Ný rannsókn styður við einstaklingssniðna meðferð Laufey Tryggvadóttir skrifar 2. desember 2023 09:01 Ný íslensk rannsókn sem birtist í dag í npj Breast Cancer og var unnin í samstarfi Krabbameinsfélagsins við meinafræðideild og krabbameinslækningadeild Landspítala, og við Háskóla Íslands. Aukin þekking bætir stöðugt möguleika á einstaklingssniðinni meðferð, en hún er sniðin að hverjum og einum út frá arfgerð og öðrum þáttum sem einkenna einstaklinginn. Ný íslensk rannsókn staðfestir mikilvægi slíkrar nálgunar fyrir tvo aðskilda hópa kvenna með brjóstakrabbamein. Annars vegar eru það konur með stökkbreytingar í BRCA2-geninu og hins vegar konur sem fá brjóstakrabbamein 40 ára eða yngri en bera ekki slíkar stökkbreytingar. Báðir þessir hópar hafa óvenjuleg tengsl milli forspárþátta og lifunar sem gerir það að verkum að taka þarf tillit til sérstöðu þeirra þegar meðferð er ákveðin. Tvennt er óvenjulegt hjá þessum hópum. Í fyrsta lagi, að þótt vel sé þekkt að hormónajákvæð brjóstakrabbamein spái fyrir um betri horfur en hormónaneikvæð, þá er sambandið öfugt hjá hópunum tveimur og hjá þeim tengjast hormónajákvæðu æxlin verri horfum. Í öðru lagi, að þótt venjulega sé hagstæðara að greinast með mein sem hafa lága æxlisgráðu, þá gildir það ekki fyrir þessa tvo hópa. Mikilvægt er að nýta þessa vitneskju þegar meðferðin er skipulögð og því er nauðsynlegt að vita áður en meðferð hefst, hvort kona sem greinist með brjóstakrabbamein hafi BRCA2-stökkbreytingu. Ákvörðun um meðferð byggist meðal annars á æxlisgráðu og því hvort æxlið sé hormónajákvætt, en við vitum nú að þessa tvo forspárþætti þarf að túlka á annan hátt hjá þessum tveimur hópum heldur en hjá flestum öðrum konum. Hið óvenjulega samband milli forspárþátta og lifunar fyrir þessa tvo hópa vekur einnig upp nýjar líffræðilegar spurningar og gætu áframhaldandi rannsóknir á orsökum þess gefið nýja innsýn í eðli brjóstakrabbameins og jafnvel leitt til nýrra meðferðarmöguleika. Forsagan er sú að fyrir 10 árum gerðum við óvænta uppgötvun, en þær niðurstöður þóttu í fyrstu afar ótrúlegar. Þar kom í ljós að hjá arfberum BRCA2-stökkbreytingar með brjóstakrabbamein var öfugt samband milli framgangs krabbameinsins og þess að æxlin væru hormónajákvæð og með fáar frumuskiptingar, þ.e. öfugt samband miðað við það sem áður var þekkt. Þessir forspárþættir sem almennt spá fyrir um góðar horfur, tengdust verri horfum hjá þessum sérstaka hópi kvenna. Við staðfestum niðurstöðurnar í rannsókn á stærri íslenskum hópi þremur árum síðar, og í kjölfarið hafa birst rannsóknir frá mörgum löndum sem staðfesta að þær gilda einnig fyrir konur af ýmsu þjóðerni, þar á meðal norræn rannsókn sem stýrt var af Krabbameinsfélagi Íslands. Síðustu ár hafa erlendar rannsóknir sýnt fram á að svipað samband virðist einnig vera til staðar hjá konum sem greinast ungar með brjóstakrabbamein og því vaknaði sú spurning hvort skýringin gæti legið í því að hjá ungum tilfellum væri svo hátt hlutfall BRCA2-arfbera. Fyrir atbeina hinnar nákvæmu íslensku krabbameinsskrár ásamt umfangsmiklum upplýsingum úr fyrri rannsóknum okkar var hægt að svara þessari spurningu, því af öllum konum sem fengu brjóstakrabbamein