Stökkbreyting sem ver gegn hjartaáföllum

Í rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar sem kynnt var í gær fannst stökkbreyting í erfðamengi mannsins sem ver gegn hjartaáföllum. Kári Stefánsson segir það bjóða upp á þann möguleika að leita nýrra leiða til að fyrirbyggja hjartaáföll.

Niðurstöður rannsókna Íslenskrar erfðagreiningar sem birtar voru í fræðiritinu New England Journal of Medicine í gær benda til að sjaldgæfur erfðabreytileiki hafi fundist sem verndar þá sem hann bera gegn kransæðasjúkdómi.

„Við fundum stökkbreytingu eða breytanleika í níturbasa í erfðamengi mannsins sem ver gegn hjartaáföllum. Það í sjálfum sér finnst mér merkilegt þar sem hjartaáföll eru algengasta orsök dauða í okkar samfélagi. Það sem gerir þetta ennþá merkilegra er að þetta ver gegn hjartaáföllum, ekki bara með því að lækka blóðfitu heldur gegnum einhvern annan lífrænan feril.“ Segir Kári Stefánsson

Það skipti máli þar sem stór hluti þeirra sem fá hjartaáföll séu með venjulegt magn kólesteróls í blóði og mikilvægt sé að finna leið til að hafa áhrif á aðra hættu en þá sem fer í gegnum blóðfituna.

„Þessi uppgvötvun býr til þann möguleika að menn búi til lyf sem hafi áhrif á það eggjahvítuefni sem erfðavísirinn býr til sem er með þessa stökkbreytingu.“

Það ferli er nú þegar farið í gang en fyrirtækið Amgen vinnur nú að því að búa til lyf sem hamlar starfi þessa eggjahvítuefnis.

„Vonin er sú að það hjálpi til við að takast á við þá hættu á hjartaáföllum sem fer ekki í gegnum blóðfitu.“