Það sofa ekki öll börn á nóttunni Þuríður Jónsdóttir skrifar 6. desember 2017 21:40 Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. Heilkennið hefur mörg alvarleg og víðtæk einkenni. Enginn er með þau öll en þó eru nokkur einkenni algild. Þau eru svefnvandamál, hegðunarvandamál, þroskahömlun og útlitseinkenni. Svefnvandamálið lýsir sér í miklum svefntruflunum, börn vakna oft á hverri nóttu og eru yfirleitt alveg vöknuð um fimm leytið á morgnanna. Að sama skapi er mikil dagsyfja og sofna þau mjög auðveldlega að deginum og oft í sérkennilegum aðstæðum. Ekki er óalgengt að þau sofni ofan í diskinn sinn á matmálstímum. Einstaklingar með Smith-Magenis heilkenni (SMS) stríða við svefnvandamál alla ævi. Hegðunarvandamálin eru áberandi og mjög erfið, sérstaklega mikil og ófyrirsjáanleg skapofsaköst (bræðisköst). Í þessum skapofsaköstum geta þau skaðað sig sjálf og aðra og skemmt hluti í kringum sig. Oft bíta þau sig í hendurnar, berja höfðinu í gólf eða veggi og stappa með tánum í gólfið. Allir sem hafa Smith-Magenis heilkenni (SMS) eru með þroskaskerðingu. Útlitið er einkennandi; þykkar kinnar, djúpstæð augu, flöt nefrót og niðursveigður munnur, litlar hendur og smáir fætur. Með aldrinum verða augabrúnirnar þykkari og oft samvaxnar og andlitið breiðara. Kjálkarnir verða áberandi og ekki í réttu hlutfalli við efra andlitið. Þessir einstaklingar hafa mikla kímnigáfu og eru aðlaðandi persónur.Hildur Ýr Viðarsdóttir er dóttir greinarhöfundar.Þuríður JónsdóttirSem ungbörn eru börn með Smith-Magenis heilkenni (SMS) oftast auðveld í meðförum og krefjast lítils af þeim sem annast þau. Þau eru slöpp og hafa lága vöðvaspennu. Þau eru sein og byrja oft ekki að ganga fyrr en um tveggja og hálfs árs aldur. Börnin eru ánægð með að liggja eða sitja og horfa. Þau leika sér lítið. Flest byrja börnin ekki að tala fyrr en um 4 – 5 ára aldur en þau geta nýtt sér tákn með tali vel. Þetta er ekki tæmandi listi en þetta er þau einkenni sem eru mest lýsandi fyrir þetta heilkenni. Til að greina einstaklinga með Smith-Magenis heilkenni (SMS) dugar ekki einfalt litningapróf heldur þarf sérhæft próf þar sem sérstaklega er verið að leita eftir þessum galla. Þessvegna er heilkennið mjög vangreint en reiknuð tíðni er talin vera 1/25.000. Á Íslandi hafa einungis þrjár stúlkur verið greindir með Smith-Magenis heilkenni (SMS) og er þekking í þjóðfélaginu á því mjög lítil. Á Karolina Fund stendur núna yfir söfnun fyrir þýðingu og útgáfu á bæklingi um Smith-Magenis heilkenni (SMS) sjá https://www.karolinafund.com/project/view/1848Þar sem þekking á þessu heilkenni er afar takmörkuð hér á landi er nauðsynlegt að gefa þetta efni út. Þekkingarskorturinn lýsir sér best í þeim miklum vandamálum sem þær þrjár stúlkur sem greindar hafa verið með SMS hér á landi, lenda sífellt í. Það er von okkar að þetta framtak verði að veruleika til heilla fyrir þær íslensku stúlkur sem hafa SMS sem og þá sem enn hafa ekki fengið rétta greiningu. Höfundur er hjúkrunarfræðingur og móðir ungrar konu með SMS Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Mest lesið Vorstjarnan hans Gunnars Smára? Guðbergur Egill Eyjólfsson Skoðun „Fáum við einkunn fyrir þetta?