Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Útgrátin og brotin frammi fyrir öllum Innlent Starfsmenn séu eltir heim og lífi þeirra ógnað Innlent Stjórnendur Sorpu slegnir Innlent Lét maka vinna fyrir sig í skólanum Innlent Samþykkja sölu á hundruðum Patriot-flauga Erlent Ósáttir sendlar bjóða Wolt fram aðstoð sína Innlent Veltir fyrir sér hvort Viðskiptaráð haldi að Íslendingar séu hálfvitar Innlent Landsbankamálið gæti kostað ríkið hundruð milljóna Innlent „Þú ert ógeðslegur, komdu þér í form“ Erlent Höskuldur tapaði aftur fyrir Magnúsi Innlent Fleiri fréttir Starfsmenn séu eltir heim og lífi þeirra ógnað Útgrátin og brotin frammi fyrir öllum Ósáttir sendlar bjóða Wolt fram aðstoð sína Lét maka vinna fyrir sig í skólanum Stjórnendur Sorpu slegnir Landsbankamálið gæti kostað ríkið hundruð milljóna Veltir fyrir sér hvort Viðskiptaráð haldi að Íslendingar séu hálfvitar Heimir Már biðst afsökunar á orðum sínum Wolt kærir hótanir til lögreglu Boðið upp á bólusetningar í apótekum í fyrsta sinn „Mínar skoðanir skipta í þessu máli litlu“ Höskuldur tapaði aftur fyrir Magnúsi „Hafðu kjarnorkuvopnin tilbúin“ Vill loka Stuðlum og opna nýtt úrræði Telur ekki að verið sé að víkja frá gildandi samningi Ætla að brenna rusl og skapa orku Kjarasamningar kennara í uppnámi Bein útsending: Peptíð, töfralausn eða heilsufarsleg áhætta? „Burt með bölvað ofstækið“ Flóttamannaleið opin á ný eftir bílveltu Óttast að þjónusta við íbúa verði lakari og dýrari í kjölfar uppsagna Tveggja til fjögurra ára börn ekki sprautuð heldur gefið í nefið Mikilvægt að styggja fólk ekki með orðalagi Staðfesta tveggja ára dóm fyrir nauðgun eftir þorrablót Útilokar ekki verkfall eftir útspil sem kom eins og þruma úr heiðskíru lofti Þristurinn gefinn Flugsafni Íslands Héldu námskeið um heiðursofbeldi Árekstur á Vesturlandsvegi tefur umferð „Kisur eru að missa fæturna“ Veruleikinn breyttur eftir ofsaakstur á ónýtum bíl Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Útgrátin og brotin frammi fyrir öllum Innlent Starfsmenn séu eltir heim og lífi þeirra ógnað Innlent Stjórnendur Sorpu slegnir Innlent Lét maka vinna fyrir sig í skólanum Innlent Samþykkja sölu á hundruðum Patriot-flauga Erlent Ósáttir sendlar bjóða Wolt fram aðstoð sína Innlent Veltir fyrir sér hvort Viðskiptaráð haldi að Íslendingar séu hálfvitar Innlent Landsbankamálið gæti kostað ríkið hundruð milljóna Innlent „Þú ert ógeðslegur, komdu þér í form“ Erlent Höskuldur tapaði aftur fyrir Magnúsi Innlent Fleiri fréttir Starfsmenn séu eltir heim og lífi þeirra ógnað Útgrátin og brotin frammi fyrir öllum Ósáttir sendlar bjóða Wolt fram aðstoð sína Lét maka vinna fyrir sig í skólanum Stjórnendur Sorpu slegnir Landsbankamálið gæti kostað ríkið hundruð milljóna Veltir fyrir sér hvort Viðskiptaráð haldi að Íslendingar séu hálfvitar Heimir Már biðst afsökunar á orðum sínum Wolt kærir hótanir til lögreglu Boðið upp á bólusetningar í apótekum í fyrsta sinn „Mínar skoðanir skipta í þessu máli litlu“ Höskuldur tapaði aftur fyrir Magnúsi „Hafðu kjarnorkuvopnin tilbúin“ Vill loka Stuðlum og opna nýtt úrræði Telur ekki að verið sé að víkja frá gildandi samningi Ætla að brenna rusl og skapa orku Kjarasamningar kennara í uppnámi Bein útsending: Peptíð, töfralausn eða heilsufarsleg áhætta? „Burt með bölvað ofstækið“ Flóttamannaleið opin á ný eftir bílveltu Óttast að þjónusta við íbúa verði lakari og dýrari í kjölfar uppsagna Tveggja til fjögurra ára börn ekki sprautuð heldur gefið í nefið Mikilvægt að styggja fólk ekki með orðalagi Staðfesta tveggja ára dóm fyrir nauðgun eftir þorrablót Útilokar ekki verkfall eftir útspil sem kom eins og þruma úr heiðskíru lofti Þristurinn gefinn Flugsafni Íslands Héldu námskeið um heiðursofbeldi Árekstur á Vesturlandsvegi tefur umferð „Kisur eru að missa fæturna“ Veruleikinn breyttur eftir ofsaakstur á ónýtum bíl Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00