Arfberar krefjast öruggs krabbameinseftirlits - okkar líf veltur á því Anna Margrét Bjarnadóttir skrifar 28. janúar 2021 12:00 Nú standa yfir framtíðarbreytingar á skimunum og krabbameinseftirliti. Það er mikill uggur hjá félagsmönnum Brakksamtakanna vegna þessara breytinga og margir hafa leitað til okkar og lýst yfir áhyggjum sínum. Konur og karlar sem lifa við mikla hættu á hinum ýmsu arfgengu krabbameinum vegna BRCA stökkbreytingar í geni eða annarra erfðabreytinga, treysta mjög á skimun og eftirlit, bæði fyrir sína líkamlegu og andlegu heilsu. Mörg okkar þurfa að mæta afar reglulega í hin ýmsu eftirlit, oft kvíðin yfir að nú sé jafnvel komið að válegum fregnum. Fyrir okkur skiptir sköpum að upplifa öryggi í kerfinu. Atriði eins og að vita að maður sé með bókaðan nýjan tíma, eftir þann síðasta, getur veitt ákveðna sálarró í þeim ólgusjó tilfinninga sem fylgir lífinu með stökkbreytingu í geni. En því miður er það ekki alltaf þannig núna og við höfum heyrt dæmi um að fólk “týnist” í kerfinu og dæmi þar sem breytingar á kerfinu eru ekki nægilega vel undirbúnar. Konur, sem bera meinvaldandi breytingu í BRCA geni, byrja í eftirliti með brjóstum um 25 - 29 ára aldur. Eftirlit með eggjastokkum hefst aðeins seinna eða um 30 ára aldur, en fyrr ef það er sterk saga um eggjastokkakrabbamein í fjölskyldunni. Karlar byrja í eftirliti með blöðruhálskirtli 40 ára. Það er mikilvægt fyrir karla sem eru arfberar að vera í eftirliti því fái þeir krabbamein í blöðruhálskirtil, getur þurft að bregðast mun hraðar við en hjá þeim sem ekki bera stökkbreytinguna. Sjálf ber ég BRCA2 stökkbreytingu í geni og með sterka fjölskyldusögu um krabbamein. Mamma greindist fyrst með krabbamein 34 ára og tvær frænkur mínar greindust einnig á fertugsaldri. Mamma lést úr krabbameini árið 2014, nýorðin sextug, bróðir hennar lést mánuði á eftir henni og móðuramma fjórum mánuðum síðar. Því miður eru of margar slíkar sögur meðal brakkafjölskyldna á Íslandi. Systir mömmu greindist síðan með brjóstakrabbamein fyrir örfáum árum og lenti því miður í því að hennar eftirlit var ekki í farvegi, þrátt fyrir að vitað væri af okkar fjölskyldusögu. Í okkar tillfelli vissum við ekki af BRCA2 stökkbreytingunni í fjölskyldunni fyrr en vorið 2014, þegar mamma liggur á dánarbeði og frænka mín greinist með brjóstakrabbamein og henni er boðið erfðapróf. Ég fór í mínar áhættuminnkandi aðgerðir árið 2016 hjá frábæru teymi á Landsspítalanum eftir að hafa verið ár á biðlista. Brjóstvefur, geirvörtur, eggjastokkar og leiðarar voru fjarlægðir, allt í sömu aðgerð. Slík ákvörðun og ferlið er ekki auðvelt en það gefur manni mikinn lífskraft að finna að maður er búin að gera það sem maður getur til þess að koma í veg fyrir að fá krabbamein. Í vitundinni felst val(d). Konur með BRCA2 stökkbreytingu á Íslandi eru að meðaltali mun yngri við greiningu brjóstakrabbameins en aðrar konur sem greinast með þennan sjúkdóm. Hjá konum með stökkbreytinguna er um fimmtungur greindar á aldrinum 40-44 ára, en almennt er algengast að greinast með brjóstakrabbamein á aldrinum 