Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Viðar Örn gaf Sævari Louis Vuitton-tösku Innlent Vill þyngri refsingu fyrir Margréti Löf Innlent Sundþjálfari KR með hníf á lofti fyrir lykilfund sundfólks Innlent Játar innbrot í búin Innlent Norðmenn kynna „stærstu breytingarnar frá upphafi“ á EES samstarfinu Erlent „Ég þekkti strax höfuðið á henni úr fjarska“ Innlent Bandaríkin hafi samið við Danmörku um Grænland Erlent „Er þetta ekki komið út í hártoganir?“ Innlent KR-ingar harma sundátökin: „Mikilvægt að við hlúum hvert að öðru“ Innlent Lífsnauðsynlegt að meðhöndla risarækjur líkt og kjúkling Innlent Fleiri fréttir „Það var bara blankalogn hjá þeim og þeir voru með óvirka vél“ Sjö um borð þegar bíll valt á Barðastrandarvegi „Við höfum iðulega verið tossinn í bekknum“ KR-ingar harma sundátökin: „Mikilvægt að við hlúum hvert að öðru“ „Ég þekkti strax höfuðið á henni úr fjarska“ Steinhissa á sjö ára kröfu yfir „burðardýrum“ Undirrituðu viljayfirlýsingu um stækkun VMA Segja kröfulista Icelandair tefja samninga Carlsberg og Kamala komu við sögu í málsvörnum Sundþjálfari KR með hníf á lofti fyrir lykilfund sundfólks Ölvunarakstur ungmenna nálgast sögulegt hámark Fara fram á sjö og átta ár í Dettifossmálinu Fundi lokið án árangurs fimm dögum fyrir verkfall flugvirkja Viðar Örn gaf Sævari Louis Vuitton-tösku Miklar áhyggjur af þekkingunni sem glatist með starfslokunum Moskítóflugan virðist hafa gufað upp Enginn með stöðu sakbornings vegna banaslyssins Játar innbrot í búin Reyna að afstýra verkfalli og moskítóflugan horfin Níu ákærðir fyrir að flytja inn rúm hundrað kíló kókaíns „Er þetta ekki komið út í hártoganir?“ Lífsnauðsynlegt að meðhöndla risarækjur líkt og kjúkling Ríkissjóður gæti tekið yfir skuldir Rúv: „Skattgreiðendur borga reikning sem þeir áttu ekki von á“ Útlit fyrir úrkomubakka og þokuloft Vill þyngri refsingu fyrir Margréti Löf Fundað í flugvirkjadeilu Þurftu að keyra á hnífamann sem slóst við lögreglu Fjárlögin leiði til stöðnunar Landspítalans Áhugamálunum forgangsraðað framar náminu Segir aðgerð 86 ekki lokið: „Það sem við hófum á hafi úti munum við halda áfram í réttarsölum“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Viðar Örn gaf Sævari Louis Vuitton-tösku Innlent Vill þyngri refsingu fyrir Margréti Löf Innlent Sundþjálfari KR með hníf á lofti fyrir lykilfund sundfólks Innlent Játar innbrot í búin Innlent Norðmenn kynna „stærstu breytingarnar frá upphafi“ á EES samstarfinu Erlent „Ég þekkti strax höfuðið á henni úr fjarska“ Innlent Bandaríkin hafi samið við Danmörku um Grænland Erlent „Er þetta ekki komið út í hártoganir?“ Innlent KR-ingar harma sundátökin: „Mikilvægt að við hlúum hvert að öðru“ Innlent Lífsnauðsynlegt að meðhöndla risarækjur líkt og kjúkling Innlent Fleiri fréttir „Það var bara blankalogn hjá þeim og þeir voru með óvirka vél“ Sjö um borð þegar bíll valt á Barðastrandarvegi „Við höfum iðulega verið tossinn í bekknum“ KR-ingar harma sundátökin: „Mikilvægt að við hlúum hvert að öðru“ „Ég þekkti strax höfuðið á henni úr fjarska“ Steinhissa á sjö ára kröfu yfir „burðardýrum“ Undirrituðu viljayfirlýsingu um stækkun VMA Segja kröfulista Icelandair tefja samninga Carlsberg og Kamala komu við sögu í málsvörnum Sundþjálfari KR með hníf á lofti fyrir lykilfund sundfólks Ölvunarakstur ungmenna nálgast sögulegt hámark Fara fram á sjö og átta ár í Dettifossmálinu Fundi lokið án árangurs fimm dögum fyrir verkfall flugvirkja Viðar Örn gaf Sævari Louis Vuitton-tösku Miklar áhyggjur af þekkingunni sem glatist með starfslokunum Moskítóflugan virðist hafa gufað upp Enginn með stöðu sakbornings vegna banaslyssins Játar innbrot í búin Reyna að afstýra verkfalli og moskítóflugan horfin Níu ákærðir fyrir að flytja inn rúm hundrað kíló kókaíns „Er þetta ekki komið út í hártoganir?“ Lífsnauðsynlegt að meðhöndla risarækjur líkt og kjúkling Ríkissjóður gæti tekið yfir skuldir Rúv: „Skattgreiðendur borga reikning sem þeir áttu ekki von á“ Útlit fyrir úrkomubakka og þokuloft Vill þyngri refsingu fyrir Margréti Löf Fundað í flugvirkjadeilu Þurftu að keyra á hnífamann sem slóst við lögreglu Fjárlögin leiði til stöðnunar Landspítalans Áhugamálunum forgangsraðað framar náminu Segir aðgerð 86 ekki lokið: „Það sem við hófum á hafi úti munum við halda áfram í réttarsölum“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00