því lítið annað hægt að gera en að bíða eftir næsta höggi. Mögulega væri hægt að hægja á sjúkdómnum með mataræði.Frændi lofaði lausn „Þá kemur að þessari óendanlegu heppni sem er í kringum mig og ber mig uppi. Í fjölskyldu minni er vísindamaður og læknir sem sérhæfir sig í erfðasjúkdómum,“ ritar Katrín á bloggsíðu sína og á þar við Hákon Hákonarson sem er barnalæknir og sérfræðingur í lungna- og genarannsóknum við háskólasjúkrahúsið í Fíladelfíu í Bandaríkjunum.Rætt var við Hákon og Katrínu í kvöldfréttum Ríkisútvarpsins í gær. „Þegar hann heyrði af niðurstöðunum sem ég fékk úr erfðarannsókninni sagði hann við mig: ,,Ég ætla að finna lausn, en ég þarf bara smá tíma”. Þetta sagði hann við mig þegar ég var nýbúin að fá greininguna en þá voru sex mánuðir í að ég fengi stóra áfallið,“ skrifar Katrín.Öndunarlyf hægði á sjúkdóminum Á fyrstu dögum veikinda hennar sumarið 2015 var mikil slímmyndun í öndunarvegi Katrínar sem varð til þess að Hákon mælti með lyfi sem gæti hjálpað henni að losna við slímatappa. Lyfið hafði tilætluð áhrif en Katrín segir þetta lyf hafa verið upphaf að kraftaverki hennar. Katrín tók lyfið á hverjum degi í fjórtán mánuði. Í október árið 2016 var hún að taka inn lyfið þegar Hákon frændi hennar tilkynnir henni að vinnuteymið hans hefði fundið lyf sem minnkar útfellingar á æðum sem er ástæðan fyrir því að hún fékk blæðingarnar. Þetta lyf reyndist vera öndunarlyfið sem hún hafði tekið en í framhaldinu fór hún að taka lyfið í töfluformi og hafa rannsóknir í framhaldinu sýnt góðar niðurstöður. „Hákon lét sannarlega ekki sitja við orðin tóm eftir að hann sagðist ætla að reyna að finna lausn og eftir að hafa lagst yfir þetta er hann nú að fara af stað með rannsókn á Íslandi þar sem hann og samstarfsfólk hans mun kanna hvort lyfið sem rannsóknin leggur upp með sé lausnin og geti stöðvað framgang þessa ólæknandi sjúkdóms,“ skrifar Katrín.Hvetur fólk með ættarsögu að taka þátt Hún vonast til að hinn ótímabæri dauðadómur snúist yfir í það að verða afl sem knýr áfram rannsóknina sem síðan leiði til þess að fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta við að greinast með genaniðurstöðu eins og þá sem hún greindist með því þá verði til lækning. „Rannsóknina er aðeins hægt að gera hér á Íslandi því um er að ræða genabreytingu sem aðeins hefur fundist hérlendis, svo vitað sé. Ég lít á rannsóknina sem líflínu eins og þá sem kastað er til drukknandi skipverja á strandstað. Þessi rannsókn gerir meira en bara að skoða sjúkdóminn. Hún mun að mínu áliti einnig finna lausnina og lyf sem koma í veg fyrir að sjúkdómurinn nái að þróast. Ég vil því hvetja alla sem telja að það geti verið um ættarsögu að ræða tengda heilablæðingu, að taka þátt í rannsókninni,“ skrifar Katrín. Bandaríkin Heilbrigðismál Lyf Tengdar fréttir „Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30 Mest lesið „Breiðholt mesta fátæktargildra landsins“ Innlent Ætlaði að koma upp um barnaníðing en lenti í klóm hans Innlent Tveir létust í banaslysi í Eyjafirði Innlent Sigríði þykir ólíklegt að hún nái undirskriftum Innlent Segir lág laun leikskólakennara mýtu Innlent Steinunn Ólína segir landráðamál í uppsiglingu Innlent Útlagar spreyjaðir gylltir Innlent Auglýsa eftir „eiganda“ fjármuna Innlent Leikskólakennarar ósáttir við vettlingagjörning Innlent Tíu sektaðir vegna notkunar