Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Maðurinn sem sóttur var í Glerárdal er látinn Innlent Minnstu munaði að harður árekstur yrði: „Hefði ég ekki bremsað væri hann dáinn“ Innlent Halldór Árni Sveinsson er látinn Innlent Atli sagður milliliðurinn í Straumsvíkurmálinu Innlent Krefjast tæps milljarðs af félagi Bergþórs Innlent Maður á áttræðisaldri dæmdur í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Innlent „Imprað á því að við séum ekki baðhús og verðum aldrei baðhús“ Innlent Íslendingur reyndi að smygla milljónum í reiðufé frá Grænlandi Innlent Trump sáir efasemdafræjum í aðdraganda þingkosninga Erlent Skotárás við Álaborg Erlent Fleiri fréttir Krefjast lögbanns við laxveiðum Iðufólks í Stóru-Laxá Telur bikblæðingu hafa valdið brunanum Fólk eigi að hugsa sig tvisvar um ef því er ekki hleypt inn á heimilið Þyrla Gæslunnar kölluð út á Landmannaleið Segir gríðarlegt álag á miðakaupendum í sumar Vilji til að framlengja ETS sérlausn og hvalveiðar brutu ekki gegn lögum Íslendingur reyndi að smygla milljónum í reiðufé frá Grænlandi Maðurinn sem sóttur var í Glerárdal er látinn Hálftíma dauðastríð ekki talið brot á lögum um velferð dýra Halldór Árni Sveinsson er látinn Atli sagður milliliðurinn í Straumsvíkurmálinu Krefjast tæps milljarðs af félagi Bergþórs Minnstu munaði að harður árekstur yrði: „Hefði ég ekki bremsað væri hann dáinn“ Maður á áttræðisaldri dæmdur í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Fastagestur lumaði á áttatíu ára gömlum grip Þyrla og björgunarsveitir kallaðar út í Eyjafirði „Imprað á því að við séum ekki baðhús og verðum aldrei baðhús“ „Ég væri hikandi að hafa börnin mín hjá mér“ Bæjarstjóri í beinni, gusumeistari sem biðlar til yfirvalda og sirkus Vísað á brott af hjúkrunarheimilinu í annarlegu ástandi Allt að fjörutíuföld mengun við skemmtiferðaskip Áfram Ísland með opinn fund á Skaganum Lýsa eftir Sæbjörgu Allir sem voru í ökutækjunum uppistandandi eftir áreksturinn „Þetta voru algjörlega mannleg mistök“ Endurskoða sparkvöll við Landakot Notaði dulnefni og sveik út vörur fyrir tugi milljóna „Við erum fyrst og fremst að varða leiðina heim fyrir Grindvíkinga“ Kalla inn próteinpopp „Pólitísk ákvörðun“ hvort hraðinn verði 90 eða 110 Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Maðurinn sem sóttur var í Glerárdal er látinn Innlent Minnstu munaði að harður árekstur yrði: „Hefði ég ekki bremsað væri hann dáinn“ Innlent Halldór Árni Sveinsson er látinn Innlent Atli sagður milliliðurinn í Straumsvíkurmálinu Innlent Krefjast tæps milljarðs af félagi Bergþórs Innlent Maður á áttræðisaldri dæmdur í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Innlent „Imprað á því að við séum ekki baðhús og verðum aldrei baðhús“ Innlent Íslendingur reyndi að smygla milljónum í reiðufé frá Grænlandi Innlent Trump sáir efasemdafræjum í aðdraganda þingkosninga Erlent Skotárás við Álaborg Erlent Fleiri fréttir Krefjast lögbanns við laxveiðum Iðufólks í Stóru-Laxá Telur bikblæðingu hafa valdið brunanum Fólk eigi að hugsa sig tvisvar um ef því er ekki hleypt inn á heimilið Þyrla Gæslunnar kölluð út á Landmannaleið Segir gríðarlegt álag á miðakaupendum í sumar Vilji til að framlengja ETS sérlausn og hvalveiðar brutu ekki gegn lögum Íslendingur reyndi að smygla milljónum í reiðufé frá Grænlandi Maðurinn sem sóttur var í Glerárdal er látinn Hálftíma dauðastríð ekki talið brot á lögum um velferð dýra Halldór Árni Sveinsson er látinn Atli sagður milliliðurinn í Straumsvíkurmálinu Krefjast tæps milljarðs af félagi Bergþórs Minnstu munaði að harður árekstur yrði: „Hefði ég ekki bremsað væri hann dáinn“ Maður á áttræðisaldri dæmdur í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Fastagestur lumaði á áttatíu ára gömlum grip Þyrla og björgunarsveitir kallaðar út í Eyjafirði „Imprað á því að við séum ekki baðhús og verðum aldrei baðhús“ „Ég væri hikandi að hafa börnin mín hjá mér“ Bæjarstjóri í beinni, gusumeistari sem biðlar til yfirvalda og sirkus Vísað á brott af hjúkrunarheimilinu í annarlegu ástandi Allt að fjörutíuföld mengun við skemmtiferðaskip Áfram Ísland með opinn fund á Skaganum Lýsa eftir Sæbjörgu Allir sem voru í ökutækjunum uppistandandi eftir áreksturinn „Þetta voru algjörlega mannleg mistök“ Endurskoða sparkvöll við Landakot Notaði dulnefni og sveik út vörur fyrir tugi milljóna „Við erum fyrst og fremst að varða leiðina heim fyrir Grindvíkinga“ Kalla inn próteinpopp „Pólitísk ákvörðun“ hvort hraðinn verði 90 eða 110 Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00