Ný þekking á krabbameinum með nýrri tækni - Fjársöfnun Bláa naglans

Tækniþróun síðustu ára hefur leitt til mikilla framfara í lífvísindum og þar á meðal í krabbameinsfræðum. Þessar framfarir má m.a. rekja til þess að ný kynslóð kjarnsýrugreininga (RNA og DNA) er orðin útbreidd tækni á rannsóknarstofum og framsæknum spítölum víðsvegar um heim.

Blái naglinn vinnur að forvörnum gegn krabbameini. Nú stendur yfir söfnunarátak á vegum Bláa naglans (krabbameinsleit.is) til þess að fjármagna kaup á nýrri kynslóð raðgreiningartækja. Með þessari tækni gætu nýir möguleikar opnast í því að greina krabbamein snemma – jafnvel áður en nokkurra einkenna verður vart.

Krabbamein einkennist af óstjórnuðum frumuskiptingum og íferð í aðra vefi líkamans. Talið er að u.þ.b. einn af hverjum þremur muni greinast með krabbamein einhvern tíma á lífsleiðinni. Í sumum tilfellum er um ættarsögu að ræða eins og t.d. í fjölskyldum þar sem arfgengar stökkbreytingar koma fyrir í BRCA-genum (BRCA1 eða BRCA2) og leiða þá til umtalsvert aukinnar áhættu á brjóstakrabbameinum sem og eggjastokka-, bris- og blöðruhálskirtilskrabbameinum. Á Íslandi má áætla að u.þ.b. 2.500 einstaklingar séu arfberar stökkbreytinga í BRCA-genum. Við vitum núna að krabbamein sem koma fram í BRCA2-arfberum eru ágengari en önnur mein þegar á heildina er litið. Aðrar stökkbreytingar hafa fundist á Íslandi í tengslum við krabbameinsáhættu eins og t.d. BRIP1 stökkbreytingar í tengslum við eggjastokkakrabbamein og ATM-stökkbreytingar í tengslum við magakrabbamein. Því miður er þetta langt frá því að vera tæmandi upptalning á þekktum stökkbreytingum sem og öðrum arfbrigðum í tengslum við aukna áhættu á hinum ýmsu gerðum krabbameina.

Mikilvægt að þróa nýjar aðferðir

Að þessu sögðu er mikilvægt að þróa nýjar aðferðir til þess að hægt sé að fylgjast vel með sjúkdómnum í einstaklingum með staðfesta arfgenga krabbameinsáhættu. Hér er um að ræða áhættu fyrir ýmsa vefi líkamans og þess vegna ljóst að myndgreining hefur einungis takmarkað gildi m.t.t. skimunar. Með tilkomu nýrrar tækni í kjarnsýrugreiningum (næstu-kynslóðar raðgreiningartækni) standa vonir til þess að hægt verði að þróa greiningarpróf með einfaldri blóðsýnatöku. Þessi leið byggir á því að kjarnsýrur úr æxlisfrumum berast inn í blóðrásina. Með næstu-kynslóðar raðgreiningatækni er síðan hægt að greina þessar kjarnsýrur í smáatriðum og fá þannig upplýsingar um það hvort sjúkdómurinn sé að koma fram eða að taka sig upp á ný. Þessi tækni er enn sem komið er ekki til staðar og ljóst að um langtíma verkefni er að ræða þegar kemur að aðferðaþróun fyrir reglubundna skimun í klínískum tilgangi.

Rannsóknarstofa í krabbameinsfræðum (upphaflega hluti af Krabbameinsfélagi Íslands) lék lykilhlutverki í því að finna arfgenga stökkbreytingu í BRCA2-geni á Íslandi. Með samstarfi við erfða- og sameindalæknisfræðideild á Landspítala ásamt öðrum aðilum hérlendis munum við koma að því að fullkanna möguleika á að þróa þá greiningartækni sem hér er um að ræða. Til þess að þetta geti orðið vantar fjarmagn til kaupa á nauðsynlegum tækjakosti. Þau tæki sem um ræðir eru: alhliða næstu-kynslóðar kjarnsýrugreinir, pyro-raðgreinir ásamt tæki til að útbúa sýni fyrir greiningar með stöðluðum sjálfvirkum aðferðum.“



Söfnun til þessara tækjakaupa stendur núna yfir á vefsíðunni: krabbameinsleit.is