Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Þurfti að halda áfram að vinna þrátt fyrir hættulegt ástand á meðgöngu Innlent Hafði afskipti af ellefu ára stúlku í miðbænum eftir miðnætti Innlent Möguleiki á stórum flóðbylgjum úr íslenskum jökullónum Innlent Tíu dósir ratað í ruslafötuna en rest á jörðina Innlent Segir Katrínu sparka í konuna sína Innlent Skálmöld brá í óleyfi fyrir í „vandræðalegu þjóðrembumyndbandi“ Innlent Erlendir fjölmiðlar fylgjast með: Trump hafi þvingað Íslendinga í kjörklefana Erlent Geri lítið úr fyrirmyndarstarfi Innlent Sökuðu rektor um meiðyrði og stjórnarskrárbrot og hótuðu skaðabótamáli Innlent Hvað segja veðbankarnir? Innlent Fleiri fréttir Hvað segja veðbankarnir? Tíu dósir ratað í ruslafötuna en rest á jörðina Geri lítið úr fyrirmyndarstarfi Átröskun vangreind hjá strákum og sífellt yngri börn þurfa aðstoð Vísbendingar um aukna kjörsókn Kjörsókn meiri en á sama tíma í síðustu þingkosningum „Þetta gæti ekki verið meira spennandi“ Þurfti að halda áfram að vinna þrátt fyrir hættulegt ástand á meðgöngu Allt bendi til lítils jökulshlaups Bjart og þurrt þegar þjóðin gengur að kjörborðinu Hafði afskipti af ellefu ára stúlku í miðbænum eftir miðnætti Möguleiki á stórum flóðbylgjum úr íslenskum jökullónum Óttast aukið álag eftir fjöldauppsagnir hjá Reykjavíkurborg Sökuðu rektor um meiðyrði og stjórnarskrárbrot og hótuðu skaðabótamáli Hnífjafnt í síðustu könnuninni Umræðan hafi verið ruglingsleg og á lágu plani Skálmöld brá í óleyfi fyrir í „vandræðalegu þjóðrembumyndbandi“ Símtöl almennt málefnaleg en dónaskapur inni á milli Aldrei komið í þvílíkt fjölmenni þar sem er svona mikil þögn Jákvæð „sjálfsmyndarkrísa“ í Brussel Forystukonum ríkisstjórnarinnar brugðið vegna alvarlegra hótana Líflátshótanir, þandar taugar og bein útsending frá norsku konungshöllinni Voru á Íslandi þegar maðurinn var drepinn Missti öxi sem hann hafði inni á sér og var handtekinn Uppsagnirnar hafi komið eins og reiðarslag Telur að barátta Ólafs muni koma í bakið á honum Brynjar tekur við af Líf Jón Hrói nýr sveitarstjóri í Langanesbyggð Efast um að skylt verði að hefja aðildarviðræður þótt já verði ofan á Armslengd eigi sérstaklega vel við um Fjölmiðlanefnd Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Þurfti að halda áfram að vinna þrátt fyrir hættulegt ástand á meðgöngu Innlent Hafði afskipti af ellefu ára stúlku í miðbænum eftir miðnætti Innlent Möguleiki á stórum flóðbylgjum úr íslenskum jökullónum Innlent Tíu dósir ratað í ruslafötuna en rest á jörðina Innlent Segir Katrínu sparka í konuna sína Innlent Skálmöld brá í óleyfi fyrir í „vandræðalegu þjóðrembumyndbandi“ Innlent Erlendir fjölmiðlar fylgjast með: Trump hafi þvingað Íslendinga í kjörklefana Erlent Geri lítið úr fyrirmyndarstarfi Innlent Sökuðu rektor um meiðyrði og stjórnarskrárbrot og hótuðu skaðabótamáli Innlent Hvað segja veðbankarnir? Innlent Fleiri fréttir Hvað segja veðbankarnir? Tíu dósir ratað í ruslafötuna en rest á jörðina Geri lítið úr fyrirmyndarstarfi Átröskun vangreind hjá strákum og sífellt yngri börn þurfa aðstoð Vísbendingar um aukna kjörsókn Kjörsókn meiri en á sama tíma í síðustu þingkosningum „Þetta gæti ekki verið meira spennandi“ Þurfti að halda áfram að vinna þrátt fyrir hættulegt ástand á meðgöngu Allt bendi til lítils jökulshlaups Bjart og þurrt þegar þjóðin gengur að kjörborðinu Hafði afskipti af ellefu ára stúlku í miðbænum eftir miðnætti Möguleiki á stórum flóðbylgjum úr íslenskum jökullónum Óttast aukið álag eftir fjöldauppsagnir hjá Reykjavíkurborg Sökuðu rektor um meiðyrði og stjórnarskrárbrot og hótuðu skaðabótamáli Hnífjafnt í síðustu könnuninni Umræðan hafi verið ruglingsleg og á lágu plani Skálmöld brá í óleyfi fyrir í „vandræðalegu þjóðrembumyndbandi“ Símtöl almennt málefnaleg en dónaskapur inni á milli Aldrei komið í þvílíkt fjölmenni þar sem er svona mikil þögn Jákvæð „sjálfsmyndarkrísa“ í Brussel Forystukonum ríkisstjórnarinnar brugðið vegna alvarlegra hótana Líflátshótanir, þandar taugar og bein útsending frá norsku konungshöllinni Voru á Íslandi þegar maðurinn var drepinn Missti öxi sem hann hafði inni á sér og var handtekinn Uppsagnirnar hafi komið eins og reiðarslag Telur að barátta Ólafs muni koma í bakið á honum Brynjar tekur við af Líf Jón Hrói nýr sveitarstjóri í Langanesbyggð Efast um að skylt verði að hefja aðildarviðræður þótt já verði ofan á Armslengd eigi sérstaklega vel við um Fjölmiðlanefnd Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00