Meistarakokkar taka höndum saman og safna fyrir þróun á lyfi fyrir Fjólu Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 17. janúar 2018 18:45 Fjóla Röfn er svo sannarlega einstök en hún er sú fyrsta og eina á Íslandi sem hefur greinst með hið nýuppgötvaða Wiedermann Steiner-heilkenni. Í heiminum öllum eru eingöngu um 325-350 einstaklingar greindir með þetta sjaldgæfa heilkenni. Einkenni eru þroskaskerðing, slök vöðvaspenna og meltingarerfiðleikar.Ásdís og Garðar með Fjólu litla en hún byrjaði fyrst að ganga þegar hún var tveggja ára vegna slakrar vöðvaspennu í líkamanum.„Svo eru útlitsleg einkenni, þessi börn eru öll svo lík að þau gætu auðveldlega verið systkini. Þau eru líka smávaxin og létt, eru yfirleitt vel undir kúrfu," segir Ásdís Gunnarsdóttir, mamma Fjólu. Pabbi hennar, Garðar Aron Guðbrandsson, bætir við að einnig geti fylgt hegðunarvandamál seinna meir og skapofsaköst. Fjóla er fyrsta barn Ásdísar og Garðars og má segja að síðustu fjögur ár hafi verið mikil áskorun. „Já, Við erum búin að læra mikið af því að eiga Fjólu. En að sama skapi er það æðislegt og mjög gefandi," segir Garðar. Fjóla var aðeins tíu merkur við fæðingu og átti afar erfitt með að nærast.Ásdís bætir við að þau gætu ekki verið ánægðari með hana. „Hún er algjör snillingur, glaðasti krakki sem við þekkjum!" Þar sem svo fáir eru með heilkennið skiptir hvert stuðningsnet miklu máli. Því ákváðu félagar Garðars, sem vinna með honum í Mathúsi Garðabæjar, að leggja sitt af mörkum og töfra fram veislumáltíð í Glersalnum á laugardagskvöld í samstarfi við meistarakokka landsins. Allur ágóði mun renna til rannsókna á heilkenninu og lyfjaþróunar.Foreldrar Fjólu segja hana glaðasta barn sem þau hafa hitt og mikinn prakkara.„Þeir eru komnir af stað með lyf sem talið er gera rosalega mikið fyrir krakkana. Sérstaklega gæti það haft góð áhrif á meltinguna, vöðvaspennu og hvað varðar minnið. Minnið hefur bein áhrif á hvað þau geta lært í framtíðinni og því mjög mikilvægt. Við vonum að það verði safnað sem mestu sem fyrst, svo lyfjaþróunin fari hraðar fram, því þetta gæti hjálpað henni svo mikið og breytt lífi hennar," segir Ásdís. Foreldrar Fjólu eru afar hrærð yfir framtaki félaga Garðars og kokkanna sem koma að viðburðinum. Einnig hefur selst vel inn enda boðið upp á fimm rétta máltíð með víni á aðeins 12.500 krónur - og aðeins örfáir miðar eftir. Einnig hafa vinir fjölskyldunnar stofnað styrktarreikning og því hægt að styrkja Fjólu og börn með Wiedermann Steiner-heilkenni með frjálsum framlögum. Reikningsnúmerið er: 0130-05-063095, kt: 0205143100. Mest lesið Bauð manni að gista, batt hann við stól og lét hann drekka úr skál á gólfinu Innlent Sundlaugargestur handtekinn Innlent Jarðskjálfti við Langjökul: „Þetta er sá stærsti síðan árið 2007“ Innlent Ekkert sem bendi til þess að um sé að ræða óvinveitt geimskip Innlent Blaðaviðtal við Matthías lagt fram í gögnum málsins Innlent „Pútín fékk það út úr þessum fundi sem hann vildi“ Innlent Taldi upp nýlendur sem ætti að endurheimta Erlent „Það bjó enginn í húsinu“ Innlent Kærður fyrir að taka myndband af vettvangi slyss Innlent Íþróttafélag kært fyrir að bjóða upp á áfengi utandyra Innlent Fleiri fréttir Hinn grunaði var leiðbeinandi barna í tæplega tvö ár Loka Miðfjarðará með grjóti og segja stjórnvöld hafa dregið lappirnar Fundað um Múlaborg og eldislöxum varist Braust inn á flugvallarsvæðið Ekkert bendi til að brotið hafi verið á fleiri börnum Hnullungur þveraði veginn þar sem banaslys varð „Það gengur ekki að við séum með starfsemi sem sniðgengur lögin hér á Íslandi“ „Það bjó