Finna áður óþekkt tengsl stökkbreytts gens við geðklofa

Íslensk erfðagreining hefur fundið áður óþekkt tengsl stökkbreytts gens við geðklofa. Stökkbreytingar í erfðavísinum RBM12 eru taldar auka verulega líkurnar á geðklofa. 

Á vef íslenskrar erfðagreiningar segir að leitin sem leiddi til þessarar uppgötvunar hafi byrjað hjá einni íslenskri fjölskyldu þar sem sumir fjölskyldumeðlimir höfðu greinst með geðklofa. Eftir leit í erlendum gagnabönkum fannst sambærileg stökkbreyting í sama erfðavísi (RBM12) í finnskum einstakling sem einnig hafði greinst með geðklofa. Sú stökkbreyting fannst síðan í fjölskyldumeðlimum hans sem höfðu greinst með sjúkdóminn.

„Geðklofi er sjúkdómur sem felur í sér frávik í hugsun, hegðun og tjáningu tilfinninga“ segir Kári Stefánsson, forstjóri íslenskrar erfðagreiningar, í tilkynningu á vef erfðagreiningar.

Geðklofa getur einnig fylgt óráð, og hug- og skynvillur. Kári segir að ef hægt sé að varpa ljósi á orsakir geðklofa færist erfðarannsóknir nær því að skilja hvernig hugsanir og tilfinningar mótast.

„Við höfum áður leitt að því líkur að þær breytingar á hugsun, sem tengjast geðklofa séu mögulega ekki afleiðing sjúkdómsins, heldur þvert á móti að sjúkdómurinn sé afleiðingin af breyttri hugsun“, heldur Kári áfram.

„Og í fyrri rannsóknum okkar höfum við fundið vísbendingar um tengsl geðklofa og skapandi hugsunar.“

Rannsóknin var unnin í samstarfi við Landspítalann og SÁÁ ásamt erlendu samstarfsfólki íslenskrar erfðagreiningar. Í myndbandinu hér fyrir neðan má sjá Kára Stefánsson fara yfir niðurstöður rannsóknarinnar.