Íslensk erfðagreining greinir erfðaefni með byltingarkenndri aðferð Hallgerður Kolbrún E. Jónsdóttir skrifar 10. maí 2021 15:00 Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá ÍE, og Kári Stefánsson, forstjóri ÍE. Íslensk erfðagreining Vísindamönnum hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur tekist að greina erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem notuð er í dag takmarkast við 151 niturbasa. Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings. Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Vaktin: Virknin á svipuðum nótum í alla nótt Innlent Sóttu mann sem slasaðist í mótorhjólaslysi Innlent Fráfarandi bæjarstjóri Árborgar sóttist eftir að halda áfram Innlent „Þetta hefur ekkert að gera með mína pólitísku hugsjón“ Innlent „Varnargarðarnir stóðu sig mjög vel“ Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Hraun flæðir yfir Nesveg Innlent Virknin mjög svipuð í alla nótt Innlent „Þetta er mjög erfiður dagur hjá okkur“ Innlent Ríkisútvarpið í klemmu vegna kröfugerðar Innlent Fleiri fréttir Ísraelsmenn taka yfir landamærin að Egyptalandi Fráfarandi bæjarstjóri Árborgar sóttist eftir að halda áfram Virknin mjög svipuð í alla nótt Vaktin: Virknin á svipuðum nótum í alla nótt Sóttu mann sem slasaðist í mótorhjólaslysi „Varnargarðarnir stóðu sig mjög vel“ „Þetta hefur ekkert að gera með mína pólitísku hugsjón“ Hraun flæðir yfir Nesveg Fyrstu atkvæðakassarnir opnaðir í Ráðhúsinu Eina leiðin inn í Grindavík um Suðurstrandarveg og innviðir í hættu „Þetta er mjög erfiður dagur hjá okkur“ Stærri atburður en við höfum séð áður Allt um enn eitt eldgosið og sjóðandi hiti á Hlíðarenda Strætó kveður Hlemm í bili Ríkisútvarpið í klemmu vegna kröfugerðar Níu krefjast þess að vera öll saman í sjónvarpsþætti „Það mesta sem við höfum séð í þessum gosum hingað til“ Lífsskráin geti auðveldað aðstandendum að taka erfiðar ákvarðanir Óvissa um hvalveiðar í sumar en ráðgjöf Hafró óbreytt Menningarelítan klofin og tekst á um ... elítur Dómur í máli Kolbeins á mánudag Mótmæla harðlega fyrirætlun Isavia um gjaldtöku við flugvöllinn Fyrstu atkvæðin komin til flokkunar í Ráðhúsinu Mikilvægt að Grindvíkingar láti vita af sér Átta hundruð manns í Bláa lóninu Gos líklegt innan stundar og Grindavík rýmd Halla les fólk eins og opna bók Allar gosmyndavélarnar á einum stað Vaktin: Eldgos er hafið Nú er hægt að fara í kynsjúkdómapróf án þess að tala við neinn Sjá meira
Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings.
Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Vaktin: Virknin á svipuðum nótum í alla nótt Innlent Sóttu mann sem slasaðist í mótorhjólaslysi Innlent Fráfarandi bæjarstjóri Árborgar sóttist eftir að halda áfram Innlent „Þetta hefur ekkert að gera með mína pólitísku hugsjón“ Innlent „Varnargarðarnir stóðu sig mjög vel“ Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Hraun flæðir yfir Nesveg Innlent Virknin mjög svipuð í alla nótt Innlent „Þetta er mjög erfiður dagur hjá okkur“ Innlent Ríkisútvarpið í klemmu vegna kröfugerðar Innlent Fleiri fréttir Ísraelsmenn taka yfir landamærin að Egyptalandi Fráfarandi bæjarstjóri Árborgar sóttist eftir að halda áfram Virknin mjög svipuð í alla nótt Vaktin: Virknin á svipuðum nótum í alla nótt Sóttu mann sem slasaðist í mótorhjólaslysi „Varnargarðarnir stóðu sig mjög vel“ „Þetta hefur ekkert að gera með mína pólitísku hugsjón“ Hraun flæðir yfir Nesveg Fyrstu atkvæðakassarnir opnaðir í Ráðhúsinu Eina leiðin inn í Grindavík um Suðurstrandarveg og innviðir í hættu „Þetta er mjög erfiður dagur hjá okkur“ Stærri atburður en við höfum séð áður Allt um enn eitt eldgosið og sjóðandi hiti á Hlíðarenda Strætó kveður Hlemm í bili Ríkisútvarpið í klemmu vegna kröfugerðar Níu krefjast þess að vera öll saman í sjónvarpsþætti „Það mesta sem við höfum séð í þessum gosum hingað til“ Lífsskráin geti auðveldað aðstandendum að taka erfiðar ákvarðanir Óvissa um hvalveiðar í sumar en ráðgjöf Hafró óbreytt Menningarelítan klofin og tekst á um ... elítur Dómur í máli Kolbeins á mánudag Mótmæla harðlega fyrirætlun Isavia um gjaldtöku við flugvöllinn Fyrstu atkvæðin komin til flokkunar í Ráðhúsinu Mikilvægt að Grindvíkingar láti vita af sér Átta hundruð manns í Bláa lóninu Gos líklegt innan stundar og Grindavík rýmd Halla les fólk eins og opna bók Allar gosmyndavélarnar á einum stað Vaktin: Eldgos er hafið Nú er hægt að fara í kynsjúkdómapróf án þess að tala við neinn Sjá meira