Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Kári hættur hjá Íslenskri erfðagreiningu Innlent Grunaður um að hafa frelsissvipt ferðamann í nokkrar klukkustundir Innlent Lokunin óásættanleg og muni leiða til verðhækkana fyrir íbúa Innlent Segjast hafa lent í drónaárás á alþjóðlegu hafsvæði Erlent Hikar ekki við að lögsækja skyldi Rafmennt nota nafn skólans Innlent Drengnum sleppt en fleiri handteknir Erlent „Við gerum ekki svona við börn“ Innlent Munaði sex atkvæðum Erlent Mótmælt við ríkisstjórnarfund: „Oscar á heima hér“ Innlent Birgir Guðjónsson er látinn Innlent Fleiri fréttir „Við gerum ekki svona við börn“ Mótmælt við ríkisstjórnarfund: „Oscar á heima hér“ Kári hættur hjá Íslenskri erfðagreiningu Lokunin óásættanleg og muni leiða til verðhækkana fyrir íbúa Líkamsárásir og brotist inn í raftækjaverslun Grunaður um að hafa frelsissvipt ferðamann í nokkrar klukkustundir Hikar ekki við að lögsækja skyldi Rafmennt nota nafn skólans Myndaveisla: Lúðrasveit, fánar og gríðarstór stytta á Verkalýðsdaginn Kalla eftir mannúð og miskunnsemi stjórnvalda gagnvart börnum Fulllestað og veikt flutningskerfi raforku Þekkir ofbeldið sem konur í karllægum störfum verða fyrir Vilja móta samfélagið í þágu vinnandi fólks Íslenskum framleiðendum gerðir afarkostir og kröfugöngur verkalýðsins Verkalýðsdagurinn haldinn í skugga sjálftöku forystumanna Breytt veiðigjaldafrumvarp lagt fram Kaffistofa leigubílstjóra orðin „nyrsta moska í heimi“ Kalla saman ráðherranefnd svo rafmagnsleysi endurtaki sig ekki hér Birgir Guðjónsson er látinn Niðurstöðu um styrkjamálið megi vænta með vorinu „Þetta er mikill merkisdagur fyrir okkur“ Handtóku vopnaðan mann og kröfugöngur verkalýðsins „Ég skipaði þá aðila sem ég taldi hæfasta“ Hátíðardagskrá um allt land á verkalýðsdaginn Tilkynnt um mann vopnaðan skotvopni og einn handtekinn Líkamsárás á veitingastað Pilturinn muni líklega afplána þriðjung átta ára dóms fyrir manndráp Hornafjörður gæti bjargað flugi Icelandair á Ísafjörð Gefur lítið fyrir tal um fyrningu Brot á trausti gagnvart félögum Lúðvíks sem vilji hjálpa Gætti trúnaðar eftir að erindi tengdamömmunnar barst Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Kári hættur hjá Íslenskri erfðagreiningu Innlent Grunaður um að hafa frelsissvipt ferðamann í nokkrar klukkustundir Innlent Lokunin óásættanleg og muni leiða til verðhækkana fyrir íbúa Innlent Segjast hafa lent í drónaárás á alþjóðlegu hafsvæði Erlent Hikar ekki við að lögsækja skyldi Rafmennt nota nafn skólans Innlent Drengnum sleppt en fleiri handteknir Erlent „Við gerum ekki svona við börn“ Innlent Munaði sex atkvæðum Erlent Mótmælt við ríkisstjórnarfund: „Oscar á heima hér“ Innlent Birgir Guðjónsson er látinn Innlent Fleiri fréttir „Við gerum ekki svona við börn“ Mótmælt við ríkisstjórnarfund: „Oscar á heima hér“ Kári hættur hjá Íslenskri erfðagreiningu Lokunin óásættanleg og muni leiða til verðhækkana fyrir íbúa Líkamsárásir og brotist inn í raftækjaverslun Grunaður um að hafa frelsissvipt ferðamann í nokkrar klukkustundir Hikar ekki við að lögsækja skyldi Rafmennt nota nafn skólans Myndaveisla: Lúðrasveit, fánar og gríðarstór stytta á Verkalýðsdaginn Kalla eftir mannúð og miskunnsemi stjórnvalda gagnvart börnum Fulllestað og veikt flutningskerfi raforku Þekkir ofbeldið sem konur í karllægum störfum verða fyrir Vilja móta samfélagið í þágu vinnandi fólks Íslenskum framleiðendum gerðir afarkostir og kröfugöngur verkalýðsins Verkalýðsdagurinn haldinn í skugga sjálftöku forystumanna Breytt veiðigjaldafrumvarp lagt fram Kaffistofa leigubílstjóra orðin „nyrsta moska í heimi“ Kalla saman ráðherranefnd svo rafmagnsleysi endurtaki sig ekki hér Birgir Guðjónsson er látinn Niðurstöðu um styrkjamálið megi vænta með vorinu „Þetta er mikill merkisdagur fyrir okkur“ Handtóku vopnaðan mann og kröfugöngur verkalýðsins „Ég skipaði þá aðila sem ég taldi hæfasta“ Hátíðardagskrá um allt land á verkalýðsdaginn Tilkynnt um mann vopnaðan skotvopni og einn handtekinn Líkamsárás á veitingastað Pilturinn muni líklega afplána þriðjung átta ára dóms fyrir manndráp Hornafjörður gæti bjargað flugi Icelandair á Ísafjörð Gefur lítið fyrir tal um fyrningu Brot á trausti gagnvart félögum Lúðvíks sem vilji hjálpa Gætti trúnaðar eftir að erindi tengdamömmunnar barst Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00