Fjársöfnun Bláa naglans í þágu krabbameinsgreininga með blóðprufum

Erfðasjúkdómar og erfðavandamál eru margvísleg og geta valdið alvarlegum sköpulagsgöllum, efnaskiptatruflunum og þroskahömlun. Talið er að um 5-8% allra einstaklinga fái sjaldgæfan sjúkdóm á ævinni og oftast er sá sjúkdómur með erfðaorsök. Erfða- og sameindalæknisfræðideild á Landspítala (ESD) er með sérhæfðar rannsóknarstofur og göngudeild í erfðaráðgjöf til að veita alhliða erfðaheilbrigðisþjónustu fyrir allt Ísland.

Ein algengasta ástæða þess að fólk leitar erfðaráðgjafar er mögulegt arfgengt krabbamein. Blái naglinn vinnur að forvörnum gegn krabbameini og styður með söfnunum rannsóknir, m.a. á blöðruháls- og ristilkrabbameini. ESD og Blái naglinn eru í samstarfi um uppbyggingu rannsóknaraðstöðu á ESD til að greina kjarnsýrur, bæði DNA og RNA, í líkamsvökvum. Markmið þeirrar samvinnu er að vera í fararbroddi í þróun þessara mælinga og innleiðingu þeirra í heilbrigðisþjónustu.

Æxlisvísar eru efni sem losna úr æxlum út í blóð og aðra líkamsvökva. Mælingar á magni æxlisvísa er hægt að nota við greiningu og meðferð á krabbameinum. Æxlisvísar, sem nú eru notaðir, eru prótein sem mælast í lágum styrk í líkamsvökvum heilbrigðra en hækka í vissum krabbameinum. Magn þeirra í blóði er í samhengi við stærð æxlisins. Núverandi æxlisvísar hafa ýmsar takmarkanir og þeir koma mest að notum við að meta svörun við meðferð sumra krabbameina.

Kjarnsýrurnar DNA og RNA eru upplýsingasameindir í frumum líkamans sem stjórna því hvernig mannslíkaminn er byggður og hvernig hann starfar. DNA- og RNA- sameindir losna út í líkamsvökva frá deyjandi frumum af ýmsum ástæðum, meðal annars við ýmsa sjúkdóma. Mikill áhugi er á því að nota mælingar á DNA- og RNA-sameindum í líkamsvökvum til að greina krabbamein. Það er hægt vegna þess að í æxlisfrumum eru áunnar breytingar í DNA-erfðaefninu, sem leiða til krabbameinsmyndunar eða eru afleiðing æxlisvaxtar. Breytingarnar geta verið sértækar fyrir ákveðin krabbamein eða flokk krabbameina. DNA-sameindir með slíkar sértækar breytingar losna út í líkamsvökva þar sem hægt er að greina þær.

Spennandi notkunarsvið

Mælingar með þessari tækni eru að koma í notkun en frekari rannsóknir og þróun eru nauðsynlegar. Tvö metnaðarfull notkunarsvið í framtíðinni eru sérstaklega spennandi. Annað er að áunnar stökkbreytingar geta verið mismunandi á mismunandi stöðum í æxlum og eins getur verið munur á upprunalegum æxlum og meinvörpum. Vonir standa til þess að einföld sýnataka með blóðprufu, í sumum tilvikum í stað vefjasýnis sem tekið væri með skurðaðgerð, gæti greint þessar stökkbreytingar og þannig hjálpað til við ákvörðun um meðferð. Hitt notkunarsviðið er skimun fyrir krabbameinum og möguleg greining þeirra á meðan æxli væru enn lítil og áður en einkenni kæmu fram eða breytingar myndu sjást með myndrannsóknum. Það myndi auka mjög möguleika á lækningu. Frumforsenda slíkrar skimunar er að æxli hafa verið að vaxa í mörg ár áður en þau greinast og hafa væntanlega gefið frá sér afbrigðilegar DNA- og RNA-sameindir út í blóðið á meðan.

Til þess að þetta væri hægt, þarf meiri þekkingu á DNA- og RNA-sameindum í blóði og betur staðlaðar mæliaðferðir. Rannsóknarstofa ESD myndi vera í samstarfi við aðra hagsmunaaðila m.a. lækna, grunnvísindamenn og faraldsfræðinga um rannsóknir og þróun á þessari tækni.

Frekari upplýsingar um söfnunina er vefsíðunni krabbameinsleit.is.