Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Erum að sjá allt niður í níu og ellefu ára stúlkur“ Innlent Gæsluvarðhaldskröfu yfir grunuðum barnaníðingi hafnað Innlent Miklar tafir á Hellisheiði vegna slyss Innlent Ráðast í úttekt á hljóðdempun á höfuðborgarsvæðinu Innlent „Ég veit ekkert hvað er í gangi“ Innlent Ákærður með hraði fyrir að nauðga dreng í Hafnarfirði Innlent Þessi sóttu um hjá Höllu Innlent Kviknaði í ruslagámi í Keflavík Innlent Klappar fyrir ferðalöngunum í óveðrinu Innlent Hjón skotin af alríkisútsendurum í Portland Erlent Fleiri fréttir Kviknaði í ruslagámi í Keflavík „Erum að sjá allt niður í níu og ellefu ára stúlkur“ Gæsluvarðhaldskröfu yfir grunuðum barnaníðingi hafnað Ráðast í úttekt á hljóðdempun á höfuðborgarsvæðinu Frír leikskóli í sex klukkutíma á dag í Hveragerði Ákærður með hraði fyrir að nauðga dreng í Hafnarfirði Miklar tafir á Hellisheiði vegna slyss Tíðindi af kynferðisbrotamáli í Hafnarfirði „Ég veit ekkert hvað er í gangi“ Jón Rúnar stefnir Hafnarfjarðarbæ Framsókn velur á lista í febrúar og Einar enn óskoraður oddviti Hvatt til að hvíla einkabílinn vegna mengunar Enn eitt burðardýrið á leið í steininn Klappar fyrir ferðalöngunum í óveðrinu Skortur á húsnæði fyrsta verkefnið Átta mánuðir fyrir ofbeldi gegn eigin föður: „Ég stúta honum. Ég stúta þér sko“ „Ég er sátt“ Uppstökkun hjá Flokki fólksins og ferðalangar í vanda Samningur í höfn á síðustu stundu Rúmur fjórðungur lést vegna blóðrásarsjúkdóma Ekki hægt að byggja hagvöxt áfram á fólksfjölgun „Hér er amma komin upp á dekk og ég ætla að leggja mig alla fram“ Breytt hlutverk hjá Flokki fólksins: „Það eru tímamót hjá ríkisstjórninni okkar“ Sósalistaflokkurinn ekki með í Vori til vinstri Hringvegurinn opinn á ný Inga ræðir ráðherrakapalinn í beinni klukkan átta Þrír með réttarstöðu sakbornings vegna hópsýkingarinnar á Mánagarði Brösug og stutt ráðherratíð Guðmundar Inga Atvinnulífið misnoti heilbrigðiskerfið Tvö hundruð manns bjargað af þjóðvegi 1 Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Erum að sjá allt niður í níu og ellefu ára stúlkur“ Innlent Gæsluvarðhaldskröfu yfir grunuðum barnaníðingi hafnað Innlent Miklar tafir á Hellisheiði vegna slyss Innlent Ráðast í úttekt á hljóðdempun á höfuðborgarsvæðinu Innlent „Ég veit ekkert hvað er í gangi“ Innlent Ákærður með hraði fyrir að nauðga dreng í Hafnarfirði Innlent Þessi sóttu um hjá Höllu Innlent Kviknaði í ruslagámi í Keflavík Innlent Klappar fyrir ferðalöngunum í óveðrinu Innlent Hjón skotin af alríkisútsendurum í Portland Erlent Fleiri fréttir Kviknaði í ruslagámi í Keflavík „Erum að sjá allt niður í níu og ellefu ára stúlkur“ Gæsluvarðhaldskröfu yfir grunuðum barnaníðingi hafnað Ráðast í úttekt á hljóðdempun á höfuðborgarsvæðinu Frír leikskóli í sex klukkutíma á dag í Hveragerði Ákærður með hraði fyrir að nauðga dreng í Hafnarfirði Miklar tafir á Hellisheiði vegna slyss Tíðindi af kynferðisbrotamáli í Hafnarfirði „Ég veit ekkert hvað er í gangi“ Jón Rúnar stefnir Hafnarfjarðarbæ Framsókn velur á lista í febrúar og Einar enn óskoraður oddviti Hvatt til að hvíla einkabílinn vegna mengunar Enn eitt burðardýrið á leið í steininn Klappar fyrir ferðalöngunum í óveðrinu Skortur á húsnæði fyrsta verkefnið Átta mánuðir fyrir ofbeldi gegn eigin föður: „Ég stúta honum. Ég stúta þér sko“ „Ég er sátt“ Uppstökkun hjá Flokki fólksins og ferðalangar í vanda Samningur í höfn á síðustu stundu Rúmur fjórðungur lést vegna blóðrásarsjúkdóma Ekki hægt að byggja hagvöxt áfram á fólksfjölgun „Hér er amma komin upp á dekk og ég ætla að leggja mig alla fram“ Breytt hlutverk hjá Flokki fólksins: „Það eru tímamót hjá ríkisstjórninni okkar“ Sósalistaflokkurinn ekki með í Vori til vinstri Hringvegurinn opinn á ný Inga ræðir ráðherrakapalinn í beinni klukkan átta Þrír með réttarstöðu sakbornings vegna hópsýkingarinnar á Mánagarði Brösug og stutt ráðherratíð Guðmundar Inga Atvinnulífið misnoti heilbrigðiskerfið Tvö hundruð manns bjargað af þjóðvegi 1 Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00