Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Óttast um framtíð dóttur sinnar þegar þau geta ekki lengur hjálpað Innlent Icelandair aflýsir fimm brottförum í dag Innlent Almennur borgari veitti bílnum eftirför Innlent Tómas tjáir sig um dóminn Innlent Sprengdu fljúgandi furðuhlut í loft upp Erlent Hefja formlegar viðræður og senda væna pillu í leiðinni Innlent Gæti dregið til tíðinda á næstu dögum eða stundum Innlent Hildur vilji Einar í meirihluta hvernig sem fer Innlent Á sýklalyfjum í 120 daga: „Þetta er enginn brandari“ Innlent Spjallað í Reykjavík á meðan drónarnir dynja á Kænugarði Erlent Fleiri fréttir „Aulalegasti bófinn í bænum“ Hefja formlegar viðræður og senda væna pillu í leiðinni D og B endurnýja heitin í Fjarðabyggð Tómas tjáir sig um dóminn Á sýklalyfjum í 120 daga: „Þetta er enginn brandari“ Gæti dregið til tíðinda á næstu dögum eða stundum Sérsveitarmenn flugu til Ísafjarðar vegna vopnaðs manns „Einhvers konar toppur á ísjakanum“ Tvö mál ráði úrslitum Icelandair aflýsir fimm brottförum í dag Almennur borgari veitti bílnum eftirför Óttast um framtíð dóttur sinnar þegar þau geta ekki lengur hjálpað Flúðu eftir að hafa ekið á gangandi vegfaranda Tulsi Gabbard lætur af embætti Allt veltur á því hvort handaband teljist handsal Námsbækur barnanna búnar til „löngu áður en mamma og pabbi fæddust“ „Þetta hjól er næstum alltaf tómt“ Íslendingur vann 336 milljónir króna Sektaður fyrir að vera á nagladekkjum Hildur vilji Einar í meirihluta hvernig sem fer Var í geðrofi þegar Vinafélag Íslands-Norður-Kóreu var stofnað Bæjarstjóri Hafnarfjarðar fer yfir dramatíkina Undrandi á að Tómas fengi ekki að verja sig Verðlaunuð fyrir að bjóða unglingum upp á Sveitasælu Nýtt húsnæði ráðuneytis Ingu kostar níu milljónir á mánuði Margrét Helga til Ríkisútvarpsins Nýr meirihluti í Hörgársveit Frumvarp um brottfararstöð úr nefnd í næstu viku Kjaftfullt í golfinu í Grindavík Vildi að betur hefði verið staðið að uppsögnum hótelstarfsfólks Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Óttast um framtíð dóttur sinnar þegar þau geta ekki lengur hjálpað Innlent Icelandair aflýsir fimm brottförum í dag Innlent Almennur borgari veitti bílnum eftirför Innlent Tómas tjáir sig um dóminn Innlent Sprengdu fljúgandi furðuhlut í loft upp Erlent Hefja formlegar viðræður og senda væna pillu í leiðinni Innlent Gæti dregið til tíðinda á næstu dögum eða stundum Innlent Hildur vilji Einar í meirihluta hvernig sem fer Innlent Á sýklalyfjum í 120 daga: „Þetta er enginn brandari“ Innlent Spjallað í Reykjavík á meðan drónarnir dynja á Kænugarði Erlent Fleiri fréttir „Aulalegasti bófinn í bænum“ Hefja formlegar viðræður og senda væna pillu í leiðinni D og B endurnýja heitin í Fjarðabyggð Tómas tjáir sig um dóminn Á sýklalyfjum í 120 daga: „Þetta er enginn brandari“ Gæti dregið til tíðinda á næstu dögum eða stundum Sérsveitarmenn flugu til Ísafjarðar vegna vopnaðs manns „Einhvers konar toppur á ísjakanum“ Tvö mál ráði úrslitum Icelandair aflýsir fimm brottförum í dag Almennur borgari veitti bílnum eftirför Óttast um framtíð dóttur sinnar þegar þau geta ekki lengur hjálpað Flúðu eftir að hafa ekið á gangandi vegfaranda Tulsi Gabbard lætur af embætti Allt veltur á því hvort handaband teljist handsal Námsbækur barnanna búnar til „löngu áður en mamma og pabbi fæddust“ „Þetta hjól er næstum alltaf tómt“ Íslendingur vann 336 milljónir króna Sektaður fyrir að vera á nagladekkjum Hildur vilji Einar í meirihluta hvernig sem fer Var í geðrofi þegar Vinafélag Íslands-Norður-Kóreu var stofnað Bæjarstjóri Hafnarfjarðar fer yfir dramatíkina Undrandi á að Tómas fengi ekki að verja sig Verðlaunuð fyrir að bjóða unglingum upp á Sveitasælu Nýtt húsnæði ráðuneytis Ingu kostar níu milljónir á mánuði Margrét Helga til Ríkisútvarpsins Nýr meirihluti í Hörgársveit Frumvarp um brottfararstöð úr nefnd í næstu viku Kjaftfullt í golfinu í Grindavík Vildi að betur hefði verið staðið að uppsögnum hótelstarfsfólks Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00