Um réttinn að vita – erfðafræðileg þekking sem bjargar mannslífum Theódór Skúli Sigurðsson og Martin Ingi Sigurðsson skrifa 11. nóvember 2023 10:01 Íslendingar sitja á einstökum fjársjóði sem er vannýttur en ætti að nýta í þágu þjóðar. Seinustu áratugi hafa Kári Stefánsson og starfsfólk hans hjá Íslenskri erfðagreiningu unnið stórmerkilegt og óeigingjarnt starf við raðgreiningu á erfðamengi yfir 60.000 Íslendinga. Finna þarf lausn til að skila íslensku þjóðinni ávinningi þeirrar miklu vinnu og erfðafræðilegu upplýsingum sem hefur verið safnað, en er óheimilt að nýta sem skyldi í dag. Eins og staðan er nú er heimilt að upplýsa einstaklinga í áhættuhópum um að þeir hafi erfðabreytileika sem eykur áhættu þeirra margfalt eða er jafnvel bein orsök alvarlegs sjúkdóms, hafi hann greinst í tengslum við vísindarannsókn. Í dag, þurfa íslensk stjórnvöld að stíga fram, og vinna að því að mögulegt verði að veita Íslendingum aðgang að þessari vitneskju. Í flestum tilvikum ætti rétturinn að fá að vita, til að geta brugðist við og lágmarkað skaða vegna erfðabreytileika, að vega þyngra en rétturinn að vita ekki. Illkynja háhita – lífshættulegur erfðabreytileiki Starf svæfinga- og gjörgæslulæknisins snýst um að halda alvarlega veikum sjúklingum á lífi, styðja við löskuð líffærakerfi og tryggja öryggi þeirra við lífshótandi veikindi, alvarleg slys og stórar skurðaðgerðir. Við teljumst ekki sérfræðingar í neinu sérstöku líffæri, en tökum virkan þátt í meðferð sjúklinga í nánu samstarfi við aðrar sérgreinar læknisfræðinnar. Það er forréttindi að vinna við jafn áhugaverða og gefandi sérgrein, þrátt fyrir að vera sjaldan söguhetjan í frægðarsögum hetjulækna. Yfirstandandi heimsfaraldur neyddi að mörgu leyti hin hlédræga svæfinga- og gjörgæsluækni til að stíga fram úr skugganum og taka sér stöðu í framlínu heilbrigðisstarfsmanna í baráttunni við hina skæðu kórónaveiru sem átti eftir að breytta heiminum til frambúðar. Fáir vita hinsvegar að svæfingalæknisfræðin á sér sinn eigin sjúkdóm, illkynja háhita (e malignant hyperthermia). Sjúkdómurinn, sem stafar af erfðabreytileikum í ákveðnum genum, lýsir sér í lífshættulegum viðbrögðum við algengum svæfingalyfjum. Fái einstaklingur með sjúkdóminn, svæfingalyfin sem geta sett sjúkdóminn af stað, er dánartíðni áætluð um 10%, en annars eru einstaklingarnir algerlega einkennalausir. Vísindavinna Íslenskrar erfðagreiningar hefur varpað ljósi á að tæplega 280 Íslendingar eru líklega með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, og þar af eru rúmlega 60 þeirra með erfðaupplýsingar í erfðagrunni Íslenskrar erfðagreiningar. Mikill hagur væri af því að viðkomandi einstaklingar vissu að þeir væru erfðabreytileika sem veldur illkynja háhita, til að hindra að þeir fái umrædd svæfingalyf og geta haft nauðsynlegan viðbúnað til staðar. Auk þess væri hægt að vinna upp fjölskyldur þeirra, til að ákvarða hverjir úr fjölskyldunni hefðu sjúkdóminn, en ekki síður hverjir hefðu hann ekki. Í dag, notumst við nær eingöngu við ættarsögu um illkynja háhita, sem nær jafnvel tvær til þrjár kynslóðir tilbaka, og neyðumst til að meðhöndla hundruðir afkomenda eins og þeir hafi sjúkdóminn. Á Landspítalanum meðhöndlum við nánast vikulega einstaklinga