Ný rannsókn styður við einstaklingssniðna meðferð Laufey Tryggvadóttir skrifar 2. desember 2023 09:01 Ný íslensk rannsókn sem birtist í dag í npj Breast Cancer og var unnin í samstarfi Krabbameinsfélagsins við meinafræðideild og krabbameinslækningadeild Landspítala, og við Háskóla Íslands. Aukin þekking bætir stöðugt möguleika á einstaklingssniðinni meðferð, en hún er sniðin að hverjum og einum út frá arfgerð og öðrum þáttum sem einkenna einstaklinginn. Ný íslensk rannsókn staðfestir mikilvægi slíkrar nálgunar fyrir tvo aðskilda hópa kvenna með brjóstakrabbamein. Annars vegar eru það konur með stökkbreytingar í BRCA2-geninu og hins vegar konur sem fá brjóstakrabbamein 40 ára eða yngri en bera ekki slíkar stökkbreytingar. Báðir þessir hópar hafa óvenjuleg tengsl milli forspárþátta og lifunar sem gerir það að verkum að taka þarf tillit til sérstöðu þeirra þegar meðferð er ákveðin. Tvennt er óvenjulegt hjá þessum hópum. Í fyrsta lagi, að þótt vel sé þekkt að hormónajákvæð brjóstakrabbamein spái fyrir um betri horfur en hormónaneikvæð, þá er sambandið öfugt hjá hópunum tveimur og hjá þeim tengjast hormónajákvæðu æxlin verri horfum. Í öðru lagi, að þótt venjulega sé hagstæðara að greinast með mein sem hafa lága æxlisgráðu, þá gildir það ekki fyrir þessa tvo hópa. Mikilvægt er að nýta þessa vitneskju þegar meðferðin er skipulögð og því er nauðsynlegt að vita áður en meðferð hefst, hvort kona sem greinist með brjóstakrabbamein hafi BRCA2-stökkbreytingu. Ákvörðun um meðferð byggist meðal annars á æxlisgráðu og því hvort æxlið sé hormónajákvætt, en við vitum nú að þessa tvo forspárþætti þarf að túlka á annan hátt hjá þessum tveimur hópum heldur en hjá flestum öðrum konum. Hið óvenjulega samband milli forspárþátta og lifunar fyrir þessa tvo hópa vekur einnig upp nýjar líffræðilegar spurningar og gætu áframhaldandi rannsóknir á orsökum þess gefið nýja innsýn í eðli brjóstakrabbameins og jafnvel leitt til nýrra meðferðarmöguleika. Forsagan er sú að fyrir 10 árum gerðum við óvænta uppgötvun, en þær niðurstöður þóttu í fyrstu afar ótrúlegar. Þar kom í ljós að hjá arfberum BRCA2-stökkbreytingar með brjóstakrabbamein var öfugt samband milli framgangs krabbameinsins og þess að æxlin væru hormónajákvæð og með fáar frumuskiptingar, þ.e. öfugt samband miðað við það sem áður var þekkt. Þessir forspárþættir sem almennt spá fyrir um góðar horfur, tengdust verri horfum hjá þessum sérstaka hópi kvenna. Við staðfestum niðurstöðurnar í rannsókn á stærri íslenskum hópi þremur árum síðar, og í kjölfarið hafa birst rannsóknir frá mörgum löndum sem staðfesta að þær gilda einnig fyrir konur af ýmsu þjóðerni, þar á meðal norræn rannsókn sem stýrt var af Krabbameinsfélagi Íslands. Síðustu ár hafa erlendar rannsóknir sýnt fram á að svipað samband virðist einnig vera til staðar hjá konum sem greinast ungar með brjóstakrabbamein og því vaknaði sú spurning hvort skýringin gæti legið í því að hjá ungum tilfellum væri svo hátt hlutfall BRCA2-arfbera. Fyrir atbeina hinnar nákvæmu íslensku