árin 1980-2004 höfðu 85% tekið þátt og verið prófaðar fyrir íslensku landnemastökkbreytingunni í BRCA2-geninu. Þar af höfðu 6,7% meðfædda BRCA2 stökkbreytingu oghlutfallið var mun hærra, eða 21%, meðal kvenna sem höfðu greinst 40 ára eða yngri. En þegar þessi 21% sem höfðu BRCA2 stökkbreytingu voru tekin út úr hópi ungu kvennanna var hið öfuga samband enn til staðar, svo að ljóst er að það skýrist ekki af stökkbreytingunni. Næstu skref eru að kanna hvaða önnur atriði í genamengi ungu kvennanna gætu skýrt þessa hegðun æxlanna og jafnframt að leita að orsökum hinnar sérstöku hegðunar æxla sem tengjast BRCA2-stökkbreytingum. Höfundur er yfirmaður faraldsfræðirannsókna hjá Krabbameinsfélaginu. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Krabbamein Laufey Tryggvadóttir Mest lesið Málþófið er séríslenskt Bryndís Haraldsdóttir Skoðun Krónan, Nettó, Hagkaup, Bónus - það er kominn tími á formlega sniðgöngu Helen Ólafsdóttir Skoðun Af hverju er verðbólga ennþá svona há? Ólafur Margeirsson Skoðun Þingmenn auðvaldsins Karl Héðinn Kristjánsson Skoðun Arðgreiðslur í sjávarútvegi: Staðreyndir gegn fullyrðingum Elliði Vignisson Skoðun Það sem ekki má segja um það sem enginn vill sjá Viðar Hreinsson Skoðun Listin að verða fullkomlega ósammála sjálfri sér á mettíma Þórður Snær Júlíusson Skoðun Sósíalistaflokkurinn heimilislaus - hvað næst? Trausti Breiðfjörð Magnússon Skoðun Rán um hábjartan dag Guðbergur Egill Eyjólfsson Skoðun Sól, sumar og símafriður: 10 ráð varðandi skjánotkun í sumarfríinu Anna Laufey Stefánsdóttir,Kristín Ólöf Grétarsdóttir,Skúli Bragi Geirdal Skoðun Skoðun Skoðun Ójafnvægi í jöfnunarkerfinu Anna Sigríður Guðnadóttir,Halla Karen Kristjánsdóttir,Lovísa Jónsdóttir skrifar Skoðun Það sem ekki má segja um það sem enginn vill sjá Viðar Hreinsson skrifar Skoðun Krónan, Nettó, Hagkaup, Bónus - það er kominn tími á formlega sniðgöngu Helen Ólafsdóttir skrifar Skoðun Löggæslumál og aðstöðuleysi í Búðardal – ákall um viðbragð og aðgerðir Björn Bjarki Þorsteinsson skrifar Skoðun Listin að verða fullkomlega ósammála sjálfri sér á mettíma Þórður Snær Júlíusson skrifar Skoðun Þingmenn auðvaldsins Karl Héðinn Kristjánsson skrifar Skoðun Arðgreiðslur í sjávarútvegi: Staðreyndir gegn fullyrðingum Elliði Vignisson skrifar Skoðun Verðugur bandamaður? Steinar Harðarson skrifar Skoðun Við þurfum nýja sýn á stjórnmál okkar - Mamdani-sýn Hlynur Már Vilhjálmsson skrifar Skoðun Sósíalistaflokkurinn heimilislaus - hvað næst? Trausti Breiðfjörð Magnússon skrifar Skoðun Rán um hábjartan dag Guðbergur Egill Eyjólfsson skrifar Skoðun Af hverju er verðbólga ennþá svona há? Ólafur Margeirsson skrifar Skoðun Sól, sumar og símafriður: 10 ráð varðandi skjánotkun í sumarfríinu Anna Laufey Stefánsdóttir,Kristín Ólöf Grétarsdóttir,Skúli Bragi Geirdal skrifar Skoðun Uppbygging hjúkrunarheimila Jónína Björk Óskarsdóttir skrifar Skoðun Jafnrétti grundvallarforsenda friðar og öryggis í heiminum Þorgerður Katrín Gunnarsdóttir skrifar Skoðun Með skynsemina að vopni Anton Guðmundsson skrifar Skoðun Af hverju er ekki 100 klst. málþóf á Alþingi um alvarlega stöðu barna? Grímur Atlason skrifar Skoðun Knattspyrna kvenna í hálfa