Gerðu lykiluppgötvun í baráttunni við Alzheimer Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. júní 2024 09:54 Hreinn Stefansson, er vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur á greininni. Fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkur á Alzheimur sjúkdómi er fundin. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“ Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið „Eins og að fá hnefahögg í andlitið“ Innlent Ákærðir fyrir hópnauðgun gegn ólögráða stúlku Innlent Ástand á stúdentagörðum: Ítrekuð innbrot, mat stolið, dýnur í kjallara og hland á gólfi Innlent Lögregla hafi hlaupið á sig á Siglufirði: „Þetta eru einstök prúðmenni“ Innlent Hefur sætt umsáturseinelti í 14 ár: „Þetta hefur bara rústað lífi mínu“ Innlent Yfirgefið hreysi víkur fyrir hundrað íbúðum Innlent „Það kemur að því að við lendum í veseni“ Innlent Íbúar mótmæla og vilja börn frekar en byggingu í Gunnarsbrekku Innlent „Mér hefur aldrei verið sýnd jafn mikil vanvirðing“ Innlent Eygir vonarneista í fyrsta sinn í marga mánuði Innlent Fleiri fréttir Ákærðir vegna fölsuðu taflanna tuttugu þúsund „Vona bara að hún grípi til raunverulegra aðgerða sem bíta“ Korn ræktað á um fjögur þúsund hekturum Veltir fyrir sér hvort íslensk íþróttafélög verði af milljörðum Handtekinn undir áhrifum með tvö börn í bílnum Fjölmenn mótmæli og skortur á íslenskukunnáttu þrátt fyrir doktorsnám Ákærðir fyrir hópnauðgun gegn ólögráða stúlku Gullkistan opnuð á Vestfjörðum Sóttu slasaðan ökumann við Surtshelli Gríðarlegur fjöldi á mótmælunum Þjóð gegn þjóðarmorði Tæpir sextíu þúsund fermetrar í eigu ríkisins standa tómir Kennir íslensku en fær ekki ríkisborgararétt að óbreyttu Tvöföldun erlendra fanga á fimm árum: „Þetta er auðvitað gríðarlega hátt hlutfall“ Nöfn myrtra barna verða lesin upp í sjö klukkustundir Eygir vonarneista í fyrsta sinn í marga mánuði Eygir vonarneista í fyrsta sinn og mótmæli um allt land Segir dregið úr veiðum á grundvelli „Walt Disneylíffræði“ Árborg girnist svæði Flóahrepps Sendu kæligáma til Úkraínu Langflestir lögreglumenn á Suðurnesjum Brunarústirnar fjarlægðar tveimur árum eftir brunann Íbúar mótmæla og vilja börn frekar en byggingu í Gunnarsbrekku Reyndi að stinga lögreglu af á buggy Bílvelta í Kömbunum „Eins og að fá hnefahögg í andlitið“ Sveitarstjórn reyni að skrá íbúa úr sveitarfélaginu og ógni grundvallarréttindum Skoða að efla geðheilbrigðisþjónustu á Austurlandi eftir röð áfalla Kjölur ekki á dagskrá Lögregla kölluð til eftir að bremsuvírar voru klipptir á reiðhjólum barna Fólk deili lyfseðlum og „míkródósi“: „Við getum ekki réttlætt þá meðferð“ Sjá meira
Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“
Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið „Eins og að fá hnefahögg í andlitið“ Innlent Ákærðir fyrir hópnauðgun gegn ólögráða stúlku Innlent Ástand á stúdentagörðum: Ítrekuð innbrot, mat stolið, dýnur í kjallara og hland á gólfi Innlent Lögregla hafi hlaupið á sig á Siglufirði: „Þetta eru einstök prúðmenni“ Innlent Hefur sætt umsáturseinelti í 14 ár: „Þetta hefur bara rústað lífi mínu“ Innlent Yfirgefið hreysi víkur fyrir hundrað íbúðum Innlent „Það kemur að því að við lendum í veseni“ Innlent Íbúar mótmæla og vilja börn frekar en byggingu í Gunnarsbrekku Innlent „Mér hefur aldrei verið sýnd jafn mikil vanvirðing“ Innlent Eygir vonarneista í fyrsta sinn í marga mánuði Innlent Fleiri fréttir Ákærðir vegna fölsuðu taflanna tuttugu þúsund „Vona bara að hún grípi til raunverulegra aðgerða sem bíta“ Korn ræktað á um fjögur þúsund hekturum Veltir fyrir sér hvort íslensk íþróttafélög verði af milljörðum Handtekinn undir áhrifum með tvö börn í bílnum Fjölmenn mótmæli og skortur á íslenskukunnáttu þrátt fyrir doktorsnám Ákærðir fyrir hópnauðgun gegn ólögráða stúlku Gullkistan opnuð á Vestfjörðum Sóttu slasaðan ökumann við Surtshelli Gríðarlegur fjöldi á mótmælunum Þjóð gegn þjóðarmorði Tæpir sextíu þúsund fermetrar í eigu ríkisins standa tómir Kennir íslensku en fær ekki ríkisborgararétt að óbreyttu Tvöföldun erlendra fanga á fimm árum: „Þetta er auðvitað gríðarlega hátt hlutfall“ Nöfn myrtra barna verða lesin upp í sjö klukkustundir Eygir vonarneista í fyrsta sinn í marga mánuði Eygir vonarneista í fyrsta sinn og mótmæli um allt land Segir dregið úr veiðum á grundvelli „Walt Disneylíffræði“ Árborg girnist svæði Flóahrepps Sendu kæligáma til Úkraínu Langflestir lögreglumenn á Suðurnesjum Brunarústirnar fjarlægðar tveimur árum eftir brunann Íbúar mótmæla og vilja börn frekar en byggingu í Gunnarsbrekku Reyndi að stinga lögreglu af á buggy Bílvelta í Kömbunum „Eins og að fá hnefahögg í andlitið“ Sveitarstjórn reyni að skrá íbúa úr sveitarfélaginu og ógni grundvallarréttindum Skoða að efla geðheilbrigðisþjónustu á Austurlandi eftir röð áfalla Kjölur ekki á dagskrá Lögregla kölluð til eftir að bremsuvírar voru klipptir á reiðhjólum barna Fólk deili lyfseðlum og „míkródósi“: „Við getum ekki réttlætt þá meðferð“ Sjá meira
Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19
„Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00
Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40