enginn í húsinu“ Ekkert sem bendi til þess að um sé að ræða óvinveitt geimskip Vísað ölvuðum frá borði á leið frá Keflavík Heilunarguðþjónustur í Lágafellskirkju njóta mikilla vinsælda „Pútín fékk það út úr þessum fundi sem hann vildi“ Segir dómsmálaráðherra hafa talað inn í óttann Íþróttafélag kært fyrir að bjóða upp á áfengi utandyra Evrópa verði að hætta að stóla á Bandaríkin og ólögleg bílastæðagjöld Blaðaviðtal við Matthías lagt fram í gögnum málsins Bauð manni að gista, batt hann við stól og lét hann drekka úr skál á gólfinu Kærður fyrir að taka myndband af vettvangi slyss Deilt um fund Trump og Pútín og leigubílamarkaðurinn Jarðskjálfti við Langjökul: „Þetta er sá stærsti síðan árið 2007“ Sundlaugargestur handtekinn Furðuísar hjá Kjörís og 70 ára afmæli Heilsustofnunar Hlaupa sex maraþon á jafnmörgum dögum í jakkafötum Eldur á svölum reyndist vera íbúi að grilla Rýnt í fund Trump og Pútíns og jakkafataklæddir raðmaraþonhlauparar „Það hefði auðvitað verið betra“ Kristinn Örn lést eftir hitaslag á Spáni Grunaðir um hópárás með kylfu Funda með foreldrum barna á Múlaborg á morgun Vilja stórefla samgöngur á Vesturlandi Sjá meira
Fjóla Röfn er svo sannarlega einstök en hún er sú fyrsta og eina á Íslandi sem hefur greinst með hið nýuppgötvaða Wiedermann Steiner-heilkenni. Í heiminum öllum eru eingöngu um 325-350 einstaklingar greindir með þetta sjaldgæfa heilkenni. Einkenni eru þroskaskerðing, slök vöðvaspenna og meltingarerfiðleikar.Ásdís og Garðar með Fjólu litla en hún byrjaði fyrst að ganga þegar hún var tveggja ára vegna slakrar vöðvaspennu í líkamanum.„Svo eru útlitsleg einkenni, þessi börn eru öll svo lík að þau gætu auðveldlega verið systkini. Þau eru líka smávaxin og létt, eru yfirleitt vel undir kúrfu," segir Ásdís Gunnarsdóttir, mamma Fjólu. Pabbi hennar, Garðar Aron Guðbrandsson, bætir við að einnig geti fylgt hegðunarvandamál seinna meir og skapofsaköst. Fjóla er fyrsta barn Ásdísar og Garðars og má segja að síðustu fjögur ár hafi verið mikil áskorun. „Já, Við erum búin að læra mikið af því að eiga Fjólu. En að sama skapi er það æðislegt og mjög gefandi," segir Garðar. Fjóla var aðeins tíu merkur við fæðingu og átti afar erfitt með að nærast.Ásdís bætir við að þau gætu ekki verið ánægðari með hana. „Hún er algjör snillingur, glaðasti krakki sem við þekkjum!" Þar sem svo fáir eru með heilkennið skiptir hvert stuðningsnet miklu máli. Því ákváðu félagar Garðars, sem vinna með honum í Mathúsi Garðabæjar, að leggja sitt af mörkum og töfra fram veislumáltíð í Glersalnum á laugardagskvöld í samstarfi við meistarakokka landsins. Allur ágóði mun renna til rannsókna á heilkenninu og lyfjaþróunar.Foreldrar Fjólu segja hana glaðasta barn sem þau hafa hitt og mikinn prakkara.„Þeir eru komnir af stað með lyf sem talið er gera rosalega mikið fyrir krakkana. Sérstaklega gæti það haft góð áhrif á meltinguna, vöðvaspennu og hvað varðar minnið. Minnið hefur bein áhrif á hvað þau geta lært í framtíðinni og því mjög mikilvægt. Við vonum að það verði safnað sem mestu sem fyrst, svo lyfjaþróunin fari hraðar fram, því þetta gæti hjálpað henni svo mikið og breytt lífi hennar," segir Ásdís. Foreldrar Fjólu eru afar hrærð yfir framtaki félaga Garðars og kokkanna sem koma að viðburðinum. Einnig hefur selst vel inn enda boðið upp á fimm rétta máltíð með víni á aðeins 12.500 krónur - og aðeins örfáir miðar eftir. Einnig hafa vinir fjölskyldunnar stofnað styrktarreikning og því hægt að styrkja Fjólu og börn með Wiedermann Steiner-heilkenni með frjálsum framlögum. Reikningsnúmerið er: 0130-05-063095, kt: 0205143100.
