Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið Ríkið situr á þúsundum hektara af framræstu votlendi Innlent Sagði frá fyrirætlunum sínum í SMS-i fyrir morðið Erlent „Ég mun ekki sjá eftir honum“ Innlent „Þetta var vissulega ekki í starfslýsingunni“ Innlent Trump höfðar 15 milljarða dala mál gegn New York Times Erlent Ísland ekki óhult ef til átaka kemur í Evrópu Innlent Hefur ekki áhyggjur af svindli með nýju námsmati Innlent Bandaríkin lýstu yfir fullum stuðningi við fyrirætlanir Ísraelsstjórnar Erlent Drápu þrjá í annarri árás á meinta smyglara Erlent Þrjú innbrot og alltaf fúlsað við verkunum: „Þetta er kannski smá yfirlýsing“ Innlent Fleiri fréttir Látlausar sprengjuárásir á Gasa í nótt Trump höfðar 15 milljarða dala mál gegn New York Times Sagði frá fyrirætlunum sínum í SMS-i fyrir morðið Bandaríkin lýstu yfir fullum stuðningi við fyrirætlanir Ísraelsstjórnar Drápu þrjá í annarri árás á meinta smyglara Conor McGregor dregur forsetaframboðið til baka NATO og Rússland „augljóslega“ í stríði Stórauka útgjöld til varnarmála Tinder-svindlarinn handtekinn í Georgíu Fordæma ummæli Musk á mótmælum gegn útlendingum Íslendingur dæmdur í þrettán ára fangelsi í Rússlandi Kallaði eftir aftöku heimilislauss fólks: „Drepa þau bara“ Svarar til saka fyrir morð á „blóðuga sunnudeginum“ AfD þrefalda fylgi sitt í fjölmennasta sambandslandinu Brueckner neitar að ræða við bresk lögregluyfirvöld Kalla rússneska sendiherrann á teppið Segir byssumanninn aðhyllast vinstri hugmyndafræði Fordæmir notkun fánans í þágu ótta og rasisma Trans kærasta Robinsons hafi verið „skelfingu lostin“ Lögreglumenn með brotnar tennur og harðorður Elon Musk Þrír horfnir ferðamenn í Færeyjum Rússnesk flygildi rufu lofthelgi NATO Drónaárás á eina stærstu olíuvinnslu Rússlands Skipar NATO-ríkjum að hætta að kaupa olíu af Rússum Á þriðja tug slasaðir eftir gassprengingu í Madríd Hundrað þúsund mótmæla hælisleitendum í Lundúnum „Ég hélt að hann yrði forstjóri“ Útnefnd forsætisráðherra Nepal fyrst kvenna Ekkja Kirk tjáir sig eftir morðið Öllum sem geri lítið úr morðinu „verði refsað“ Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið Ríkið situr á þúsundum hektara af framræstu votlendi Innlent Sagði frá fyrirætlunum sínum í SMS-i fyrir morðið Erlent „Ég mun ekki sjá eftir honum“ Innlent „Þetta var vissulega ekki í starfslýsingunni“ Innlent Trump höfðar 15 milljarða dala mál gegn New York Times Erlent Ísland ekki óhult ef til átaka kemur í Evrópu Innlent Hefur ekki áhyggjur af svindli með nýju námsmati Innlent Bandaríkin lýstu yfir fullum stuðningi við fyrirætlanir Ísraelsstjórnar Erlent Drápu þrjá í annarri árás á meinta smyglara Erlent Þrjú innbrot og alltaf fúlsað við verkunum: „Þetta er kannski smá yfirlýsing“ Innlent Fleiri fréttir Látlausar sprengjuárásir á Gasa í nótt Trump höfðar 15 milljarða dala mál gegn New York Times Sagði frá fyrirætlunum sínum í SMS-i fyrir morðið Bandaríkin lýstu yfir fullum stuðningi við fyrirætlanir Ísraelsstjórnar Drápu þrjá í annarri árás á meinta smyglara Conor McGregor dregur forsetaframboðið til baka NATO og Rússland „augljóslega“ í stríði Stórauka útgjöld til varnarmála Tinder-svindlarinn handtekinn í Georgíu Fordæma ummæli Musk á mótmælum gegn útlendingum Íslendingur dæmdur í þrettán ára fangelsi í Rússlandi Kallaði eftir aftöku heimilislauss fólks: „Drepa þau bara“ Svarar til saka fyrir morð á „blóðuga sunnudeginum“ AfD þrefalda fylgi sitt í fjölmennasta sambandslandinu Brueckner neitar að ræða við bresk lögregluyfirvöld Kalla rússneska sendiherrann á teppið Segir byssumanninn aðhyllast vinstri hugmyndafræði Fordæmir notkun fánans í þágu ótta og rasisma Trans kærasta Robinsons hafi verið „skelfingu lostin“ Lögreglumenn með brotnar tennur og harðorður Elon Musk Þrír horfnir ferðamenn í Færeyjum Rússnesk flygildi rufu lofthelgi NATO Drónaárás á eina stærstu olíuvinnslu Rússlands Skipar NATO-ríkjum að hætta að kaupa olíu af Rússum Á þriðja tug slasaðir eftir gassprengingu í Madríd Hundrað þúsund mótmæla hælisleitendum í Lundúnum „Ég hélt að hann yrði forstjóri“ Útnefnd forsætisráðherra Nepal fyrst kvenna Ekkja Kirk tjáir sig eftir morðið Öllum sem geri lítið úr morðinu „verði refsað“ Sjá meira