Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Silja sagði spurningu Einars fáránlega: „Það þýðir ekki að bendla okkur við þetta“ Innlent „Miðflokkurinn er ekki að sparka í neina krakka“ Innlent „Skorri Mánasson“ sagður þjást af „source amnesia“ Innlent Svona voru kappræður oddvitanna á Sýn Innlent Sjálfstæðisflokkurinn stærstur og fylgi Miðflokks eykst á ný Innlent „Kristinn, þú ert bara fastur í rörsýn“ Innlent Íris Helga neitar sök Innlent Grunaður um líkamsárás og rán Innlent Kjósendur vilja helst þessa flokka í samstarf Innlent Flugvöllur er ekki bara upp á punt Innlent Fleiri fréttir Flugvöllur er ekki bara upp á punt Silja sagði spurningu Einars fáránlega: „Það þýðir ekki að bendla okkur við þetta“ Grunaður um líkamsárás og rán Listamannalaunakerfi í Reykjavík og róló með karakterum Guðrúnar Helgudóttur „Kristinn, þú ert bara fastur í rörsýn“ „Miðflokkurinn er ekki að sparka í neina krakka“ Tekist á um framkvæmdir við nýjan miðbæ í Hamraborg Sjálfstæðisflokkurinn stærstur og fylgi Miðflokks eykst á ný Kjósendur vilja helst þessa flokka í samstarf Rýnt í nýja könnun Svona voru kappræður oddvitanna á Sýn Kerfisvilla leiðrétt og spýtukofinn fær að standa Árasin einkenndist af talsverðri heift Segir Kristrúnu dreifa ósannindum um Sjálfstæðisflokkinn Tálbeitan sakfelld en aðrir dómar í Gufunesmáli mildaðir Hjólalest í skólann: Hundrað manns og hundur mættu í „hjólastrætó“ á Kársnesinu Lækka ráðgjöf um hrefnuveiðar vegna villu í útreikningi Grunaður um ítrekuð brot gegn fósturbarni „Skorri Mánasson“ sagður þjást af „source amnesia“ Íris Helga neitar sök Tveir bankar spá stýrivaxtahækkun þrátt fyrir kólnun hagkerfis Intuens lagði landlækni „Mikilvægt að sjá til þess að það líði ekki yfir neinn“ Gæsluvarðhald framlengt í Dettifoss-málinu Lausatök gagnrýnd í Grindavíkurskýrslu og bankarnir spá vaxtahækkun Ákvarðanir um aðgengi að Grindavík lausar í reipunum Aðstoðuðu tvö skip í vanda á Breiðafirði Gjöld fyrir frístund rokið upp Samþykktu risaframkvæmd og félagslegt húsnæði rétt fyrir kosningar Nýjar áskoranir í öryggismálum: Norðurslóðir og ytri mörk Evrópu Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Silja sagði spurningu Einars fáránlega: „Það þýðir ekki að bendla okkur við þetta“ Innlent „Miðflokkurinn er ekki að sparka í neina krakka“ Innlent „Skorri Mánasson“ sagður þjást af „source amnesia“ Innlent Svona voru kappræður oddvitanna á Sýn Innlent Sjálfstæðisflokkurinn stærstur og fylgi Miðflokks eykst á ný Innlent „Kristinn, þú ert bara fastur í rörsýn“ Innlent Íris Helga neitar sök Innlent Grunaður um líkamsárás og rán Innlent Kjósendur vilja helst þessa flokka í samstarf Innlent Flugvöllur er ekki bara upp á punt Innlent Fleiri fréttir Flugvöllur er ekki bara upp á punt Silja sagði spurningu Einars fáránlega: „Það þýðir ekki að bendla okkur við þetta“ Grunaður um líkamsárás og rán Listamannalaunakerfi í Reykjavík og róló með karakterum Guðrúnar Helgudóttur „Kristinn, þú ert bara fastur í rörsýn“ „Miðflokkurinn er ekki að sparka í neina krakka“ Tekist á um framkvæmdir við nýjan miðbæ í Hamraborg Sjálfstæðisflokkurinn stærstur og fylgi Miðflokks eykst á ný Kjósendur vilja helst þessa flokka í samstarf Rýnt í nýja könnun Svona voru kappræður oddvitanna á Sýn Kerfisvilla leiðrétt og spýtukofinn fær að standa Árasin einkenndist af talsverðri heift Segir Kristrúnu dreifa ósannindum um Sjálfstæðisflokkinn Tálbeitan sakfelld en aðrir dómar í Gufunesmáli mildaðir Hjólalest í skólann: Hundrað manns og hundur mættu í „hjólastrætó“ á Kársnesinu Lækka ráðgjöf um hrefnuveiðar vegna villu í útreikningi Grunaður um ítrekuð brot gegn fósturbarni „Skorri Mánasson“ sagður þjást af „source amnesia“ Íris Helga neitar sök Tveir bankar spá stýrivaxtahækkun þrátt fyrir kólnun hagkerfis Intuens lagði landlækni „Mikilvægt að sjá til þess að það líði ekki yfir neinn“ Gæsluvarðhald framlengt í Dettifoss-málinu Lausatök gagnrýnd í Grindavíkurskýrslu og bankarnir spá vaxtahækkun Ákvarðanir um aðgengi að Grindavík lausar í reipunum Aðstoðuðu tvö skip í vanda á Breiðafirði Gjöld fyrir frístund rokið upp Samþykktu risaframkvæmd og félagslegt húsnæði rétt fyrir kosningar Nýjar áskoranir í öryggismálum: Norðurslóðir og ytri mörk Evrópu Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00