Mest lesið Bauð manni að gista, batt hann við stól og lét hann drekka úr skál á gólfinu Innlent Sundlaugargestur handtekinn Innlent Jarðskjálfti við Langjökul: „Þetta er sá stærsti síðan árið 2007“ Innlent Ekkert sem bendi til þess að um sé að ræða óvinveitt geimskip Innlent Blaðaviðtal við Matthías lagt fram í gögnum málsins Innlent „Pútín fékk það út úr þessum fundi sem hann vildi“ Innlent Taldi upp nýlendur sem ætti að endurheimta Erlent „Það bjó enginn í húsinu“ Innlent Kærður fyrir að taka myndband af vettvangi slyss Innlent Íþróttafélag kært fyrir að bjóða upp á áfengi utandyra Innlent Fleiri fréttir Hinn grunaði var leiðbeinandi barna í tæplega tvö ár Loka Miðfjarðará með grjóti og segja stjórnvöld hafa dregið lappirnar Fundað um Múlaborg og eldislöxum varist Braust inn á flugvallarsvæðið Ekkert bendi til að brotið hafi verið á fleiri börnum Hnullungur þveraði veginn þar sem banaslys varð „Það gengur ekki að við séum með starfsemi sem sniðgengur lögin hér á Íslandi“ „Það bjó enginn í húsinu“ Ekkert sem bendi til þess að um sé að ræða óvinveitt geimskip Vísað ölvuðum frá borði á leið frá Keflavík Heilunarguðþjónustur í Lágafellskirkju njóta mikilla vinsælda „Pútín fékk það út úr þessum fundi sem hann vildi“ Segir dómsmálaráðherra hafa talað inn í óttann Íþróttafélag kært fyrir að bjóða upp á áfengi utandyra Evrópa verði að hætta að stóla á Bandaríkin og ólögleg bílastæðagjöld Blaðaviðtal við Matthías lagt fram í gögnum málsins Bauð manni að gista, batt hann við stól og lét hann drekka úr skál á gólfinu Kærður fyrir að taka myndband af vettvangi slyss Deilt um fund Trump og Pútín og leigubílamarkaðurinn Jarðskjálfti við Langjökul: „Þetta er sá stærsti síðan árið 2007“ Sundlaugargestur handtekinn Furðuísar hjá Kjörís og 70 ára afmæli Heilsustofnunar Hlaupa sex maraþon á jafnmörgum dögum í jakkafötum Eldur á svölum reyndist vera íbúi að grilla Rýnt í fund Trump og Pútíns og jakkafataklæddir raðmaraþonhlauparar „Það hefði auðvitað verið betra“ Kristinn Örn lést eftir hitaslag á Spáni Grunaðir um hópárás með kylfu Funda með foreldrum barna á Múlaborg á morgun Vilja stórefla samgöngur á Vesturlandi Sjá meira