60-64 ára. Á síðastliðnum árum hefur orðið mikil vitundarvakning varðandi BRCA og þakkavert að það er búið að finna og greina stóran hluta af þeim sem bera BRCA stökkbreytingu í geni á Íslandi. Því miður er það samt staðreynd að sumir komast ekki að því að þeir beri arfgenga stökkbreytingu í geni fyrr en þeir greinast með krabbamein. Með markvissu eftirliti og/eða áhættuminnkandi aðgerðum er hægt að fækka alvarlegum tilfellum krabbameina hjá arfberum. En það finnast líka aðrar og fleiri erfðabreytingar sem tengjast arfgengum krabbameinum. Því stöndum við frammi fyrir því mikilvæga verkefni að ákveða hvernig ætlum við að huga að stuðningi við arfbera og fjölskyldur þeirra. Við í Brakkasamtökunum erum afar áhyggjufull yfir þeim breytingum sem framundan eru og skorum á heilbrigðisráðherra að skoða þessi mál vandlega.Það er sömuleiðis von okkar að einnig verði hugað að því að styrkja eftirlitskerfið í heild sinni fyrir arfbera. Það að bera BRCA og/eða aðrar stökkbreytingar í geni eykur ekki eingöngu líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameini, heldur líka auknar líkur á krabbameini í m.a. blöðruhálskirtli, húð, skjaldkirtli og brisi. Einnig er aukin áhætta einstaka karla með BRCA2 breytinguna á því að fá brjóstakrabbamein. Það er mismunandi eftir ættum hvort og hvaða krabbamein finnast og mikilvægt að skoða fjölskyldusöguna vel hverju sinni. Þetta er ekki einkamál kvenna, karlar eru líka arfberar og þurfa á virku eftirliti og stuðningi að halda. Við sem erum arfberar, hvort sem við vitum það enn eða ekki, treystum ekki einungis á þessa mikilvægu þjónustu, líf okkar veltur á því að hún sé til staðar. Svo einfalt en fallvalt er það. Höfundur er formaður Brakkasamtakanna og er búsett í úthverfi Washington D.C. í Bandaríkjunum. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Mistök við greiningu hjá Krabbameinsfélaginu Skimun fyrir krabbameini Mest lesið Háttvirta nýja þingkonan, María Rut Kristinsdóttir Ólafur Grétar Gunnarsson Skoðun Þúsundir kusu Sönnu Anna Bentína Hermansen Einarsdóttir,Ármann Hákon Gunnarsson,Baldvin Björgvinsson,Brynja Guðnadóttir,Haraldur Ingi Haraldsson,Jón Hallur Haraldsson,Kolbrún Erna Pétursdóttir,Ólafur H. Ólafsson,Rakel Hildardóttir,Sigrún Jónsdóttir Skoðun Þvílíkt „plan“ fyrir íslensk heimili Magnea Gná Jóhannsdóttir Skoðun Áskorun til ríkisstjórnarinnar: Innleiðum birgðaskyldu á eldsneyti Halla Hrund Logadóttir Skoðun Sumt er bara ekki hægt að rökræða Ása Lind Finnbogadóttir Skoðun Rétt skal vera rétt um gatnamót við Höfðabakka og Bæjarháls Dóra Björt Guðjónsdóttir Skoðun Heiðursgestur Viðreisnar vill heimsveldi Hjörtur J. Guðmundsson Skoðun Suður-Íslendinga sögurnar Hans Birgisson Skoðun Veðmál barna – hættulegur leikur sem hægt er að stöðva Jóhann Steinar Ingimundarson Skoðun Pistil eftir frétt um Davíð Tómas körfuknattleiksdómara Sigurður Ólafur Kjartansson Skoðun Skoðun Skoðun Af hverju kynjafræði? Og hvaða greinar hafa fengið svipaðar mótbárur í gegnum tíðina? Guðrún Elísa Friðbjargardóttir Sævarsdóttir skrifar Skoðun Stjórnendur sem mega ekki