með fyrirbyggandi aðgerðum, oftar en ekki ung börn sem gangast undir inngrip í svæfingum, á líkindum þess að þau séu með lífshættulegan erfðabreytileika, án þess að geta svarað því fyrir víst. Að vita fyrir víst, hvort viðkomandi einstaklingur sé með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, getur skipt sköpum hjá þeim sem þurfa að gangast undir svæfingu. Þessi sjúkdómur er einn þeirra þar sem vitneskjan um sjúkdóminn getur skipt öllu og rétturinn að vita af honum er margfalt mikilvægari en rétturinn til að vita ekki af honum. Undirritaðir fagna því áformum íslenskra stjórnvalda um að hefja aukið samstarf við Íslenskra erfðagreiningu, til að geta upplýst einstaklinga með sjúkdómsvaldandi erfðabreytileika, og eru þess fullvissir að sú samvinna mun bjarga mannslífum og verða heilbrigðiskerfinu okkar til góðs. Höfundar eru svæfinga- og gjörgæslulæknar á Landspítalanum. Heimild Fridriksdottir R, Jónsson AJ, Jensson BO, et al. Sequence variants in malignant hyperthermia genes in Iceland : classification and actionable findings in a population database. European Journal of Human Genetics. 2021, 29(12): 1819-1824. doi.org/10.1038/s41431-021-00954 Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H, et al. Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland. N Engl J Med. 2023;389(19):1741-1752. doi:10.1056/NEJMoa2300792 Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Vísindi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Þegar ég heyri nafnið Katrín Jakobsdóttir Hans Alexander Margrétarson Hansen Skoðun Halldór 18.05.2024 Halldór Hvaða eiginleika þarf forseti að hafa? Hildur Eir Bolladóttir Skoðun Ef þú kýst Höllu Tómasdóttur eða Jón Gnarr gætirðu verið að kjósa Katrínu! Ole Anton Bieltvedt Skoðun Halla Hrund eða Katrín? Reynir Böðvarsson Skoðun Góð gildi og staðfesta Höllu Hrundar Margrét Reynisdóttir Skoðun Formaður húsfélagsins Guðmundur Andri Thorsson Skoðun Í framhaldi af viðtali við Helgu Þórisdóttur Kári Stefánsson Skoðun Birni Bjarnasyni svarað Arnar Þór Jónsson Skoðun Er klassískt frjálslyndi orðið að jaðarskoðun? Kári Allansson Skoðun Skoðun Skoðun Hvaða eiginleika þarf forseti að hafa? Hildur Eir Bolladóttir skrifar Skoðun Þegar ég heyri nafnið Katrín Jakobsdóttir Hans Alexander Margrétarson Hansen skrifar Skoðun Í framhaldi af viðtali við Helgu Þórisdóttur Kári Stefánsson skrifar Skoðun Góð gildi og staðfesta Höllu Hrundar Margrét Reynisdóttir skrifar Skoðun Halla Hrund eða Katrín? Reynir Böðvarsson skrifar Skoðun Til áréttingar Kári Stefánsson skrifar Skoðun Kynhluthlaust mál, máltilfinning og forsetaframboð Höskuldur Þráinsson skrifar Skoðun Er klassískt frjálslyndi orðið að jaðarskoðun? Kári Allansson skrifar Skoðun Forseti Íslands veifaði mér Fjóla Einarsdóttir skrifar Skoðun Ákall til framtíðar: Nám í félagsráðgjöf! Steinunn Bergmann skrifar Skoðun Lexía lærð á hálfum degi Stefanía Arnardóttir skrifar Skoðun Ég kýs Helgu Þórisdóttur Gerður Rún Guðlaugsdóttir skrifar Skoðun Yfirborðskenndur stríðsáróður og McCarthýismi hjá háskólaprófessor Tjörvi Schiöth skrifar Skoðun Formaður húsfélagsins Guðmundur Andri Thorsson skrifar Skoðun Opið bréf til landsliðsmanna Íslands í blaki Guðbergur Egill Eyjólfsson skrifar Skoðun Ef þú kýst Höllu Tómasdóttur eða Jón Gnarr gætirðu verið að kjósa Katrínu! Ole Anton Bieltvedt skrifar Skoðun Kosningum frestað Ása Berglind Hjálmarsdóttir,Hrönn Guðmundsdóttir skrifar Skoðun Mesti stjórnmálamaðurinn? Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Birni Bjarnasyni svarað Arnar Þór Jónsson skrifar Skoðun Því miður ekkert annað í stöðunni en að fresta atkvæðagreiðslu um verkefni Heidelberg Gestur Þór Kristjánsson,Erla Sif Markúsdóttir,Sigurbjörg Jenný Jónsdóttir,Grétar Ingi Erlendsson skrifar Skoðun Baldur Þórhallsson er vitur og vís Bryndís Friðgeirsdóttir skrifar Skoðun Kjósum Katrínu Kjartan Ragnarsson skrifar Skoðun Neikvæð áhrif þess að útiloka forsetaframbjóðendur frá kappræðum strax komin í ljós Ástþór Magnússon skrifar Skoðun Nýtt sveitarfélag Halla Signý Kristjánsdóttir skrifar Skoðun Stafrænn ójöfnuður á upplýsingaöld Stella Samúelsdóttir,Alma Ýr Ingólfsdóttir skrifar Skoðun Varfærnisleg fagnaðarlæti Berglind Sunna Bragadóttir skrifar Skoðun „Ég skal baka fyrir Gunnar en ég kýs Kristján“ Páll Magnússon skrifar Skoðun Daðrað við sölu Björn Sævar Einarsson skrifar Skoðun Rannsóknir á söfnum skapa dýrmæta þekkingu Arndís Bergsdóttr skrifar Skoðun Sagan sem verður að segja Drífa Snædal skrifar Sjá meira
Íslendingar sitja á einstökum fjársjóði sem er vannýttur en ætti að nýta í þágu þjóðar. Seinustu áratugi hafa Kári Stefánsson og starfsfólk hans hjá Íslenskri erfðagreiningu unnið stórmerkilegt og óeigingjarnt starf við raðgreiningu á erfðamengi yfir 60.000 Íslendinga. Finna þarf lausn til að skila íslensku þjóðinni ávinningi þeirrar miklu vinnu og erfðafræðilegu upplýsingum sem hefur verið safnað, en er óheimilt að nýta sem skyldi í dag. Eins og staðan er nú er heimilt að upplýsa einstaklinga í áhættuhópum um að þeir hafi erfðabreytileika sem eykur áhættu þeirra margfalt eða er jafnvel bein orsök alvarlegs sjúkdóms, hafi hann greinst í tengslum við vísindarannsókn. Í dag, þurfa íslensk stjórnvöld að stíga fram, og vinna að því að mögulegt verði að veita Íslendingum aðgang að þessari vitneskju. Í flestum tilvikum ætti rétturinn að fá að vita, til að geta brugðist við og lágmarkað skaða vegna erfðabreytileika, að vega þyngra en rétturinn að vita ekki. Illkynja háhita – lífshættulegur erfðabreytileiki Starf svæfinga- og gjörgæslulæknisins snýst um að halda alvarlega veikum sjúklingum á lífi, styðja við löskuð líffærakerfi og tryggja öryggi þeirra við lífshótandi veikindi, alvarleg slys og stórar skurðaðgerðir. Við teljumst ekki sérfræðingar í neinu sérstöku líffæri, en tökum virkan þátt í meðferð sjúklinga í nánu samstarfi við aðrar sérgreinar læknisfræðinnar. Það er forréttindi að vinna við jafn áhugaverða og gefandi sérgrein, þrátt fyrir að vera sjaldan söguhetjan í frægðarsögum hetjulækna. Yfirstandandi heimsfaraldur neyddi að mörgu leyti hin hlédræga svæfinga- og gjörgæsluækni til að stíga fram úr skugganum og taka sér stöðu í framlínu heilbrigðisstarfsmanna í baráttunni við hina skæðu kórónaveiru sem átti eftir að breytta heiminum til frambúðar. Fáir vita hinsvegar að svæfingalæknisfræðin á sér sinn eigin sjúkdóm, illkynja háhita (e malignant hyperthermia). Sjúkdómurinn, sem stafar af erfðabreytileikum