Meistarakokkar taka höndum saman og safna fyrir þróun á lyfi fyrir Fjólu Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 17. janúar 2018 18:45 Fjóla Röfn er svo sannarlega einstök en hún er sú fyrsta og eina á Íslandi sem hefur greinst með hið nýuppgötvaða Wiedermann Steiner-heilkenni. Í heiminum öllum eru eingöngu um 325-350 einstaklingar greindir með þetta sjaldgæfa heilkenni. Einkenni eru þroskaskerðing, slök vöðvaspenna og meltingarerfiðleikar.Ásdís og Garðar með Fjólu litla en hún byrjaði fyrst að ganga þegar hún var tveggja ára vegna slakrar vöðvaspennu í líkamanum.„Svo eru útlitsleg einkenni, þessi börn eru öll svo lík að þau gætu auðveldlega verið systkini. Þau eru líka smávaxin og létt, eru yfirleitt vel undir kúrfu," segir Ásdís Gunnarsdóttir, mamma Fjólu. Pabbi hennar, Garðar Aron Guðbrandsson, bætir við að einnig geti fylgt hegðunarvandamál seinna meir og skapofsaköst. Fjóla er fyrsta barn Ásdísar og Garðars og má segja að síðustu fjögur ár hafi verið mikil áskorun. „Já, Við erum búin að læra mikið af því að eiga Fjólu. En að sama skapi er það æðislegt og mjög gefandi," segir Garðar. Fjóla var aðeins tíu merkur við fæðingu og átti afar erfitt með að nærast.Ásdís bætir við að þau gætu ekki verið ánægðari með hana. „Hún er algjör snillingur, glaðasti krakki sem við þekkjum!" Þar sem svo fáir eru með heilkennið skiptir hvert stuðningsnet miklu máli. Því ákváðu félagar Garðars, sem vinna með honum í Mathúsi Garðabæjar, að leggja sitt af mörkum og töfra fram veislumáltíð í Glersalnum á laugardagskvöld í samstarfi við meistarakokka landsins. Allur ágóði mun renna til rannsókna á heilkenninu og lyfjaþróunar.Foreldrar Fjólu segja hana glaðasta barn sem þau hafa hitt og mikinn prakkara.„Þeir eru komnir af stað með lyf sem talið er gera rosalega mikið fyrir krakkana. Sérstaklega gæti það haft góð áhrif á meltinguna, vöðvaspennu og hvað varðar minnið. Minnið hefur bein áhrif á hvað þau geta lært í framtíðinni og því mjög mikilvægt. Við vonum að það verði safnað sem mestu sem fyrst, svo lyfjaþróunin fari hraðar fram, því þetta gæti hjálpað henni svo mikið og breytt lífi hennar," segir Ásdís. Foreldrar Fjólu eru afar hrærð yfir framtaki félaga Garðars og kokkanna sem koma að viðburðinum. Einnig hefur selst vel inn enda boðið upp á fimm rétta máltíð með víni á aðeins 12.500 krónur - og aðeins örfáir miðar eftir. Einnig hafa vinir fjölskyldunnar stofnað styrktarreikning og því hægt að styrkja Fjólu og börn með Wiedermann Steiner-heilkenni með frjálsum framlögum. Reikningsnúmerið er: 0130-05-063095, kt: 0205143100. Mest lesið „Þetta var bara eins og hryðjuverk“ Innlent Vitni segir bílinn hafa ekið hratt fram úr sér skömmu fyrir slysið Innlent Hver er þessi 28 ára maður sem gæti orðið forsætisráðherra Frakka? Erlent „Hvernig getur sama fólk snúist svona í skoðunum sínum?