Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Möguleiki á stórum flóðbylgjum úr íslenskum jökullónum Innlent Þurfti að halda áfram að vinna þrátt fyrir hættulegt ástand á meðgöngu Innlent Hafði afskipti af ellefu ára stúlku í miðbænum eftir miðnætti Innlent Skálmöld brá í óleyfi fyrir í „vandræðalegu þjóðrembumyndbandi“ Innlent Segir Katrínu sparka í konuna sína Innlent Sökuðu rektor um meiðyrði og stjórnarskrárbrot og hótuðu skaðabótamáli Innlent Óttast aukið álag eftir fjöldauppsagnir hjá Reykjavíkurborg Innlent Forystukonum ríkisstjórnarinnar brugðið vegna alvarlegra hótana Innlent Þorgerður beygði af í Bítinu Innlent Erlendir fjölmiðlar fylgjast með: Trump hafi þvingað Íslendinga í kjörklefana Erlent Fleiri fréttir Vísbendingar um aukna kjörsókn Kjörsókn meiri en á sama tíma í síðustu þingkosningum „Þetta gæti ekki verið meira spennandi“ Þurfti að halda áfram að vinna þrátt fyrir hættulegt ástand á meðgöngu Allt bendi til lítils jökulshlaups Bjart og þurrt þegar þjóðin gengur að kjörborðinu Hafði afskipti af ellefu ára stúlku í miðbænum eftir miðnætti Möguleiki á stórum flóðbylgjum úr íslenskum jökullónum Óttast aukið álag eftir fjöldauppsagnir hjá Reykjavíkurborg Sökuðu rektor um meiðyrði og stjórnarskrárbrot og hótuðu skaðabótamáli Hnífjafnt í síðustu könnuninni Umræðan hafi verið ruglingsleg og á lágu plani Skálmöld brá í óleyfi fyrir í „vandræðalegu þjóðrembumyndbandi“ Símtöl almennt málefnaleg en dónaskapur inni á milli Aldrei komið í þvílíkt fjölmenni þar sem er svona mikil þögn Jákvæð „sjálfsmyndarkrísa“ í Brussel Forystukonum ríkisstjórnarinnar brugðið vegna alvarlegra hótana Líflátshótanir, þandar taugar og bein útsending frá norsku konungshöllinni Voru á Íslandi þegar maðurinn var drepinn Missti öxi sem hann hafði inni á sér og var handtekinn Uppsagnirnar hafi komið eins og reiðarslag Telur að barátta Ólafs muni koma í bakið á honum Brynjar tekur við af Líf Jón Hrói nýr sveitarstjóri í Langanesbyggð Efast um að skylt verði að hefja aðildarviðræður þótt já verði ofan á Armslengd eigi sérstaklega vel við um Fjölmiðlanefnd Inga segir já Örfáir töldu Ingu hafa staðið sig best Tuttugu prósent búin að greiða atkvæði „Mér fannst ég þekkja hann strax og ég hitti hann í fyrsta sinn“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Möguleiki á stórum flóðbylgjum úr íslenskum jökullónum Innlent Þurfti að halda áfram að vinna þrátt fyrir hættulegt ástand á meðgöngu Innlent Hafði afskipti af ellefu ára stúlku í miðbænum eftir miðnætti Innlent Skálmöld brá í óleyfi fyrir í „vandræðalegu þjóðrembumyndbandi“ Innlent Segir Katrínu sparka í konuna sína Innlent Sökuðu rektor um meiðyrði og stjórnarskrárbrot og hótuðu skaðabótamáli Innlent Óttast aukið álag eftir fjöldauppsagnir hjá Reykjavíkurborg Innlent Forystukonum ríkisstjórnarinnar brugðið vegna alvarlegra hótana Innlent Þorgerður beygði af í Bítinu Innlent Erlendir fjölmiðlar fylgjast með: Trump hafi þvingað Íslendinga í kjörklefana Erlent Fleiri fréttir Vísbendingar um aukna kjörsókn Kjörsókn meiri en á sama tíma í síðustu þingkosningum „Þetta gæti ekki verið meira spennandi“ Þurfti að halda áfram að vinna þrátt fyrir hættulegt ástand á meðgöngu Allt bendi til lítils jökulshlaups Bjart og þurrt þegar þjóðin gengur að kjörborðinu Hafði afskipti af ellefu ára stúlku í miðbænum eftir miðnætti Möguleiki á stórum flóðbylgjum úr íslenskum jökullónum Óttast aukið álag eftir fjöldauppsagnir hjá Reykjavíkurborg Sökuðu rektor um meiðyrði og stjórnarskrárbrot og hótuðu skaðabótamáli Hnífjafnt í síðustu könnuninni Umræðan hafi verið ruglingsleg og á lágu plani Skálmöld brá í óleyfi fyrir í „vandræðalegu þjóðrembumyndbandi“ Símtöl almennt málefnaleg en dónaskapur inni á milli Aldrei komið í þvílíkt fjölmenni þar sem er svona mikil þögn Jákvæð „sjálfsmyndarkrísa“ í Brussel Forystukonum ríkisstjórnarinnar brugðið vegna alvarlegra hótana Líflátshótanir, þandar taugar og bein útsending frá norsku konungshöllinni Voru á Íslandi þegar maðurinn var drepinn Missti öxi sem hann hafði inni á sér og var handtekinn Uppsagnirnar hafi komið eins og reiðarslag Telur að barátta Ólafs muni koma í bakið á honum Brynjar tekur við af Líf Jón Hrói nýr sveitarstjóri í Langanesbyggð Efast um að skylt verði að hefja aðildarviðræður þótt já verði ofan á Armslengd eigi sérstaklega vel við um Fjölmiðlanefnd Inga segir já Örfáir töldu Ingu hafa staðið sig best Tuttugu prósent búin að greiða atkvæði „Mér fannst ég þekkja hann strax og ég hitti hann í fyrsta sinn“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00