Erfðabreytileiki hefur áhrif á Alzheimer 12. júlí 2012 05:00 Íslensk erfðagreinging Vísindamenn fyrirtækisins ásamt læknum á Landspítalanum hafa fundið erfðabreytileika í mönnum sem minnka líkur á Alzheimer-sjúkdómnum. Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is Fréttir Mest lesið Segjast hafa verið neydd til að krjúpa tímunum saman og lýsa yfir ást sinni á Ísrael Innlent Lagði við Hverfisgötu eftir allt saman Innlent Boða aftur til kvennaverkfalls fimmtíu árum eftir það fyrsta Innlent „Þykjustuleikur“ að Ísland fái annan díl Innlent Rannsaka hvort bílstjórinn hafi dottað Innlent Vegagerðin sannfærð um kosti brúar umfram göng Innlent Laxnessleysið skandall eða stormur í vatnsglasi? Innlent „Ég held að það sé sterk friðarvon núna“ Innlent Trump segir Hamas og Ísraela hafa náð samkomulagi Erlent Myndir: Hágrátið og hlegið þegar fréttir bárust af friðarsamkomulagi Erlent Fleiri fréttir Söguleg stund Ekki sjálfsvörn að berja með steypuklumpi í höfuðið Laxnessleysið skandall eða stormur í vatnsglasi? Vegagerðin sannfærð um kosti brúar umfram göng Tólf eldislaxar fundust í sex ám Rannsaka hvort bílstjórinn hafi dottað Bein útsending: Dagur landbúnaðarins „Þykjustuleikur“ að Ísland fái annan díl Selta olli rafmagnsleysi á Suðurlandi Friður á Gasa mögulega í sjónmáli og rætt við utanríkisráðherra Palestínu Mosfellingur hjá Strætó leiðir unga Framsóknarmenn „Hvað varð um að gera meira, hraðar?“ Veðrið setur strik í reikninginn Segjast hafa verið neydd til að krjúpa tímunum saman og lýsa yfir ást sinni á Ísrael Utanríkisráðherra Palestínu á Íslandi á sögulegum tímum Leit að meintum brennuvargi engu skilað Boða aftur til kvennaverkfalls fimmtíu árum eftir það fyrsta Lagði við Hverfisgötu eftir allt saman „Ég held að það sé sterk friðarvon núna“ Ástæða til að hafa áhyggjur af vanfjármögnun spítalans Meirihluti hlynntur þátttöku ef Ísrael er ekki með Varnargarðar hækkaðir við Grindavík Skýr afstaða landsmanna um hvort einkunnir eigi að vera í tölum eða bókstöfum „Auðvitað er ég hrædd um hana“ Ford vörubíll árgerð 1930 gefinn Byggðasafni Árnesinga „Ég ætla ekki að jarða hann, ég ætla að hafa hann á lífi“ Mamma Möggu Stínu gerir upp erfiðan dag Útlendingastofnun: Ekkert bendi til ómannúðlegrar meðferðar í Króatíu Hitnar undir feldi Lilju Játaði að hafa stolið tugum milljóna úr dánarbúi móður sinnar Sjá meira
Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is
Fréttir Mest lesið Segjast hafa verið neydd til að krjúpa tímunum saman og lýsa yfir ást sinni á Ísrael Innlent Lagði við Hverfisgötu eftir allt saman Innlent Boða aftur til kvennaverkfalls fimmtíu árum eftir það fyrsta Innlent „Þykjustuleikur“ að Ísland fái annan díl Innlent Rannsaka hvort bílstjórinn hafi dottað Innlent Vegagerðin sannfærð um kosti brúar umfram göng Innlent Laxnessleysið skandall eða stormur í vatnsglasi? Innlent „Ég held að það sé sterk friðarvon núna“ Innlent Trump segir Hamas og Ísraela hafa náð samkomulagi Erlent Myndir: Hágrátið og hlegið þegar fréttir bárust af friðarsamkomulagi Erlent Fleiri fréttir Söguleg stund Ekki sjálfsvörn að berja með steypuklumpi í höfuðið Laxnessleysið skandall eða stormur í vatnsglasi? Vegagerðin sannfærð um kosti brúar umfram göng Tólf eldislaxar fundust í sex ám Rannsaka hvort bílstjórinn hafi dottað Bein útsending: Dagur landbúnaðarins „Þykjustuleikur“ að Ísland fái annan díl Selta olli rafmagnsleysi á Suðurlandi Friður á Gasa mögulega í sjónmáli og rætt við utanríkisráðherra Palestínu Mosfellingur hjá Strætó leiðir unga Framsóknarmenn „Hvað varð um að gera meira, hraðar?“ Veðrið setur strik í reikninginn Segjast hafa verið neydd til að krjúpa tímunum saman og lýsa yfir ást sinni á Ísrael Utanríkisráðherra Palestínu á Íslandi á sögulegum tímum Leit að meintum brennuvargi engu skilað Boða aftur til kvennaverkfalls fimmtíu árum eftir það fyrsta Lagði við Hverfisgötu eftir allt saman „Ég held að það sé sterk friðarvon núna“ Ástæða til að hafa áhyggjur af vanfjármögnun spítalans Meirihluti hlynntur þátttöku ef Ísrael er ekki með Varnargarðar hækkaðir við Grindavík Skýr afstaða landsmanna um hvort einkunnir eigi að vera í tölum eða bókstöfum „Auðvitað er ég hrædd um hana“ Ford vörubíll árgerð 1930 gefinn Byggðasafni Árnesinga „Ég ætla ekki að jarða hann, ég ætla að hafa hann á lífi“ Mamma Möggu Stínu gerir upp erfiðan dag Útlendingastofnun: Ekkert bendi til ómannúðlegrar meðferðar í Króatíu Hitnar undir feldi Lilju Játaði að hafa stolið tugum milljóna úr dánarbúi móður sinnar Sjá meira