“ Innlent Sælkerasveppir ræktaðir í gróðrarstöð í Mosfellsdal Innlent Stútfull hátíðardagskrá um allt land á 17. júní Innlent Óttast að Quang Le hafi samband við þolendur Innlent Neita að borga tjón eftir að hafa mokað snjó yfir bíl Innlent Náði ekki að loka búðinni áður en henni var sagt að koma sér út Innlent Parísarhjól sprettur upp við höfnina Innlent Fleiri fréttir „Þetta var bara eins og hryðjuverk“ „Hvernig getur sama fólk snúist svona í skoðunum sínum?“ Sælkerasveppir ræktaðir í gróðrarstöð í Mosfellsdal Óttast að Quang Le hafi samband við þolendur Vitni segir bílinn hafa ekið hratt fram úr sér skömmu fyrir slysið Altjón í tíu búðum Kringlunnar og undirbúningur fyrir þjóðhátíðardaginn Oddviti Garðarbæjarlistans hættir í Samfylkingunni Neita að borga tjón eftir að hafa mokað snjó yfir bíl Stútfull hátíðardagskrá um allt land á 17. júní „Þetta er stórtjón fyrir okkur“ Parísarhjól sprettur upp við höfnina Stefna á að opna Kringluna á þriðjudag Fá ekki fjármagn til að laga Flóttamannaleiðina fyrr en 2028 Isavia stefnir að því að hefja gjaldtöku í vikunni Það verði „drulluerfitt“ að rífa VG úr lægðinni Jarðaberjarækt í grænum iðngarði í Helguvík Búðareigendur aðstoðuðu slökkviliðsmenn Flúðu vettvang eftir harðan árekstur Slökkvistarf í Kringlunni og staða Vinstri grænna Laxateljari greinir eldislaxa frá villtum löxum Ferðaþjónustan, þingmálin og Running Tide í Sprengisandi Björgunarsveitir sinntu reiðslysi og gönguslysi í gær Myndir: Allt á floti í Kringlunni Umfangsmikið mengunarslys vegna rútuslyssins Konungsskip Dana í Reykjavík „Sumar búðir hafa sloppið vel, aðrar ekki“ Safnað fyrir gróðurskála á Kirkjubæjarklaustri „Við munum ekkert hreyfa okkur í sumar“ Flókið verkefni og mikið tjón í Kringlunni Leiðinlegt fyrir útskriftarnema sem er hent út áður en þeir taka sopa Sjá meira
Fjóla Röfn er svo sannarlega einstök en hún er sú fyrsta og eina á Íslandi sem hefur greinst með hið nýuppgötvaða Wiedermann Steiner-heilkenni. Í heiminum öllum eru eingöngu um 325-350 einstaklingar greindir með þetta sjaldgæfa heilkenni. Einkenni eru þroskaskerðing, slök vöðvaspenna og meltingarerfiðleikar.Ásdís og Garðar með Fjólu litla en hún byrjaði fyrst að ganga þegar hún var tveggja ára vegna slakrar vöðvaspennu í líkamanum.„Svo eru útlitsleg einkenni, þessi börn eru öll svo lík að þau gætu auðveldlega verið systkini. Þau eru líka smávaxin og létt, eru yfirleitt vel undir kúrfu," segir Ásdís Gunnarsdóttir, mamma Fjólu. Pabbi hennar, Garðar Aron Guðbrandsson, bætir við að einnig geti fylgt hegðunarvandamál seinna meir og skapofsaköst. Fjóla er fyrsta barn Ásdísar og Garðars og má segja að síðustu fjögur ár hafi verið mikil áskorun. „Já, Við erum búin að læra mikið af því að eiga Fjólu. En að sama skapi er það æðislegt og mjög gefandi," segir Garðar. Fjóla var aðeins tíu merkur við fæðingu og átti afar erfitt með að nærast.Ásdís bætir við að þau gætu ekki verið ánægðari með hana. „Hún er algjör snillingur, glaðasti krakki sem við þekkjum!" Þar sem svo fáir eru með heilkennið skiptir hvert stuðningsnet miklu máli. Því ákváðu félagar Garðars, sem vinna með honum í Mathúsi Garðabæjar, að leggja sitt af mörkum og töfra fram veislumáltíð í Glersalnum á laugardagskvöld í samstarfi við meistarakokka landsins. Allur ágóði mun renna til rannsókna á heilkenninu og lyfjaþróunar.Foreldrar Fjólu segja hana glaðasta barn sem þau hafa hitt og mikinn prakkara.