öld – þakkir til Eggerts Magnússonar Ingibjörg Hinriksdóttir skrifar Skoðun 80.000 manna klóakrennsli í Dýrafjörð í boði Arctic Fish Jón Kaldal skrifar Skoðun Malað dag eftir dag eftir dag Kolbrún Áslaugar Baldursdóttir skrifar Skoðun Að velja friðinn fram yfir réttlætið Þórdís Hólm Filipsdóttir skrifar Skoðun Af nashyrningum og færni - hvernig sköpum við verðmæti til framtíðar? Guðrún Högnadóttir skrifar Skoðun Hvað er þetta græna? Karlinn er að spræna Jóhanna Jakobsdóttir skrifar Skoðun Heilbrigðisþjónusta á krossgötum? Einar Magnússon,Gunnar Alexander Ólafsson skrifar Skoðun Frestur til að skila athugasemdum við nýtt deiliskipulag Heiðmerkur að renna út Einar Sveinbjörn Guðmundsson skrifar Skoðun Stjórnarandstaðan hindrar kjarabætur Rúnar Sigurjónsson skrifar Skoðun Af hverju útiloka Ísrael frá Eurovision eins og Rússland? Stefán Jón Hafstein skrifar Skoðun Lífeyrir skal fylgja launum Jónína Björk Óskarsdóttir skrifar Skoðun Fánar, tákn og blómabreiður: „Enginn bjó á Íslandi fyrr en einhver kom“ Meyvant Þórólfsson skrifar Skoðun Hvernig er staða lesblindra á Íslandi? Guðmundur S. Johnsen skrifar Sjá meira
Ný íslensk rannsókn sem birtist í dag í npj Breast Cancer og var unnin í samstarfi Krabbameinsfélagsins við meinafræðideild og krabbameinslækningadeild Landspítala, og við Háskóla Íslands. Aukin þekking bætir stöðugt möguleika á einstaklingssniðinni meðferð, en hún er sniðin að hverjum og einum út frá arfgerð og öðrum þáttum sem einkenna einstaklinginn. Ný íslensk rannsókn staðfestir mikilvægi slíkrar nálgunar fyrir tvo aðskilda hópa kvenna með brjóstakrabbamein. Annars vegar eru það konur með stökkbreytingar í BRCA2-geninu og hins vegar konur sem fá brjóstakrabbamein 40 ára eða yngri en bera ekki slíkar stökkbreytingar. Báðir þessir hópar hafa óvenjuleg tengsl milli forspárþátta og lifunar sem gerir það að verkum að taka þarf tillit til sérstöðu þeirra þegar meðferð er ákveðin. Tvennt er óvenjulegt hjá þessum hópum. Í fyrsta lagi, að þótt vel sé þekkt að hormónajákvæð brjóstakrabbamein spái fyrir um betri horfur en hormónaneikvæð, þá er sambandið öfugt hjá hópunum tveimur og hjá þeim tengjast hormónajákvæðu æxlin verri horfum. Í öðru lagi, að þótt venjulega sé hagstæðara að greinast með mein sem hafa lága æxlisgráðu, þá gildir það ekki fyrir þessa tvo hópa. Mikilvægt er að nýta þessa vitneskju þegar meðferðin er skipulögð og því er nauðsynlegt að vita áður en meðferð hefst, hvort kona sem greinist með brjóstakrabbamein hafi BRCA2-stökkbreytingu. Ákvörðun um meðferð byggist meðal annars á æxlisgráðu og því hvort æxlið sé hormónajákvætt, en við vitum nú að þessa tvo forspárþætti þarf að túlka á annan hátt hjá þessum tveimur hópum heldur en hjá flestum öðrum konum. Hið óvenjulega samband milli forspárþátta og lifunar fyrir þessa tvo hópa vekur einnig upp nýjar líffræðilegar spurningar og gætu áframhaldandi rannsóknir á orsökum þess gefið nýja innsýn í eðli brjóstakrabbameins og jafnvel leitt til nýrra meðferðarmöguleika. Forsagan er sú að fyrir 10 árum gerðum við óvænta uppgötvun, en þær niðurstöður þóttu í fyrstu afar ótrúlegar. Þar kom í ljós að hjá arfberum BRCA2-stökkbreytingar með