Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lifandi maður sagður látinn í Morgunblaðinu Innlent Fletti upp í LÖKE vegna meintrar fíkniefnaskuldar vandamanns Innlent Hriktir í stoðum MAGA: Trump ævareiður vegna gagnrýni stuðningsmanna sinna Erlent Bílar bíta grasið við bakka Vesturbæjarlaugar Innlent Norlandair mátti ekki bjóða í Ísafjörð á þessari flugvél Innlent Á fjórða hundrað féllu í árásinni á miðborg Beirút Erlent Furðar sig á vinsælustu fæðingarstellingunni Innlent Þvertekur fyrir nokkur tengsl Erlent Hótaði Rutte hefndaraðgerðum í reiðilestri í Hvíta húsinu Erlent Kom fyrir hlerunarbúnaði en var sýknaður: „Úrskurður græjaður núna hviss bamm búmm“ Innlent Fleiri fréttir Segir Stefán hafa gert atlögu að friðhelgi einkalífs Fjölmiðlahugtakið sagt útþynnt og gagnslaust Bein útsending: Kynna atvinnustefnu og aðgerðir gegn verðbólgu „Að mínu mati lýsir þessi dómur ekki réttlæti“ Helmingur hefur áhyggjur af áróðursherferðum erlendra ríkja Kom fyrir hlerunarbúnaði en var sýknaður: „Úrskurður græjaður núna hviss bamm búmm“ Bílar bíta grasið við bakka Vesturbæjarlaugar Lifandi maður sagður látinn í Morgunblaðinu Íris bæjarstjóraefni Sjálfstæðismanna í Eyjum Norlandair mátti ekki bjóða í Ísafjörð á þessari flugvél Fletti upp í LÖKE vegna meintrar fíkniefnaskuldar vandamanns Algjör nýliðun í stjórn samtaka gegn spillingu Furðar sig á vinsælustu fæðingarstellingunni Bílastæðamálin fæli fólk frá miðborginni Þrettán ár fyrir ítrekuð brot gegn stjúpdóttur Tilkynnt um þjófnað í þremur verslunum Goðsögn fallin frá Hafi óvart tekið símann með sér en ekki rænt honum Bein útsending: Ársfundur Seðlabankans Hvetur til varúðar með gervigreind í aðdraganda kosninga Þau skipa L-listann á Akureyri Björgvin Halldórsson látinn Vísindi á vordögum: Kulnun og álag Ógnarhröð þróun geti líka nýst til góðs Vísað úr landi eftir búðarhnupl Uppsögn Ragnars Freys, öryggisógnir og íslenskur þorskur Segist ekki hafa fengið boð um hærra starfshlutfall Ragnari Frey býðst hærra starfshlutfall á Landspítalanum Segir furðu sæta að hagfræðingur telji námslán gjöf Stálvirki nýrrar Ölfusárbrúar flutt úr Þorlákshöfn á verkstað Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lifandi maður sagður látinn í Morgunblaðinu Innlent Fletti upp í LÖKE vegna meintrar fíkniefnaskuldar vandamanns Innlent Hriktir í stoðum MAGA: Trump ævareiður vegna gagnrýni stuðningsmanna sinna Erlent Bílar bíta grasið við bakka Vesturbæjarlaugar Innlent Norlandair mátti ekki bjóða í Ísafjörð á þessari flugvél Innlent Á fjórða hundrað féllu í árásinni á miðborg Beirút Erlent Furðar sig á vinsælustu fæðingarstellingunni Innlent Þvertekur fyrir nokkur tengsl Erlent Hótaði Rutte hefndaraðgerðum í reiðilestri í Hvíta húsinu Erlent Kom fyrir hlerunarbúnaði en var sýknaður: „Úrskurður græjaður núna hviss bamm búmm“ Innlent Fleiri fréttir Segir Stefán hafa gert atlögu að friðhelgi einkalífs Fjölmiðlahugtakið sagt útþynnt og gagnslaust Bein útsending: Kynna atvinnustefnu og aðgerðir gegn verðbólgu „Að mínu mati lýsir þessi dómur ekki réttlæti“ Helmingur hefur áhyggjur af áróðursherferðum erlendra ríkja Kom fyrir hlerunarbúnaði en var sýknaður: „Úrskurður græjaður núna hviss bamm búmm“ Bílar bíta grasið við bakka Vesturbæjarlaugar Lifandi maður sagður látinn í Morgunblaðinu Íris bæjarstjóraefni Sjálfstæðismanna í Eyjum Norlandair mátti ekki bjóða í Ísafjörð á þessari flugvél Fletti upp í LÖKE vegna meintrar fíkniefnaskuldar vandamanns Algjör nýliðun í stjórn samtaka gegn spillingu Furðar sig á vinsælustu fæðingarstellingunni Bílastæðamálin fæli fólk frá miðborginni Þrettán ár fyrir ítrekuð brot gegn stjúpdóttur Tilkynnt um þjófnað í þremur verslunum Goðsögn fallin frá Hafi óvart tekið símann með sér en ekki rænt honum Bein útsending: Ársfundur Seðlabankans Hvetur til varúðar með gervigreind í aðdraganda kosninga Þau skipa L-listann á Akureyri Björgvin Halldórsson látinn Vísindi á vordögum: Kulnun og álag Ógnarhröð þróun geti líka nýst til góðs Vísað úr landi eftir búðarhnupl Uppsögn Ragnars Freys, öryggisógnir og íslenskur þorskur Segist ekki hafa fengið boð um hærra starfshlutfall Ragnari Frey býðst hærra starfshlutfall á Landspítalanum Segir furðu sæta að hagfræðingur telji námslán gjöf Stálvirki nýrrar Ölfusárbrúar flutt úr Þorlákshöfn á verkstað Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00