Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Hjalti Snær sá sem fannst látinn Innlent Grunaður árásarmaður í Úlfarsárdal handtekinn Innlent Haraldur Jóhannsson er látinn Innlent Bað lögreglustjóra að „veita framvegis réttar upplýsingar“ Innlent Þrettán skemmtiferðaskip og Ísland uppselt Innlent Hæstiréttur gefur grænt ljós á búvörulögin Innlent Ber fyrir sig minnisleysi á verknaðarstundu Innlent Dvöl á Hrauninu fram undan eftir kókaínsmygl Innlent Synir El Chapo sagðir hafa myndað afdrífaríkt bandalag Erlent Samhjálp í kapphlaupi við tímann Innlent Fleiri fréttir Leigubílstjóri fór í svaðilför á Teslunni upp í Þórsmörk og sneri heill heim Grunaður árásarmaður í Úlfarsárdal handtekinn Slæmur frágangur akkerisins olli slysinu Níðingarnir treysta á skömmina í kynlífskúgunarmálum Ber fyrir sig minnisleysi á verknaðarstundu Gæsluvarðhaldsfangar dúsa í einangrun vegna plássleysis Þau sóttu um þrjú embætti skólameistara á Norðurlandi Haraldur Jóhannsson er látinn Ráðin í starf verkefnastjóra í atvinnuvegaráðuneytinu Fyrsta mastrið í Suðurnesjalínu 2 risið Hæstiréttur gefur grænt ljós á búvörulögin Dvöl á Hrauninu fram undan eftir kókaínsmygl Hefja átak í HPV-bólusetningu í vetur Seðlabankinn heldur áfram að lækka vexti og mótmæli við utanríkisráðuneytið Hjalti Snær sá sem fannst látinn Samhjálp í kapphlaupi við tímann Gefa sér þrjá mánuði til að leggja drög að Coda-stöð á Bakka Þrettán skemmtiferðaskip og Ísland uppselt Mótmæla við utanríkisráðuneytið Strandveiðibátur strandaði á hólma á Reykjanesi SÍS tekur undir kröfu Borgarbyggðar um kostnað vegna flóttamanna Bað lögreglustjóra að „veita framvegis réttar upplýsingar“ Langjökull eigi ekki ýkja mörg ár eftir Fæstir bera nægilega mikið af sólarvörn á sig Neyðarástand hjá Villiköttum sem senda frá sér ákall Vita upp á hár hvernig lýðræði virkar eftir krakkakosningar Óbreytt ástand kemur ekki til greina „Það er bara dýrt að vera fátækur“ Smáskjálftahrina á Reykjanesskaga Viðbúnaður í Djúpinu, böndum komið á áfengissölu og stútfull herbergi af köttum Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Hjalti Snær sá sem fannst látinn Innlent Grunaður árásarmaður í Úlfarsárdal handtekinn Innlent Haraldur Jóhannsson er látinn Innlent Bað lögreglustjóra að „veita framvegis réttar upplýsingar“ Innlent Þrettán skemmtiferðaskip og Ísland uppselt Innlent Hæstiréttur gefur grænt ljós á búvörulögin Innlent Ber fyrir sig minnisleysi á verknaðarstundu Innlent Dvöl á Hrauninu fram undan eftir kókaínsmygl Innlent Synir El Chapo sagðir hafa myndað afdrífaríkt bandalag Erlent Samhjálp í kapphlaupi við tímann Innlent Fleiri fréttir Leigubílstjóri fór í svaðilför á Teslunni upp í Þórsmörk og sneri heill heim Grunaður árásarmaður í Úlfarsárdal handtekinn Slæmur frágangur akkerisins olli slysinu Níðingarnir treysta á skömmina í kynlífskúgunarmálum Ber fyrir sig minnisleysi á verknaðarstundu Gæsluvarðhaldsfangar dúsa í einangrun vegna plássleysis Þau sóttu um þrjú embætti skólameistara á Norðurlandi Haraldur Jóhannsson er látinn Ráðin í starf verkefnastjóra í atvinnuvegaráðuneytinu Fyrsta mastrið í Suðurnesjalínu 2 risið Hæstiréttur gefur grænt ljós á búvörulögin Dvöl á Hrauninu fram undan eftir kókaínsmygl Hefja átak í HPV-bólusetningu í vetur Seðlabankinn heldur áfram að lækka vexti og mótmæli við utanríkisráðuneytið Hjalti Snær sá sem fannst látinn Samhjálp í kapphlaupi við tímann Gefa sér þrjá mánuði til að leggja drög að Coda-stöð á Bakka Þrettán skemmtiferðaskip og Ísland uppselt Mótmæla við utanríkisráðuneytið Strandveiðibátur strandaði á hólma á Reykjanesi SÍS tekur undir kröfu Borgarbyggðar um kostnað vegna flóttamanna Bað lögreglustjóra að „veita framvegis réttar upplýsingar“ Langjökull eigi ekki ýkja mörg ár eftir Fæstir bera nægilega mikið af sólarvörn á sig Neyðarástand hjá Villiköttum sem senda frá sér ákall Vita upp á hár hvernig lýðræði virkar eftir krakkakosningar Óbreytt ástand kemur ekki til greina „Það er bara dýrt að vera fátækur“ Smáskjálftahrina á Reykjanesskaga Viðbúnaður í Djúpinu, böndum komið á áfengissölu og stútfull herbergi af köttum Sjá meira