brjóstakrabbamein var öfugt samband milli framgangs krabbameinsins og þess að æxlin væru hormónajákvæð og með fáar frumuskiptingar, þ.e. öfugt samband miðað við það sem áður var þekkt. Þessir forspárþættir sem almennt spá fyrir um góðar horfur, tengdust verri horfum hjá þessum sérstaka hópi kvenna. Við staðfestum niðurstöðurnar í rannsókn á stærri íslenskum hópi þremur árum síðar, og í kjölfarið hafa birst rannsóknir frá mörgum löndum sem staðfesta að þær gilda einnig fyrir konur af ýmsu þjóðerni, þar á meðal norræn rannsókn sem stýrt var af Krabbameinsfélagi Íslands. Síðustu ár hafa erlendar rannsóknir sýnt fram á að svipað samband virðist einnig vera til staðar hjá konum sem greinast ungar með brjóstakrabbamein og því vaknaði sú spurning hvort skýringin gæti legið í því að hjá ungum tilfellum væri svo hátt hlutfall BRCA2-arfbera. Fyrir atbeina hinnar nákvæmu íslensku krabbameinsskrár ásamt umfangsmiklum upplýsingum úr fyrri rannsóknum okkar var hægt að svara þessari spurningu, því af öllum konum sem fengu brjóstakrabbamein árin 1980-2004 höfðu 85% tekið þátt og verið prófaðar fyrir íslensku landnemastökkbreytingunni í BRCA2-geninu. Þar af höfðu 6,7% meðfædda BRCA2 stökkbreytingu oghlutfallið var mun hærra, eða 21%, meðal kvenna sem höfðu greinst 40 ára eða yngri. En þegar þessi 21% sem höfðu BRCA2 stökkbreytingu voru tekin út úr hópi ungu kvennanna var hið öfuga samband enn til staðar, svo að ljóst er að það skýrist ekki af stökkbreytingunni. Næstu skref eru að kanna hvaða önnur atriði í genamengi ungu kvennanna gætu skýrt þessa hegðun æxlanna og jafnframt að leita að orsökum hinnar sérstöku hegðunar æxla sem tengjast BRCA2-stökkbreytingum. Höfundur er yfirmaður faraldsfræðirannsókna hjá Krabbameinsfélaginu.
Sól, sumar og símafriður: 10 ráð varðandi skjánotkun í sumarfríinu Anna Laufey Stefánsdóttir,Kristín Ólöf Grétarsdóttir,Skúli Bragi Geirdal Skoðun
Skoðun Ójafnvægi í jöfnunarkerfinu Anna Sigríður Guðnadóttir,Halla Karen Kristjánsdóttir,Lovísa Jónsdóttir skrifar
Skoðun Krónan, Nettó, Hagkaup, Bónus - það er kominn tími á formlega sniðgöngu Helen Ólafsdóttir skrifar
Skoðun Löggæslumál og aðstöðuleysi í Búðardal – ákall um viðbragð og aðgerðir Björn Bjarki Þorsteinsson skrifar
Skoðun Sól, sumar og símafriður: 10 ráð varðandi skjánotkun í sumarfríinu Anna Laufey Stefánsdóttir,Kristín Ólöf Grétarsdóttir,Skúli Bragi Geirdal skrifar
Skoðun Jafnrétti grundvallarforsenda friðar og öryggis í heiminum Þorgerður Katrín Gunnarsdóttir skrifar
Skoðun Af hverju er ekki 100 klst. málþóf á Alþingi um alvarlega stöðu barna? Grímur Atlason skrifar
Skoðun Knattspyrna kvenna í hálfa öld – þakkir til Eggerts Magnússonar Ingibjörg Hinriksdóttir skrifar
Skoðun Af nashyrningum og færni - hvernig sköpum við verðmæti til framtíðar? Guðrún Högnadóttir skrifar
Skoðun Frestur til að skila athugasemdum við nýtt deiliskipulag Heiðmerkur að renna út Einar Sveinbjörn Guðmundsson skrifar
Skoðun Fánar, tákn og blómabreiður: „Enginn bjó á Íslandi fyrr en einhver kom“ Meyvant Þórólfsson skrifar
Sól, sumar og símafriður: 10 ráð varðandi skjánotkun í sumarfríinu Anna Laufey Stefánsdóttir,Kristín Ólöf Grétarsdóttir,Skúli Bragi Geirdal Skoðun