Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Tveir ferðamenn fundust látnir á Edition Innlent Frönsk kona grunuð um að bana dóttur sinni og eiginmanni Innlent Rannsaka „alvarlegt atvik“ á Edition Innlent Sigfús Aðalsteinsson: Trömpistinn sem vill bjarga Íslandi Innlent Tveir ríkisþingmenn skotnir á heimilum sínum Erlent Sinueldur kviknaði út frá brennandi rusli: „Erum pínulítið pirraðir á þessu“ Innlent „Þetta eru alvarlegir stunguáverkar“ Innlent Selja sinn sögufrægasta grip til að lifa af sumarið Innlent Flúði á brott eftir alvarlega líkamsárás Innlent Spáir því að Fljótagöng verði næstu jarðgöng Innlent Fleiri fréttir Nýtt dæluhús veldur óánægju á Selfossi „Þetta eru alvarlegir stunguáverkar“ Segir landráðskæru fráleita: „Þetta er mjög hættuleg þróun fyrir íslenskt samfélag“ Hin grunaða með stunguáverka og blindflug án samræmds námsmats Frönsk kona grunuð um að bana dóttur sinni og eiginmanni Sinueldur kviknaði út frá brennandi rusli: „Erum pínulítið pirraðir á þessu“ Tveir ferðamenn fundust látnir á Edition Meirihlutinn spari mínútur til að kasta klukkutímum á glæ Alvarlegt atvik á Edition og veiðigjaldafrumvarpið afgreitt úr nefnd Rannsaka „alvarlegt atvik“ á Edition Bein útsending: Brautskráningar Háskóla Íslands Sigfús Aðalsteinsson: Trömpistinn sem vill bjarga Íslandi Bókun 35 aftur rædd fram á nótt Spáir því að Fljótagöng verði næstu jarðgöng Flúði á brott eftir alvarlega líkamsárás Selja sinn sögufrægasta grip til að lifa af sumarið Sofnaði undir stýri og svipt bílprófinu í hálft ár Benz brann í Breiðholti Minnihlutinn mætir ekki á morgun Vilja milljarð frá First Water sem hafnar vanefndum Allt á suðupunkti á Alþingi, árásir í Íran og fágætur flygill Selma nýr skólameistari á Króknum Hafa enga hugmynd hve lengi segulómstækið verður ónothæft Þórdís kemur Þorgerði til varnar: „Birtingarmynd pólitískra öfga“ Skúringatæki pikkfast utan á eina segulómtækinu á Hringbraut Stofnandi Viðreisnar segir Daða seilast í vasa almennings Burðardýr með þrettán kíló í farangrinum hlaut þungan dóm Sverrir Jónsson ráðinn skrifstofustjóri Alþingis Þyrlan afturkölluð og hinn slasaði sóttur á björgunarskipi Draga úr framkvæmdum um meira en fjórðung vegna rekstrarstöðvunar PCC Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Tveir ferðamenn fundust látnir á Edition Innlent Frönsk kona grunuð um að bana dóttur sinni og eiginmanni Innlent Rannsaka „alvarlegt atvik“ á Edition Innlent Sigfús Aðalsteinsson: Trömpistinn sem vill bjarga Íslandi Innlent Tveir ríkisþingmenn skotnir á heimilum sínum Erlent Sinueldur kviknaði út frá brennandi rusli: „Erum pínulítið pirraðir á þessu“ Innlent „Þetta eru alvarlegir stunguáverkar“ Innlent Selja sinn sögufrægasta grip til að lifa af sumarið Innlent Flúði á brott eftir alvarlega líkamsárás Innlent Spáir því að Fljótagöng verði næstu jarðgöng Innlent Fleiri fréttir Nýtt dæluhús veldur óánægju á Selfossi „Þetta eru alvarlegir stunguáverkar“ Segir landráðskæru fráleita: „Þetta er mjög hættuleg þróun fyrir íslenskt samfélag“ Hin grunaða með stunguáverka og blindflug án samræmds námsmats Frönsk kona grunuð um að bana dóttur sinni og eiginmanni Sinueldur kviknaði út frá brennandi rusli: „Erum pínulítið pirraðir á þessu“ Tveir ferðamenn fundust látnir á Edition Meirihlutinn spari mínútur til að kasta klukkutímum á glæ Alvarlegt atvik á Edition og veiðigjaldafrumvarpið afgreitt úr nefnd Rannsaka „alvarlegt atvik“ á Edition Bein útsending: Brautskráningar Háskóla Íslands Sigfús Aðalsteinsson: Trömpistinn sem vill bjarga Íslandi Bókun 35 aftur rædd fram á nótt Spáir því að Fljótagöng verði næstu jarðgöng Flúði á brott eftir alvarlega líkamsárás Selja sinn sögufrægasta grip til að lifa af sumarið Sofnaði undir stýri og svipt bílprófinu í hálft ár Benz brann í Breiðholti Minnihlutinn mætir ekki á morgun Vilja milljarð frá First Water sem hafnar vanefndum Allt á suðupunkti á Alþingi, árásir í Íran og fágætur flygill Selma nýr skólameistari á Króknum Hafa enga hugmynd hve lengi segulómstækið verður ónothæft Þórdís kemur Þorgerði til varnar: „Birtingarmynd pólitískra öfga“ Skúringatæki pikkfast utan á eina segulómtækinu á Hringbraut Stofnandi Viðreisnar segir Daða seilast í vasa almennings Burðardýr með þrettán kíló í farangrinum hlaut þungan dóm Sverrir Jónsson ráðinn skrifstofustjóri Alþingis Þyrlan afturkölluð og hinn slasaði sóttur á björgunarskipi Draga úr framkvæmdum um meira en fjórðung vegna rekstrarstöðvunar PCC Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00