krabbameinsskrár ásamt umfangsmiklum upplýsingum úr fyrri rannsóknum okkar var hægt að svara þessari spurningu, því af öllum konum sem fengu brjóstakrabbamein árin 1980-2004 höfðu 85% tekið þátt og verið prófaðar fyrir íslensku landnemastökkbreytingunni í BRCA2-geninu. Þar af höfðu 6,7% meðfædda BRCA2 stökkbreytingu oghlutfallið var mun hærra, eða 21%, meðal kvenna sem höfðu greinst 40 ára eða yngri. En þegar þessi 21% sem höfðu BRCA2 stökkbreytingu voru tekin út úr hópi ungu kvennanna var hið öfuga samband enn til staðar, svo að ljóst er að það skýrist ekki af stökkbreytingunni. Næstu skref eru að kanna hvaða önnur atriði í genamengi ungu kvennanna gætu skýrt þessa hegðun æxlanna og jafnframt að leita að orsökum hinnar sérstöku hegðunar æxla sem tengjast BRCA2-stökkbreytingum. Höfundur er yfirmaður faraldsfræðirannsókna hjá Krabbameinsfélaginu. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Krabbamein Laufey Tryggvadóttir Mest lesið Skólaskætingur Þórdís Kolbrún R. Gylfadóttir Skoðun Þéttingarstefnan hefur brugðist og Dóra breytir um umræðuefni Aðalsteinn Haukur Sverrisson Skoðun Andaðu rólega elskan... Ester Hilmarsdóttir Skoðun Eldri borgarar – áhrif aðildar að Evrópusambandinu (ESB) Þorvaldur Ingi Jónsson Skoðun Reykjavíkurborg stígur fyrsta skrefið í snjallvæðingu umferðarljósa! Einar Sveinbjörn Guðmundsson Skoðun Ný sókn í menntamálum Guðmundur Ari Sigurjónsson Skoðun Þjóðarmorð, fálmandi mjálm eða aðgerðir? Viðar Hreinsson Skoðun Framtíðin í fyrsta sæti – mikilvægi forgangsröðunar á tillögum Kópavogsbæjar í grunnskólamálum Sigrún Ólöf Ingólfsdóttir Skoðun Notkun ökklabanda Guðmundur Ingi Þóroddsson Skoðun Er Akureyri að missa háskólann sinn? Aðalbjörn Jóhannsson Skoðun Skoðun Skoðun Mikilvægi félagasamtaka og magnað maraþon Þuríður Harpa Sigurðardóttir skrifar Skoðun Allt sem ég þarf að gera Dagbjartur Kristjánsson skrifar Skoðun Eldri borgarar – áhrif aðildar að Evrópusambandinu (ESB) Þorvaldur Ingi Jónsson skrifar Skoðun Meiri gæði og mun minni álögur - Hveragerðisleiðin í leikskólamálum Jóhanna Ýr Jóhannsdóttir,Sandra Sigurðardóttir,Dagný Sif Sigurbjörnsdóttir,Halldór Benjamín Hreinsson,Njörður Sigurðsson skrifar Skoðun Reykjavíkurborg stígur fyrsta skrefið í snjallvæðingu umferðarljósa! Einar Sveinbjörn Guðmundsson skrifar Skoðun Framtíðin í fyrsta sæti – mikilvægi forgangsröðunar á tillögum Kópavogsbæjar í grunnskólamálum Sigrún Ólöf Ingólfsdóttir skrifar Skoðun Notkun ökklabanda Guðmundur Ingi Þóroddsson skrifar Skoðun Skólaskætingur Þórdís Kolbrún R. Gylfadóttir skrifar Skoðun Þéttingarstefnan hefur brugðist og Dóra breytir um umræðuefni Aðalsteinn Haukur Sverrisson skrifar Skoðun Ný sókn í menntamálum Guðmundur Ari Sigurjónsson skrifar Skoðun Þjóðarmorð, fálmandi mjálm eða aðgerðir? Viðar Hreinsson skrifar Skoðun Vin í eyðimörkinni – almenningsbókasöfn borgarinnar Sanna Magdalena Mörtudóttir skrifar Skoðun Er Akureyri að missa háskólann sinn? Aðalbjörn Jóhannsson skrifar Skoðun Tíu staðreyndir um alvarlegustu kvenréttindakrísu