Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Nærri því áttatíu borgarar liggja í valnum Erlent Ætla að streyma aftöku í beinni Erlent „Ég fagna því að þessu leikriti sé lokið“ Innlent Margrét Löf í sextán ára fangelsi en heldur föðurarfinum Innlent Vonar að Ísraelar hafni Netanjahú Erlent Máttu tæma lónið Innlent Draumur reiðhjólaviðgerðarmannsins rættist Innlent Veitingamaður sektaður um tvö hundruð milljónir Innlent Kjaravaktin: Samkomulag í höfn á elleftu stundu Innlent Þetta eru aðgerðirnar sem fara á í Innlent Fleiri fréttir Vilja auka viðveru NATO í norðri Máttu tæma lónið „Varpar skugga á skólasamfélagið í heild“ „Ég fagna því að þessu leikriti sé lokið“ Þetta eru aðgerðirnar sem fara á í Ók lyfjaður á gangandi vegfaranda Bein útsending: Forsætisráðherra boðar til blaðamannafundar Dagskrá aflýst í dag og óljóst hvernig ræðukeppnin fer fram Loftslagstilraun hefst í Hvalfirði á næstu dögum Margrét Löf í sextán ára fangelsi en heldur föðurarfinum Veitingamaður sektaður um tvö hundruð milljónir Ekki rétt sem Halla segir Hefja formlegar viðræður um myndun nýs meirihluta Íslensk nóbelsverðlaun og erfið staða framhaldsskólanna Vill fækka borgarfulltrúum um átta Lögreglan leitar upplýsinga um rispaða bíla Fjármálaráðherra flautaður niður af sviði Kristrún reyni að hafa milligöngu í deilunni Ekki eigi að refsa fólki fyrir að hafa stutt á milli barna Nemendur í Reykjavík koma best út úr PISA Kristrún og Þorgerður sækja ekki Hringborð norðurslóða Kjaravaktin: Samkomulag í höfn á elleftu stundu Draumur reiðhjólaviðgerðarmannsins rættist Áreitti tíu ára stúlku ítrekað í fjóra daga Kveikja og slökkva á ljósastaurum vegna bilunar Bein útsending: Fjármálaráðstefna sveitarfélaga 2026 Hafi ekki „fært sig eina litla tommu“ Ráðherra lét henda þeim út þegar rætt var um Heiðarfjall Kjaftshögg, blys og hrákur á VÍ - MR Samþykktu að slíta kjarasamningum Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Nærri því áttatíu borgarar liggja í valnum Erlent Ætla að streyma aftöku í beinni Erlent „Ég fagna því að þessu leikriti sé lokið“ Innlent Margrét Löf í sextán ára fangelsi en heldur föðurarfinum Innlent Vonar að Ísraelar hafni Netanjahú Erlent Máttu tæma lónið Innlent Draumur reiðhjólaviðgerðarmannsins rættist Innlent Veitingamaður sektaður um tvö hundruð milljónir Innlent Kjaravaktin: Samkomulag í höfn á elleftu stundu Innlent Þetta eru aðgerðirnar sem fara á í Innlent Fleiri fréttir Vilja auka viðveru NATO í norðri Máttu tæma lónið „Varpar skugga á skólasamfélagið í heild“ „Ég fagna því að þessu leikriti sé lokið“ Þetta eru aðgerðirnar sem fara á í Ók lyfjaður á gangandi vegfaranda Bein útsending: Forsætisráðherra boðar til blaðamannafundar Dagskrá aflýst í dag og óljóst hvernig ræðukeppnin fer fram Loftslagstilraun hefst í Hvalfirði á næstu dögum Margrét Löf í sextán ára fangelsi en heldur föðurarfinum Veitingamaður sektaður um tvö hundruð milljónir Ekki rétt sem Halla segir Hefja formlegar viðræður um myndun nýs meirihluta Íslensk nóbelsverðlaun og erfið staða framhaldsskólanna Vill fækka borgarfulltrúum um átta Lögreglan leitar upplýsinga um rispaða bíla Fjármálaráðherra flautaður niður af sviði Kristrún reyni að hafa milligöngu í deilunni Ekki eigi að refsa fólki fyrir að hafa stutt á milli barna Nemendur í Reykjavík koma best út úr PISA Kristrún og Þorgerður sækja ekki Hringborð norðurslóða Kjaravaktin: Samkomulag í höfn á elleftu stundu Draumur reiðhjólaviðgerðarmannsins rættist Áreitti tíu ára stúlku ítrekað í fjóra daga Kveikja og slökkva á ljósastaurum vegna bilunar Bein útsending: Fjármálaráðstefna sveitarfélaga 2026 Hafi ekki „fært sig eina litla tommu“ Ráðherra lét henda þeim út þegar rætt var um Heiðarfjall Kjaftshögg, blys og hrákur á VÍ - MR Samþykktu að slíta kjarasamningum Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00