Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fífldjarft að fara í formanninn en varaformannsembættið...? Innlent Segir um að ræða alvarlega aðför að sjálfstæði forseta Íslands Innlent Hýdd 140 sinnum fyrir áfengisneyslu og kynlíf utan hjónabands Erlent Ákæru fyrir manndráp vísað frá Erlent Nýbirt skjöl varpa ljósi á dánarstund Epstein Erlent Vísar því á bug að HSÍ fái ekkert fyrir sinn snúð Innlent Ríkisstjórnin rugli og olíufélögin ekki sökudólgurinn Innlent Forsætisráðherra muni alltaf hafa samráð við forseta Innlent Játaði brot sín og sleppur ekki aftur við fangelsisvist Innlent Afar sérstakt að lækka laun og það á verkalýðsdaginn sjálfan Innlent Fleiri fréttir „Mjög áhugaverð umræða“ Þúsundir kvartana vegna leigubílaaksturs en fagnar breytingum Breki Atlason gefur kost á sér á lista Miðflokksins Skjálfti fannst í Hveragerði Jói Fel málar með puttunum „Voðalega eru Íslendingarnir peppaðir“ Vísar því á bug að HSÍ fái ekkert fyrir sinn snúð Handboltaveisla í beinni, málsvörn olíufélaga og fögnuður leigubílstjóra Forsætisráðherra muni alltaf hafa samráð við forseta Rannsókn vegna Deildu.net hætt tíu árum frá kæru Ríkisstjórnin rugli og olíufélögin ekki sökudólgurinn Betri að innleiða tilskipanir en verri að innleiða reglugerðir Segir um að ræða alvarlega aðför að sjálfstæði forseta Íslands Hitni undir olíufélögum sem þurfi að passa sig Stórleikurinn riðlar dagskrá margra Afar sérstakt að lækka laun og það á verkalýðsdaginn sjálfan Kristrún ræðir verðbólguna og allt á suðupunkti fyrir leikinn í kvöld Aldrei verið gefnar út fleiri rauðar viðvaranir Finnist hvergi eins sterk skilyrði til umhverfisverndar í lagareldi Streymi: Heilsan okkar: Meðferð offitu hjá fullorðnum Burðardýr hlaut þungan dóm fyrir vökvasmygl Fífldjarft að fara í formanninn en varaformannsembættið...? Játaði brot sín og sleppur ekki aftur við fangelsisvist Ráðhús Árborgar sprungið – 10 starfsmenn fluttir í annað húsnæði Streymi: Málþing um stöðu fatlaðra barna í íþróttum Lögregla eltist við afbrotamenn Harma launalækkanir í fiskeldi á Vestfjörðum Myndbirtingar foreldra geti skapað hættu Óvissustigi lýst yfir vegna snjóflóðahættu „Muni ekki valda neinu öðru en umferðaröngþveiti“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fífldjarft að fara í formanninn en varaformannsembættið...? Innlent Segir um að ræða alvarlega aðför að sjálfstæði forseta Íslands Innlent Hýdd 140 sinnum fyrir áfengisneyslu og kynlíf utan hjónabands Erlent Ákæru fyrir manndráp vísað frá Erlent Nýbirt skjöl varpa ljósi á dánarstund Epstein Erlent Vísar því á bug að HSÍ fái ekkert fyrir sinn snúð Innlent Ríkisstjórnin rugli og olíufélögin ekki sökudólgurinn Innlent Forsætisráðherra muni alltaf hafa samráð við forseta Innlent Játaði brot sín og sleppur ekki aftur við fangelsisvist Innlent Afar sérstakt að lækka laun og það á verkalýðsdaginn sjálfan Innlent Fleiri fréttir „Mjög áhugaverð umræða“ Þúsundir kvartana vegna leigubílaaksturs en fagnar breytingum Breki Atlason gefur kost á sér á lista Miðflokksins Skjálfti fannst í Hveragerði Jói Fel málar með puttunum „Voðalega eru Íslendingarnir peppaðir“ Vísar því á bug að HSÍ fái ekkert fyrir sinn snúð Handboltaveisla í beinni, málsvörn olíufélaga og fögnuður leigubílstjóra Forsætisráðherra muni alltaf hafa samráð við forseta Rannsókn vegna Deildu.net hætt tíu árum frá kæru Ríkisstjórnin rugli og olíufélögin ekki sökudólgurinn Betri að innleiða tilskipanir en verri að innleiða reglugerðir Segir um að ræða alvarlega aðför að sjálfstæði forseta Íslands Hitni undir olíufélögum sem þurfi að passa sig Stórleikurinn riðlar dagskrá margra Afar sérstakt að lækka laun og það á verkalýðsdaginn sjálfan Kristrún ræðir verðbólguna og allt á suðupunkti fyrir leikinn í kvöld Aldrei verið gefnar út fleiri rauðar viðvaranir Finnist hvergi eins sterk skilyrði til umhverfisverndar í lagareldi Streymi: Heilsan okkar: Meðferð offitu hjá fullorðnum Burðardýr hlaut þungan dóm fyrir vökvasmygl Fífldjarft að fara í formanninn en varaformannsembættið...? Játaði brot sín og sleppur ekki aftur við fangelsisvist Ráðhús Árborgar sprungið – 10 starfsmenn fluttir í annað húsnæði Streymi: Málþing um stöðu fatlaðra barna í íþróttum Lögregla eltist við afbrotamenn Harma launalækkanir í fiskeldi á Vestfjörðum Myndbirtingar foreldra geti skapað hættu Óvissustigi lýst yfir vegna snjóflóðahættu „Muni ekki valda neinu öðru en umferðaröngþveiti“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00