í ákveðnum genum, lýsir sér í lífshættulegum viðbrögðum við algengum svæfingalyfjum. Fái einstaklingur með sjúkdóminn, svæfingalyfin sem geta sett sjúkdóminn af stað, er dánartíðni áætluð um 10%, en annars eru einstaklingarnir algerlega einkennalausir. Vísindavinna Íslenskrar erfðagreiningar hefur varpað ljósi á að tæplega 280 Íslendingar eru líklega með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, og þar af eru rúmlega 60 þeirra með erfðaupplýsingar í erfðagrunni Íslenskrar erfðagreiningar. Mikill hagur væri af því að viðkomandi einstaklingar vissu að þeir væru erfðabreytileika sem veldur illkynja háhita, til að hindra að þeir fái umrædd svæfingalyf og geta haft nauðsynlegan viðbúnað til staðar. Auk þess væri hægt að vinna upp fjölskyldur þeirra, til að ákvarða hverjir úr fjölskyldunni hefðu sjúkdóminn, en ekki síður hverjir hefðu hann ekki. Í dag, notumst við nær eingöngu við ættarsögu um illkynja háhita, sem nær jafnvel tvær til þrjár kynslóðir tilbaka, og neyðumst til að meðhöndla hundruðir afkomenda eins og þeir hafi sjúkdóminn. Á Landspítalanum meðhöndlum við nánast vikulega einstaklinga með fyrirbyggandi aðgerðum, oftar en ekki ung börn sem gangast undir inngrip í svæfingum, á líkindum þess að þau séu með lífshættulegan erfðabreytileika, án þess að geta svarað því fyrir víst. Að vita fyrir víst, hvort viðkomandi einstaklingur sé með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, getur skipt sköpum hjá þeim sem þurfa að gangast undir svæfingu. Þessi sjúkdómur er einn þeirra þar sem vitneskjan um sjúkdóminn getur skipt öllu og rétturinn að vita af honum er margfalt mikilvægari en rétturinn til að vita ekki af honum. Undirritaðir fagna því áformum íslenskra stjórnvalda um að hefja aukið samstarf við Íslenskra erfðagreiningu, til að geta upplýst einstaklinga með sjúkdómsvaldandi erfðabreytileika, og eru þess fullvissir að sú samvinna mun bjarga mannslífum og verða heilbrigðiskerfinu okkar til góðs. Höfundar eru svæfinga- og gjörgæslulæknar á Landspítalanum. Heimild Fridriksdottir R, Jónsson AJ, Jensson BO, et al. Sequence variants in malignant hyperthermia genes in Iceland : classification and actionable findings in a population database. European Journal of Human Genetics. 2021, 29(12): 1819-1824. doi.org/10.1038/s41431-021-00954 Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H, et al. Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland. N Engl J Med. 2023;389(19):1741-1752. doi:10.1056/NEJMoa2300792
Ef þú kýst Höllu Tómasdóttur eða Jón Gnarr gætirðu verið að kjósa Katrínu! Ole Anton Bieltvedt Skoðun
Skoðun Yfirborðskenndur stríðsáróður og McCarthýismi hjá háskólaprófessor Tjörvi Schiöth skrifar
Skoðun Ef þú kýst Höllu Tómasdóttur eða Jón Gnarr gætirðu verið að kjósa Katrínu! Ole Anton Bieltvedt skrifar
Skoðun Því miður ekkert annað í stöðunni en að fresta atkvæðagreiðslu um verkefni Heidelberg Gestur Þór Kristjánsson,Erla Sif Markúsdóttir,Sigurbjörg Jenný Jónsdóttir,Grétar Ingi Erlendsson skrifar
Skoðun Neikvæð áhrif þess að útiloka forsetaframbjóðendur frá kappræðum strax komin í ljós Ástþór Magnússon skrifar
Ef þú kýst Höllu Tómasdóttur eða Jón Gnarr gætirðu verið að kjósa Katrínu! Ole Anton Bieltvedt Skoðun