stjórna Stefán Vagn Stefánsson skrifar Skoðun Stokkhólmseinkenni sem við ættum að forðast Aðalsteinn Júlíus Magnússon skrifar Skoðun Eflum iðnlöggjöfina og stöðvum brotin Hilmar Harðarson skrifar Skoðun Pjattkratar taka til Þorsteinn Sæmundsson skrifar Skoðun Sumt er bara ekki hægt að rökræða Ása Lind Finnbogadóttir skrifar Skoðun Vaxtamunarviðskipti láta aftur á sér kræla Jökull Sólberg Auðunsson skrifar Skoðun Áskorun til ríkisstjórnarinnar: Innleiðum birgðaskyldu á eldsneyti Halla Hrund Logadóttir skrifar Skoðun Rétt skal vera rétt um gatnamót við Höfðabakka og Bæjarháls Dóra Björt Guðjónsdóttir skrifar Skoðun Háskólasamfélagið geri skyldu sína strax, stjórnvöld hafa brugðist Auður Magndís Auðardóttir,Elí Hörpu og Önundar,Eyrún Ólöf Sigurðardóttir,Helga Ögmundardóttir,Íris Ellenberger,Inga Björk Margrétar Bjarnadóttir,Katrín Pálmad. Þorgerðardóttir skrifar Skoðun Þúsundir kusu Sönnu Anna Bentína Hermansen Einarsdóttir,Ármann Hákon Gunnarsson,Baldvin Björgvinsson,Brynja Guðnadóttir,Haraldur Ingi Haraldsson,Jón Hallur Haraldsson,Kolbrún Erna Pétursdóttir,Ólafur H. Ólafsson,Rakel Hildardóttir,Sigrún Jónsdóttir skrifar Skoðun NATO riðar til falls en hvað þýðir það fyrir skilnaðarbarnið Ísland? Steinunn Ólína Þorsteinsdóttir skrifar Skoðun Græðgin í forgrunni Kolbrún Áslaugar Baldursdóttir skrifar Skoðun Greiningar eða lausnir – hvort vegur þyngra? Sigurður Árni Reynisson skrifar Skoðun Sterk staða Hafnarfjarðar Orri Björnsson skrifar Skoðun Bless bless jafnlaunavottun Sigríður Margrét Oddsdóttir skrifar Skoðun Miðstýrt skólakerfi eða fjölbreytni með samræmdu gæðamati? Bogi Ragnarsson skrifar Skoðun Heiðursgestur Viðreisnar vill heimsveldi Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Veðmál barna – hættulegur leikur sem hægt er að stöðva Jóhann Steinar Ingimundarson skrifar Skoðun Allt leikur í umburðarlyndi – eða hvað? Sigurður Eyjólfur Sigurjónsson skrifar Skoðun Lyfjafræðingar - traustur stuðningur í flóknum heimi Sigurbjörg Sæunn Guðmundsdóttir skrifar Skoðun Þvílíkt „plan“ fyrir íslensk heimili Magnea Gná Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Ísland og móðurplanta með erindi Steinunn Ólína Þorsteinsdóttir skrifar Skoðun Háttvirta nýja þingkonan, María Rut Kristinsdóttir Ólafur Grétar Gunnarsson skrifar Skoðun Alþjóðadagur krabbameinsrannsókna – eitthvað sem mig varðar? Halla Þorvaldsdóttir skrifar Skoðun Af hverju ættum við að stunda geðrækt, rétt eins og líkamsrækt? Sigrún Þóra Sveinsdóttir skrifar Skoðun Villa um fyrir bæjarbúum Vilhjálmur Árnason skrifar Skoðun Olíufyrirtækin vissu Guðni Freyr Öfjörð skrifar Skoðun Pistil eftir frétt um Davíð Tómas körfuknattleiksdómara Sigurður Ólafur Kjartansson skrifar Skoðun Bullandi hallarekstur í Hafnarfirði Jón Ingi Hákonarson skrifar Sjá meira
