Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lést í sprengingunni Innlent Vilja að lögreglan finni þann sem skrifaði færsluna Innlent Þrír fluttir á slysadeild vegna sprengingar í Korngörðum Innlent „Heyrðust öskur þarna uppi og það er ekkert þægilegt“ Innlent Airbnb-lög samþykkt: Íbúðir eigi að nýtast sem heimili Innlent Einn alvarlega slasaður af sextán sem voru inni í húsinu Innlent Nú þarf ekki leyfi til að reka heilsugæslur, húðflúrstofur og fleira Innlent Húsið hannað til að gefa eftir í sprengingu Innlent Fimm bíla árekstur á Sæbraut Innlent Mette-Marit í einkaviðtali við NRK: „Að sjálfsögðu óska ég þess að hafa aldrei hitt hann“ Erlent Fleiri fréttir Fríhöfnin gjörsamlega galtóm „Auðvitað mikið áfall“ Sprengingin hjá Fóðurblöndunni og áhyggjur af stríðinu í Íran Fimm bíla árekstur á Sæbraut Gert að rannsaka tvö mál betur en gefa ekkert upp Vilja að lögreglan finni þann sem skrifaði færsluna Lést í sprengingunni Nú þarf ekki leyfi til að reka heilsugæslur, húðflúrstofur og fleira Airbnb-lög samþykkt: Íbúðir eigi að nýtast sem heimili Hafi orðið ryksprenging í tómum tanki í Fóðurblöndunni Ragna verður forstjóri Fangelsismálastofnunar „Heyrðust öskur þarna uppi og það er ekkert þægilegt“ Innviðir og íbúðir eiga að rísa samtímis í Hallahverfi Goðamót í uppnámi og útlit fyrir sama veður fram á nótt Öllu flugi dagsins aflýst Öflug sprenging í Korngörðum og vonskuveður víða Misræmi talið í framburði konu sem sakaði Þorstein um áreitni Húsið hannað til að gefa eftir í sprengingu Einn alvarlega slasaður af sextán sem voru inni í húsinu Bein útsending: Opinn fundur borgarstjóra um húsnæðismál Þrír fluttir á slysadeild vegna sprengingar í Korngörðum Eldur í rafgeymum hjá Hringrás Tvennt flutt á sjúkrahús eftir árekstur við Eyrarbakka „Finnst allt benda til þess að þetta sé að lognast út af“ Sextíu flugferðum aflýst vegna veðurs Óttast að Smalaholtsskógur verði Garðabæ að bráð Segir fyrri ríkisstjórn ekki hafa treyst sér í Fjarðarheiðargöng „Eins og við séum að fara ansi mörg ár aftur í tímann“ Aflýsa tólf flugferðum frá Ameríku Snjóflóðahætta og öfgakarlmennska áhrifavalda Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lést í sprengingunni Innlent Vilja að lögreglan finni þann sem skrifaði færsluna Innlent Þrír fluttir á slysadeild vegna sprengingar í Korngörðum Innlent „Heyrðust öskur þarna uppi og það er ekkert þægilegt“ Innlent Airbnb-lög samþykkt: Íbúðir eigi að nýtast sem heimili Innlent Einn alvarlega slasaður af sextán sem voru inni í húsinu Innlent Nú þarf ekki leyfi til að reka heilsugæslur, húðflúrstofur og fleira Innlent Húsið hannað til að gefa eftir í sprengingu Innlent Fimm bíla árekstur á Sæbraut Innlent Mette-Marit í einkaviðtali við NRK: „Að sjálfsögðu óska ég þess að hafa aldrei hitt hann“ Erlent Fleiri fréttir Fríhöfnin gjörsamlega galtóm „Auðvitað mikið áfall“ Sprengingin hjá Fóðurblöndunni og áhyggjur af stríðinu í Íran Fimm bíla árekstur á Sæbraut Gert að rannsaka tvö mál betur en gefa ekkert upp Vilja að lögreglan finni þann sem skrifaði færsluna Lést í sprengingunni Nú þarf ekki leyfi til að reka heilsugæslur, húðflúrstofur og fleira Airbnb-lög samþykkt: Íbúðir eigi að nýtast sem heimili Hafi orðið ryksprenging í tómum tanki í Fóðurblöndunni Ragna verður forstjóri Fangelsismálastofnunar „Heyrðust öskur þarna uppi og það er ekkert þægilegt“ Innviðir og íbúðir eiga að rísa samtímis í Hallahverfi Goðamót í uppnámi og útlit fyrir sama veður fram á nótt Öllu flugi dagsins aflýst Öflug sprenging í Korngörðum og vonskuveður víða Misræmi talið í framburði konu sem sakaði Þorstein um áreitni Húsið hannað til að gefa eftir í sprengingu Einn alvarlega slasaður af sextán sem voru inni í húsinu Bein útsending: Opinn fundur borgarstjóra um húsnæðismál Þrír fluttir á slysadeild vegna sprengingar í Korngörðum Eldur í rafgeymum hjá Hringrás Tvennt flutt á sjúkrahús eftir árekstur við Eyrarbakka „Finnst allt benda til þess að þetta sé að lognast út af“ Sextíu flugferðum aflýst vegna veðurs Óttast að Smalaholtsskógur verði Garðabæ að bráð Segir fyrri ríkisstjórn ekki hafa treyst sér í Fjarðarheiðargöng „Eins og við séum að fara ansi mörg ár aftur í tímann“ Aflýsa tólf flugferðum frá Ameríku Snjóflóðahætta og öfgakarlmennska áhrifavalda Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00