Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Áratuga afturför“ og frost í greininni Innlent „Mitt mat að þetta sé ekki peninganna virði“ Innlent Krefjast þess að Ísland skilgreini byltingarvörðinn sem hryðjuverkasamtök Innlent „Mjög, mjög sorglegt“ Erlent Bandaríkjastjórn opnar síðu þar sem Evrópubúar geta séð lokað efni Erlent „Hann reyndi að lokka þær inn í bílinn“ Innlent Máttu reka leiðsögumann sem ók vinnubíl próflaus Innlent Tvö innbrot á einni viku: Þýfi upp á aðra milljón Innlent Lögregla fylgdist með netsvikum í rauntíma Innlent Andrew látinn laus Erlent Fleiri fréttir Krefjast þess að Ísland skilgreini byltingarvörðinn sem hryðjuverkasamtök „Áratuga afturför“ og frost í greininni Máttu reka leiðsögumann sem ók vinnubíl próflaus Jötunheimar á Selfossi verður tólf deilda leikskóli „Mitt mat að þetta sé ekki peninganna virði“ Lögregla fylgdist með netsvikum í rauntíma Sérsveitin kölluð út en engum skotum reyndist hleypt af Söguleg handtaka og umdeildir skannar Brotist inn í leikskóla í Reykjavík Allt tiltækt slökkvilið slökkti sinueld Bráðabirgðaákvæði um kosningar í Grindavík samþykkt á þingi Hollenski skákmeistarinn og Íslandsvinurinn Jan Timman er látinn Braut ítrekað á stjúpdóttur og bar fyrir sig kynferðislega svefnröskun Rannsóknarprófessor og stofnandi Bláa lónsins hlutu Ásuverðlaunin Níu ára fangelsi fyrir að nauðga fatlaðri konu ítrekað Skipulagsstofnun lögð niður Finnst Samfylkingin hafa komið ómaklega fram við sig Tíu ára fangelsi fyrir að verða manni að bana í Kiðjabergi Tvö innbrot á einni viku: Þýfi upp á aðra milljón Rósa Björk býður sig fram í formann VG Framkvæmdir við Fontana trufluðu hitaveitu á Laugarvatni Hætta að rukka foreldra fyrir leikskólapláss í Ölfusi Árekstur á Sprengisandi Vistmenn á Hjalteyri krefjast bóta sem þeim var lofað Það sem farþegarnir sjá ekki í innanlandsfluginu Guðmundi Inga hafnað „Ekki af hinu góða og líklegra til að valda skaða“ Forstjóri Deloitte sýknaður af ákæru fyrir kynferðisbrot Ánægjulegt að þriðji hagfræðingurinn sé fundinn „Hann reyndi að lokka þær inn í bílinn“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Áratuga afturför“ og frost í greininni Innlent „Mitt mat að þetta sé ekki peninganna virði“ Innlent Krefjast þess að Ísland skilgreini byltingarvörðinn sem hryðjuverkasamtök Innlent „Mjög, mjög sorglegt“ Erlent Bandaríkjastjórn opnar síðu þar sem Evrópubúar geta séð lokað efni Erlent „Hann reyndi að lokka þær inn í bílinn“ Innlent Máttu reka leiðsögumann sem ók vinnubíl próflaus Innlent Tvö innbrot á einni viku: Þýfi upp á aðra milljón Innlent Lögregla fylgdist með netsvikum í rauntíma Innlent Andrew látinn laus Erlent Fleiri fréttir Krefjast þess að Ísland skilgreini byltingarvörðinn sem hryðjuverkasamtök „Áratuga afturför“ og frost í greininni Máttu reka leiðsögumann sem ók vinnubíl próflaus Jötunheimar á Selfossi verður tólf deilda leikskóli „Mitt mat að þetta sé ekki peninganna virði“ Lögregla fylgdist með netsvikum í rauntíma Sérsveitin kölluð út en engum skotum reyndist hleypt af Söguleg handtaka og umdeildir skannar Brotist inn í leikskóla í Reykjavík Allt tiltækt slökkvilið slökkti sinueld Bráðabirgðaákvæði um kosningar í Grindavík samþykkt á þingi Hollenski skákmeistarinn og Íslandsvinurinn Jan Timman er látinn Braut ítrekað á stjúpdóttur og bar fyrir sig kynferðislega svefnröskun Rannsóknarprófessor og stofnandi Bláa lónsins hlutu Ásuverðlaunin Níu ára fangelsi fyrir að nauðga fatlaðri konu ítrekað Skipulagsstofnun lögð niður Finnst Samfylkingin hafa komið ómaklega fram við sig Tíu ára fangelsi fyrir að verða manni að bana í Kiðjabergi Tvö innbrot á einni viku: Þýfi upp á aðra milljón Rósa Björk býður sig fram í formann VG Framkvæmdir við Fontana trufluðu hitaveitu á Laugarvatni Hætta að rukka foreldra fyrir leikskólapláss í Ölfusi Árekstur á Sprengisandi Vistmenn á Hjalteyri krefjast bóta sem þeim var lofað Það sem farþegarnir sjá ekki í innanlandsfluginu Guðmundi Inga hafnað „Ekki af hinu góða og líklegra til að valda skaða“ Forstjóri Deloitte sýknaður af ákæru fyrir kynferðisbrot Ánægjulegt að þriðji hagfræðingurinn sé fundinn „Hann reyndi að lokka þær inn í bílinn“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00