nagladekkja Innlent Fleiri fréttir Framboðslistar opinberaðir eftir helgi Auglýsa eftir „eiganda“ fjármuna Glæsileg þjóðbúningamessa á Hvolsvelli Ögurstund og opnunarhóf hjá frambjóðendum Forsetaslagurinn, leit að eiganda fjármuna og rjómablíða Fjölbreytt verkefni hjá björgunarsveitum í dag Útlagar spreyjaðir gylltir Helga Þórisdóttir komin með lágmarksfjölda meðmæla Sinueldur í Reykjanesbæ Pétur Einarsson leikari látinn Kólnar á öllu landinu eftir óvenjugóðan fyrsta sumardag „Ákveðnar efasemdir um ákveðna þætti“ Fimm teravött af orku og 20 milljarðar í samgöngur Seltjarnarnesbær gengur frá sölu á Safnatröð Sigríði þykir ólíklegt að hún nái undirskriftum Umdeilt frumvarp, íslenskan og sumarveðrið Eiríkur og Bjarni takast á um nefnd um íslenska tungu Ræða mest málefni íslenskunnar á fundum enskumælandi ráðs Tíu sektaðir vegna notkunar nagladekkja „Breiðholt mesta fátæktargildra landsins“ Segir borgarstjóra óttalegan vettling Vilja taka upp auðlindagjald að hætti Norðmanna „Dapurlegt“ að andstæðingar bólusetninga hafi svo mikil áhrif Stefnir í sólríkan og hlýjan sumardag fyrsta víða um land Eigendur sjókvíaeldis þurfa ekki að greiða auðlindagjald Tveir létust í banaslysi í Eyjafirði Veturinn sá kaldasti síðan 1999 Vill rjúfa framkvæmdastopp í orkumálum Kári Stefánsson, ákall um vaxtalækkun og hinsegin list Skemmtiferðaskip um tíu metrum frá strandi við Viðey Sjá meira
Hinni 26 ára gömlu Katrínu Björk Guðjónsdóttur hefur verið rétt líflína í baráttunni við séríslenskan erfðasjúkdóm sem veldur heilablæðingu hjá fólki á þrítugsaldri. Hún var 22 ára gömul þegar hún vaknaði rúmlega sólarhring of seint eftir heilablæðingu og heilaskurðaðgerð sem varð að framkvæma til að hún ætti einhvern möguleika á að lifa.Katrín segir frá því á bloggsíðu sinni að læknar hefðu tjáð henni árið 2015 að greiningin á sjúkdómi hennar væri í raun dauðadómur og því lítið annað hægt að gera en að bíða eftir næsta höggi. Mögulega væri hægt að hægja á sjúkdómnum með mataræði.Frændi lofaði lausn „Þá kemur að þessari óendanlegu heppni sem er í kringum mig og ber mig uppi. Í fjölskyldu minni er vísindamaður og læknir sem sérhæfir sig í erfðasjúkdómum,“ ritar Katrín á bloggsíðu sína og á þar við Hákon Hákonarson sem er barnalæknir og sérfræðingur í lungna- og genarannsóknum við háskólasjúkrahúsið í Fíladelfíu í Bandaríkjunum.Rætt var við Hákon og Katrínu í kvöldfréttum Ríkisútvarpsins í gær. „Þegar hann heyrði af niðurstöðunum sem ég fékk úr erfðarannsókninni sagði hann við mig: ,,Ég ætla að finna lausn, en ég þarf bara smá tíma”. Þetta sagði hann við mig þegar ég var nýbúin að fá greininguna en þá voru sex mánuðir í að ég fengi stóra áfallið,“ skrifar Katrín.Öndunarlyf hægði á sjúkdóminum Á fyrstu dögum veikinda hennar sumarið 2015 var mikil slímmyndun í öndunarvegi Katrínar sem varð til þess að Hákon mælti með lyfi sem gæti hjálpað henni að losna við slímatappa. Lyfið hafði tilætluð áhrif en Katrín segir þetta lyf hafa verið upphaf að kraftaverki hennar. Katrín tók lyfið á hverjum degi í fjórtán mánuði. Í október árið 2016 var hún að taka inn lyfið þegar Hákon frændi hennar tilkynnir henni að vinnuteymið hans hefði fundið lyf sem minnkar útfellingar á æðum sem er ástæðan fyrir því að hún fékk blæðingarnar. Þetta lyf reyndist vera öndunarlyfið sem hún hafði tekið en í framhaldinu fór hún