Nú standa yfir framtíðarbreytingar á skimunum og krabbameinseftirliti. Það er mikill uggur hjá félagsmönnum Brakksamtakanna vegna þessara breytinga og margir hafa leitað til okkar og lýst yfir áhyggjum sínum. Konur og karlar sem lifa við mikla hættu á hinum ýmsu arfgengu krabbameinum vegna BRCA stökkbreytingar í geni eða annarra erfðabreytinga, treysta mjög á skimun og eftirlit, bæði fyrir sína líkamlegu og andlegu heilsu. Mörg okkar þurfa að mæta afar reglulega í hin ýmsu eftirlit, oft kvíðin yfir að nú sé jafnvel komið að válegum fregnum. Fyrir okkur skiptir sköpum að upplifa öryggi í kerfinu. Atriði eins og að vita að maður sé með bókaðan nýjan tíma, eftir þann síðasta, getur veitt ákveðna sálarró í þeim ólgusjó tilfinninga sem fylgir lífinu með stökkbreytingu í geni. En því miður er það ekki alltaf þannig núna og við höfum heyrt dæmi um að fólk “týnist” í kerfinu og dæmi þar sem breytingar á kerfinu eru ekki nægilega vel undirbúnar. Konur, sem bera meinvaldandi breytingu í BRCA geni, byrja í eftirliti með brjóstum um 25 - 29 ára aldur. Eftirlit með eggjastokkum hefst aðeins seinna eða um 30 ára aldur, en fyrr ef það er sterk saga um eggjastokkakrabbamein í fjölskyldunni. Karlar byrja í eftirliti með blöðruhálskirtli 40 ára. Það er mikilvægt fyrir karla sem eru arfberar að vera í eftirliti því fái þeir krabbamein í blöðruhálskirtil, getur þurft að bregðast mun hraðar við en hjá þeim sem ekki bera stökkbreytinguna. Sjálf ber ég BRCA2 stökkbreytingu í geni og með sterka fjölskyldusögu um krabbamein. Mamma greindist fyrst með krabbamein 34 ára og tvær frænkur mínar greindust einnig á fertugsaldri. Mamma lést úr krabbameini árið 2014, nýorðin sextug, bróðir hennar lést mánuði á eftir henni og móðuramma fjórum mánuðum síðar. Því miður eru of margar slíkar sögur meðal brakkafjölskyldna á Íslandi. Systir mömmu greindist síðan með brjóstakrabbamein fyrir örfáum árum og lenti því miður í því að hennar eftirlit var ekki í farvegi, þrátt fyrir að vitað væri af okkar fjölskyldusögu. Í okkar tillfelli vissum við ekki af BRCA2 stökkbreytingunni í fjölskyldunni fyrr en vorið 2014, þegar mamma liggur á dánarbeði og frænka mín greinist með brjóstakrabbamein og henni er boðið erfðapróf. Ég fór í mínar áhættuminnkandi aðgerðir árið 2016 hjá frábæru teymi á Landsspítalanum eftir að hafa verið ár á biðlista. Brjóstvefur, geirvörtur, eggjastokkar og leiðarar voru fjarlægðir, allt í sömu aðgerð. Slík ákvörðun og ferlið er ekki auðvelt en það gefur manni mikinn lífskraft að finna að maður er búin að gera það sem maður getur til þess að koma í veg fyrir að fá krabbamein. Í vitundinni felst val(d). Konur með BRCA2 stökkbreytingu á Íslandi eru að meðaltali mun yngri við greiningu brjóstakrabbameins en aðrar konur sem greinast með þennan sjúkdóm. Hjá konum með stökkbreytinguna er um fimmtungur greindar á aldrinum 40-44 ára, en almennt er algengast að greinast með brjóstakrabbamein á aldrinum 60-64 ára. Á síðastliðnum árum hefur orðið mikil vitundarvakning varðandi BRCA og þakkavert að það er búið að finna og greina stóran hluta af þeim sem bera BRCA stökkbreytingu í geni á Íslandi. Því miður er það samt staðreynd að sumir komast ekki að því að þeir beri arfgenga stökkbreytingu í geni fyrr en þeir greinast með krabbamein. Með markvissu eftirliti og/eða áhættuminnkandi aðgerðum er hægt að fækka alvarlegum tilfellum krabbameina hjá arfberum. En það finnast líka aðrar og fleiri erfðabreytingar sem tengjast arfgengum krabbameinum. Því stöndum við frammi fyrir því mikilvæga verkefni að ákveða hvernig ætlum við að huga að stuðningi við arfbera og fjölskyldur þeirra. Við í Brakkasamtökunum erum afar áhyggjufull yfir þeim breytingum sem framundan eru og skorum á heilbrigðisráðherra að skoða þessi mál vandlega.