„Þeir eru komnir af stað með lyf sem talið er gera rosalega mikið fyrir krakkana. Sérstaklega gæti það haft góð áhrif á meltinguna, vöðvaspennu og hvað varðar minnið. Minnið hefur bein áhrif á hvað þau geta lært í framtíðinni og því mjög mikilvægt. Við vonum að það verði safnað sem mestu sem fyrst, svo lyfjaþróunin fari hraðar fram, því þetta gæti hjálpað henni svo mikið og breytt lífi hennar," segir Ásdís. Foreldrar Fjólu eru afar hrærð yfir framtaki félaga Garðars og kokkanna sem koma að viðburðinum. Einnig hefur selst vel inn enda boðið upp á fimm rétta máltíð með víni á aðeins 12.500 krónur - og aðeins örfáir miðar eftir. Einnig hafa vinir fjölskyldunnar stofnað styrktarreikning og því hægt að styrkja Fjólu og börn með Wiedermann Steiner-heilkenni með frjálsum framlögum. Reikningsnúmerið er: 0130-05-063095, kt: 0205143100.
Mest lesið „Þetta var bara eins og hryðjuverk“ Innlent Vitni segir bílinn hafa ekið hratt fram úr sér skömmu fyrir slysið Innlent Hver er þessi 28 ára maður sem gæti orðið forsætisráðherra Frakka? Erlent „Hvernig getur sama fólk snúist svona í skoðunum sínum?“ Innlent Sælkerasveppir ræktaðir í gróðrarstöð í Mosfellsdal Innlent Stútfull hátíðardagskrá um allt land á 17. júní Innlent Óttast að Quang Le hafi samband við þolendur Innlent Neita að borga tjón eftir að hafa mokað snjó yfir bíl Innlent Náði ekki að loka búðinni áður en henni var sagt að koma sér út Innlent Parísarhjól sprettur upp við höfnina Innlent Fleiri fréttir „Þetta var bara eins og hryðjuverk“ „Hvernig getur sama fólk snúist svona í skoðunum sínum?“ Sælkerasveppir ræktaðir í gróðrarstöð í Mosfellsdal Óttast að Quang Le hafi samband við þolendur Vitni segir bílinn hafa ekið hratt fram úr sér skömmu fyrir slysið Altjón í tíu búðum Kringlunnar og undirbúningur fyrir þjóðhátíðardaginn Oddviti Garðarbæjarlistans hættir í Samfylkingunni Neita að borga tjón eftir að hafa mokað snjó yfir bíl Stútfull hátíðardagskrá um allt land á 17. júní „Þetta er stórtjón fyrir okkur“ Parísarhjól sprettur upp við höfnina Stefna á að opna Kringluna á þriðjudag Fá ekki fjármagn til að laga Flóttamannaleiðina fyrr en 2028 Isavia stefnir að því að hefja gjaldtöku í vikunni Það verði „drulluerfitt“ að rífa VG úr lægðinni Jarðaberjarækt í grænum iðngarði í Helguvík Búðareigendur aðstoðuðu slökkviliðsmenn Flúðu vettvang eftir harðan árekstur Slökkvistarf í Kringlunni og staða Vinstri grænna Laxateljari greinir eldislaxa frá villtum löxum Ferðaþjónustan, þingmálin og Running Tide í Sprengisandi Björgunarsveitir sinntu reiðslysi og gönguslysi í gær Myndir: Allt á floti í Kringlunni Umfangsmikið mengunarslys vegna rútuslyssins Konungsskip Dana í Reykjavík „Sumar búðir hafa sloppið vel, aðrar ekki“ Safnað fyrir gróðurskála á Kirkjubæjarklaustri „Við munum ekkert hreyfa okkur í sumar“ Flókið verkefni og mikið tjón í Kringlunni Leiðinlegt fyrir útskriftarnema sem er hent út áður en þeir taka sopa Sjá meira