Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið Leigubílstjóri grunaður um stórfellda líkamsárás rekinn Innlent Búningsklefar minna á fatagám: „Þetta mun aldrei breytast, því miður“ Innlent Vill vita hvað Úkraínumenn vilja gera við bandarískar stýriflaugar Erlent Skorið á hjólbarða og spreyjað á bifreiðar Innlent Telja að eitt prósent þjóðarinnar sé haldið barnagirnd Innlent Vilja að Reykjavík lögsæki ríkið Innlent Hópslysaáætlun virkjuð á Snæfellsnesi Innlent Maður dvaldi í Alþingishúsinu yfir nótt Innlent Handtekinn fyrir stórfellda líkamsárás í Dugguvogi Innlent „Við viljum bara grípa þau fyrr“ Innlent Fleiri fréttir Tvö ár liðin frá árásum Hamas á Ísrael Vill vita hvað Úkraínumenn vilja gera við bandarískar stýriflaugar Hæstiréttur hafnar Maxwell Stofna rannsóknarnefnd um Afganistan sem Íslendingar kölluðu eftir Gretu Thunberg og félögum vísað úr landi Gisèle Pelicot aftur í réttarsal Fá Nóbelinn fyrir ónæmisrannsóknir sínar Bein útsending: Hver fær Nóbelsverðlaunin í læknisfræði? Forsætisráðherra Frakklands segir af sér Viðræður um frið á Gasa hefjast í dag Nýskipaðri ríkisstjórn þegar hótað vantrausti Stórtap Air Greenland vegna aflýstra flugferða til Nuuk Tæplega þúsund manns innlyksa á Everest Látinn eftir skotárás í Kaupmannahöfn Sögð vafin í ísraelska fánann og veifað um eins og verðlaunagrip Fjögurra manna fjölskylda meðal látinna Sendir þjóðvarðliðið til Chicago Segja stutt í samkomulag en sprengjum rignir enn Skoðanabróðir Orbans og Fico vinnur kosningar í Tékklandi Þrjátíu særðust í drónaárás á farþegalest Fjöldi án rafmagns vegna vonskuveðurs í Noregi Þrettán ára grunaður um aðild að skotárás Var að streyma á TikTok þegar hann féll til jarðar og lést Loftárásir í kjölfar ákalls Trumps Flogið á ný í München eftir mögulegt drónaflug Skipar Ísraelum að hætta að sprengja Hamasliðar tilbúnir að sleppa gíslum og láta völd af hendi Hótar helvíti á jörð samþykki Hamas ekki tillögurnar Vísa frá máli á hendur skipverjum sem voru taldir hafa slitið sæstrengi „Það vill enginn spila eftir reglum sem eru samdar annars staðar“ Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið Leigubílstjóri grunaður um stórfellda líkamsárás rekinn Innlent Búningsklefar minna á fatagám: „Þetta mun aldrei breytast, því miður“ Innlent Vill vita hvað Úkraínumenn vilja gera við bandarískar stýriflaugar Erlent Skorið á hjólbarða og spreyjað á bifreiðar Innlent Telja að eitt prósent þjóðarinnar sé haldið barnagirnd Innlent Vilja að Reykjavík lögsæki ríkið Innlent Hópslysaáætlun virkjuð á Snæfellsnesi Innlent Maður dvaldi í Alþingishúsinu yfir nótt Innlent Handtekinn fyrir stórfellda líkamsárás í Dugguvogi Innlent „Við viljum bara grípa þau fyrr“ Innlent Fleiri fréttir Tvö ár liðin frá árásum Hamas á Ísrael Vill vita hvað Úkraínumenn vilja gera við bandarískar stýriflaugar Hæstiréttur hafnar Maxwell Stofna rannsóknarnefnd um Afganistan sem Íslendingar kölluðu eftir Gretu Thunberg og félögum vísað úr landi Gisèle Pelicot aftur í réttarsal Fá Nóbelinn fyrir ónæmisrannsóknir sínar Bein útsending: Hver fær Nóbelsverðlaunin í læknisfræði? Forsætisráðherra Frakklands segir af sér Viðræður um frið á Gasa hefjast í dag Nýskipaðri ríkisstjórn þegar hótað vantrausti Stórtap Air Greenland vegna aflýstra flugferða til Nuuk Tæplega þúsund manns innlyksa á Everest Látinn eftir skotárás í Kaupmannahöfn Sögð vafin í ísraelska fánann og veifað um eins og verðlaunagrip Fjögurra manna fjölskylda meðal látinna Sendir þjóðvarðliðið til Chicago Segja stutt í samkomulag en sprengjum rignir enn Skoðanabróðir Orbans og Fico vinnur kosningar í Tékklandi Þrjátíu særðust í drónaárás á farþegalest Fjöldi án rafmagns vegna vonskuveðurs í Noregi Þrettán ára grunaður um aðild að skotárás Var að streyma á TikTok þegar hann féll til jarðar og lést Loftárásir í kjölfar ákalls Trumps Flogið á ný í München eftir mögulegt drónaflug Skipar Ísraelum að hætta að sprengja Hamasliðar tilbúnir að sleppa gíslum og láta völd af hendi Hótar helvíti á jörð samþykki Hamas ekki tillögurnar Vísa frá máli á hendur skipverjum sem voru taldir hafa slitið sæstrengi „Það vill enginn spila eftir reglum sem eru samdar annars staðar“ Sjá meira