2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Hundruð lögreglumanna í viðbragðsstöðu vegna mótmæla í UCLA Erlent Icelandair flýgur til Færeyja að nýju Innlent Stutt í næsta gos komi til gosloka Innlent „Það er hart sótt að okkar fólki“ Innlent Viðbrögð Hamas við vopnahléstillögunum „neikvæð“ Erlent Úrskurðurinn felldur úr gildi Innlent Vilja endurupptöku í máli Weinstein Erlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Háskólanemar halda lautarferð og stofna hreyfingu fyrir Palestínu Innlent Sinueldur í Munaðarneslandi Innlent Fleiri fréttir Icelandair flýgur til Færeyja að nýju Stutt í næsta gos komi til gosloka „Það er hart sótt að okkar fólki“ Nemendur Flóaskóla slá í gegn með Langspilin sín Háskólanemar halda lautarferð og stofna hreyfingu fyrir Palestínu Jarðhræringar á Reykjanesi, flug til Færeyja og verkalýðsdagurinn Úrskurðurinn felldur úr gildi Vill hinn almenna launamann á þing Sinueldur í Munaðarneslandi Íslensk stjórnvöld haldin „sjúkri undirgefni“ Barn á Akureyri greindist með kíghósta Íslensk fjara á lista yfir bestu strendur heims Beint: Hátíðarhöld á verkalýðsdaginn 2024 Sniglar hægja á umferð Yrði gagnkynhneigður maður spurður sömu spurningar? Verkalýðsbaráttan aldrei verið jafn mikilvæg Einkamálefni forsetaframbjóðanda, verkalýðsdagurinn og háskólamótmæli „Hinsegin fólk þekkir vel að vera smættað niður í einkalíf sitt“ Hátíðardagskrá víða um land á verkalýðsdaginn Litaðir seðlar til skoðunar og málið á mjög viðkvæmu stigi Sagðist ætla að nota tíu milljón króna kókaín allt sjálfur Arnór Sighvatsson settur varaseðlabankastjóri fjármálastöðugleika Sér eftir Landsdómsmálinu: „Ég myndi aldrei gera þetta svona aftur“ Íslenskar stjörnur fái peninga að gjöf til að leggja undir í veðmálum Hjólastólinn í „tengdamömmuboxi“ á toppi bílsins Gæti dregið til tíðinda á næstu klukkustundum Fallið frá ráðningarferli og Hermann fylgir Sigurði Inga Allt að fimm milljóna króna sekt á hvern fisk Gamla stjarnan þótti ekki henta nútímakröfum Ekkert eftirlit með veðmálasíðum, landris við Svartsengi og milljónasektir fyrir eldislax Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Hundruð lögreglumanna í viðbragðsstöðu vegna mótmæla í UCLA Erlent Icelandair flýgur til Færeyja að nýju Innlent Stutt í næsta gos komi til gosloka Innlent „Það er hart sótt að okkar fólki“ Innlent Viðbrögð Hamas við vopnahléstillögunum „neikvæð“ Erlent Úrskurðurinn felldur úr gildi Innlent Vilja endurupptöku í máli Weinstein Erlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Háskólanemar halda lautarferð og stofna hreyfingu fyrir Palestínu Innlent Sinueldur í Munaðarneslandi Innlent Fleiri fréttir Icelandair flýgur til Færeyja að nýju Stutt í næsta gos komi til gosloka „Það er hart sótt að okkar fólki“ Nemendur Flóaskóla slá í gegn með Langspilin sín Háskólanemar halda lautarferð og stofna hreyfingu fyrir Palestínu Jarðhræringar á Reykjanesi, flug til Færeyja og verkalýðsdagurinn Úrskurðurinn felldur úr gildi Vill hinn almenna launamann á þing Sinueldur í Munaðarneslandi Íslensk stjórnvöld haldin „sjúkri undirgefni“ Barn á Akureyri greindist með kíghósta Íslensk fjara á lista yfir bestu strendur heims Beint: Hátíðarhöld á verkalýðsdaginn 2024 Sniglar hægja á umferð Yrði gagnkynhneigður maður spurður sömu spurningar? Verkalýðsbaráttan aldrei verið jafn mikilvæg Einkamálefni forsetaframbjóðanda, verkalýðsdagurinn og háskólamótmæli „Hinsegin fólk þekkir vel að vera smættað niður í einkalíf sitt“ Hátíðardagskrá víða um land á verkalýðsdaginn Litaðir seðlar til skoðunar og málið á mjög viðkvæmu stigi Sagðist ætla að nota tíu milljón króna kókaín allt sjálfur Arnór Sighvatsson settur varaseðlabankastjóri fjármálastöðugleika Sér eftir Landsdómsmálinu: „Ég myndi aldrei gera þetta svona aftur“ Íslenskar stjörnur fái peninga að gjöf til að leggja undir í veðmálum Hjólastólinn í „tengdamömmuboxi“ á toppi bílsins Gæti dregið til tíðinda á næstu klukkustundum Fallið frá ráðningarferli og Hermann fylgir Sigurði Inga Allt að fimm milljóna króna sekt á hvern fisk Gamla stjarnan þótti ekki henta nútímakröfum Ekkert eftirlit með veðmálasíðum, landris við Svartsengi og milljónasektir fyrir eldislax Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30