Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Fyrir mér ert þú óheiðarlegt úrhrak“ Innlent Nýr íþróttavöllur vekur athygli í fámennri sveit Innlent Vilja að konur uppfylli sinn æðsta tilgang: að verða mæður Innlent Þurfi að finna Kaffistofunni nýjan og góðan stað Innlent „Svona getur þetta ekki gengið lengur“ Innlent Tónleikasvæðið á Þingvöllum fyrir og eftir: Eins og „góð mosatæting“ Innlent Slegið á fingur Trumps vegna stríðsreksturs í Íran Erlent Kosti um tvo milljarða að laga verstu gangstéttirnar í borginni Innlent Nýir bandamenn Miðflokksins sakaðir um rasisma gegn þingkonu Erlent Gera alvarlega athugasemd við niðurrif á Sæbraut Innlent Fleiri fréttir Gera alvarlega athugasemd við niðurrif á Sæbraut „Við stöndum öll með starfsemi Samhjálpar“ Óvissa með kaffistofu Samhjálpar og listaverk Gerðar í hættu Konum sem beita heimilisofbeldi fjölgar Kosti um tvo milljarða að laga verstu gangstéttirnar í borginni Hyggjast stórbæta aðstöðu ferðamanna við Hvítserk „Svona getur þetta ekki gengið lengur“ Þurfi að finna Kaffistofunni nýjan og góðan stað Jarðskjálftar í grennd við Húsafell en enginn órói „Fyrir mér ert þú óheiðarlegt úrhrak“ Fluttur á slysadeild eftir að bifreið var ekið á rafskútu Fer full af bjartsýni og von inn á fundinn: „Ég treysti því bara að við getum haldið áfram á einhverjum tímapunkti“ Nýr íþróttavöllur vekur athygli í fámennri sveit Rafmagn komið aftur á í miðbæ Reykjavíkur Vilja að konur uppfylli sinn æðsta tilgang: að verða mæður Facebook og Instagram liggi niðri vegna bilunar Allir umsækjendurnir metnir jafn hæfir Tónleikasvæðið á Þingvöllum fyrir og eftir: Eins og „góð mosatæting“ „Við erum eitt þeirra landa sem skilja fiskveiðarnar einna best“ Harpa verður fulltrúi Íslands á heimsmeistaramóti nuddara Sjálfstæðisflokkur á flugi og ríkisstjórnin aldrei mælst með minna fylgi Tíðindi í glænýrri Maskínukönnun, Samhjálp og HM í nuddi Opna nýtt hjúkrunarheimili með 90 rýmum í Reykjanesbæ Íbúar höfðu betur: Umsókn Samhjálpar felld úr gildi Myndir úr Hvalfirði: Langreyðar dregnar á land „Planið“ sé byrjað að virka Gjörbreytt staða ef Íslendingar ganga inn í ESB Operation Raccoon: Krónur urðu að evrum og slóðin leiddi að höfuðpaurum Byrjuð að laga „frægustu gangstéttina í Grafarvogi“ „Úr penna þeirra manna streymir gamalt fullyrðingarusl“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Fyrir mér ert þú óheiðarlegt úrhrak“ Innlent Nýr íþróttavöllur vekur athygli í fámennri sveit Innlent Vilja að konur uppfylli sinn æðsta tilgang: að verða mæður Innlent Þurfi að finna Kaffistofunni nýjan og góðan stað Innlent „Svona getur þetta ekki gengið lengur“ Innlent Tónleikasvæðið á Þingvöllum fyrir og eftir: Eins og „góð mosatæting“ Innlent Slegið á fingur Trumps vegna stríðsreksturs í Íran Erlent Kosti um tvo milljarða að laga verstu gangstéttirnar í borginni Innlent Nýir bandamenn Miðflokksins sakaðir um rasisma gegn þingkonu Erlent Gera alvarlega athugasemd við niðurrif á Sæbraut Innlent Fleiri fréttir Gera alvarlega athugasemd við niðurrif á Sæbraut „Við stöndum öll með starfsemi Samhjálpar“ Óvissa með kaffistofu Samhjálpar og listaverk Gerðar í hættu Konum sem beita heimilisofbeldi fjölgar Kosti um tvo milljarða að laga verstu gangstéttirnar í borginni Hyggjast stórbæta aðstöðu ferðamanna við Hvítserk „Svona getur þetta ekki gengið lengur“ Þurfi að finna Kaffistofunni nýjan og góðan stað Jarðskjálftar í grennd við Húsafell en enginn órói „Fyrir mér ert þú óheiðarlegt úrhrak“ Fluttur á slysadeild eftir að bifreið var ekið á rafskútu Fer full af bjartsýni og von inn á fundinn: „Ég treysti því bara að við getum haldið áfram á einhverjum tímapunkti“ Nýr íþróttavöllur vekur athygli í fámennri sveit Rafmagn komið aftur á í miðbæ Reykjavíkur Vilja að konur uppfylli sinn æðsta tilgang: að verða mæður Facebook og Instagram liggi niðri vegna bilunar Allir umsækjendurnir metnir jafn hæfir Tónleikasvæðið á Þingvöllum fyrir og eftir: Eins og „góð mosatæting“ „Við erum eitt þeirra landa sem skilja fiskveiðarnar einna best“ Harpa verður fulltrúi Íslands á heimsmeistaramóti nuddara Sjálfstæðisflokkur á flugi og ríkisstjórnin aldrei mælst með minna fylgi Tíðindi í glænýrri Maskínukönnun, Samhjálp og HM í nuddi Opna nýtt hjúkrunarheimili með 90 rýmum í Reykjanesbæ Íbúar höfðu betur: Umsókn Samhjálpar felld úr gildi Myndir úr Hvalfirði: Langreyðar dregnar á land „Planið“ sé byrjað að virka Gjörbreytt staða ef Íslendingar ganga inn í ESB Operation Raccoon: Krónur urðu að evrum og slóðin leiddi að höfuðpaurum Byrjuð að laga „frægustu gangstéttina í Grafarvogi“ „Úr penna þeirra manna streymir gamalt fullyrðingarusl“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00
Fer full af bjartsýni og von inn á fundinn: „Ég treysti því bara að við getum haldið áfram á einhverjum tímapunkti“