Stöðnun Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 3. október 2018 07:00 Í októbermánuði beinum við sem fyrr sjónum að krabbameini hjá konum. Árlega greinast að meðaltali 764 konur með krabbamein, sé miðað við tímabilið 2012 til 2016. Af þeim greinast að meðaltali í kringum 211 konur með brjóstakrabbamein á ári hverju. Krabbameinsfélag Íslands, sem hefur um árabil verið brautryðjandi í krabbameinsskimunum, skoðunum og skrásetningu krabbameina, sækir nú fé til almennings undir formerkjum Bleiku slaufunnar til að efla starfsemi sína enn frekar. Miklar framfarir hafa átt sér stað í meðhöndlun krabbameins síðustu áratugi, þar sem eldri aðferðir hafa verið meitlaðar með hjálp nútímatækni og nýjar aðferðir, eins og ónæmismeðferðir, hafa litið dagsins ljós og blásið nýju lífi í rannsóknir sem áður fyrr þóttu ekki vænlegar til ávinnings. Um leið búum við nú yfir þeirri þekkingu sem þarf til að taka skynsamlegri ákvarðanir um lífsstíl okkar og umhverfi. Það er hins vegar ógerningur að ætla sér að ræða um krabbamein hjá íslenskum konum án þess að horfa til erfðabreytunnar BRCA2; þeirrar erfðabreytu sem mest áhrif hefur á ævilengd Íslendinga. Í kringum 72 prósent líkur eru á að kona sem ber stökkbreytingu í BRCA2 fái krabbamein í brjóst eða eggjastokka, en þegar horft er til allra tegunda krabbameins eru líkurnar 86 prósent. Krabbamein af völdum BRCA2 felur í sér auknar líkur á meinvörpum. Slík krabbamein myndast hjá mun yngri konum. Þau eru erfiðari viðureignar og kostnaðarsamari. Þessi hópur sem ber hina íslensku stökkbreytingu í BRCA2 er ekki stór, en við getum að öllum líkindum fundið þessa arfbera. Slíkt er einsdæmi í heiminum. Hins vegar er fátt sem gefur til kynna að vilji sé til að ráðast í slíkt verkefni. Niðurstaða nefndar um meðferð erfðaupplýsinga var á þá vegu að einstaklingurinn þurfi sjálfur að óska eftir þessum upplýsingum, aðeins sú aðferð rúmist innan lagarammans. Íslensk erfðagreining reið á vaðið, opnaði vefgáttina arfgerd.is, og með nokkuð fyrirsjáanlegum hætti var aðsóknin dræm. Nefndin kallaði eftir því að Embætti landlæknis hefði yfirumsjón með þessu verkefni, en ekkert hefur heyrst frá embættinu um málið annað en það að heppilegra væri að opinberir aðilar stæðu í slíkri upplýsingagjöf. Í drögum að krabbameinsáætlun til ársins 2020, sem enn er í vinnslu, er lagt til að velferðarráðuneytið leggi línurnar um hvernig beri að ná til arfbera BRCA-stökkbreytinga. BRCA2 er óvenju skaðleg stökkbreyting sem óneitanleg eykur verulega líkurnar á lífshættulegu krabbameini. Það er ekki raunin með flestar aðrar erfðabreytur. Vegna skaðsemi sinnar er hún háð öðrum lögmálum. Hingað til – eftir langa og þvælda umræðu, sem almenningur hefur átt merkilega litla aðkomu að – hefur okkur ekki tekist eiga uppbyggilegt samtal þar sem hagsmunir og heilsa einstaklinga og afkomenda þeirra eru höfð að leiðarljósi. Auðnist okkur það ekki er það einkenni annars og jafnvel alvarlegri sjúkdóms en krabbameins: stöðnunar. