Þrjú hundruð greinst hér með BRCA-stökkbreytingu

Þrjú hundruð Íslendingar, bæði karlar og konur, hafa fengið úr því skorið að þeir beri stökkbreytingu í BRCA-geni.

Frá þessu greinir Vigdís Stefánsdóttir hjá erfðaráðgjöf LSH. „Við erum búin að prófa um það bil 1.200 manns frá því við byrjuðum og af þeim eru 300 einstaklingar sem bera genið. Í þeim hópi eru miklu fleiri konur en karlar,“ segir Vigdís.

Eftir fréttaflutning af tilvist gensins í íslenskum fjölskyldum hefur fjöldi fólks leitað til erfðaráðgjafarinnar.

Tæplega 1 prósent þjóðarinnar er arfberar með einhverja stökkbreytingu í BRCA-genum sem eykur líkur á til að mynda brjóstakrabbameini og eggjastokkakrabbameini. Í þessum hópi er talið að 1.200 konur séu með stökkbreytingu í BRCA2-geni. Um 600 þeirra eru á skimunaraldri. Hún minnir á að börn og ungmenni séu ekki prófuð fyrir stökkbreytingunni.

„Við prófum helst ekki börn fyrir einhverju sem kemur ekki fram fyrr en á fullorðinsaldri. Fólk spyr stundum hvort það komi til álita en áttar sig á því um leið að það er betra er að bíða þar til þau ná fullorðinsaldri og geta tekið ákvörðun sjálf.“

Vigdís segir talið að rúmlega fimmtíu fjölskyldur á Íslandi beri stökkbreytt gen í BRCA2. Fjölskyldurnar séu misjafnar að stærð.

„Sumar fjölskyldnanna eru mjög stórar og eins og áður sagði þá er tæplega eitt prósent þjóðarinnar með þessa stökkbreytingu í sér,“ segir Vigdís.

Erfðaráðgjöf er mat og ráðgjöf til einstaklings eða fjölskyldu vegna erfðavandamála. Erfðamáti viðkomandi sjúkdóms er útskýrður og gert er mat varðandi líkur á sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í geni eða genum ef það á við. Læknisfræðileg hugtök og vandamál eru útskýrð og áætlun gerð um eftirlit og meðferð ef þarf. Veittar eru upplýsingar um mögulegar rannsóknir og vísað á frekari upplýsingar og stuðningshópa. Rætt er um hugsanleg siðferðisleg málefni sem komið geta upp í sambandi við sjúkdóm, greiningu og meðferð.

Vigdís segir prófið einfalt og alla geta fengið erfðaráðgjöf. Eingöngu þurfi að panta viðtal og enga tilvísun þurfi til.

„Þetta er mjög einföld rannsókn. Ég held að við séum að gera þetta eins og vel og við getum. Við höfum undanfarna mánuði mest fengið til okkar fólk úr þeim ættum þar sem fólk hefur verið greint með stökkbreytt BRCA gen. Það kom mikið af nýju fólki árið 2013 og við hittum alla sem vilja. Ef fólk greinist með stökkbreytinguna reynir það oftast að koma skilaboðum til fjölskyldu sinnar. Í þeim fjölskyldum þar sem krabbamein er mjög algengt, þá veit nú fólk það fyrir að áhætta er meiri,“ segir Vigdís. 

Eftir að fólk greinist með stökkbreytingu í BRCA geni þá er boðið eftirlit.„Annars vegar fara konurnar í árlega segulómskoðun hér á Landspítalanum og hins vegar í árlega myndatöku á Leitarstöð. Körlum er boðið eftirlit hjá þvagfæralækni frá fertugu. Eftirlitið er á höndum sérstaks brjóstateymis sem samanstendur af skurðlæknum og hjúkrunarfræðingum. Þær sem hafa þegar greinst með brjóstakrabbamein eru oft með krabbameinslækni sem heldur utan um eftirlit með þeim.

Vigdís nefnir að sumir vilji ekki fá þessar upplýsingar og það verði að virða. „Það er ekki hægt að pína fólk til að fá þessar upplýsingar. Það eru dæmi um Facebook-hópa þar sem fólk lætur ættmenni sín vita. Þá fær fólk bréf sem það getur sent til ættmenna ef það vill. Við bjóðum líka upp á fjölskyldufundi til þess að fara yfir málin.“



Miklar skipulagsbreytingar hafa átt sér stað á Landspítala undanfarin ár hvað varðar þjónustu við BRCA-arfbera og aðra sem eru í mikilli áhættu á að fá brjóstakrabbamein. Nú er rekin þar svokölluð há-áhættu göngudeild. Þar starfa tveir brjóstaskurðlæknar og hjúkrunarfræðingar sérhæfðir í brjóstakrabbameinum sem sinna mikilvægu stuðnings- og upplýsingahlutverki. Áætlað er að rúmlega 40 prósent heilbrigðra kvenna sem hafa greinst sem BRCA-arfberar undanfarin tvö ár fari í áhættuminnkandi skurðaðgerð og láti fjarlægja bæði brjóst sín.