Gerðu lykiluppgötvun í baráttunni við Alzheimer Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. júní 2024 09:54 Hreinn Stefansson, er vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur á greininni. Fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkur á Alzheimur sjúkdómi er fundin. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“ Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Leita leiða til að kveða ranglega útgefnar sektir í kútinn Fréttir „Það nægir ekki ESB að rústa eigin iðnaðarframleiðslu“ Innlent „Góðu fréttirnar eru að það sem hann segir skiptir engu máli“ Erlent Vill bjóða borgarstjóra í vöfflukaffi eftir deilurnar Innlent Skógasafn vill Gunnfaxa en beðið svara eigenda Innlent Ósammála Náttúrufræðistofnun og segja veiðar á lunda forsvaranlegar Innlent Mikið viðbragð vegna umferðarslyss Innlent Uppsagnir sjómanna í Grindavík: „Hvenær er nóg, nóg?“ Innlent Áfram gýs úr einum gýg Innlent Epstein-skjölin og Trump: Eitthvað virðist rotið í Danaveldi Erlent Fleiri fréttir Segir eðlilegast að strandveiðiheimildir verði fyrir utan alla potta Reyndist fjölmennt matarboð „þar sem gleðin var við völd“ Skógasafn vill Gunnfaxa en beðið svara eigenda Áfram gýs úr einum gýg „Það nægir ekki ESB að rústa eigin iðnaðarframleiðslu“ Vill bjóða borgarstjóra í vöfflukaffi eftir deilurnar Ósammála Náttúrufræðistofnun og segja veiðar á lunda forsvaranlegar Eldri borgarar í Vogum leiddu knattspyrnumenn inn á völlinn ESB leggur til tolla á Ísland: „Þetta er bara tillaga sem er á borðinu“ Uppsagnir sjómanna í Grindavík: „Hvenær er nóg, nóg?“ Vilja innlima Vesturbakkann og deilu um göngustíg lýkur með vöfflum Handtekinn vegna ólöglegs vopnaburðar Bilun í flugstjórn olli um tveggja tíma seinkun Mikið viðbragð vegna umferðarslyss Keyrt á íslenska stráka á Ólympíuhátíð Ekki þeir sömu og voru handteknir vegna fyrri þjófnaðarins Minni helst á þjóðarmorð Serba á múslimum í Bosníu Hneig niður vegna flogakasts Tekist á um þéttingu byggðar: „Þá getur þú bara flutt til Kaupmannahafnar“ Lögreglan leitar tveggja manna Frakkar viðurkenna Palestínu og stjórnarandstaðan á Alþingi mælist illa í nýrri könnun Óánægja með stjórnarandstöðuna eykst hressilega Amgen sver af sér njósnir um starfsfólk Íslenskrar erfðagreiningar Hundurinn gerði vart um mann sem stóð og starði inn Hægt nokkuð á virkninni frá því í gærmorgun Aron Can heill á húfi „Sorglega lítið eftir“ þegar sundkappinn var stöðvaður Ljóst að stjórnarandstaðan græddi ekki á „kjarnorkuákvæðinu“ Ólíðandi að fá sektir aftur og aftur Svona vindmyllur vill ráðherra fá samþykktar ofan Gilsfjarðar Sjá meira
Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“
Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Leita leiða til að kveða ranglega útgefnar sektir í kútinn Fréttir „Það nægir ekki ESB að rústa eigin iðnaðarframleiðslu“ Innlent „Góðu fréttirnar eru að það sem hann segir skiptir engu máli“ Erlent Vill bjóða borgarstjóra í vöfflukaffi eftir deilurnar Innlent Skógasafn vill Gunnfaxa en beðið svara eigenda Innlent Ósammála Náttúrufræðistofnun og segja veiðar á lunda forsvaranlegar Innlent Mikið viðbragð vegna umferðarslyss Innlent Uppsagnir sjómanna í Grindavík: „Hvenær er nóg, nóg?“ Innlent Áfram gýs úr einum gýg Innlent Epstein-skjölin og Trump: Eitthvað virðist rotið í Danaveldi Erlent Fleiri fréttir Segir eðlilegast að strandveiðiheimildir verði fyrir utan alla potta Reyndist fjölmennt matarboð „þar sem gleðin var við völd“ Skógasafn vill Gunnfaxa en beðið svara eigenda Áfram gýs úr einum gýg „Það nægir ekki ESB að rústa eigin iðnaðarframleiðslu“ Vill bjóða borgarstjóra í vöfflukaffi eftir deilurnar Ósammála Náttúrufræðistofnun og segja veiðar á lunda forsvaranlegar Eldri borgarar í Vogum leiddu knattspyrnumenn inn á völlinn ESB leggur til tolla á Ísland: „Þetta er bara tillaga sem er á borðinu“ Uppsagnir sjómanna í Grindavík: „Hvenær er nóg, nóg?“ Vilja innlima Vesturbakkann og deilu um göngustíg lýkur með vöfflum Handtekinn vegna ólöglegs vopnaburðar Bilun í flugstjórn olli um tveggja tíma seinkun Mikið viðbragð vegna umferðarslyss Keyrt á íslenska stráka á Ólympíuhátíð Ekki þeir sömu og voru handteknir vegna fyrri þjófnaðarins Minni helst á þjóðarmorð Serba á múslimum í Bosníu Hneig niður vegna flogakasts Tekist á um þéttingu byggðar: „Þá getur þú bara flutt til Kaupmannahafnar“ Lögreglan leitar tveggja manna Frakkar viðurkenna Palestínu og stjórnarandstaðan á Alþingi mælist illa í nýrri könnun Óánægja með stjórnarandstöðuna eykst hressilega Amgen sver af sér njósnir um starfsfólk Íslenskrar erfðagreiningar Hundurinn gerði vart um mann sem stóð og starði inn Hægt nokkuð á virkninni frá því í gærmorgun Aron Can heill á húfi „Sorglega lítið eftir“ þegar sundkappinn var stöðvaður Ljóst að stjórnarandstaðan græddi ekki á „kjarnorkuákvæðinu“ Ólíðandi að fá sektir aftur og aftur Svona vindmyllur vill ráðherra fá samþykktar ofan Gilsfjarðar Sjá meira
Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19
„Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00
Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40