Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fannst látinn í klefa sínum á Litla Hrauni Innlent Vinnubrögðin gátu leitt til dauða Innlent Hafi mögulega reynt að lenda á ísilögðu vatninu Innlent Nefndin aldrei heyrt aðrar eins frásagnir en lítið að gerast Innlent Halla fremst með 29,7 prósent í nýrri könnun Prósents Innlent Glórulausar framkvæmdir raski velferð íbúa hjúkrunarheimilis Innlent Hindraði mann sem ætlaði að komast úr bíl við Bónusbúð Innlent Segir viðmælendur sitja undir hótunum netaktívista Innlent Reiðir yfir ummælum Macrons og halda æfingar með kjarnorkuvopn Erlent Lík þriggja brimbrettakappa fundust í brunni í Mexíkó Erlent Fleiri fréttir Kveðst ekki svindla á neinum með happdrætti sínu Örlætisgjörningur ríkislögreglustjóra til tals á þinginu Brynjar hefur ekki orðið var við neina skrímsladeild í Valhöll Framkvæmdir muni ekki hafa marktæk áhrif á daglega starfsemi Segja varkárni ávallt hafa verið Haraldi efst í huga Bjóða farþegum að breyta ferðum vegna mögulegs verkfalls Grunaður um að valda konunni áverkum sem leiddu hana til dauða Byrja að sekta vegna nagladekkja þrettánda maí Ósáttur með tal eftirlitsmannsins í kaupfélaginu en sektin stendur Nefndin aldrei heyrt aðrar eins frásagnir en lítið að gerast Á vesturleiðinni en ekki á hundrað og tíu Hægagangur í viðræðum við flugvallarstarfsmenn og styttist í aðgerðir Sanngirnisbætur, kjaraviðræður og andlát á Litla-Hrauni Hafi mögulega reynt að lenda á ísilögðu vatninu Sækjast eftir frekara gæsluvarðhaldi vegna andlátsins við Kjarnagötu Tjá sig ekkert um gang Hamraborgarrannsóknarinnar Hindraði mann sem ætlaði að komast úr bíl við Bónusbúð Segir viðmælendur sitja undir hótunum netaktívista Glórulausar framkvæmdir raski velferð íbúa hjúkrunarheimilis Fannst látinn í klefa sínum á Litla Hrauni Vinnubrögðin gátu leitt til dauða Halla fremst með 29,7 prósent í nýrri könnun Prósents Viðræður „á viðkvæmu stigi“ og fundi frestað til morguns Stærsti skjálftinn 3,5 að stærð Áslaug Arna mjólkar vel í fjósinu á Hvanneyri Líklega fundað fram eftir kvöldi Til vandræða á hóteli og réðst svo á mann við Hlemm Lífshættuleg meðhöndlun barna á vöggustofum og þrír eftir í bakgarðshlaupi Karlar líklegri að ljúga á kostnað annarra Hafi orðið fyrir þrýstingi úr ólíkum áttum Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fannst látinn í klefa sínum á Litla Hrauni Innlent Vinnubrögðin gátu leitt til dauða Innlent Hafi mögulega reynt að lenda á ísilögðu vatninu Innlent Nefndin aldrei heyrt aðrar eins frásagnir en lítið að gerast Innlent Halla fremst með 29,7 prósent í nýrri könnun Prósents Innlent Glórulausar framkvæmdir raski velferð íbúa hjúkrunarheimilis Innlent Hindraði mann sem ætlaði að komast úr bíl við Bónusbúð Innlent Segir viðmælendur sitja undir hótunum netaktívista Innlent Reiðir yfir ummælum Macrons og halda æfingar með kjarnorkuvopn Erlent Lík þriggja brimbrettakappa fundust í brunni í Mexíkó Erlent Fleiri fréttir Kveðst ekki svindla á neinum með happdrætti sínu Örlætisgjörningur ríkislögreglustjóra til tals á þinginu Brynjar hefur ekki orðið var við neina skrímsladeild í Valhöll Framkvæmdir muni ekki hafa marktæk áhrif á daglega starfsemi Segja varkárni ávallt hafa verið Haraldi efst í huga Bjóða farþegum að breyta ferðum vegna mögulegs verkfalls Grunaður um að valda konunni áverkum sem leiddu hana til dauða Byrja að sekta vegna nagladekkja þrettánda maí Ósáttur með tal eftirlitsmannsins í kaupfélaginu en sektin stendur Nefndin aldrei heyrt aðrar eins frásagnir en lítið að gerast Á vesturleiðinni en ekki á hundrað og tíu Hægagangur í viðræðum við flugvallarstarfsmenn og styttist í aðgerðir Sanngirnisbætur, kjaraviðræður og andlát á Litla-Hrauni Hafi mögulega reynt að lenda á ísilögðu vatninu Sækjast eftir frekara gæsluvarðhaldi vegna andlátsins við Kjarnagötu Tjá sig ekkert um gang Hamraborgarrannsóknarinnar Hindraði mann sem ætlaði að komast úr bíl við Bónusbúð Segir viðmælendur sitja undir hótunum netaktívista Glórulausar framkvæmdir raski velferð íbúa hjúkrunarheimilis Fannst látinn í klefa sínum á Litla Hrauni Vinnubrögðin gátu leitt til dauða Halla fremst með 29,7 prósent í nýrri könnun Prósents Viðræður „á viðkvæmu stigi“ og fundi frestað til morguns Stærsti skjálftinn 3,5 að stærð Áslaug Arna mjólkar vel í fjósinu á Hvanneyri Líklega fundað fram eftir kvöldi Til vandræða á hóteli og réðst svo á mann við Hlemm Lífshættuleg meðhöndlun barna á vöggustofum og þrír eftir í bakgarðshlaupi Karlar líklegri að ljúga á kostnað annarra Hafi orðið fyrir þrýstingi úr ólíkum áttum Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00