Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Hvarf fyrir tæpum þrjátíu árum og fannst í hopandi jökli Erlent Öryggismyndavélar í svefnherberginu og fyrsta útgáfa af Lolitu á skrifstofunni Erlent Fjarlægði nöfnin strax: „Ætlumst ekki til neins af þessu fólki“ Innlent Segir Höllu ekki skilja um hvað málið snýst Innlent Dánarorsök Ozzy Osbourne ljós Erlent Segja Rafmennt auglýsa nöfn sín í blekkingarskyni Innlent Hvar á að grípa niður í fækkun innflytjenda? Innlent Hættir að fjármagna þróun mRNA bóluefna Erlent Segja upp og draga úr útgáfu: Óvissan í rekstrinum „því miður aukist mikið“ Innlent Stendur í vegi rannsóknar á milljarða svikamyllu Erlent Fleiri fréttir Golfbolti hafnaði í manni „eftir óteljandi dæmi um óskiljanlega hegðun“ Tveggja bíla árekstur á Suðurlandi Svartaþoka gerir þyrlusveit í útkalli erfitt fyrir Innkalla sælgæti vegna köfnunarhættu Fjarlægði nöfnin strax: „Ætlumst ekki til neins af þessu fólki“ Öryggissérfræðingur hefur trú á boðuðum aðgerðum í Reynisfjöru Segir Höllu ekki skilja um hvað málið snýst Færa sig í Kringluna vegna bílastæðaskorts og framkvæmda Tollastríð, makríll og flutningur Blóðbankans Greina ekki frá tilkynntum kynferðisbrotum á Þjóðhátíð strax Segja Rafmennt auglýsa nöfn sín í blekkingarskyni Sektaður vegna kýr sem drapst á leið í sláturhús Minnsti þéttleiki makríls síðan 2010 Tveir skjálftar yfir þrír að stærð Hvar á að grípa niður í fækkun innflytjenda? Blóðbankinn á leið í Kringluna Nokkuð um hávaðaútköll Segja upp og draga úr útgáfu: Óvissan í rekstrinum „því miður aukist mikið“ Lax ofan Stuðlagils gæti hafa veiðst lengst frá sjó á Íslandi Til skoðunar að hafa mannskap við vöktun í Reynisfjöru Herða öryggisreglur eftir slysið: „Þetta hafa verið mjög erfiðir dagar“ Flugeldum kastað að fólki á Akureyri Handtekin fyrir ölvunarakstur eftir grænt ljós frá löggunni Ráðstafanir í Reynisfjöru, tollar og lax á sjaldséðum slóðum Boðar fund um tolla Trumps og ESB Rauða ljósið mun blikka fyrr Enn má búast við gosmóðu þó eldgosinu sé lokið í bili Flutti lítra af kókaínvökva til landsins gegn greiðslu „Samstaða skapar samfélag“ er þema Hinsegin daga Strangari reglur og ný gjaldskrá til að „tempra kraftmikla fólksfjölgun“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Hvarf fyrir tæpum þrjátíu árum og fannst í hopandi jökli Erlent Öryggismyndavélar í svefnherberginu og fyrsta útgáfa af Lolitu á skrifstofunni Erlent Fjarlægði nöfnin strax: „Ætlumst ekki til neins af þessu fólki“ Innlent Segir Höllu ekki skilja um hvað málið snýst Innlent Dánarorsök Ozzy Osbourne ljós Erlent Segja Rafmennt auglýsa nöfn sín í blekkingarskyni Innlent Hvar á að grípa niður í fækkun innflytjenda? Innlent Hættir að fjármagna þróun mRNA bóluefna Erlent Segja upp og draga úr útgáfu: Óvissan í rekstrinum „því miður aukist mikið“ Innlent Stendur í vegi rannsóknar á milljarða svikamyllu Erlent Fleiri fréttir Golfbolti hafnaði í manni „eftir óteljandi dæmi um óskiljanlega hegðun“ Tveggja bíla árekstur á Suðurlandi Svartaþoka gerir þyrlusveit í útkalli erfitt fyrir Innkalla sælgæti vegna köfnunarhættu Fjarlægði nöfnin strax: „Ætlumst ekki til neins af þessu fólki“ Öryggissérfræðingur hefur trú á boðuðum aðgerðum í Reynisfjöru Segir Höllu ekki skilja um hvað málið snýst Færa sig í Kringluna vegna bílastæðaskorts og framkvæmda Tollastríð, makríll og flutningur Blóðbankans Greina ekki frá tilkynntum kynferðisbrotum á Þjóðhátíð strax Segja Rafmennt auglýsa nöfn sín í blekkingarskyni Sektaður vegna kýr sem drapst á leið í sláturhús Minnsti þéttleiki makríls síðan 2010 Tveir skjálftar yfir þrír að stærð Hvar á að grípa niður í fækkun innflytjenda? Blóðbankinn á leið í Kringluna Nokkuð um hávaðaútköll Segja upp og draga úr útgáfu: Óvissan í rekstrinum „því miður aukist mikið“ Lax ofan Stuðlagils gæti hafa veiðst lengst frá sjó á Íslandi Til skoðunar að hafa mannskap við vöktun í Reynisfjöru Herða öryggisreglur eftir slysið: „Þetta hafa verið mjög erfiðir dagar“ Flugeldum kastað að fólki á Akureyri Handtekin fyrir ölvunarakstur eftir grænt ljós frá löggunni Ráðstafanir í Reynisfjöru, tollar og lax á sjaldséðum slóðum Boðar fund um tolla Trumps og ESB Rauða ljósið mun blikka fyrr Enn má búast við gosmóðu þó eldgosinu sé lokið í bili Flutti lítra af kókaínvökva til landsins gegn greiðslu „Samstaða skapar samfélag“ er þema Hinsegin daga Strangari reglur og ný gjaldskrá til að „tempra kraftmikla fólksfjölgun“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00