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Kjartan Hreinn Njálsson Mest lesið Misskiljum ekki neitt Jón Helgi Björnsson Skoðun Mýtur um veitt og sleppt á laxi Karl Lúðvíksson Skoðun „Ég skal baka fyrir Gunnar en ég kýs Kristján“ Páll Magnússon Skoðun Uppalendur bera mikla ábyrgð Fastir pennar Ráðherra Kári Stefánsson Skoðun Bréf frá móður Berglind Fríða Viggósdóttir Skoðun Forsetaframbjóðendur undir áhrifum Kremlverja? Bjarni Már Magnússon Skoðun Forseti Íslands, Baldur Þórhallsson Friðrik Erlingsson Skoðun Sagan sem verður að segja Drífa Snædal Skoðun Heilbrigðiskerfi Íslands - Tími fyrir lausnir! Victor Gudmundsson Skoðun Skoðun Skoðun Neikvæð áhrif þess að útiloka forsetaframbjóðendur frá kappræðum strax komin í ljós Ástþór Magnússon skrifar Skoðun Nýtt sveitarfélag Halla Signý Kristjánsdóttir skrifar Skoðun Stafrænn ójöfnuður á upplýsingaöld Stella Samúelsdóttir,Alma Ýr Ingólfsdóttir skrifar Skoðun Varfærnisleg fagnaðarlæti Berglind Sunna Bragadóttir skrifar Skoðun „Ég skal baka fyrir Gunnar en ég kýs Kristján“ Páll Magnússon skrifar Skoðun Daðrað við sölu Björn Sævar Einarsson skrifar Skoðun Rannsóknir á söfnum skapa dýrmæta þekkingu Arndís Bergsdóttr skrifar Skoðun Sagan sem verður að segja Drífa Snædal skrifar Skoðun Nýsköpun innviða Jóhanna Ýr Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Fjöldi fyrirtækja hætta með Rapyd Oddný Björg Rafnsdóttir skrifar Skoðun Forsetaframbjóðendur undir áhrifum Kremlverja? Bjarni Már Magnússon skrifar Skoðun Bréf frá móður Berglind Fríða Viggósdóttir skrifar Skoðun Vill ekki lengur íslenzkan her? Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Hafa íslensk fjarskiptafélög málað sig út í horn? Aron Heiðar Steinsson skrifar Skoðun Á Ísland framtíð í NATO? Hilmar Þór Hilmarsson skrifar Skoðun Fjallkonan nýja, hún Katrín Þorvaldur Logason skrifar Skoðun Heilsa íslenskrar þjóðar, samofin framþróun í læknisfræði á Íslandi Theódór Skúli Sigurðsson skrifar Skoðun Njótum reynslu Katrínar Valgerður Bjarnadóttir skrifar Skoðun Katrínu á Bessastaði Brynja Þorbjörnsdóttir skrifar Skoðun Eru stjórnvöld að virða réttindi barna á flótta? Hópur fólks í ungmennaráði UNICEF á Íslandi skrifar Skoðun Forseti Íslands, Baldur Þórhallsson Friðrik Erlingsson skrifar Skoðun Algeng mistök við fasteignakaup og hvernig þú forðast þau Kristín Ósk Þórðardóttir skrifar Skoðun Er ungum mönnum sama um sjófólk? Kjartan Sveinn Guðmundsson skrifar Skoðun Þörfin fyrir heimilislækna Bjarni Jónsson skrifar Skoðun Um lýðræði — Þrjár spurningar til forsetaframbjóðenda Hjörtur Hjartarson skrifar Skoðun 30% kaupmáttaraukning með evru Guðmundur Ragnarsson skrifar Skoðun Halla Tómasdóttir yrði góður forseti Rannveig Guðmundsdóttir skrifar Skoðun Forsetinn má ekki fara á taugum Gísli Jökull Gíslason skrifar Skoðun „Brandarinn er búinn!“ María Heba Þorkelsdóttir skrifar Skoðun Katrín kann sig Aðalheiður Björk Olgudóttir skrifar Sjá meira
