Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Var vöruð við dögum áður en henni var rænt Erlent Ráðherra vissi af gabbi um kílómetragjald fyrir fram Innlent Engin egg í Skaftahlíðina Innlent Segir NATO „pappírstígur“ og íhugar að hætta Erlent Hæðarhryggur yfir landinu í dag og stormur í nótt Veður Engar fækkanir fyrirhugaðar fari kaupin í gegn Innlent Dómari stöðvar framkvæmdir við veislusalinn Erlent Sárt fyrir aðstandendur að enginn taki ábyrgð Innlent Segir að aðgerðum gæti lokið eftir tvær til þrjár vikur Erlent Niðurgreiða þyndarstjórnunarlyf fyrir þá sem hafa fengið hjartaáfall eða heilablóðfall Erlent Fleiri fréttir Páskaeggja-„hefðinni“ var komið á í Covid Engar fækkanir fyrirhugaðar fari kaupin í gegn Gestum neyðarskýla fækkar verulega milli ára Ráðherra vissi af gabbi um kílómetragjald fyrir fram Icelandair á leið til Möltu og heimilislausum fækkar Segja Skúla Tómas hafa hneppt móður þeirra í „lyfjafjötra“ Sárt fyrir aðstandendur að enginn taki ábyrgð Veiðimenn klæði sig í föðurlandið á morgun Mesta kvikusöfnun til þessa Maðurinn er kominn í leitirnar „Ég stend ekki hér út af minni fortíð“ Tengdust þjófnaðinum ekki á nokkurn hátt Ætla að fara fram á frávísun málsins Handteknir eftir vopnaða líkamsárás Engin egg í Skaftahlíðina Stöðvuðu ferðamenn sem reyndust ekkert grunsamlegir Logi hleypur í skarðið fyrir Jóhann Pál Guðmundur Ingi leiðir Flokk fólksins Bein útsending: Flokkur fólksins kynnir efstu fimm Vilja 140 milljarða skattalækkun og sölu ríkiseigna fyrir 680 milljarða Fyrsti mótframbjóðandi formannsins rekinn af skrifstofunni Edition-málið komið aftur til saksóknara og farbann framlengt Skúli Tómas: Áfall að ákært sé í einu máli Þremur vísað úr landi eftir að hafa stolið fatnaði „Þetta er í fyrsta sinn á ævinni sem mér er stefnt fyrir eitthvað“ Engin þjóðarsátt án skýrra aðgerða „Við krossum bara fingur“ „Kostuðu páskaeggin sjö hundruð þúsund krónur?!“ Útlit fyrir að rætist úr páskaveðrinu og ASÍ kallar eftir frumkvæði frá ríkisstjórninni Skúli Tómas ákærður fyrir manndráp en fimm mál felld niður Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Var vöruð við dögum áður en henni var rænt Erlent Ráðherra vissi af gabbi um kílómetragjald fyrir fram Innlent Engin egg í Skaftahlíðina Innlent Segir NATO „pappírstígur“ og íhugar að hætta Erlent Hæðarhryggur yfir landinu í dag og stormur í nótt Veður Engar fækkanir fyrirhugaðar fari kaupin í gegn Innlent Dómari stöðvar framkvæmdir við veislusalinn Erlent Sárt fyrir aðstandendur að enginn taki ábyrgð Innlent Segir að aðgerðum gæti lokið eftir tvær til þrjár vikur Erlent Niðurgreiða þyndarstjórnunarlyf fyrir þá sem hafa fengið hjartaáfall eða heilablóðfall Erlent Fleiri fréttir Páskaeggja-„hefðinni“ var komið á í Covid Engar fækkanir fyrirhugaðar fari kaupin í gegn Gestum neyðarskýla fækkar verulega milli ára Ráðherra vissi af gabbi um kílómetragjald fyrir fram Icelandair á leið til Möltu og heimilislausum fækkar Segja Skúla Tómas hafa hneppt móður þeirra í „lyfjafjötra“ Sárt fyrir aðstandendur að enginn taki ábyrgð Veiðimenn klæði sig í föðurlandið á morgun Mesta kvikusöfnun til þessa Maðurinn er kominn í leitirnar „Ég stend ekki hér út af minni fortíð“ Tengdust þjófnaðinum ekki á nokkurn hátt Ætla að fara fram á frávísun málsins Handteknir eftir vopnaða líkamsárás Engin egg í Skaftahlíðina Stöðvuðu ferðamenn sem reyndust ekkert grunsamlegir Logi hleypur í skarðið fyrir Jóhann Pál Guðmundur Ingi leiðir Flokk fólksins Bein útsending: Flokkur fólksins kynnir efstu fimm Vilja 140 milljarða skattalækkun og sölu ríkiseigna fyrir 680 milljarða Fyrsti mótframbjóðandi formannsins rekinn af skrifstofunni Edition-málið komið aftur til saksóknara og farbann framlengt Skúli Tómas: Áfall að ákært sé í einu máli Þremur vísað úr landi eftir að hafa stolið fatnaði „Þetta er í fyrsta sinn á ævinni sem mér er stefnt fyrir eitthvað“ Engin þjóðarsátt án skýrra aðgerða „Við krossum bara fingur“ „Kostuðu páskaeggin sjö hundruð þúsund krónur?!“ Útlit fyrir að rætist úr páskaveðrinu og ASÍ kallar eftir frumkvæði frá ríkisstjórninni Skúli Tómas ákærður fyrir manndráp en fimm mál felld niður Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00