Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið Útlit fyrir mestu snjókomu í október í manna minnum Innlent Erfitt að segja til um viðbrögð við nýjum faraldri miðað við Covid-viðbrögð Innlent Um 140 umsækjendur um alþjóðlega vernd týndir og eftirlýstir Innlent Ófremdarástandi lýst: Þrír stjórar í leyfi, einelti og hrun í starfsánægju Innlent Hafa fundið Cessna-vélina Erlent Allt að þriggja tíma bið í dekkjaskipti Innlent Matarbankar segjast ekki munu anna eftirspurninni Erlent Hófu ekki rannsókn á heimilisofbeldi fyrir misskilning Innlent Bíða í allt að þrjá tíma: „Ætli það sé ekki bara helvítis veðurspáin“ Innlent Komu innlyksa mæðginum til bjargar í Landmannalaugum Innlent Fleiri fréttir Hafa fundið Cessna-vélina Elsti forseti heims endurkjörinn í skugga mótmæla Jamaíka býr sig undir öflugasta fellibyl sem þangað hefur ratað Friður forsenda þess að erlent lið verði sent til Gasa Milei vann stórsigur í Argentínu Matarbankar segjast ekki munu anna eftirspurninni Aftökur á meintum smyglurum „ekki morð“ heldur „vörn við eitri“ Leit að flugvélinni horfnu engan árangur borið Ráðist að fjölmiðlafólki með ofbeldi og fúkyrðum Hundruðum gert að rýma vegna grjóthruns í Ósló Newsom íhugar forsetaframboð Allt undir hjá forsetanum hárprúða Óttast blóðbað við fall síðasta vígis stjórnarhersins í Darfur Bankaerfingi greiðir laun hermanna meðan ríkisstofnanir eru lokaðar Gómuðu aftur manninn sem þeir slepptu fyrir mistök Tveir handteknir vegna Louvre ránsins Leita Cessnu sem hvarf nærri Nuuk Segja „fljúgandi Chernobyl“ hafa flogið í fimmtán klukkustundir Hækkar tolla á kanadískar vörur vegna sjónvarpsauglýsingar Ýjar að annarri atrennu að forsetaembættinu Vinstrikonan umdeilda vann sannfærandi sigur á Írlandi Fyrrverandi drottning Taílands er látin Segir Trump vilja nýtt „eilífðarstríð“ Sakaðir um blekkingar vegna skipaganganna Fundu verksmiðju fyrir ólögleg þyngdarstjórnunarlyf Nota 130 milljón dala gjöf til að greiða hermönnum laun Bandaríkjamenn ræsa út stærsta flugmóðurskip heims Slepptu kynferðisbrotamanni fyrir mistök Fangelsaðir vegna íkveikju fyrir Wagner Vinstrikona gegn ESB og NATO líklegur næsti forseti Írlands Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið Útlit fyrir mestu snjókomu í október í manna minnum Innlent Erfitt að segja til um viðbrögð við nýjum faraldri miðað við Covid-viðbrögð Innlent Um 140 umsækjendur um alþjóðlega vernd týndir og eftirlýstir Innlent Ófremdarástandi lýst: Þrír stjórar í leyfi, einelti og hrun í starfsánægju Innlent Hafa fundið Cessna-vélina Erlent Allt að þriggja tíma bið í dekkjaskipti Innlent Matarbankar segjast ekki munu anna eftirspurninni Erlent Hófu ekki rannsókn á heimilisofbeldi fyrir misskilning Innlent Bíða í allt að þrjá tíma: „Ætli það sé ekki bara helvítis veðurspáin“ Innlent Komu innlyksa mæðginum til bjargar í Landmannalaugum Innlent Fleiri fréttir Hafa fundið Cessna-vélina Elsti forseti heims endurkjörinn í skugga mótmæla Jamaíka býr sig undir öflugasta fellibyl sem þangað hefur ratað Friður forsenda þess að erlent lið verði sent til Gasa Milei vann stórsigur í Argentínu Matarbankar segjast ekki munu anna eftirspurninni Aftökur á meintum smyglurum „ekki morð“ heldur „vörn við eitri“ Leit að flugvélinni horfnu engan árangur borið Ráðist að fjölmiðlafólki með ofbeldi og fúkyrðum Hundruðum gert að rýma vegna grjóthruns í Ósló Newsom íhugar forsetaframboð Allt undir hjá forsetanum hárprúða Óttast blóðbað við fall síðasta vígis stjórnarhersins í Darfur Bankaerfingi greiðir laun hermanna meðan ríkisstofnanir eru lokaðar Gómuðu aftur manninn sem þeir slepptu fyrir mistök Tveir handteknir vegna Louvre ránsins Leita Cessnu sem hvarf nærri Nuuk Segja „fljúgandi Chernobyl“ hafa flogið í fimmtán klukkustundir Hækkar tolla á kanadískar vörur vegna sjónvarpsauglýsingar Ýjar að annarri atrennu að forsetaembættinu Vinstrikonan umdeilda vann sannfærandi sigur á Írlandi Fyrrverandi drottning Taílands er látin Segir Trump vilja nýtt „eilífðarstríð“ Sakaðir um blekkingar vegna skipaganganna Fundu verksmiðju fyrir ólögleg þyngdarstjórnunarlyf Nota 130 milljón dala gjöf til að greiða hermönnum laun Bandaríkjamenn ræsa út stærsta flugmóðurskip heims Slepptu kynferðisbrotamanni fyrir mistök Fangelsaðir vegna íkveikju fyrir Wagner Vinstrikona gegn ESB og NATO líklegur næsti forseti Írlands Sjá meira