heims Stella Samúelsdóttir skrifar Skoðun Ég vildi óska þess að ég hefði hreinlega fengið krabbamein Íris Elfa Þorkelsdóttir skrifar Skoðun Mestu aularnir í Vetrarbrautinni Kári Helgason skrifar Skoðun Fjárfestum í fyrsta bekk, frekar en fangelsum Hjördís Eva Þórðardóttir skrifar Skoðun Eftirlíking vitundar og hætturnar sem henni fylgja Þorsteinn Siglaugsson skrifar Skoðun Andaðu rólega elskan... Ester Hilmarsdóttir skrifar Skoðun Gagnvirkni líkama og vitundar til heilbrigðis Þórdís Hólm Filipsdóttir skrifar Skoðun Nýjar lausnir í kennslu – gamlar hindranir Bogi Ragnarsson skrifar Skoðun Kópavogsleiðinn Ragnar Þór Pétursson skrifar Skoðun Samstarf sem skilar raunverulegum loftslagsaðgerðum Nótt Thorberg skrifar Skoðun Lærum að lesa og reikna Jón Pétur Zimsen skrifar Skoðun Loforðið sem borgarstjóri gleymdi Magnea Gná Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Kristrún, það er bannað að plata Snorri Másson skrifar Skoðun Öndunaræfingar í boði SFS Vala Árnadóttir skrifar Skoðun Öndum rólega – á meðan húsið brennur Magnús Magnússon skrifar Skoðun Umbylting ríkisfjármála á átta mánuðum Jóhann Páll Jóhannsson skrifar Skoðun Mestu aularnir í Vetrarbrautinni Kári Helgason skrifar Sjá meira
Ný íslensk rannsókn sem birtist í dag í npj Breast Cancer og var unnin í samstarfi Krabbameinsfélagsins við meinafræðideild og krabbameinslækningadeild Landspítala, og við Háskóla Íslands. Aukin þekking bætir stöðugt möguleika á einstaklingssniðinni meðferð, en hún er sniðin að hverjum og einum út frá arfgerð og öðrum þáttum sem einkenna einstaklinginn. Ný íslensk rannsókn staðfestir mikilvægi slíkrar nálgunar fyrir tvo aðskilda hópa kvenna með brjóstakrabbamein. Annars vegar eru það konur með stökkbreytingar í BRCA2-geninu og hins vegar konur sem fá brjóstakrabbamein 40 ára eða yngri en bera ekki slíkar stökkbreytingar. Báðir þessir hópar hafa óvenjuleg tengsl milli forspárþátta og lifunar sem gerir það að verkum að taka þarf tillit til sérstöðu þeirra þegar meðferð er ákveðin. Tvennt er óvenjulegt hjá þessum hópum. Í fyrsta lagi, að þótt vel sé þekkt að hormónajákvæð brjóstakrabbamein spái fyrir um betri horfur en hormónaneikvæð, þá er sambandið öfugt hjá hópunum tveimur og hjá þeim tengjast hormónajákvæðu æxlin verri horfum. Í öðru lagi, að þótt venjulega sé hagstæðara að greinast með mein sem hafa lága æxlisgráðu, þá gildir það ekki fyrir þessa tvo hópa. Mikilvægt er að nýta þessa vitneskju þegar meðferðin er skipulögð og því er nauðsynlegt að vita áður en meðferð hefst, hvort kona sem greinist með brjóstakrabbamein hafi BRCA2-stökkbreytingu. Ákvörðun um meðferð byggist meðal annars á æxlisgráðu og því hvort æxlið sé hormónajákvætt, en við vitum nú að þessa tvo forspárþætti þarf að túlka á annan hátt hjá þessum tveimur hópum heldur en hjá flestum öðrum konum. Hið óvenjulega samband milli forspárþátta og lifunar fyrir þessa tvo hópa vekur einnig upp nýjar líffræðilegar spurningar og gætu áframhaldandi rannsóknir á orsökum þess gefið nýja innsýn í eðli