Í októbermánuði beinum við sem fyrr sjónum að krabbameini hjá konum. Árlega greinast að meðaltali 764 konur með krabbamein, sé miðað við tímabilið 2012 til 2016. Af þeim greinast að meðaltali í kringum 211 konur með brjóstakrabbamein á ári hverju. Krabbameinsfélag Íslands, sem hefur um árabil verið brautryðjandi í krabbameinsskimunum, skoðunum og skrásetningu krabbameina, sækir nú fé til almennings undir formerkjum Bleiku slaufunnar til að efla starfsemi sína enn frekar. Miklar framfarir hafa átt sér stað í meðhöndlun krabbameins síðustu áratugi, þar sem eldri aðferðir hafa verið meitlaðar með hjálp nútímatækni og nýjar aðferðir, eins og ónæmismeðferðir, hafa litið dagsins ljós og blásið nýju lífi í rannsóknir sem áður fyrr þóttu ekki vænlegar til ávinnings. Um leið búum við nú yfir þeirri þekkingu sem þarf til að taka skynsamlegri ákvarðanir um lífsstíl okkar og umhverfi. Það er hins vegar ógerningur að ætla sér að ræða um krabbamein hjá íslenskum konum án þess að horfa til erfðabreytunnar BRCA2; þeirrar erfðabreytu sem mest áhrif hefur á ævilengd Íslendinga. Í kringum 72 prósent líkur eru á að kona sem ber stökkbreytingu í BRCA2 fái krabbamein í brjóst eða eggjastokka, en þegar horft er til allra tegunda krabbameins eru líkurnar 86 prósent. Krabbamein af völdum BRCA2 felur í sér auknar líkur á meinvörpum. Slík krabbamein myndast hjá mun yngri konum. Þau eru erfiðari viðureignar og kostnaðarsamari. Þessi hópur sem ber hina íslensku stökkbreytingu í BRCA2 er ekki stór, en við getum að öllum líkindum fundið þessa arfbera. Slíkt er einsdæmi í heiminum. Hins vegar er fátt sem gefur til kynna að vilji sé til að ráðast í slíkt verkefni. Niðurstaða nefndar um meðferð erfðaupplýsinga var á þá vegu að einstaklingurinn þurfi sjálfur að óska eftir þessum upplýsingum, aðeins sú aðferð rúmist innan lagarammans. Íslensk erfðagreining reið á vaðið, opnaði vefgáttina arfgerd.is, og með nokkuð fyrirsjáanlegum hætti var aðsóknin dræm. Nefndin kallaði eftir því að Embætti landlæknis hefði yfirumsjón með þessu verkefni, en ekkert hefur heyrst frá embættinu um málið annað en það að heppilegra væri að opinberir aðilar stæðu í slíkri upplýsingagjöf. Í drögum að krabbameinsáætlun til ársins 2020, sem enn er í vinnslu, er lagt til að velferðarráðuneytið leggi línurnar um hvernig beri að ná til arfbera BRCA-stökkbreytinga. BRCA2 er óvenju skaðleg stökkbreyting sem óneitanleg eykur verulega líkurnar á lífshættulegu krabbameini. Það er ekki raunin með flestar aðrar erfðabreytur. Vegna skaðsemi sinnar er hún háð öðrum lögmálum. Hingað til – eftir langa og þvælda umræðu, sem almenningur hefur átt merkilega litla aðkomu að – hefur okkur ekki tekist eiga uppbyggilegt samtal þar sem hagsmunir og heilsa einstaklinga og afkomenda þeirra eru höfð að leiðarljósi. Auðnist okkur það ekki er það einkenni annars og jafnvel alvarlegri sjúkdóms en krabbameins: stöðnunar.
Skoðun Neikvæð áhrif þess að útiloka forsetaframbjóðendur frá kappræðum strax komin í ljós Ástþór Magnússon skrifar
Skoðun Heilsa íslenskrar þjóðar, samofin framþróun í læknisfræði á Íslandi Theódór Skúli Sigurðsson skrifar
Skoðun Eru stjórnvöld að virða réttindi barna á flótta? Hópur fólks í ungmennaráði UNICEF á Íslandi skrifar
Skoðun Algeng mistök við fasteignakaup og hvernig þú forðast þau Kristín Ósk Þórðardóttir skrifar