að taka lyfið í töfluformi og hafa rannsóknir í framhaldinu sýnt góðar niðurstöður. „Hákon lét sannarlega ekki sitja við orðin tóm eftir að hann sagðist ætla að reyna að finna lausn og eftir að hafa lagst yfir þetta er hann nú að fara af stað með rannsókn á Íslandi þar sem hann og samstarfsfólk hans mun kanna hvort lyfið sem rannsóknin leggur upp með sé lausnin og geti stöðvað framgang þessa ólæknandi sjúkdóms,“ skrifar Katrín.Hvetur fólk með ættarsögu að taka þátt Hún vonast til að hinn ótímabæri dauðadómur snúist yfir í það að verða afl sem knýr áfram rannsóknina sem síðan leiði til þess að fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta við að greinast með genaniðurstöðu eins og þá sem hún greindist með því þá verði til lækning. „Rannsóknina er aðeins hægt að gera hér á Íslandi því um er að ræða genabreytingu sem aðeins hefur fundist hérlendis, svo vitað sé. Ég lít á rannsóknina sem líflínu eins og þá sem kastað er til drukknandi skipverja á strandstað. Þessi rannsókn gerir meira en bara að skoða sjúkdóminn. Hún mun að mínu áliti einnig finna lausnina og lyf sem koma í veg fyrir að sjúkdómurinn nái að þróast. Ég vil því hvetja alla sem telja að það geti verið um ættarsögu að ræða tengda heilablæðingu, að taka þátt í rannsókninni,“ skrifar Katrín.
Bandaríkin Heilbrigðismál Lyf Tengdar fréttir „Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30 Mest lesið „Breiðholt mesta fátæktargildra landsins“ Innlent Ætlaði að koma upp um barnaníðing en lenti í klóm hans Innlent Tveir létust í banaslysi í Eyjafirði Innlent Sigríði þykir ólíklegt að hún nái undirskriftum Innlent Segir lág laun leikskólakennara mýtu Innlent Steinunn Ólína segir landráðamál í uppsiglingu Innlent Útlagar spreyjaðir gylltir Innlent Auglýsa eftir „eiganda“ fjármuna Innlent Leikskólakennarar ósáttir við vettlingagjörning Innlent Tíu sektaðir vegna notkunar nagladekkja Innlent Fleiri fréttir Framboðslistar opinberaðir eftir helgi Auglýsa eftir „eiganda“ fjármuna Glæsileg þjóðbúningamessa á Hvolsvelli Ögurstund og opnunarhóf hjá frambjóðendum Forsetaslagurinn, leit að eiganda fjármuna og rjómablíða Fjölbreytt verkefni hjá björgunarsveitum í dag Útlagar spreyjaðir gylltir Helga Þórisdóttir komin með lágmarksfjölda meðmæla Sinueldur í Reykjanesbæ Pétur Einarsson leikari látinn Kólnar á öllu landinu eftir óvenjugóðan fyrsta sumardag „Ákveðnar efasemdir um ákveðna þætti“ Fimm teravött af orku og 20 milljarðar í samgöngur Seltjarnarnesbær gengur frá sölu á Safnatröð Sigríði þykir ólíklegt að hún nái undirskriftum Umdeilt frumvarp, íslenskan og sumarveðrið Eiríkur og Bjarni takast á um nefnd um íslenska tungu Ræða mest málefni íslenskunnar á fundum enskumælandi ráðs Tíu sektaðir vegna notkunar nagladekkja „Breiðholt mesta fátæktargildra landsins“ Segir borgarstjóra óttalegan vettling Vilja taka upp auðlindagjald að hætti Norðmanna „Dapurlegt“ að andstæðingar bólusetninga hafi svo mikil áhrif Stefnir í sólríkan og hlýjan sumardag fyrsta víða um land Eigendur sjókvíaeldis þurfa ekki að greiða auðlindagjald Tveir létust í banaslysi í Eyjafirði Veturinn sá kaldasti síðan 1999 Vill rjúfa framkvæmdastopp í orkumálum Kári Stefánsson, ákall um vaxtalækkun og hinsegin list Skemmtiferðaskip um tíu metrum frá strandi við Viðey Sjá meira
„Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30