brjóstakrabbameins og jafnvel leitt til nýrra meðferðarmöguleika. Forsagan er sú að fyrir 10 árum gerðum við óvænta uppgötvun, en þær niðurstöður þóttu í fyrstu afar ótrúlegar. Þar kom í ljós að hjá arfberum BRCA2-stökkbreytingar með brjóstakrabbamein var öfugt samband milli framgangs krabbameinsins og þess að æxlin væru hormónajákvæð og með fáar frumuskiptingar, þ.e. öfugt samband miðað við það sem áður var þekkt. Þessir forspárþættir sem almennt spá fyrir um góðar horfur, tengdust verri horfum hjá þessum sérstaka hópi kvenna. Við staðfestum niðurstöðurnar í rannsókn á stærri íslenskum hópi þremur árum síðar, og í kjölfarið hafa birst rannsóknir frá mörgum löndum sem staðfesta að þær gilda einnig fyrir konur af ýmsu þjóðerni, þar á meðal norræn rannsókn sem stýrt var af Krabbameinsfélagi Íslands. Síðustu ár hafa erlendar rannsóknir sýnt fram á að svipað samband virðist einnig vera til staðar hjá konum sem greinast ungar með brjóstakrabbamein og því vaknaði sú spurning hvort skýringin gæti legið í því að hjá ungum tilfellum væri svo hátt hlutfall BRCA2-arfbera. Fyrir atbeina hinnar nákvæmu íslensku krabbameinsskrár ásamt umfangsmiklum upplýsingum úr fyrri rannsóknum okkar var hægt að svara þessari spurningu, því af öllum konum sem fengu brjóstakrabbamein árin 1980-2004 höfðu 85% tekið þátt og verið prófaðar fyrir íslensku landnemastökkbreytingunni í BRCA2-geninu. Þar af höfðu 6,7% meðfædda BRCA2 stökkbreytingu oghlutfallið var mun hærra, eða 21%, meðal kvenna sem höfðu greinst 40 ára eða yngri. En þegar þessi 21% sem höfðu BRCA2 stökkbreytingu voru tekin út úr hópi ungu kvennanna var hið öfuga samband enn til staðar, svo að ljóst er að það skýrist ekki af stökkbreytingunni. Næstu skref eru að kanna hvaða önnur atriði í genamengi ungu kvennanna gætu skýrt þessa hegðun æxlanna og jafnframt að leita að orsökum hinnar sérstöku hegðunar æxla sem tengjast BRCA2-stökkbreytingum. Höfundur er yfirmaður faraldsfræðirannsókna hjá Krabbameinsfélaginu.
Reykjavíkurborg stígur fyrsta skrefið í snjallvæðingu umferðarljósa! Einar Sveinbjörn Guðmundsson Skoðun
Framtíðin í fyrsta sæti – mikilvægi forgangsröðunar á tillögum Kópavogsbæjar í grunnskólamálum Sigrún Ólöf Ingólfsdóttir Skoðun
Skoðun Meiri gæði og mun minni álögur - Hveragerðisleiðin í leikskólamálum Jóhanna Ýr Jóhannsdóttir,Sandra Sigurðardóttir,Dagný Sif Sigurbjörnsdóttir,Halldór Benjamín Hreinsson,Njörður Sigurðsson skrifar
Skoðun Reykjavíkurborg stígur fyrsta skrefið í snjallvæðingu umferðarljósa! Einar Sveinbjörn Guðmundsson skrifar
Skoðun Framtíðin í fyrsta sæti – mikilvægi forgangsröðunar á tillögum Kópavogsbæjar í grunnskólamálum Sigrún Ólöf Ingólfsdóttir skrifar
Skoðun Þéttingarstefnan hefur brugðist og Dóra breytir um umræðuefni Aðalsteinn Haukur Sverrisson skrifar
Reykjavíkurborg stígur fyrsta skrefið í snjallvæðingu umferðarljósa! Einar Sveinbjörn Guðmundsson Skoðun
Framtíðin í fyrsta sæti – mikilvægi forgangsröðunar á tillögum Kópavogsbæjar í grunnskólamálum Sigrún Ólöf Ingólfsdóttir Skoðun