Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Háhyrning rak á land í Grafarvogi Innlent Íslendingur í Graz: „Brotna niður við að hugsa um þessa foreldra“ Erlent Þrjú ár fyrir að svíkja út 156 milljónir og leggja inn á fjölskylduna Innlent „Hjólið fellur á flugi, auðvitað er það alvarlegt“ Innlent Tilfinningaþrungin ræða á þingi SÞ: „Stolt, fötluð, og óendanlega þakklát“ Innlent Fannst látinn í hlíðum Esjunnar Innlent Reisa tuttugu bekki til minningar um Bryndísi Klöru Innlent „Ert eiginlega hættur að finna lögreglumenn á samfélagsmiðlum“ Innlent Látinn eftir líkamsárás en árásarmaðurinn gengur laus Innlent „Fráleitt“ að halda að ríkisstjórnin bakki með veiðigjaldafrumvarpið Innlent Fleiri fréttir Háhyrning rak á land í Grafarvogi Reisa tuttugu bekki til minningar um Bryndísi Klöru Tilfinningaþrungin ræða á þingi SÞ: „Stolt, fötluð, og óendanlega þakklát“ „Hjólið fellur á flugi, auðvitað er það alvarlegt“ Þrjú ár fyrir að svíkja út 156 milljónir og leggja inn á fjölskylduna Endósamtökin lýsa yfir þungum áhyggjum Grunur um að nefhjól úr flugvél hafi lent á Austurvelli „Fráleitt“ að halda að ríkisstjórnin bakki með veiðigjaldafrumvarpið Fannst látinn í hlíðum Esjunnar „Ert eiginlega hættur að finna lögreglumenn á samfélagsmiðlum“ Maðurinn á Esjunni er fundinn Ágúst Ólafur aðstoðar borgarstjóra Eldur í bílskúr á Álftanesi Nafn mannsins sem drukknaði við Örfirisey Persónuvernd lagði Landlækni en sektin milduð Rannsókn banaslyss í Brúará miði vel Guðrún spyr um há laun æðstu ráðamanna Fullyrðing um slaufun verknámsskóla „kolröng“ Rafmagn komið á aftur VG skoðar samstarf við aðra flokka fyrir kosningar næsta vor Grunur um íkveikju á Hjarðarhaga Mættu heim til lögreglumanns og ógnuðu honum með hníf Orri Harðarson er allur Látinn eftir líkamsárás en árásarmaðurinn gengur laus „Þetta er glórulaust rugl í ráðherra“ Tilkynningum um nauðganir fjölgaði milli ára „Ég trúi ekki öðru en að þetta fari í gegn“ „Þetta er afturför í þjónustu við konur með endómetríósu“ Leit að göngumanni og ein harðasta árásin á Úkraínu Rafmagnslaust víða á Suðurlandi Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Háhyrning rak á land í Grafarvogi Innlent Íslendingur í Graz: „Brotna niður við að hugsa um þessa foreldra“ Erlent Þrjú ár fyrir að svíkja út 156 milljónir og leggja inn á fjölskylduna Innlent „Hjólið fellur á flugi, auðvitað er það alvarlegt“ Innlent Tilfinningaþrungin ræða á þingi SÞ: „Stolt, fötluð, og óendanlega þakklát“ Innlent Fannst látinn í hlíðum Esjunnar Innlent Reisa tuttugu bekki til minningar um Bryndísi Klöru Innlent „Ert eiginlega hættur að finna lögreglumenn á samfélagsmiðlum“ Innlent Látinn eftir líkamsárás en árásarmaðurinn gengur laus Innlent „Fráleitt“ að halda að ríkisstjórnin bakki með veiðigjaldafrumvarpið Innlent Fleiri fréttir Háhyrning rak á land í Grafarvogi Reisa tuttugu bekki til minningar um Bryndísi Klöru Tilfinningaþrungin ræða á þingi SÞ: „Stolt, fötluð, og óendanlega þakklát“ „Hjólið fellur á flugi, auðvitað er það alvarlegt“ Þrjú ár fyrir að svíkja út 156 milljónir og leggja inn á fjölskylduna Endósamtökin lýsa yfir þungum áhyggjum Grunur um að nefhjól úr flugvél hafi lent á Austurvelli „Fráleitt“ að halda að ríkisstjórnin bakki með veiðigjaldafrumvarpið Fannst látinn í hlíðum Esjunnar „Ert eiginlega hættur að finna lögreglumenn á samfélagsmiðlum“ Maðurinn á Esjunni er fundinn Ágúst Ólafur aðstoðar borgarstjóra Eldur í bílskúr á Álftanesi Nafn mannsins sem drukknaði við Örfirisey Persónuvernd lagði Landlækni en sektin milduð Rannsókn banaslyss í Brúará miði vel Guðrún spyr um há laun æðstu ráðamanna Fullyrðing um slaufun verknámsskóla „kolröng“ Rafmagn komið á aftur VG skoðar samstarf við aðra flokka fyrir kosningar næsta vor Grunur um íkveikju á Hjarðarhaga Mættu heim til lögreglumanns og ógnuðu honum með hníf Orri Harðarson er allur Látinn eftir líkamsárás en árásarmaðurinn gengur laus „Þetta er glórulaust rugl í ráðherra“ Tilkynningum um nauðganir fjölgaði milli ára „Ég trúi ekki öðru en að þetta fari í gegn“ „Þetta er afturför í þjónustu við konur með endómetríósu“ Leit að göngumanni og ein harðasta árásin á Úkraínu Rafmagnslaust víða á Suðurlandi Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00