Það er sömuleiðis von okkar að einnig verði hugað að því að styrkja eftirlitskerfið í heild sinni fyrir arfbera. Það að bera BRCA og/eða aðrar stökkbreytingar í geni eykur ekki eingöngu líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameini, heldur líka auknar líkur á krabbameini í m.a. blöðruhálskirtli, húð, skjaldkirtli og brisi. Einnig er aukin áhætta einstaka karla með BRCA2 breytinguna á því að fá brjóstakrabbamein. Það er mismunandi eftir ættum hvort og hvaða krabbamein finnast og mikilvægt að skoða fjölskyldusöguna vel hverju sinni. Þetta er ekki einkamál kvenna, karlar eru líka arfberar og þurfa á virku eftirliti og stuðningi að halda. Við sem erum arfberar, hvort sem við vitum það enn eða ekki, treystum ekki einungis á þessa mikilvægu þjónustu, líf okkar veltur á því að hún sé til staðar. Svo einfalt en fallvalt er það. Höfundur er formaður Brakkasamtakanna og er búsett í úthverfi Washington D.C. í Bandaríkjunum.
Þúsundir kusu Sönnu Anna Bentína Hermansen Einarsdóttir,Ármann Hákon Gunnarsson,Baldvin Björgvinsson,Brynja Guðnadóttir,Haraldur Ingi Haraldsson,Jón Hallur Haraldsson,Kolbrún Erna Pétursdóttir,Ólafur H. Ólafsson,Rakel Hildardóttir,Sigrún Jónsdóttir Skoðun
Skoðun Af hverju kynjafræði? Og hvaða greinar hafa fengið svipaðar mótbárur í gegnum tíðina? Guðrún Elísa Friðbjargardóttir Sævarsdóttir skrifar
Skoðun Áskorun til ríkisstjórnarinnar: Innleiðum birgðaskyldu á eldsneyti Halla Hrund Logadóttir skrifar
Skoðun Rétt skal vera rétt um gatnamót við Höfðabakka og Bæjarháls Dóra Björt Guðjónsdóttir skrifar
Skoðun Háskólasamfélagið geri skyldu sína strax, stjórnvöld hafa brugðist Auður Magndís Auðardóttir,Elí Hörpu og Önundar,Eyrún Ólöf Sigurðardóttir,Helga Ögmundardóttir,Íris Ellenberger,Inga Björk Margrétar Bjarnadóttir,Katrín Pálmad. Þorgerðardóttir skrifar
Skoðun Þúsundir kusu Sönnu Anna Bentína Hermansen Einarsdóttir,Ármann Hákon Gunnarsson,Baldvin Björgvinsson,Brynja Guðnadóttir,Haraldur Ingi Haraldsson,Jón Hallur Haraldsson,Kolbrún Erna Pétursdóttir,Ólafur H. Ólafsson,Rakel Hildardóttir,Sigrún Jónsdóttir skrifar
Skoðun NATO riðar til falls en hvað þýðir það fyrir skilnaðarbarnið Ísland? Steinunn Ólína Þorsteinsdóttir skrifar
Skoðun Af hverju ættum við að stunda geðrækt, rétt eins og líkamsrækt? Sigrún Þóra Sveinsdóttir skrifar
Skoðun Pistil eftir frétt um Davíð Tómas körfuknattleiksdómara Sigurður Ólafur Kjartansson skrifar
Þúsundir kusu Sönnu Anna Bentína Hermansen Einarsdóttir,Ármann Hákon Gunnarsson,Baldvin Björgvinsson,Brynja Guðnadóttir,Haraldur Ingi Haraldsson,Jón Hallur Haraldsson,Kolbrún Erna Pétursdóttir,Ólafur H. Ólafsson,Rakel Hildardóttir,Sigrún Jónsdóttir Skoðun