Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Innlent Fólk þurfi að gæta sín þegar það leigir íbúðina út í ágúst Innlent Kominn með nóg af tímasetningu lögreglu Innlent Skipagöngin samþykkt eftir pólitísk hrossakaup Fréttir Tilkynnt um tónlistarhávaða um allan bæ Innlent Geirdís geti leitað á tjaldsvæði og greitt markaðsverð Innlent Munaði minnstu að hún væri sjálf komin út í þegar árásin varð: „Það verður bara allt í blóði í sjónum“ Erlent 250 skjálftar en enginn gosórói að svo stöddu Veður Fullyrti að samkomulag yrði undirritað og sundið opnað Erlent Límdu efnin á fætur sína Innlent Fleiri fréttir Um 400 skjálftar hafa mælst í þéttri hrinu Sagnfræðirannsóknir, upptaka evru, menntakerfið og málefni barna Tilkynnt um tónlistarhávaða um allan bæ Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Fólk þurfi að gæta sín þegar það leigir íbúðina út í ágúst Skjálfti í Bárðarbungu að stærð 4,8 Límdu efnin á fætur sína Kominn með nóg af tímasetningu lögreglu Fleiri hlynntir en andvígir samkvæmt nýrri könnun Geirdís geti leitað á tjaldsvæði og greitt markaðsverð Krapvélar í yfirvinnu í góða veðrinu Bandaríkjastjórn lokar á aðgang erlendra ríkisborgara Áfall fyrir bæjarfélagið „Okkur er gert að vera áfram í drullusvaðinu á Sævarhöfða“ Lokað vegna skorts á starfsleyfi „Við horfum bjartsýn fram á veg“ Þrjár aflýsingar hjá Icelandair Hægt að skoða þyrlur og sprengjuleitarbúnað Gæslunnar Viðgerð Herjólfs dregst um þrjár vikur: „Vonum að þetta fari nú að verða búið“ Tilgangslaust stríð og æfir hjólabúar „Þú getur ekkert forðað þér, það verður bara að takast á við þetta“ Hlaðvarparar hrósa sigri: „Logi er greinilega nettur gæi“ Bein útsending: Brautskráning Háskóla Íslands Húðlæknir bregst við brúnkutískunni Þremur skemmtistöðum lokað í sameiginlegum aðgerðum Eldhaf gaus upp í vélarrúmi og skipið rak í þrjá tíma Sæbrautargátan leyst: Það er 58, ekki 60 - en samt ekki alveg Ríkisstjórnin ýmist bensínlaus bátur eða á leikskóla í platheimi Friðarsamkomulag, rauð ljós á Sæbraut og ógeðfelldar lýsingar í dómsal Njósnarar enn í lögsögunni Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Innlent Fólk þurfi að gæta sín þegar það leigir íbúðina út í ágúst Innlent Kominn með nóg af tímasetningu lögreglu Innlent Skipagöngin samþykkt eftir pólitísk hrossakaup Fréttir Tilkynnt um tónlistarhávaða um allan bæ Innlent Geirdís geti leitað á tjaldsvæði og greitt markaðsverð Innlent Munaði minnstu að hún væri sjálf komin út í þegar árásin varð: „Það verður bara allt í blóði í sjónum“ Erlent 250 skjálftar en enginn gosórói að svo stöddu Veður Fullyrti að samkomulag yrði undirritað og sundið opnað Erlent Límdu efnin á fætur sína Innlent Fleiri fréttir Um 400 skjálftar hafa mælst í þéttri hrinu Sagnfræðirannsóknir, upptaka evru, menntakerfið og málefni barna Tilkynnt um tónlistarhávaða um allan bæ Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Fólk þurfi að gæta sín þegar það leigir íbúðina út í ágúst Skjálfti í Bárðarbungu að stærð 4,8 Límdu efnin á fætur sína Kominn með nóg af tímasetningu lögreglu Fleiri hlynntir en andvígir samkvæmt nýrri könnun Geirdís geti leitað á tjaldsvæði og greitt markaðsverð Krapvélar í yfirvinnu í góða veðrinu Bandaríkjastjórn lokar á aðgang erlendra ríkisborgara Áfall fyrir bæjarfélagið „Okkur er gert að vera áfram í drullusvaðinu á Sævarhöfða“ Lokað vegna skorts á starfsleyfi „Við horfum bjartsýn fram á veg“ Þrjár aflýsingar hjá Icelandair Hægt að skoða þyrlur og sprengjuleitarbúnað Gæslunnar Viðgerð Herjólfs dregst um þrjár vikur: „Vonum að þetta fari nú að verða búið“ Tilgangslaust stríð og æfir hjólabúar „Þú getur ekkert forðað þér, það verður bara að takast á við þetta“ Hlaðvarparar hrósa sigri: „Logi er greinilega nettur gæi“ Bein útsending: Brautskráning Háskóla Íslands Húðlæknir bregst við brúnkutískunni Þremur skemmtistöðum lokað í sameiginlegum aðgerðum Eldhaf gaus upp í vélarrúmi og skipið rak í þrjá tíma Sæbrautargátan leyst: Það er 58, ekki 60 - en samt ekki alveg Ríkisstjórnin ýmist bensínlaus bátur eða á leikskóla í platheimi Friðarsamkomulag, rauð ljós á Sæbraut og ógeðfelldar lýsingar í dómsal Njósnarar enn í lögsögunni Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00
Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Innlent
Munaði minnstu að hún væri sjálf komin út í þegar árásin varð: „Það verður bara allt í blóði í sjónum“ Erlent
Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“
Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Innlent
Munaði minnstu að hún væri sjálf komin út í þegar árásin varð: „Það verður bara allt í blóði í sjónum“ Erlent