Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Nafn mannsins sem lést í fallhlífastökki í Danmörku Innlent Trump segist vera að íhuga að draga saman seglin í Þýskalandi Erlent Vændiskaupendur verði nafngreindir og þeim stungið í steininn Innlent Rifjaði upp erfitt augnablik frá 1994 til að skjóta á mótherja Innlent Einhuga um að lengja gildistíma ökuskírteina Innlent Stefni í sömu átt og Svíþjóð Innlent Svæðisskrifstofur Guðmundar Inga líklega slegnar út af borðinu Innlent Mamdani vill að Bretar skili Koh-i-Noor Erlent Bútaði líkið í sundur í uppblásinni sundlaug Erlent Vilja nú alþjóðlegt samstarf um Hormússund Erlent Fleiri fréttir Tjáir sig ekki um greiðslur frá Rúv en boðar yfirlýsingu Skipulagt niðurbrot á réttindum launafólks hafi náð til Íslands „Konur upplifa ekki öryggi í íslensku samfélagi“ Nafn mannsins sem lést í fallhlífastökki í Danmörku Mátti ekki arfleiða sambýliskonuna að séreigninni Dómsmálaráðherra boðar herta löggjöf í vændismálum Vændiskaupendur verði nafngreindir og þeim stungið í steininn Svör Kristrúnar minni meira á Keir Starmer en Mette Fredriksen Flugvallarstæði Hvassahrauns á mesta áhættusvæði hraunflæðis Svæðisskrifstofur Guðmundar Inga líklega slegnar út af borðinu Helmingur gæti ekki mætt 100 þúsund króna útgjöldum Bein útsending: Svarar fyrir skipulagsbreytingar á framhaldsskólum Bein útsending: Ræða markmiðadrifði hagkerfi í þaula Rifjaði upp erfitt augnablik frá 1994 til að skjóta á mótherja Einhuga um að lengja gildistíma ökuskírteina Baldur til Eyja „Þetta er gríðarlegt högg fyrir þessi minni bæjarfélög“ „Það er mikið verið að suða“ Stefni í sömu átt og Svíþjóð Gripu til sinna ráða og settu Starlink í skólarútuna „Hún er skrifuð af mér“ Ísland stefni í sömu átt og Svíþjóð Fjórir í varðhaldi vegna Dettifossmálsins Rafgeymar gátu ekki fætt dælur þegar Ormurinn langi sökk Mega hjóla gegn einstefnu Greiða hundruð þúsunda fyrir heimsókn Tinna til Íslands Bein útsending: Oddvitar í Reykjavík á kosningafundi Viðskiptaráðs Viðreisn upp fyrir Sjálfstæðisflokk og Framsókn bætir við sig Leiðir áfram unga miðflokksmenn Batahorfur betri eftir umferðarslys við Skógarveg Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Nafn mannsins sem lést í fallhlífastökki í Danmörku Innlent Trump segist vera að íhuga að draga saman seglin í Þýskalandi Erlent Vændiskaupendur verði nafngreindir og þeim stungið í steininn Innlent Rifjaði upp erfitt augnablik frá 1994 til að skjóta á mótherja Innlent Einhuga um að lengja gildistíma ökuskírteina Innlent Stefni í sömu átt og Svíþjóð Innlent Svæðisskrifstofur Guðmundar Inga líklega slegnar út af borðinu Innlent Mamdani vill að Bretar skili Koh-i-Noor Erlent Bútaði líkið í sundur í uppblásinni sundlaug Erlent Vilja nú alþjóðlegt samstarf um Hormússund Erlent Fleiri fréttir Tjáir sig ekki um greiðslur frá Rúv en boðar yfirlýsingu Skipulagt niðurbrot á réttindum launafólks hafi náð til Íslands „Konur upplifa ekki öryggi í íslensku samfélagi“ Nafn mannsins sem lést í fallhlífastökki í Danmörku Mátti ekki arfleiða sambýliskonuna að séreigninni Dómsmálaráðherra boðar herta löggjöf í vændismálum Vændiskaupendur verði nafngreindir og þeim stungið í steininn Svör Kristrúnar minni meira á Keir Starmer en Mette Fredriksen Flugvallarstæði Hvassahrauns á mesta áhættusvæði hraunflæðis Svæðisskrifstofur Guðmundar Inga líklega slegnar út af borðinu Helmingur gæti ekki mætt 100 þúsund króna útgjöldum Bein útsending: Svarar fyrir skipulagsbreytingar á framhaldsskólum Bein útsending: Ræða markmiðadrifði hagkerfi í þaula Rifjaði upp erfitt augnablik frá 1994 til að skjóta á mótherja Einhuga um að lengja gildistíma ökuskírteina Baldur til Eyja „Þetta er gríðarlegt högg fyrir þessi minni bæjarfélög“ „Það er mikið verið að suða“ Stefni í sömu átt og Svíþjóð Gripu til sinna ráða og settu Starlink í skólarútuna „Hún er skrifuð af mér“ Ísland stefni í sömu átt og Svíþjóð Fjórir í varðhaldi vegna Dettifossmálsins Rafgeymar gátu ekki fætt dælur þegar Ormurinn langi sökk Mega hjóla gegn einstefnu Greiða hundruð þúsunda fyrir heimsókn Tinna til Íslands Bein útsending: Oddvitar í Reykjavík á kosningafundi Viðskiptaráðs Viðreisn upp fyrir Sjálfstæðisflokk og Framsókn bætir við sig Leiðir áfram unga miðflokksmenn Batahorfur betri eftir umferðarslys við Skógarveg Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00