Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lýsir algjöru öryggisleysi eftir blauta tusku í andlitið Innlent Lögreglan leysti mann úr prísund af salerni mathallar Innlent „Það eru engir James Bond aukahlutir en þessir bílar eru mjög vel útbúnir“ Innlent Fólk hafi samband áður en það mæti á stappaða Læknavakt Innlent Vilja veita fólki sem upplifir áfall í fæðingu betri þjónustu Innlent Leikskólakerfið en ekki fæðingarorlofið sem er gjörólíkt á hinum Norðurlöndunum Innlent Skrifstofustjóri tapaði kortinu í París og situr í súpunni Innlent Tjáðu sig bréfleiðis við fullorðna dóttur sem krafðist þagnar Innlent Úlfar íhugar að sækja um embætti ríkislögreglustjóra Innlent Miðflokkurinn vill að foreldrar ráði alfarið skiptingu orlofs Innlent Fleiri fréttir Garðurinn opnaður í Smáralind Lýsir algjöru öryggisleysi eftir blauta tusku í andlitið Vilja veita fólki sem upplifir áfall í fæðingu betri þjónustu Lögreglan leysti mann úr prísund af salerni mathallar Fólk hafi samband áður en það mæti á stappaða Læknavakt „Það eru engir James Bond aukahlutir en þessir bílar eru mjög vel útbúnir“ Miðflokkurinn vill að foreldrar ráði alfarið skiptingu orlofs Leikskólakerfið en ekki fæðingarorlofið sem er gjörólíkt á hinum Norðurlöndunum Úlfar íhugar að sækja um embætti ríkislögreglustjóra Deilur um fæðingarorlofið, erfið staða fjölmiðla og nýir lögreglubílar Þörf neytendavernd eða aðför að eignarrétti? Kynnir stóran pakka um fjölmiðla í næstu viku Lækningastjóri undirbýr starfsemi nýs Landspítala Skrifstofustjóri tapaði kortinu í París og situr í súpunni Tjáðu sig bréfleiðis við fullorðna dóttur sem krafðist þagnar „Verður svona þjóðhátíðarstemmning nema bara margföld“ Flensan orðin að faraldri Nú má heita Jörvaldi, Aþanasíus, Fjörður, Ai, Kalix og Ríma Flensufaraldur skollinn á og styttist í sólmyrkvann mikla Bein útsending: Aðferðir til að líða sem best í skammdeginu Nýju sánurnar opnaðar á sögulegum degi í Vesturbænum Skipa stýri- og aðgerðahóp vegna almyrkvans en eiga ekki fyrir verkefnastjóra Snjókoma í vændum og kuldinn bítur í kinnar Breytingar á kvöldfréttum Sýnar „Það er enginn að banna konum að vera heima“ Einhleypir líklegri til að leggja sig á daginn Jói Fel ekki meðal umsækjenda á Litla-Hrauni Álitin annars flokks prestur því hún var vígð í Noregi Handtóku konu sem ekið var um á húddi bifreiðar „Ísland þarf að vakna“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lýsir algjöru öryggisleysi eftir blauta tusku í andlitið Innlent Lögreglan leysti mann úr prísund af salerni mathallar Innlent „Það eru engir James Bond aukahlutir en þessir bílar eru mjög vel útbúnir“ Innlent Fólk hafi samband áður en það mæti á stappaða Læknavakt Innlent Vilja veita fólki sem upplifir áfall í fæðingu betri þjónustu Innlent Leikskólakerfið en ekki fæðingarorlofið sem er gjörólíkt á hinum Norðurlöndunum Innlent Skrifstofustjóri tapaði kortinu í París og situr í súpunni Innlent Tjáðu sig bréfleiðis við fullorðna dóttur sem krafðist þagnar Innlent Úlfar íhugar að sækja um embætti ríkislögreglustjóra Innlent Miðflokkurinn vill að foreldrar ráði alfarið skiptingu orlofs Innlent Fleiri fréttir Garðurinn opnaður í Smáralind Lýsir algjöru öryggisleysi eftir blauta tusku í andlitið Vilja veita fólki sem upplifir áfall í fæðingu betri þjónustu Lögreglan leysti mann úr prísund af salerni mathallar Fólk hafi samband áður en það mæti á stappaða Læknavakt „Það eru engir James Bond aukahlutir en þessir bílar eru mjög vel útbúnir“ Miðflokkurinn vill að foreldrar ráði alfarið skiptingu orlofs Leikskólakerfið en ekki fæðingarorlofið sem er gjörólíkt á hinum Norðurlöndunum Úlfar íhugar að sækja um embætti ríkislögreglustjóra Deilur um fæðingarorlofið, erfið staða fjölmiðla og nýir lögreglubílar Þörf neytendavernd eða aðför að eignarrétti? Kynnir stóran pakka um fjölmiðla í næstu viku Lækningastjóri undirbýr starfsemi nýs Landspítala Skrifstofustjóri tapaði kortinu í París og situr í súpunni Tjáðu sig bréfleiðis við fullorðna dóttur sem krafðist þagnar „Verður svona þjóðhátíðarstemmning nema bara margföld“ Flensan orðin að faraldri Nú má heita Jörvaldi, Aþanasíus, Fjörður, Ai, Kalix og Ríma Flensufaraldur skollinn á og styttist í sólmyrkvann mikla Bein útsending: Aðferðir til að líða sem best í skammdeginu Nýju sánurnar opnaðar á sögulegum degi í Vesturbænum Skipa stýri- og aðgerðahóp vegna almyrkvans en eiga ekki fyrir verkefnastjóra Snjókoma í vændum og kuldinn bítur í kinnar Breytingar á kvöldfréttum Sýnar „Það er enginn að banna konum að vera heima“ Einhleypir líklegri til að leggja sig á daginn Jói Fel ekki meðal umsækjenda á Litla-Hrauni Álitin annars flokks prestur því hún var vígð í Noregi Handtóku konu sem ekið var um á húddi bifreiðar „Ísland þarf að vakna“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00