“ Hulda Dögg Proppé Skoðun Ofurgróði sjávarútvegs? – Hættið að afvegaleiða! Elliði Vignisson Skoðun Hrossakjöt, hroki og hleypidómar Kristján Logason Skoðun Að byggja upp á Bakka Hjálmar Bogi Hafliðason Skoðun Laun kvenna og karla í aðildarfélögum ASÍ og BSRB árið 2024 Sigríður Ingibjörg Ingadóttir,Steinunn Bragadóttir Skoðun Sjávarútvegur er undirstöðuatvinnuvegur – ekki einangruð tekjulind Kristinn Karl Brynjarsson Skoðun Fiskeldi og samfélagsábyrgð Eyjólfur Ármannsson Skoðun Pólitískt raunsæi og utanríkisstefna Íslands Ragnar Anthony Antonsson Gambrell Skoðun Rafbíllinn er ekki bara umhverfisvænn – hann er líka hagkvæmari Óskar Páll Þorgilsson Skoðun Skoðun Skoðun „Þú verður aldrei nóg“ - Ástæður þess að kerfið bregst innflytjendum Ian McDonald skrifar Skoðun Rafbíllinn er ekki bara umhverfisvænn – hann er líka hagkvæmari Óskar Páll Þorgilsson skrifar Skoðun Ofurgróði sjávarútvegs? – Hættið að afvegaleiða! Elliði Vignisson skrifar Skoðun Laun kvenna og karla í aðildarfélögum ASÍ og BSRB árið 2024 Sigríður Ingibjörg Ingadóttir,Steinunn Bragadóttir skrifar Skoðun „Fáum við einkunn fyrir þetta?“ Hulda Dögg Proppé skrifar Skoðun Hrossakjöt, hroki og hleypidómar Kristján Logason skrifar Skoðun Sjávarútvegur er undirstöðuatvinnuvegur – ekki einangruð tekjulind Kristinn Karl Brynjarsson skrifar Skoðun Að byggja upp á Bakka Hjálmar Bogi Hafliðason skrifar Skoðun Fiskeldi og samfélagsábyrgð Eyjólfur Ármannsson skrifar Skoðun Pólitískt raunsæi og utanríkisstefna Íslands Ragnar Anthony Antonsson Gambrell skrifar Skoðun Vorstjarnan hans Gunnars Smára? Guðbergur Egill Eyjólfsson skrifar Skoðun Fylgið fór vegna fullveldismáls Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Er Ísrael ennþá útvalin þjóð Guðs? Ómar Torfason skrifar Skoðun Flokkurinn hans Gunnars Smára? Guðbergur Egill Eyjólfsson skrifar Skoðun Raforkuverð: Stórnotendur og almenningur Ingvar Júlíus Baldursson skrifar Skoðun Hætt við að hækka ekki skatta á almenning Bryndís Haraldsdóttir skrifar Skoðun Skattafíkn í skjóli réttlætis: Tímavélin stillt á 2012 Kristinn Karl Brynjarsson skrifar Skoðun Hver borgar brúsann? Ingibjörg Isaksen skrifar Skoðun Hvers vegna berðu kross? Hrafnhildur Sigurðardóttir skrifar Skoðun Þannig gerum við þetta? Ísak Ernir Kristinsson skrifar Skoðun Stærsta framfaraskref í námsmati íslenskra barna í áratugi Guðmundur Ingi Kristinsson skrifar Skoðun Falleinkunn skólakerfis? Helga Þórisdóttir skrifar Skoðun Þjónusta sem gleður – skilar sér beint í kassann Margrét Reynisdóttir skrifar Skoðun Hvar er auðlindarentan? Birta Karen Tryggvadóttir skrifar Skoðun Miðflokkurinn – Rödd skynseminnar í borginni Ómar Már Jónsson skrifar Skoðun Virði barna og ungmenna Álfhildur Leifsdóttir,Hólmfríður Jennýjar Árnadóttir skrifar Skoðun Sættir þú þig við þetta? Jón Pétur Zimsen skrifar Skoðun Alþingi gleymir aftur fötluðum börnum Lúðvík Júlíusson skrifar Skoðun Lægri gjöld, fleiri tækifæri Bragi Bjarnason skrifar Skoðun Tölum um stóra valdaframsalsmálið Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Sjá meira
Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. Heilkennið hefur mörg alvarleg og víðtæk einkenni. Enginn er með þau öll en þó eru nokkur einkenni algild. Þau eru svefnvandamál, hegðunarvandamál, þroskahömlun og útlitseinkenni. Svefnvandamálið lýsir sér í miklum svefntruflunum, börn vakna oft á hverri nóttu og eru yfirleitt alveg vöknuð um fimm leytið á morgnanna. Að sama skapi er mikil dagsyfja og sofna þau mjög auðveldlega að deginum og oft í sérkennilegum aðstæðum. Ekki er óalgengt að þau sofni ofan í diskinn sinn á matmálstímum. Einstaklingar með Smith-Magenis heilkenni (SMS) stríða við svefnvandamál alla ævi. Hegðunarvandamálin eru áberandi og mjög erfið, sérstaklega mikil og ófyrirsjáanleg skapofsaköst (bræðisköst). Í þessum skapofsaköstum geta þau skaðað sig sjálf og aðra og skemmt hluti í kringum sig. Oft bíta þau sig í hendurnar, berja höfðinu í gólf eða veggi og stappa með tánum í gólfið. Allir sem hafa Smith-Magenis heilkenni (SMS) eru með þroskaskerðingu. Útlitið er einkennandi; þykkar kinnar, djúpstæð augu, flöt nefrót og niðursveigður munnur, litlar hendur og smáir fætur. Með aldrinum verða augabrúnirnar þykkari og oft samvaxnar og andlitið breiðara. Kjálkarnir verða áberandi og ekki í réttu hlutfalli við efra andlitið. Þessir einstaklingar hafa mikla kímnigáfu og eru aðlaðandi persónur.Hildur Ýr Viðarsdóttir er dóttir greinarhöfundar.Þuríður JónsdóttirSem ungbörn eru börn með Smith-Magenis heilkenni (SMS) oftast auðveld í meðförum og krefjast lítils af þeim sem annast þau. Þau eru slöpp og hafa lága vöðvaspennu. Þau eru sein og byrja oft ekki að ganga fyrr en um tveggja og hálfs árs aldur. Börnin eru ánægð með að liggja eða sitja og horfa. Þau leika sér lítið. Flest byrja börnin ekki að tala fyrr en um 4 – 5 ára aldur en þau geta nýtt sér tákn með tali vel. Þetta er ekki tæmandi listi en þetta er þau einkenni sem eru mest lýsandi fyrir þetta heilkenni. Til að greina einstaklinga með Smith-Magenis heilkenni (SMS) dugar ekki einfalt litningapróf heldur þarf sérhæft próf þar sem sérstaklega er verið að leita eftir þessum galla. Þessvegna er heilkennið mjög vangreint en reiknuð tíðni er talin vera 1/25.000. Á Íslandi hafa einungis þrjár stúlkur verið greindir með Smith-Magenis heilkenni (SMS) og er þekking í þjóðfélaginu á því mjög lítil. Á Karolina Fund stendur núna yfir söfnun fyrir þýðingu og útgáfu á bæklingi um Smith-Magenis heilkenni (SMS) sjá https://www.karolinafund.com/project/view/1848Þar sem þekking á þessu heilkenni er afar takmörkuð hér á landi er nauðsynlegt að gefa þetta efni út. Þekkingarskorturinn lýsir sér best í þeim miklum vandamálum sem þær þrjár stúlkur sem greindar hafa verið með SMS hér á landi, lenda sífellt í. Það er von okkar að þetta framtak verði að veruleika til heilla fyrir þær íslensku stúlkur sem hafa SMS sem og þá sem enn hafa ekki fengið rétta greiningu. Höfundur er hjúkrunarfræðingur og móðir ungrar konu með SMS
Laun kvenna og karla í aðildarfélögum ASÍ og BSRB árið 2024 Sigríður Ingibjörg Ingadóttir,Steinunn Bragadóttir Skoðun
Sjávarútvegur er undirstöðuatvinnuvegur – ekki einangruð tekjulind Kristinn Karl Brynjarsson Skoðun
Skoðun Rafbíllinn er ekki bara umhverfisvænn – hann er líka hagkvæmari Óskar Páll Þorgilsson skrifar
Skoðun Laun kvenna og karla í aðildarfélögum ASÍ og BSRB árið 2024 Sigríður Ingibjörg Ingadóttir,Steinunn Bragadóttir skrifar
Skoðun Sjávarútvegur er undirstöðuatvinnuvegur – ekki einangruð tekjulind Kristinn Karl Brynjarsson skrifar
Skoðun Stærsta framfaraskref í námsmati íslenskra barna í áratugi Guðmundur Ingi Kristinsson skrifar
Laun kvenna og karla í aðildarfélögum ASÍ og BSRB árið 2024 Sigríður Ingibjörg Ingadóttir,Steinunn Bragadóttir Skoðun
Sjávarútvegur er undirstöðuatvinnuvegur – ekki einangruð tekjulind Kristinn Karl Brynjarsson Skoðun