Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Viðar Örn gaf Sævari Louis Vuitton-tösku Innlent Vill þyngri refsingu fyrir Margréti Löf Innlent Sundþjálfari KR með hníf á lofti fyrir lykilfund sundfólks Innlent Játar innbrot í búin Innlent Norðmenn kynna „stærstu breytingarnar frá upphafi“ á EES samstarfinu Erlent „Ég þekkti strax höfuðið á henni úr fjarska“ Innlent „Er þetta ekki komið út í hártoganir?“ Innlent KR-ingar harma sundátökin: „Mikilvægt að við hlúum hvert að öðru“ Innlent Lífsnauðsynlegt að meðhöndla risarækjur líkt og kjúkling Innlent Þurftu að keyra á hnífamann sem slóst við lögreglu Innlent Fleiri fréttir „Það var bara blankalogn hjá þeim og þeir voru með óvirka vél“ Sjö um borð þegar bíll valt á Barðastrandarvegi „Við höfum iðulega verið tossinn í bekknum“ KR-ingar harma sundátökin: „Mikilvægt að við hlúum hvert að öðru“ „Ég þekkti strax höfuðið á henni úr fjarska“ Steinhissa á sjö ára kröfu yfir „burðardýrum“ Undirrituðu viljayfirlýsingu um stækkun VMA Segja kröfulista Icelandair tefja samninga Carlsberg og Kamala komu við sögu í málsvörnum Sundþjálfari KR með hníf á lofti fyrir lykilfund sundfólks Ölvunarakstur ungmenna nálgast sögulegt hámark Fara fram á sjö og átta ár í Dettifossmálinu Fundi lokið án árangurs fimm dögum fyrir verkfall flugvirkja Viðar Örn gaf Sævari Louis Vuitton-tösku Miklar áhyggjur af þekkingunni sem glatist með starfslokunum Moskítóflugan virðist hafa gufað upp Enginn með stöðu sakbornings vegna banaslyssins Játar innbrot í búin Reyna að afstýra verkfalli og moskítóflugan horfin Níu ákærðir fyrir að flytja inn rúm hundrað kíló kókaíns „Er þetta ekki komið út í hártoganir?“ Lífsnauðsynlegt að meðhöndla risarækjur líkt og kjúkling Ríkissjóður gæti tekið yfir skuldir Rúv: „Skattgreiðendur borga reikning sem þeir áttu ekki von á“ Útlit fyrir úrkomubakka og þokuloft Vill þyngri refsingu fyrir Margréti Löf Fundað í flugvirkjadeilu Þurftu að keyra á hnífamann sem slóst við lögreglu Fjárlögin leiði til stöðnunar Landspítalans Áhugamálunum forgangsraðað framar náminu Segir aðgerð 86 ekki lokið: „Það sem við hófum á hafi úti munum við halda áfram í réttarsölum“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Viðar Örn gaf Sævari Louis Vuitton-tösku Innlent Vill þyngri refsingu fyrir Margréti Löf Innlent Sundþjálfari KR með hníf á lofti fyrir lykilfund sundfólks Innlent Játar innbrot í búin Innlent Norðmenn kynna „stærstu breytingarnar frá upphafi“ á EES samstarfinu Erlent „Ég þekkti strax höfuðið á henni úr fjarska“ Innlent „Er þetta ekki komið út í hártoganir?“ Innlent KR-ingar harma sundátökin: „Mikilvægt að við hlúum hvert að öðru“ Innlent Lífsnauðsynlegt að meðhöndla risarækjur líkt og kjúkling Innlent Þurftu að keyra á hnífamann sem slóst við lögreglu Innlent Fleiri fréttir „Það var bara blankalogn hjá þeim og þeir voru með óvirka vél“ Sjö um borð þegar bíll valt á Barðastrandarvegi „Við höfum iðulega verið tossinn í bekknum“ KR-ingar harma sundátökin: „Mikilvægt að við hlúum hvert að öðru“ „Ég þekkti strax höfuðið á henni úr fjarska“ Steinhissa á sjö ára kröfu yfir „burðardýrum“ Undirrituðu viljayfirlýsingu um stækkun VMA Segja kröfulista Icelandair tefja samninga Carlsberg og Kamala komu við sögu í málsvörnum Sundþjálfari KR með hníf á lofti fyrir lykilfund sundfólks Ölvunarakstur ungmenna nálgast sögulegt hámark Fara fram á sjö og átta ár í Dettifossmálinu Fundi lokið án árangurs fimm dögum fyrir verkfall flugvirkja Viðar Örn gaf Sævari Louis Vuitton-tösku Miklar áhyggjur af þekkingunni sem glatist með starfslokunum Moskítóflugan virðist hafa gufað upp Enginn með stöðu sakbornings vegna banaslyssins Játar innbrot í búin Reyna að afstýra verkfalli og moskítóflugan horfin Níu ákærðir fyrir að flytja inn rúm hundrað kíló kókaíns „Er þetta ekki komið út í hártoganir?“ Lífsnauðsynlegt að meðhöndla risarækjur líkt og kjúkling Ríkissjóður gæti tekið yfir skuldir Rúv: „Skattgreiðendur borga reikning sem þeir áttu ekki von á“ Útlit fyrir úrkomubakka og þokuloft Vill þyngri refsingu fyrir Margréti Löf Fundað í flugvirkjadeilu Þurftu að keyra á hnífamann sem slóst við lögreglu Fjárlögin leiði til stöðnunar Landspítalans Áhugamálunum forgangsraðað framar náminu Segir aðgerð 86 ekki lokið: „Það sem við hófum á hafi úti munum við halda áfram í réttarsölum“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00